| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404117_177404151del | CA2676711243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+47_*685-25del (n.*684+47_*685-25del) c.*1389-42_*1389-8del (n.*1389-42_*1389-8del) c.*608+47_*609-25del (n.*608+47_*609-25del) n.3821+47_3822-25del n.1121+47_1122-25del c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del) c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del) n.277+47_278-25del n.390+47_391-25del n.324_358del c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del) c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404138_177404145dup | CA1603608845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+51_*685-48dup (n.*684+51_*685-48dup) c.*1389-38_*1389-31dup (n.*1389-38_*1389-31dup) c.*608+51_*609-48dup (n.*608+51_*609-48dup) n.3821+51_3822-48dup n.1121+51_1122-48dup c.1018+51_1019-48dup (n.1018+51_1019-48dup) c.-45+612_-45+619dup (n.-45+612_-45+619dup) n.277+51_278-48dup n.390+51_391-48dup n.328_335dup c.682+51_683-48dup (n.682+51_683-48dup) c.1416+7064_1416+7071dup (n.1416+7064_1416+7071dup) | dbSNP |
| 5 | g.177404144C>A | CA2676711302 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+52G>T (n.*684+52G>T) c.*1389-37G>T (n.*1389-37G>T) c.*608+52G>T (n.*608+52G>T) n.3821+52G>T n.1121+52G>T c.1018+52G>T (n.1018+52G>T) c.-45+618C>A (n.-45+618C>A) n.277+52G>T n.390+52G>T n.329G>T c.682+52G>T (n.682+52G>T) c.1416+7070C>A (n.1416+7070C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404144C>G | CA2676711303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+52G>C (n.*684+52G>C) c.*1389-37G>C (n.*1389-37G>C) c.*608+52G>C (n.*608+52G>C) n.3821+52G>C n.1121+52G>C c.1018+52G>C (n.1018+52G>C) c.-45+618C>G (n.-45+618C>G) n.277+52G>C n.390+52G>C n.329G>C c.682+52G>C (n.682+52G>C) c.1416+7070C>G (n.1416+7070C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404145T>C | CA2676711304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+51A>G (n.*684+51A>G) c.*1389-38A>G (n.*1389-38A>G) c.*608+51A>G (n.*608+51A>G) n.3821+51A>G n.1121+51A>G c.1018+51A>G (n.1018+51A>G) c.-45+619T>C (n.-45+619T>C) n.277+51A>G n.390+51A>G n.328A>G c.682+51A>G (n.682+51A>G) c.1416+7071T>C (n.1416+7071T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404146A= | CA1603608849 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T= (n.*684+50T=) c.*1389-39T= (n.*1389-39T=) c.*608+50T= (n.*608+50T=) n.3821+50T= n.1121+50T= c.1018+50T= (n.1018+50T=) c.-45+620A= (n.-45+620A=) n.277+50T= n.390+50T= n.327T= c.682+50T= (n.682+50T=) c.1416+7072A= (n.1416+7072A=) | |
| 5 | g.177404146A>C | CA564899928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T>G (n.*684+50T>G) c.*1389-39T>G (n.*1389-39T>G) c.*608+50T>G (n.*608+50T>G) n.3821+50T>G n.1121+50T>G c.1018+50T>G (n.1018+50T>G) c.-45+620A>C (n.-45+620A>C) n.277+50T>G n.390+50T>G n.327T>G c.682+50T>G (n.682+50T>G) c.1416+7072A>C (n.1416+7072A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177404146A>G | CA564899929 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T>C (n.*684+50T>C) c.*1389-39T>C (n.*1389-39T>C) c.*608+50T>C (n.*608+50T>C) n.3821+50T>C n.1121+50T>C c.1018+50T>C (n.1018+50T>C) c.-45+620A>G (n.-45+620A>G) n.277+50T>C n.390+50T>C n.327T>C c.682+50T>C (n.682+50T>C) c.1416+7072A>G (n.1416+7072A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404147G>A | CA2676711307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>T (n.*684+49C>T) c.*1389-40C>T (n.*1389-40C>T) c.*608+49C>T (n.*608+49C>T) n.3821+49C>T n.1121+49C>T c.1018+49C>T (n.1018+49C>T) c.-45+621G>A (n.-45+621G>A) n.277+49C>T n.390+49C>T n.326C>T c.682+49C>T (n.682+49C>T) c.1416+7073G>A (n.1416+7073G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404147G>C | CA2578497003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>G (n.*684+49C>G) c.*1389-40C>G (n.*1389-40C>G) c.*608+49C>G (n.*608+49C>G) n.3821+49C>G n.1121+49C>G c.1018+49C>G (n.1018+49C>G) c.-45+621G>C (n.-45+621G>C) n.277+49C>G n.390+49C>G n.326C>G c.682+49C>G (n.682+49C>G) c.1416+7073G>C (n.1416+7073G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404147G>T | CA2676711306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>A (n.*684+49C>A) c.*1389-40C>A (n.*1389-40C>A) c.*608+49C>A (n.*608+49C>A) n.3821+49C>A n.1121+49C>A c.1018+49C>A (n.1018+49C>A) c.-45+621G>T (n.-45+621G>T) n.277+49C>A n.390+49C>A n.326C>A c.682+49C>A (n.682+49C>A) c.1416+7073G>T (n.1416+7073G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404148C= | CA1603608850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G= (n.*684+48G=) c.*1389-41G= (n.*1389-41G=) c.*608+48G= (n.*608+48G=) n.3821+48G= n.1121+48G= c.1018+48G= (n.1018+48G=) c.-45+622C= (n.-45+622C=) n.277+48G= n.390+48G= n.325G= c.682+48G= (n.682+48G=) c.1416+7074C= (n.1416+7074C=) | |
| 5 | g.177404148C>G | CA2676711310 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G>C (n.*684+48G>C) c.*1389-41G>C (n.*1389-41G>C) c.*608+48G>C (n.*608+48G>C) n.3821+48G>C n.1121+48G>C c.1018+48G>C (n.1018+48G>C) c.-45+622C>G (n.-45+622C>G) n.277+48G>C n.390+48G>C n.325G>C c.682+48G>C (n.682+48G>C) c.1416+7074C>G (n.1416+7074C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404148C>T | CA3581298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G>A (n.*684+48G>A) c.*1389-41G>A (n.*1389-41G>A) c.*608+48G>A (n.*608+48G>A) n.3821+48G>A n.1121+48G>A c.1018+48G>A (n.1018+48G>A) c.-45+622C>T (n.-45+622C>T) n.277+48G>A n.390+48G>A n.325G>A c.682+48G>A (n.682+48G>A) c.1416+7074C>T (n.1416+7074C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404150C>A | CA2676711311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+46G>T (n.*684+46G>T) c.*1389-43G>T (n.*1389-43G>T) c.*608+46G>T (n.*608+46G>T) n.3821+46G>T n.1121+46G>T c.1018+46G>T (n.1018+46G>T) c.-45+624C>A (n.-45+624C>A) n.277+46G>T n.390+46G>T n.323G>T c.682+46G>T (n.682+46G>T) c.1416+7076C>A (n.1416+7076C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404151G>C | CA2578497004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+45C>G (n.*684+45C>G) c.*1389-44C>G (n.*1389-44C>G) c.*608+45C>G (n.*608+45C>G) n.3821+45C>G n.1121+45C>G c.1018+45C>G (n.1018+45C>G) c.-45+625G>C (n.-45+625G>C) n.277+45C>G n.390+45C>G n.322C>G c.682+45C>G (n.682+45C>G) c.1416+7077G>C (n.1416+7077G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404151G>T | CA2676711312 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+45C>A (n.*684+45C>A) c.*1389-44C>A (n.*1389-44C>A) c.*608+45C>A (n.*608+45C>A) n.3821+45C>A n.1121+45C>A c.1018+45C>A (n.1018+45C>A) c.-45+625G>T (n.-45+625G>T) n.277+45C>A n.390+45C>A n.322C>A c.682+45C>A (n.682+45C>A) c.1416+7077G>T (n.1416+7077G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404152C>A | CA1603608851 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+44G>T (n.*684+44G>T) c.*1389-45G>T (n.*1389-45G>T) c.*608+44G>T (n.*608+44G>T) n.3821+44G>T n.1121+44G>T c.1018+44G>T (n.1018+44G>T) c.-45+626C>A (n.-45+626C>A) n.277+44G>T n.390+44G>T n.321G>T c.682+44G>T (n.682+44G>T) c.1416+7078C>A (n.1416+7078C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404152C= | CA1603608852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+44G= (n.*684+44G=) c.*1389-45G= (n.*1389-45G=) c.*608+44G= (n.*608+44G=) n.3821+44G= n.1121+44G= c.1018+44G= (n.1018+44G=) c.-45+626C= (n.-45+626C=) n.277+44G= n.390+44G= n.321G= c.682+44G= (n.682+44G=) c.1416+7078C= (n.1416+7078C=) | |
| 5 | g.177404152C>T | CA564899930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+44G>A (n.*684+44G>A) c.*1389-45G>A (n.*1389-45G>A) c.*608+44G>A (n.*608+44G>A) n.3821+44G>A n.1121+44G>A c.1018+44G>A (n.1018+44G>A) c.-45+626C>T (n.-45+626C>T) n.277+44G>A n.390+44G>A n.321G>A c.682+44G>A (n.682+44G>A) c.1416+7078C>T (n.1416+7078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404153C= | CA1603608853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+43G= (n.*684+43G=) c.*1388+43G= (n.*1388+43G=) c.*608+43G= (n.*608+43G=) n.3821+43G= n.1121+43G= c.1018+43G= (n.1018+43G=) c.-45+627C= (n.-45+627C=) n.277+43G= n.390+43G= n.320G= c.682+43G= (n.682+43G=) c.1416+7079C= (n.1416+7079C=) | |
| 5 | g.177404153C>T | CA564899931 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+43G>A (n.*684+43G>A) c.*1388+43G>A (n.*1388+43G>A) c.*608+43G>A (n.*608+43G>A) n.3821+43G>A n.1121+43G>A c.1018+43G>A (n.1018+43G>A) c.-45+627C>T (n.-45+627C>T) n.277+43G>A n.390+43G>A n.320G>A c.682+43G>A (n.682+43G>A) c.1416+7079C>T (n.1416+7079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404154C>A | CA808070567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+42G>T (n.*684+42G>T) c.*1388+42G>T (n.*1388+42G>T) c.*608+42G>T (n.*608+42G>T) n.3821+42G>T n.1121+42G>T c.1018+42G>T (n.1018+42G>T) c.-45+628C>A (n.-45+628C>A) n.277+42G>T n.390+42G>T n.319G>T c.682+42G>T (n.682+42G>T) c.1416+7080C>A (n.1416+7080C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177404154C= | CA1603608855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+42G= (n.*684+42G=) c.*1388+42G= (n.*1388+42G=) c.*608+42G= (n.*608+42G=) n.3821+42G= n.1121+42G= c.1018+42G= (n.1018+42G=) c.-45+628C= (n.-45+628C=) n.277+42G= n.390+42G= n.319G= c.682+42G= (n.682+42G=) c.1416+7080C= (n.1416+7080C=) | |
| 5 | g.177404154C>T | CA564899932 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+42G>A (n.*684+42G>A) c.*1388+42G>A (n.*1388+42G>A) c.*608+42G>A (n.*608+42G>A) n.3821+42G>A n.1121+42G>A c.1018+42G>A (n.1018+42G>A) c.-45+628C>T (n.-45+628C>T) n.277+42G>A n.390+42G>A n.319G>A c.682+42G>A (n.682+42G>A) c.1416+7080C>T (n.1416+7080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404155G>A | CA564899933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+41C>T (n.*684+41C>T) c.*1388+41C>T (n.*1388+41C>T) c.*608+41C>T (n.*608+41C>T) n.3821+41C>T n.1121+41C>T c.1018+41C>T (n.1018+41C>T) c.-45+629G>A (n.-45+629G>A) n.277+41C>T n.390+41C>T n.318C>T c.682+41C>T (n.682+41C>T) c.1416+7081G>A (n.1416+7081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404155G= | CA1603608856 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+41C= (n.*684+41C=) c.*1388+41C= (n.*1388+41C=) c.*608+41C= (n.*608+41C=) n.3821+41C= n.1121+41C= c.1018+41C= (n.1018+41C=) c.-45+629G= (n.-45+629G=) n.277+41C= n.390+41C= n.318C= c.682+41C= (n.682+41C=) c.1416+7081G= (n.1416+7081G=) | |
| 5 | g.177404155G>T | CA2676711314 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+41C>A (n.*684+41C>A) c.*1388+41C>A (n.*1388+41C>A) c.*608+41C>A (n.*608+41C>A) n.3821+41C>A n.1121+41C>A c.1018+41C>A (n.1018+41C>A) c.-45+629G>T (n.-45+629G>T) n.277+41C>A n.390+41C>A n.318C>A c.682+41C>A (n.682+41C>A) c.1416+7081G>T (n.1416+7081G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404156G>T | CA2676711315 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+40C>A (n.*684+40C>A) c.*1388+40C>A (n.*1388+40C>A) c.*608+40C>A (n.*608+40C>A) n.3821+40C>A n.1121+40C>A c.1018+40C>A (n.1018+40C>A) c.-45+630G>T (n.-45+630G>T) n.277+40C>A n.390+40C>A n.317C>A c.682+40C>A (n.682+40C>A) c.1416+7082G>T (n.1416+7082G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404157C>A | CA808070573 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+39G>T (n.*684+39G>T) c.*1388+39G>T (n.*1388+39G>T) c.*608+39G>T (n.*608+39G>T) n.3821+39G>T n.1121+39G>T c.1018+39G>T (n.1018+39G>T) c.-45+631C>A (n.-45+631C>A) n.277+39G>T n.390+39G>T n.316G>T c.682+39G>T (n.682+39G>T) c.1416+7083C>A (n.1416+7083C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404157C= | CA1603608857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+39G= (n.*684+39G=) c.*1388+39G= (n.*1388+39G=) c.*608+39G= (n.*608+39G=) n.3821+39G= n.1121+39G= c.1018+39G= (n.1018+39G=) c.-45+631C= (n.-45+631C=) n.277+39G= n.390+39G= n.316G= c.682+39G= (n.682+39G=) c.1416+7083C= (n.1416+7083C=) | |
| 5 | g.177404157C>T | CA2676711316 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+39G>A (n.*684+39G>A) c.*1388+39G>A (n.*1388+39G>A) c.*608+39G>A (n.*608+39G>A) n.3821+39G>A n.1121+39G>A c.1018+39G>A (n.1018+39G>A) c.-45+631C>T (n.-45+631C>T) n.277+39G>A n.390+39G>A n.316G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) c.1416+7083C>T (n.1416+7083C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404158G>A | CA2676711318 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+38C>T (n.*684+38C>T) c.*1388+38C>T (n.*1388+38C>T) c.*608+38C>T (n.*608+38C>T) n.3821+38C>T n.1121+38C>T c.1018+38C>T (n.1018+38C>T) c.-45+632G>A (n.-45+632G>A) n.277+38C>T n.390+38C>T n.315C>T c.682+38C>T (n.682+38C>T) c.1416+7084G>A (n.1416+7084G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404158G>T | CA2676711317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+38C>A (n.*684+38C>A) c.*1388+38C>A (n.*1388+38C>A) c.*608+38C>A (n.*608+38C>A) n.3821+38C>A n.1121+38C>A c.1018+38C>A (n.1018+38C>A) c.-45+632G>T (n.-45+632G>T) n.277+38C>A n.390+38C>A n.315C>A c.682+38C>A (n.682+38C>A) c.1416+7084G>T (n.1416+7084G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404159C= | CA1603608858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+37G= (n.*684+37G=) c.*1388+37G= (n.*1388+37G=) c.*608+37G= (n.*608+37G=) n.3821+37G= n.1121+37G= c.1018+37G= (n.1018+37G=) c.-45+633C= (n.-45+633C=) n.277+37G= n.390+37G= n.314G= c.682+37G= (n.682+37G=) c.1416+7085C= (n.1416+7085C=) | |
| 5 | g.177404159C>T | CA564899934 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+37G>A (n.*684+37G>A) c.*1388+37G>A (n.*1388+37G>A) c.*608+37G>A (n.*608+37G>A) n.3821+37G>A n.1121+37G>A c.1018+37G>A (n.1018+37G>A) c.-45+633C>T (n.-45+633C>T) n.277+37G>A n.390+37G>A n.314G>A c.682+37G>A (n.682+37G>A) c.1416+7085C>T (n.1416+7085C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177404161C>A | CA2676711320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+35G>T (n.*684+35G>T) c.*1388+35G>T (n.*1388+35G>T) c.*608+35G>T (n.*608+35G>T) n.3821+35G>T n.1121+35G>T c.1018+35G>T (n.1018+35G>T) c.-45+635C>A (n.-45+635C>A) n.277+35G>T n.390+35G>T n.312G>T c.682+35G>T (n.682+35G>T) c.1416+7087C>A (n.1416+7087C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404161C= | CA1603608859 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+35G= (n.*684+35G=) c.*1388+35G= (n.*1388+35G=) c.*608+35G= (n.*608+35G=) n.3821+35G= n.1121+35G= c.1018+35G= (n.1018+35G=) c.-45+635C= (n.-45+635C=) n.277+35G= n.390+35G= n.312G= c.682+35G= (n.682+35G=) c.1416+7087C= (n.1416+7087C=) | |
| 5 | g.177404161C>T | CA132836311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+35G>A (n.*684+35G>A) c.*1388+35G>A (n.*1388+35G>A) c.*608+35G>A (n.*608+35G>A) n.3821+35G>A n.1121+35G>A c.1018+35G>A (n.1018+35G>A) c.-45+635C>T (n.-45+635C>T) n.277+35G>A n.390+35G>A n.312G>A c.682+35G>A (n.682+35G>A) c.1416+7087C>T (n.1416+7087C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177404162T>A | CA2676711322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+34A>T (n.*684+34A>T) c.*1388+34A>T (n.*1388+34A>T) c.*608+34A>T (n.*608+34A>T) n.3821+34A>T n.1121+34A>T c.1018+34A>T (n.1018+34A>T) c.-45+636T>A (n.-45+636T>A) n.277+34A>T n.390+34A>T n.311A>T c.682+34A>T (n.682+34A>T) c.1416+7088T>A (n.1416+7088T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404163C>A | CA2676711323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+33G>T (n.*684+33G>T) c.*1388+33G>T (n.*1388+33G>T) c.*608+33G>T (n.*608+33G>T) n.3821+33G>T n.1121+33G>T c.1018+33G>T (n.1018+33G>T) c.-45+637C>A (n.-45+637C>A) n.277+33G>T n.390+33G>T n.310G>T c.682+33G>T (n.682+33G>T) c.1416+7089C>A (n.1416+7089C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404163C= | CA1603608861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+33G= (n.*684+33G=) c.*1388+33G= (n.*1388+33G=) c.*608+33G= (n.*608+33G=) n.3821+33G= n.1121+33G= c.1018+33G= (n.1018+33G=) c.-45+637C= (n.-45+637C=) n.277+33G= n.390+33G= n.310G= c.682+33G= (n.682+33G=) c.1416+7089C= (n.1416+7089C=) | |
| 5 | g.177404163C>T | CA564899935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+33G>A (n.*684+33G>A) c.*1388+33G>A (n.*1388+33G>A) c.*608+33G>A (n.*608+33G>A) n.3821+33G>A n.1121+33G>A c.1018+33G>A (n.1018+33G>A) c.-45+637C>T (n.-45+637C>T) n.277+33G>A n.390+33G>A n.310G>A c.682+33G>A (n.682+33G>A) c.1416+7089C>T (n.1416+7089C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177404165C>A | CA132836332 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G>T (n.*684+31G>T) c.*1388+31G>T (n.*1388+31G>T) c.*608+31G>T (n.*608+31G>T) n.3821+31G>T n.1121+31G>T c.1018+31G>T (n.1018+31G>T) c.-45+639C>A (n.-45+639C>A) n.277+31G>T n.390+31G>T n.308G>T c.682+31G>T (n.682+31G>T) c.1416+7091C>A (n.1416+7091C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404165C= | CA1603608862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G= (n.*684+31G=) c.*1388+31G= (n.*1388+31G=) c.*608+31G= (n.*608+31G=) n.3821+31G= n.1121+31G= c.1018+31G= (n.1018+31G=) c.-45+639C= (n.-45+639C=) n.277+31G= n.390+31G= n.308G= c.682+31G= (n.682+31G=) c.1416+7091C= (n.1416+7091C=) | |
| 5 | g.177404165C>G | CA2578497005 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G>C (n.*684+31G>C) c.*1388+31G>C (n.*1388+31G>C) c.*608+31G>C (n.*608+31G>C) n.3821+31G>C n.1121+31G>C c.1018+31G>C (n.1018+31G>C) c.-45+639C>G (n.-45+639C>G) n.277+31G>C n.390+31G>C n.308G>C c.682+31G>C (n.682+31G>C) c.1416+7091C>G (n.1416+7091C>G) | |
| 5 | g.177404165C>T | CA3581299 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G>A (n.*684+31G>A) c.*1388+31G>A (n.*1388+31G>A) c.*608+31G>A (n.*608+31G>A) n.3821+31G>A n.1121+31G>A c.1018+31G>A (n.1018+31G>A) c.-45+639C>T (n.-45+639C>T) n.277+31G>A n.390+31G>A n.308G>A c.682+31G>A (n.682+31G>A) c.1416+7091C>T (n.1416+7091C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404166G>A | CA2676711324 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+30C>T (n.*684+30C>T) c.*1388+30C>T (n.*1388+30C>T) c.*608+30C>T (n.*608+30C>T) n.3821+30C>T n.1121+30C>T c.1018+30C>T (n.1018+30C>T) c.-45+640G>A (n.-45+640G>A) n.277+30C>T n.390+30C>T n.307C>T c.682+30C>T (n.682+30C>T) c.1416+7092G>A (n.1416+7092G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404166G>T | CA2676711325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+30C>A (n.*684+30C>A) c.*1388+30C>A (n.*1388+30C>A) c.*608+30C>A (n.*608+30C>A) n.3821+30C>A n.1121+30C>A c.1018+30C>A (n.1018+30C>A) c.-45+640G>T (n.-45+640G>T) n.277+30C>A n.390+30C>A n.307C>A c.682+30C>A (n.682+30C>A) c.1416+7092G>T (n.1416+7092G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404167G>A | CA3581300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+29C>T (n.*684+29C>T) c.*1388+29C>T (n.*1388+29C>T) c.*608+29C>T (n.*608+29C>T) n.3821+29C>T n.1121+29C>T c.1018+29C>T (n.1018+29C>T) c.-45+641G>A (n.-45+641G>A) n.277+29C>T n.390+29C>T n.306C>T c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.1416+7093G>A (n.1416+7093G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |