Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404117_177404151del | CA2676711243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+47_*685-25del (n.*684+47_*685-25del) c.*1389-42_*1389-8del (n.*1389-42_*1389-8del) c.*608+47_*609-25del (n.*608+47_*609-25del) n.3821+47_3822-25del n.1121+47_1122-25del c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del) c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del) n.277+47_278-25del n.390+47_391-25del n.324_358del c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del) c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404128_177404133del | CA1084818791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-43_*685-38del (n.*685-43_*685-38del) c.*1389-26_*1389-21del (n.*1389-26_*1389-21del) c.*609-43_*609-38del (n.*609-43_*609-38del) n.3822-43_3822-38del n.1122-43_1122-38del c.1019-43_1019-38del (n.1019-43_1019-38del) c.-45+602_-45+607del (n.-45+602_-45+607del) n.278-43_278-38del n.391-43_391-38del n.340_345del c.683-43_683-38del (n.683-43_683-38del) c.1416+7054_1416+7059del (n.1416+7054_1416+7059del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404131G>A | CA2676711273 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C>T (n.*685-41C>T) c.*1389-24C>T (n.*1389-24C>T) c.*609-41C>T (n.*609-41C>T) n.3822-41C>T n.1122-41C>T c.1019-41C>T (n.1019-41C>T) c.-45+605G>A (n.-45+605G>A) n.278-41C>T n.391-41C>T n.342C>T c.683-41C>T (n.683-41C>T) c.1416+7057G>A (n.1416+7057G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404131G>C | CA3581297 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C>G (n.*685-41C>G) c.*1389-24C>G (n.*1389-24C>G) c.*609-41C>G (n.*609-41C>G) n.3822-41C>G n.1122-41C>G c.1019-41C>G (n.1019-41C>G) c.-45+605G>C (n.-45+605G>C) n.278-41C>G n.391-41C>G n.342C>G c.683-41C>G (n.683-41C>G) c.1416+7057G>C (n.1416+7057G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404131G= | CA1603608836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C= (n.*685-41C=) c.*1389-24C= (n.*1389-24C=) c.*609-41C= (n.*609-41C=) n.3822-41C= n.1122-41C= c.1019-41C= (n.1019-41C=) c.-45+605G= (n.-45+605G=) n.278-41C= n.391-41C= n.342C= c.683-41C= (n.683-41C=) c.1416+7057G= (n.1416+7057G=) | |
5 | g.177404131G>T | CA1084818803 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C>A (n.*685-41C>A) c.*1389-24C>A (n.*1389-24C>A) c.*609-41C>A (n.*609-41C>A) n.3822-41C>A n.1122-41C>A c.1019-41C>A (n.1019-41C>A) c.-45+605G>T (n.-45+605G>T) n.278-41C>A n.391-41C>A n.342C>A c.683-41C>A (n.683-41C>A) c.1416+7057G>T (n.1416+7057G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404131_177404132insCA | CA1084818807 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-42_*685-41insTG (n.*685-42_*685-41insTG) c.*1389-25_*1389-24insTG (n.*1389-25_*1389-24insTG) c.*609-42_*609-41insTG (n.*609-42_*609-41insTG) n.3822-42_3822-41insTG n.1122-42_1122-41insTG c.1019-42_1019-41insTG (n.1019-42_1019-41insTG) c.-45+605_-45+606insCA (n.-45+605_-45+606insCA) n.278-42_278-41insTG n.391-42_391-41insTG n.341_342insTG c.683-42_683-41insTG (n.683-42_683-41insTG) c.1416+7057_1416+7058insCA (n.1416+7057_1416+7058insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404132G>A | CA2676711280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-42C>T (n.*685-42C>T) c.*1389-25C>T (n.*1389-25C>T) c.*609-42C>T (n.*609-42C>T) n.3822-42C>T n.1122-42C>T c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) c.-45+606G>A (n.-45+606G>A) n.278-42C>T n.391-42C>T n.341C>T c.683-42C>T (n.683-42C>T) c.1416+7058G>A (n.1416+7058G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404132G>T | CA2676711282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-42C>A (n.*685-42C>A) c.*1389-25C>A (n.*1389-25C>A) c.*609-42C>A (n.*609-42C>A) n.3822-42C>A n.1122-42C>A c.1019-42C>A (n.1019-42C>A) c.-45+606G>T (n.-45+606G>T) n.278-42C>A n.391-42C>A n.341C>A c.683-42C>A (n.683-42C>A) c.1416+7058G>T (n.1416+7058G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404133C= | CA1603608837 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-43G= (n.*685-43G=) c.*1389-26G= (n.*1389-26G=) c.*609-43G= (n.*609-43G=) n.3822-43G= n.1122-43G= c.1019-43G= (n.1019-43G=) c.-45+607C= (n.-45+607C=) n.278-43G= n.391-43G= n.340G= c.683-43G= (n.683-43G=) c.1416+7059C= (n.1416+7059C=) | |
5 | g.177404133C>T | CA564899925 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-43G>A (n.*685-43G>A) c.*1389-26G>A (n.*1389-26G>A) c.*609-43G>A (n.*609-43G>A) n.3822-43G>A n.1122-43G>A c.1019-43G>A (n.1019-43G>A) c.-45+607C>T (n.-45+607C>T) n.278-43G>A n.391-43G>A n.340G>A c.683-43G>A (n.683-43G>A) c.1416+7059C>T (n.1416+7059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404135G>A | CA1603608839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-45C>T (n.*685-45C>T) c.*1389-28C>T (n.*1389-28C>T) c.*609-45C>T (n.*609-45C>T) n.3822-45C>T n.1122-45C>T c.1019-45C>T (n.1019-45C>T) c.-45+609G>A (n.-45+609G>A) n.278-45C>T n.391-45C>T n.338C>T c.683-45C>T (n.683-45C>T) c.1416+7061G>A (n.1416+7061G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404135G= | CA1603608838 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-45C= (n.*685-45C=) c.*1389-28C= (n.*1389-28C=) c.*609-45C= (n.*609-45C=) n.3822-45C= n.1122-45C= c.1019-45C= (n.1019-45C=) c.-45+609G= (n.-45+609G=) n.278-45C= n.391-45C= n.338C= c.683-45C= (n.683-45C=) c.1416+7061G= (n.1416+7061G=) | |
5 | g.177404135G>T | CA2676711286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-45C>A (n.*685-45C>A) c.*1389-28C>A (n.*1389-28C>A) c.*609-45C>A (n.*609-45C>A) n.3822-45C>A n.1122-45C>A c.1019-45C>A (n.1019-45C>A) c.-45+609G>T (n.-45+609G>T) n.278-45C>A n.391-45C>A n.338C>A c.683-45C>A (n.683-45C>A) c.1416+7061G>T (n.1416+7061G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404136G>A | CA564899926 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46C>T (n.*685-46C>T) c.*1389-29C>T (n.*1389-29C>T) c.*609-46C>T (n.*609-46C>T) n.3822-46C>T n.1122-46C>T c.1019-46C>T (n.1019-46C>T) c.-45+610G>A (n.-45+610G>A) n.278-46C>T n.391-46C>T n.337C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.1416+7062G>A (n.1416+7062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404136G= | CA1603608840 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46C= (n.*685-46C=) c.*1389-29C= (n.*1389-29C=) c.*609-46C= (n.*609-46C=) n.3822-46C= n.1122-46C= c.1019-46C= (n.1019-46C=) c.-45+610G= (n.-45+610G=) n.278-46C= n.391-46C= n.337C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.1416+7062G= (n.1416+7062G=) | |
5 | g.177404136G>T | CA2676711289 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46C>A (n.*685-46C>A) c.*1389-29C>A (n.*1389-29C>A) c.*609-46C>A (n.*609-46C>A) n.3822-46C>A n.1122-46C>A c.1019-46C>A (n.1019-46C>A) c.-45+610G>T (n.-45+610G>T) n.278-46C>A n.391-46C>A n.337C>A c.683-46C>A (n.683-46C>A) c.1416+7062G>T (n.1416+7062G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404136_177404137insTCG | CA1084818815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46_*685-45insGAC (n.*685-46_*685-45insGAC) c.*1389-29_*1389-28insGAC (n.*1389-29_*1389-28insGAC) c.*609-46_*609-45insGAC (n.*609-46_*609-45insGAC) n.3822-46_3822-45insGAC n.1122-46_1122-45insGAC c.1019-46_1019-45insGAC (n.1019-46_1019-45insGAC) c.-45+610_-45+611insTCG (n.-45+610_-45+611insTCG) n.278-46_278-45insGAC n.391-46_391-45insGAC n.337_338insGAC c.683-46_683-45insGAC (n.683-46_683-45insGAC) c.1416+7062_1416+7063insTCG (n.1416+7062_1416+7063insTCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404137C>A | CA1603608843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-47G>T (n.*685-47G>T) c.*1389-30G>T (n.*1389-30G>T) c.*609-47G>T (n.*609-47G>T) n.3822-47G>T n.1122-47G>T c.1019-47G>T (n.1019-47G>T) c.-45+611C>A (n.-45+611C>A) n.278-47G>T n.391-47G>T n.336G>T c.683-47G>T (n.683-47G>T) c.1416+7063C>A (n.1416+7063C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404137C= | CA1603608842 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-47G= (n.*685-47G=) c.*1389-30G= (n.*1389-30G=) c.*609-47G= (n.*609-47G=) n.3822-47G= n.1122-47G= c.1019-47G= (n.1019-47G=) c.-45+611C= (n.-45+611C=) n.278-47G= n.391-47G= n.336G= c.683-47G= (n.683-47G=) c.1416+7063C= (n.1416+7063C=) | |
5 | g.177404137C>T | CA2676711290 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-47G>A (n.*685-47G>A) c.*1389-30G>A (n.*1389-30G>A) c.*609-47G>A (n.*609-47G>A) n.3822-47G>A n.1122-47G>A c.1019-47G>A (n.1019-47G>A) c.-45+611C>T (n.-45+611C>T) n.278-47G>A n.391-47G>A n.336G>A c.683-47G>A (n.683-47G>A) c.1416+7063C>T (n.1416+7063C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404138C>A | CA132836279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G>T (n.*685-48G>T) c.*1389-31G>T (n.*1389-31G>T) c.*609-48G>T (n.*609-48G>T) n.3822-48G>T n.1122-48G>T c.1019-48G>T (n.1019-48G>T) c.-45+612C>A (n.-45+612C>A) n.278-48G>T n.391-48G>T n.335G>T c.683-48G>T (n.683-48G>T) c.1416+7064C>A (n.1416+7064C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404138C= | CA1603608844 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G= (n.*685-48G=) c.*1389-31G= (n.*1389-31G=) c.*609-48G= (n.*609-48G=) n.3822-48G= n.1122-48G= c.1019-48G= (n.1019-48G=) c.-45+612C= (n.-45+612C=) n.278-48G= n.391-48G= n.335G= c.683-48G= (n.683-48G=) c.1416+7064C= (n.1416+7064C=) | |
5 | g.177404138C>G | CA808070551 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G>C (n.*685-48G>C) c.*1389-31G>C (n.*1389-31G>C) c.*609-48G>C (n.*609-48G>C) n.3822-48G>C n.1122-48G>C c.1019-48G>C (n.1019-48G>C) c.-45+612C>G (n.-45+612C>G) n.278-48G>C n.391-48G>C n.335G>C c.683-48G>C (n.683-48G>C) c.1416+7064C>G (n.1416+7064C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404138C>T | CA1084818822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G>A (n.*685-48G>A) c.*1389-31G>A (n.*1389-31G>A) c.*609-48G>A (n.*609-48G>A) n.3822-48G>A n.1122-48G>A c.1019-48G>A (n.1019-48G>A) c.-45+612C>T (n.-45+612C>T) n.278-48G>A n.391-48G>A n.335G>A c.683-48G>A (n.683-48G>A) c.1416+7064C>T (n.1416+7064C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404138_177404145dup | CA1603608845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+51_*685-48dup (n.*684+51_*685-48dup) c.*1389-38_*1389-31dup (n.*1389-38_*1389-31dup) c.*608+51_*609-48dup (n.*608+51_*609-48dup) n.3821+51_3822-48dup n.1121+51_1122-48dup c.1018+51_1019-48dup (n.1018+51_1019-48dup) c.-45+612_-45+619dup (n.-45+612_-45+619dup) n.277+51_278-48dup n.390+51_391-48dup n.328_335dup c.682+51_683-48dup (n.682+51_683-48dup) c.1416+7064_1416+7071dup (n.1416+7064_1416+7071dup) | dbSNP |
5 | g.177404139G>A | CA808070552 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C>T (n.*685-49C>T) c.*1389-32C>T (n.*1389-32C>T) c.*609-49C>T (n.*609-49C>T) n.3822-49C>T n.1122-49C>T c.1019-49C>T (n.1019-49C>T) c.-45+613G>A (n.-45+613G>A) n.278-49C>T n.391-49C>T n.334C>T c.683-49C>T (n.683-49C>T) c.1416+7065G>A (n.1416+7065G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404139G>C | CA808070553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C>G (n.*685-49C>G) c.*1389-32C>G (n.*1389-32C>G) c.*609-49C>G (n.*609-49C>G) n.3822-49C>G n.1122-49C>G c.1019-49C>G (n.1019-49C>G) c.-45+613G>C (n.-45+613G>C) n.278-49C>G n.391-49C>G n.334C>G c.683-49C>G (n.683-49C>G) c.1416+7065G>C (n.1416+7065G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404139G= | CA1603608846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C= (n.*685-49C=) c.*1389-32C= (n.*1389-32C=) c.*609-49C= (n.*609-49C=) n.3822-49C= n.1122-49C= c.1019-49C= (n.1019-49C=) c.-45+613G= (n.-45+613G=) n.278-49C= n.391-49C= n.334C= c.683-49C= (n.683-49C=) c.1416+7065G= (n.1416+7065G=) | |
5 | g.177404139G>T | CA2676711298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C>A (n.*685-49C>A) c.*1389-32C>A (n.*1389-32C>A) c.*609-49C>A (n.*609-49C>A) n.3822-49C>A n.1122-49C>A c.1019-49C>A (n.1019-49C>A) c.-45+613G>T (n.-45+613G>T) n.278-49C>A n.391-49C>A n.334C>A c.683-49C>A (n.683-49C>A) c.1416+7065G>T (n.1416+7065G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404139_177404140insTATCATTAAAAAA | CA1084818828 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA (n.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA) c.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA (n.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA) c.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA (n.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA) n.3822-50_3822-49insTTTTTTAATGATA n.1122-50_1122-49insTTTTTTAATGATA c.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA (n.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA) c.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA (n.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA) n.278-50_278-49insTTTTTTAATGATA n.391-50_391-49insTTTTTTAATGATA n.333_334insTTTTTTAATGATA c.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA (n.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA) c.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA (n.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404140G>A | CA564899927 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50C>T (n.*685-50C>T) c.*1389-33C>T (n.*1389-33C>T) c.*609-50C>T (n.*609-50C>T) n.3822-50C>T n.1122-50C>T c.1019-50C>T (n.1019-50C>T) c.-45+614G>A (n.-45+614G>A) n.278-50C>T n.391-50C>T n.333C>T c.683-50C>T (n.683-50C>T) c.1416+7066G>A (n.1416+7066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404140G= | CA1603608848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50C= (n.*685-50C=) c.*1389-33C= (n.*1389-33C=) c.*609-50C= (n.*609-50C=) n.3822-50C= n.1122-50C= c.1019-50C= (n.1019-50C=) c.-45+614G= (n.-45+614G=) n.278-50C= n.391-50C= n.333C= c.683-50C= (n.683-50C=) c.1416+7066G= (n.1416+7066G=) | |
5 | g.177404140G>T | CA2676711299 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50C>A (n.*685-50C>A) c.*1389-33C>A (n.*1389-33C>A) c.*609-50C>A (n.*609-50C>A) n.3822-50C>A n.1122-50C>A c.1019-50C>A (n.1019-50C>A) c.-45+614G>T (n.-45+614G>T) n.278-50C>A n.391-50C>A n.333C>A c.683-50C>A (n.683-50C>A) c.1416+7066G>T (n.1416+7066G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404143T>C | CA2676711301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-53A>G (n.*685-53A>G) c.*1389-36A>G (n.*1389-36A>G) c.*609-53A>G (n.*609-53A>G) n.3822-53A>G n.1122-53A>G c.1019-53A>G (n.1019-53A>G) c.-45+617T>C (n.-45+617T>C) n.278-53A>G n.391-53A>G n.330A>G c.683-53A>G (n.683-53A>G) c.1416+7069T>C (n.1416+7069T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404144C>A | CA2676711302 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+52G>T (n.*684+52G>T) c.*1389-37G>T (n.*1389-37G>T) c.*608+52G>T (n.*608+52G>T) n.3821+52G>T n.1121+52G>T c.1018+52G>T (n.1018+52G>T) c.-45+618C>A (n.-45+618C>A) n.277+52G>T n.390+52G>T n.329G>T c.682+52G>T (n.682+52G>T) c.1416+7070C>A (n.1416+7070C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404144C>G | CA2676711303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+52G>C (n.*684+52G>C) c.*1389-37G>C (n.*1389-37G>C) c.*608+52G>C (n.*608+52G>C) n.3821+52G>C n.1121+52G>C c.1018+52G>C (n.1018+52G>C) c.-45+618C>G (n.-45+618C>G) n.277+52G>C n.390+52G>C n.329G>C c.682+52G>C (n.682+52G>C) c.1416+7070C>G (n.1416+7070C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404145T>C | CA2676711304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+51A>G (n.*684+51A>G) c.*1389-38A>G (n.*1389-38A>G) c.*608+51A>G (n.*608+51A>G) n.3821+51A>G n.1121+51A>G c.1018+51A>G (n.1018+51A>G) c.-45+619T>C (n.-45+619T>C) n.277+51A>G n.390+51A>G n.328A>G c.682+51A>G (n.682+51A>G) c.1416+7071T>C (n.1416+7071T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404146A= | CA1603608849 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T= (n.*684+50T=) c.*1389-39T= (n.*1389-39T=) c.*608+50T= (n.*608+50T=) n.3821+50T= n.1121+50T= c.1018+50T= (n.1018+50T=) c.-45+620A= (n.-45+620A=) n.277+50T= n.390+50T= n.327T= c.682+50T= (n.682+50T=) c.1416+7072A= (n.1416+7072A=) | |
5 | g.177404146A>C | CA564899928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T>G (n.*684+50T>G) c.*1389-39T>G (n.*1389-39T>G) c.*608+50T>G (n.*608+50T>G) n.3821+50T>G n.1121+50T>G c.1018+50T>G (n.1018+50T>G) c.-45+620A>C (n.-45+620A>C) n.277+50T>G n.390+50T>G n.327T>G c.682+50T>G (n.682+50T>G) c.1416+7072A>C (n.1416+7072A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404146A>G | CA564899929 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T>C (n.*684+50T>C) c.*1389-39T>C (n.*1389-39T>C) c.*608+50T>C (n.*608+50T>C) n.3821+50T>C n.1121+50T>C c.1018+50T>C (n.1018+50T>C) c.-45+620A>G (n.-45+620A>G) n.277+50T>C n.390+50T>C n.327T>C c.682+50T>C (n.682+50T>C) c.1416+7072A>G (n.1416+7072A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404147G>A | CA2676711307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>T (n.*684+49C>T) c.*1389-40C>T (n.*1389-40C>T) c.*608+49C>T (n.*608+49C>T) n.3821+49C>T n.1121+49C>T c.1018+49C>T (n.1018+49C>T) c.-45+621G>A (n.-45+621G>A) n.277+49C>T n.390+49C>T n.326C>T c.682+49C>T (n.682+49C>T) c.1416+7073G>A (n.1416+7073G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404147G>C | CA2578497003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>G (n.*684+49C>G) c.*1389-40C>G (n.*1389-40C>G) c.*608+49C>G (n.*608+49C>G) n.3821+49C>G n.1121+49C>G c.1018+49C>G (n.1018+49C>G) c.-45+621G>C (n.-45+621G>C) n.277+49C>G n.390+49C>G n.326C>G c.682+49C>G (n.682+49C>G) c.1416+7073G>C (n.1416+7073G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404147G>T | CA2676711306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>A (n.*684+49C>A) c.*1389-40C>A (n.*1389-40C>A) c.*608+49C>A (n.*608+49C>A) n.3821+49C>A n.1121+49C>A c.1018+49C>A (n.1018+49C>A) c.-45+621G>T (n.-45+621G>T) n.277+49C>A n.390+49C>A n.326C>A c.682+49C>A (n.682+49C>A) c.1416+7073G>T (n.1416+7073G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404148C= | CA1603608850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G= (n.*684+48G=) c.*1389-41G= (n.*1389-41G=) c.*608+48G= (n.*608+48G=) n.3821+48G= n.1121+48G= c.1018+48G= (n.1018+48G=) c.-45+622C= (n.-45+622C=) n.277+48G= n.390+48G= n.325G= c.682+48G= (n.682+48G=) c.1416+7074C= (n.1416+7074C=) | |
5 | g.177404148C>G | CA2676711310 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G>C (n.*684+48G>C) c.*1389-41G>C (n.*1389-41G>C) c.*608+48G>C (n.*608+48G>C) n.3821+48G>C n.1121+48G>C c.1018+48G>C (n.1018+48G>C) c.-45+622C>G (n.-45+622C>G) n.277+48G>C n.390+48G>C n.325G>C c.682+48G>C (n.682+48G>C) c.1416+7074C>G (n.1416+7074C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404148C>T | CA3581298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G>A (n.*684+48G>A) c.*1389-41G>A (n.*1389-41G>A) c.*608+48G>A (n.*608+48G>A) n.3821+48G>A n.1121+48G>A c.1018+48G>A (n.1018+48G>A) c.-45+622C>T (n.-45+622C>T) n.277+48G>A n.390+48G>A n.325G>A c.682+48G>A (n.682+48G>A) c.1416+7074C>T (n.1416+7074C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404150C>A | CA2676711311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+46G>T (n.*684+46G>T) c.*1389-43G>T (n.*1389-43G>T) c.*608+46G>T (n.*608+46G>T) n.3821+46G>T n.1121+46G>T c.1018+46G>T (n.1018+46G>T) c.-45+624C>A (n.-45+624C>A) n.277+46G>T n.390+46G>T n.323G>T c.682+46G>T (n.682+46G>T) c.1416+7076C>A (n.1416+7076C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404151G>C | CA2578497004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+45C>G (n.*684+45C>G) c.*1389-44C>G (n.*1389-44C>G) c.*608+45C>G (n.*608+45C>G) n.3821+45C>G n.1121+45C>G c.1018+45C>G (n.1018+45C>G) c.-45+625G>C (n.-45+625G>C) n.277+45C>G n.390+45C>G n.322C>G c.682+45C>G (n.682+45C>G) c.1416+7077G>C (n.1416+7077G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404151G>T | CA2676711312 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+45C>A (n.*684+45C>A) c.*1389-44C>A (n.*1389-44C>A) c.*608+45C>A (n.*608+45C>A) n.3821+45C>A n.1121+45C>A c.1018+45C>A (n.1018+45C>A) c.-45+625G>T (n.-45+625G>T) n.277+45C>A n.390+45C>A n.322C>A c.682+45C>A (n.682+45C>A) c.1416+7077G>T (n.1416+7077G>T) | gnomAD v4 |