Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.177404117_177404151del	CA2676711243	F12,GRK6,SLC34A1	c.684+47_685-25del (n.684+47_685-25del) c.1389-42_1389-8del (n.1389-42_1389-8del) c.608+47_609-25del (n.608+47_609-25del) n.3821+47_3822-25del n.1121+47_1122-25del c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del) c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del) n.277+47_278-25del n.390+47_391-25del n.324_358del c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del) c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del)	gnomAD v4
5	g.177404128G>A	CA564899924	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-38C>T (n.685-38C>T) c.1389-21C>T (n.1389-21C>T) c.609-38C>T (n.609-38C>T) n.3822-38C>T n.1122-38C>T c.1019-38C>T (n.1019-38C>T) c.-45+602G>A (n.-45+602G>A) n.278-38C>T n.391-38C>T n.345C>T c.683-38C>T (n.683-38C>T) c.1416+7054G>A (n.1416+7054G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404128G=	CA1603608834	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-38C= (n.685-38C=) c.1389-21C= (n.1389-21C=) c.609-38C= (n.609-38C=) n.3822-38C= n.1122-38C= c.1019-38C= (n.1019-38C=) c.-45+602G= (n.-45+602G=) n.278-38C= n.391-38C= n.345C= c.683-38C= (n.683-38C=) c.1416+7054G= (n.1416+7054G=)
5	g.177404128_177404133del	CA1084818791	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-43_685-38del (n.685-43_685-38del) c.1389-26_1389-21del (n.1389-26_1389-21del) c.609-43_609-38del (n.609-43_609-38del) n.3822-43_3822-38del n.1122-43_1122-38del c.1019-43_1019-38del (n.1019-43_1019-38del) c.-45+602_-45+607del (n.-45+602_-45+607del) n.278-43_278-38del n.391-43_391-38del n.340_345del c.683-43_683-38del (n.683-43_683-38del) c.1416+7054_1416+7059del (n.1416+7054_1416+7059del)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404129C>T	CA2676711262	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-39G>A (n.685-39G>A) c.1389-22G>A (n.1389-22G>A) c.609-39G>A (n.609-39G>A) n.3822-39G>A n.1122-39G>A c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) c.-45+603C>T (n.-45+603C>T) n.278-39G>A n.391-39G>A n.344G>A c.683-39G>A (n.683-39G>A) c.1416+7055C>T (n.1416+7055C>T)	gnomAD v4
5	g.177404130C>A	CA2676711264	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-40G>T (n.685-40G>T) c.1389-23G>T (n.1389-23G>T) c.609-40G>T (n.609-40G>T) n.3822-40G>T n.1122-40G>T c.1019-40G>T (n.1019-40G>T) c.-45+604C>A (n.-45+604C>A) n.278-40G>T n.391-40G>T n.343G>T c.683-40G>T (n.683-40G>T) c.1416+7056C>A (n.1416+7056C>A)	gnomAD v4
5	g.177404130C=	CA1603608835	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-40G= (n.685-40G=) c.1389-23G= (n.1389-23G=) c.609-40G= (n.609-40G=) n.3822-40G= n.1122-40G= c.1019-40G= (n.1019-40G=) c.-45+604C= (n.-45+604C=) n.278-40G= n.391-40G= n.343G= c.683-40G= (n.683-40G=) c.1416+7056C= (n.1416+7056C=)
5	g.177404130C>T	CA3581296	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-40G>A (n.685-40G>A) c.1389-23G>A (n.1389-23G>A) c.609-40G>A (n.609-40G>A) n.3822-40G>A n.1122-40G>A c.1019-40G>A (n.1019-40G>A) c.-45+604C>T (n.-45+604C>T) n.278-40G>A n.391-40G>A n.343G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) c.1416+7056C>T (n.1416+7056C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404130_177404131insATCATA	CA1084818804	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41_685-40insTATGAT (n.685-41_685-40insTATGAT) c.1389-24_1389-23insTATGAT (n.1389-24_1389-23insTATGAT) c.609-41_609-40insTATGAT (n.609-41_609-40insTATGAT) n.3822-41_3822-40insTATGAT n.1122-41_1122-40insTATGAT c.1019-41_1019-40insTATGAT (n.1019-41_1019-40insTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATA (n.-45+604_-45+605insATCATA) n.278-41_278-40insTATGAT n.391-41_391-40insTATGAT n.342_343insTATGAT c.683-41_683-40insTATGAT (n.683-41_683-40insTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATA (n.1416+7056_1416+7057insATCATA)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT	CA1084818797	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41_685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.685-41_685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1389-24_1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1389-24_1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.609-41_609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.609-41_609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT) n.278-41_278-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA	CA2676711270	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41_685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.685-41_685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1389-24_1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1389-24_1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.609-41_609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.609-41_609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA) n.278-41_278-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA)	gnomAD v4
5	g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA	CA2606565282	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41_685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.685-41_685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1389-24_1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1389-24_1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.609-41_609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.609-41_609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA) n.278-41_278-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA	CA2676711272	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41_685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.685-41_685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1389-24_1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1389-24_1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.609-41_609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.609-41_609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA) n.278-41_278-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA)	gnomAD v4
5	g.177404131G>A	CA2676711273	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41C>T (n.685-41C>T) c.1389-24C>T (n.1389-24C>T) c.609-41C>T (n.609-41C>T) n.3822-41C>T n.1122-41C>T c.1019-41C>T (n.1019-41C>T) c.-45+605G>A (n.-45+605G>A) n.278-41C>T n.391-41C>T n.342C>T c.683-41C>T (n.683-41C>T) c.1416+7057G>A (n.1416+7057G>A)	gnomAD v4
5	g.177404131G>C	CA3581297	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41C>G (n.685-41C>G) c.1389-24C>G (n.1389-24C>G) c.609-41C>G (n.609-41C>G) n.3822-41C>G n.1122-41C>G c.1019-41C>G (n.1019-41C>G) c.-45+605G>C (n.-45+605G>C) n.278-41C>G n.391-41C>G n.342C>G c.683-41C>G (n.683-41C>G) c.1416+7057G>C (n.1416+7057G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404131G=	CA1603608836	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41C= (n.685-41C=) c.1389-24C= (n.1389-24C=) c.609-41C= (n.609-41C=) n.3822-41C= n.1122-41C= c.1019-41C= (n.1019-41C=) c.-45+605G= (n.-45+605G=) n.278-41C= n.391-41C= n.342C= c.683-41C= (n.683-41C=) c.1416+7057G= (n.1416+7057G=)
5	g.177404131G>T	CA1084818803	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-41C>A (n.685-41C>A) c.1389-24C>A (n.1389-24C>A) c.609-41C>A (n.609-41C>A) n.3822-41C>A n.1122-41C>A c.1019-41C>A (n.1019-41C>A) c.-45+605G>T (n.-45+605G>T) n.278-41C>A n.391-41C>A n.342C>A c.683-41C>A (n.683-41C>A) c.1416+7057G>T (n.1416+7057G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404131_177404132insCA	CA1084818807	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-42_685-41insTG (n.685-42_685-41insTG) c.1389-25_1389-24insTG (n.1389-25_1389-24insTG) c.609-42_609-41insTG (n.609-42_609-41insTG) n.3822-42_3822-41insTG n.1122-42_1122-41insTG c.1019-42_1019-41insTG (n.1019-42_1019-41insTG) c.-45+605_-45+606insCA (n.-45+605_-45+606insCA) n.278-42_278-41insTG n.391-42_391-41insTG n.341_342insTG c.683-42_683-41insTG (n.683-42_683-41insTG) c.1416+7057_1416+7058insCA (n.1416+7057_1416+7058insCA)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404132G>A	CA2676711280	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-42C>T (n.685-42C>T) c.1389-25C>T (n.1389-25C>T) c.609-42C>T (n.609-42C>T) n.3822-42C>T n.1122-42C>T c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) c.-45+606G>A (n.-45+606G>A) n.278-42C>T n.391-42C>T n.341C>T c.683-42C>T (n.683-42C>T) c.1416+7058G>A (n.1416+7058G>A)	gnomAD v4
5	g.177404132G>T	CA2676711282	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-42C>A (n.685-42C>A) c.1389-25C>A (n.1389-25C>A) c.609-42C>A (n.609-42C>A) n.3822-42C>A n.1122-42C>A c.1019-42C>A (n.1019-42C>A) c.-45+606G>T (n.-45+606G>T) n.278-42C>A n.391-42C>A n.341C>A c.683-42C>A (n.683-42C>A) c.1416+7058G>T (n.1416+7058G>T)	gnomAD v4
5	g.177404133C=	CA1603608837	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-43G= (n.685-43G=) c.1389-26G= (n.1389-26G=) c.609-43G= (n.609-43G=) n.3822-43G= n.1122-43G= c.1019-43G= (n.1019-43G=) c.-45+607C= (n.-45+607C=) n.278-43G= n.391-43G= n.340G= c.683-43G= (n.683-43G=) c.1416+7059C= (n.1416+7059C=)
5	g.177404133C>T	CA564899925	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-43G>A (n.685-43G>A) c.1389-26G>A (n.1389-26G>A) c.609-43G>A (n.609-43G>A) n.3822-43G>A n.1122-43G>A c.1019-43G>A (n.1019-43G>A) c.-45+607C>T (n.-45+607C>T) n.278-43G>A n.391-43G>A n.340G>A c.683-43G>A (n.683-43G>A) c.1416+7059C>T (n.1416+7059C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404135G>A	CA1603608839	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-45C>T (n.685-45C>T) c.1389-28C>T (n.1389-28C>T) c.609-45C>T (n.609-45C>T) n.3822-45C>T n.1122-45C>T c.1019-45C>T (n.1019-45C>T) c.-45+609G>A (n.-45+609G>A) n.278-45C>T n.391-45C>T n.338C>T c.683-45C>T (n.683-45C>T) c.1416+7061G>A (n.1416+7061G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404135G=	CA1603608838	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-45C= (n.685-45C=) c.1389-28C= (n.1389-28C=) c.609-45C= (n.609-45C=) n.3822-45C= n.1122-45C= c.1019-45C= (n.1019-45C=) c.-45+609G= (n.-45+609G=) n.278-45C= n.391-45C= n.338C= c.683-45C= (n.683-45C=) c.1416+7061G= (n.1416+7061G=)
5	g.177404135G>T	CA2676711286	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-45C>A (n.685-45C>A) c.1389-28C>A (n.1389-28C>A) c.609-45C>A (n.609-45C>A) n.3822-45C>A n.1122-45C>A c.1019-45C>A (n.1019-45C>A) c.-45+609G>T (n.-45+609G>T) n.278-45C>A n.391-45C>A n.338C>A c.683-45C>A (n.683-45C>A) c.1416+7061G>T (n.1416+7061G>T)	gnomAD v4
5	g.177404136G>A	CA564899926	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-46C>T (n.685-46C>T) c.1389-29C>T (n.1389-29C>T) c.609-46C>T (n.609-46C>T) n.3822-46C>T n.1122-46C>T c.1019-46C>T (n.1019-46C>T) c.-45+610G>A (n.-45+610G>A) n.278-46C>T n.391-46C>T n.337C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.1416+7062G>A (n.1416+7062G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404136G=	CA1603608840	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-46C= (n.685-46C=) c.1389-29C= (n.1389-29C=) c.609-46C= (n.609-46C=) n.3822-46C= n.1122-46C= c.1019-46C= (n.1019-46C=) c.-45+610G= (n.-45+610G=) n.278-46C= n.391-46C= n.337C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.1416+7062G= (n.1416+7062G=)
5	g.177404136G>T	CA2676711289	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-46C>A (n.685-46C>A) c.1389-29C>A (n.1389-29C>A) c.609-46C>A (n.609-46C>A) n.3822-46C>A n.1122-46C>A c.1019-46C>A (n.1019-46C>A) c.-45+610G>T (n.-45+610G>T) n.278-46C>A n.391-46C>A n.337C>A c.683-46C>A (n.683-46C>A) c.1416+7062G>T (n.1416+7062G>T)	gnomAD v4
5	g.177404136_177404137insTCG	CA1084818815	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-46_685-45insGAC (n.685-46_685-45insGAC) c.1389-29_1389-28insGAC (n.1389-29_1389-28insGAC) c.609-46_609-45insGAC (n.609-46_609-45insGAC) n.3822-46_3822-45insGAC n.1122-46_1122-45insGAC c.1019-46_1019-45insGAC (n.1019-46_1019-45insGAC) c.-45+610_-45+611insTCG (n.-45+610_-45+611insTCG) n.278-46_278-45insGAC n.391-46_391-45insGAC n.337_338insGAC c.683-46_683-45insGAC (n.683-46_683-45insGAC) c.1416+7062_1416+7063insTCG (n.1416+7062_1416+7063insTCG)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404137C>A	CA1603608843	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-47G>T (n.685-47G>T) c.1389-30G>T (n.1389-30G>T) c.609-47G>T (n.609-47G>T) n.3822-47G>T n.1122-47G>T c.1019-47G>T (n.1019-47G>T) c.-45+611C>A (n.-45+611C>A) n.278-47G>T n.391-47G>T n.336G>T c.683-47G>T (n.683-47G>T) c.1416+7063C>A (n.1416+7063C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404137C=	CA1603608842	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-47G= (n.685-47G=) c.1389-30G= (n.1389-30G=) c.609-47G= (n.609-47G=) n.3822-47G= n.1122-47G= c.1019-47G= (n.1019-47G=) c.-45+611C= (n.-45+611C=) n.278-47G= n.391-47G= n.336G= c.683-47G= (n.683-47G=) c.1416+7063C= (n.1416+7063C=)
5	g.177404137C>T	CA2676711290	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-47G>A (n.685-47G>A) c.1389-30G>A (n.1389-30G>A) c.609-47G>A (n.609-47G>A) n.3822-47G>A n.1122-47G>A c.1019-47G>A (n.1019-47G>A) c.-45+611C>T (n.-45+611C>T) n.278-47G>A n.391-47G>A n.336G>A c.683-47G>A (n.683-47G>A) c.1416+7063C>T (n.1416+7063C>T)	gnomAD v4
5	g.177404138C>A	CA132836279	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-48G>T (n.685-48G>T) c.1389-31G>T (n.1389-31G>T) c.609-48G>T (n.609-48G>T) n.3822-48G>T n.1122-48G>T c.1019-48G>T (n.1019-48G>T) c.-45+612C>A (n.-45+612C>A) n.278-48G>T n.391-48G>T n.335G>T c.683-48G>T (n.683-48G>T) c.1416+7064C>A (n.1416+7064C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404138C=	CA1603608844	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-48G= (n.685-48G=) c.1389-31G= (n.1389-31G=) c.609-48G= (n.609-48G=) n.3822-48G= n.1122-48G= c.1019-48G= (n.1019-48G=) c.-45+612C= (n.-45+612C=) n.278-48G= n.391-48G= n.335G= c.683-48G= (n.683-48G=) c.1416+7064C= (n.1416+7064C=)
5	g.177404138C>G	CA808070551	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-48G>C (n.685-48G>C) c.1389-31G>C (n.1389-31G>C) c.609-48G>C (n.609-48G>C) n.3822-48G>C n.1122-48G>C c.1019-48G>C (n.1019-48G>C) c.-45+612C>G (n.-45+612C>G) n.278-48G>C n.391-48G>C n.335G>C c.683-48G>C (n.683-48G>C) c.1416+7064C>G (n.1416+7064C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404138C>T	CA1084818822	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-48G>A (n.685-48G>A) c.1389-31G>A (n.1389-31G>A) c.609-48G>A (n.609-48G>A) n.3822-48G>A n.1122-48G>A c.1019-48G>A (n.1019-48G>A) c.-45+612C>T (n.-45+612C>T) n.278-48G>A n.391-48G>A n.335G>A c.683-48G>A (n.683-48G>A) c.1416+7064C>T (n.1416+7064C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404138_177404145dup	CA1603608845	F12,GRK6,SLC34A1	c.684+51_685-48dup (n.684+51_685-48dup) c.1389-38_1389-31dup (n.1389-38_1389-31dup) c.608+51_609-48dup (n.608+51_609-48dup) n.3821+51_3822-48dup n.1121+51_1122-48dup c.1018+51_1019-48dup (n.1018+51_1019-48dup) c.-45+612_-45+619dup (n.-45+612_-45+619dup) n.277+51_278-48dup n.390+51_391-48dup n.328_335dup c.682+51_683-48dup (n.682+51_683-48dup) c.1416+7064_1416+7071dup (n.1416+7064_1416+7071dup)	dbSNP
5	g.177404139G>A	CA808070552	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-49C>T (n.685-49C>T) c.1389-32C>T (n.1389-32C>T) c.609-49C>T (n.609-49C>T) n.3822-49C>T n.1122-49C>T c.1019-49C>T (n.1019-49C>T) c.-45+613G>A (n.-45+613G>A) n.278-49C>T n.391-49C>T n.334C>T c.683-49C>T (n.683-49C>T) c.1416+7065G>A (n.1416+7065G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404139G>C	CA808070553	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-49C>G (n.685-49C>G) c.1389-32C>G (n.1389-32C>G) c.609-49C>G (n.609-49C>G) n.3822-49C>G n.1122-49C>G c.1019-49C>G (n.1019-49C>G) c.-45+613G>C (n.-45+613G>C) n.278-49C>G n.391-49C>G n.334C>G c.683-49C>G (n.683-49C>G) c.1416+7065G>C (n.1416+7065G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404139G=	CA1603608846	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-49C= (n.685-49C=) c.1389-32C= (n.1389-32C=) c.609-49C= (n.609-49C=) n.3822-49C= n.1122-49C= c.1019-49C= (n.1019-49C=) c.-45+613G= (n.-45+613G=) n.278-49C= n.391-49C= n.334C= c.683-49C= (n.683-49C=) c.1416+7065G= (n.1416+7065G=)
5	g.177404139G>T	CA2676711298	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-49C>A (n.685-49C>A) c.1389-32C>A (n.1389-32C>A) c.609-49C>A (n.609-49C>A) n.3822-49C>A n.1122-49C>A c.1019-49C>A (n.1019-49C>A) c.-45+613G>T (n.-45+613G>T) n.278-49C>A n.391-49C>A n.334C>A c.683-49C>A (n.683-49C>A) c.1416+7065G>T (n.1416+7065G>T)	gnomAD v4
5	g.177404139_177404140insTATCATTAAAAAA	CA1084818828	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-50_685-49insTTTTTTAATGATA (n.685-50_685-49insTTTTTTAATGATA) c.1389-33_1389-32insTTTTTTAATGATA (n.1389-33_1389-32insTTTTTTAATGATA) c.609-50_609-49insTTTTTTAATGATA (n.609-50_609-49insTTTTTTAATGATA) n.3822-50_3822-49insTTTTTTAATGATA n.1122-50_1122-49insTTTTTTAATGATA c.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA (n.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA) c.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA (n.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA) n.278-50_278-49insTTTTTTAATGATA n.391-50_391-49insTTTTTTAATGATA n.333_334insTTTTTTAATGATA c.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA (n.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA) c.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA (n.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404140G>A	CA564899927	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-50C>T (n.685-50C>T) c.1389-33C>T (n.1389-33C>T) c.609-50C>T (n.609-50C>T) n.3822-50C>T n.1122-50C>T c.1019-50C>T (n.1019-50C>T) c.-45+614G>A (n.-45+614G>A) n.278-50C>T n.391-50C>T n.333C>T c.683-50C>T (n.683-50C>T) c.1416+7066G>A (n.1416+7066G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404140G=	CA1603608848	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-50C= (n.685-50C=) c.1389-33C= (n.1389-33C=) c.609-50C= (n.609-50C=) n.3822-50C= n.1122-50C= c.1019-50C= (n.1019-50C=) c.-45+614G= (n.-45+614G=) n.278-50C= n.391-50C= n.333C= c.683-50C= (n.683-50C=) c.1416+7066G= (n.1416+7066G=)
5	g.177404140G>T	CA2676711299	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-50C>A (n.685-50C>A) c.1389-33C>A (n.1389-33C>A) c.609-50C>A (n.609-50C>A) n.3822-50C>A n.1122-50C>A c.1019-50C>A (n.1019-50C>A) c.-45+614G>T (n.-45+614G>T) n.278-50C>A n.391-50C>A n.333C>A c.683-50C>A (n.683-50C>A) c.1416+7066G>T (n.1416+7066G>T)	gnomAD v4
5	g.177404143T>C	CA2676711301	F12,GRK6,SLC34A1	c.685-53A>G (n.685-53A>G) c.1389-36A>G (n.1389-36A>G) c.609-53A>G (n.609-53A>G) n.3822-53A>G n.1122-53A>G c.1019-53A>G (n.1019-53A>G) c.-45+617T>C (n.-45+617T>C) n.278-53A>G n.391-53A>G n.330A>G c.683-53A>G (n.683-53A>G) c.1416+7069T>C (n.1416+7069T>C)	gnomAD v4
5	g.177404144C>A	CA2676711302	F12,GRK6,SLC34A1	c.684+52G>T (n.684+52G>T) c.1389-37G>T (n.1389-37G>T) c.608+52G>T (n.608+52G>T) n.3821+52G>T n.1121+52G>T c.1018+52G>T (n.1018+52G>T) c.-45+618C>A (n.-45+618C>A) n.277+52G>T n.390+52G>T n.329G>T c.682+52G>T (n.682+52G>T) c.1416+7070C>A (n.1416+7070C>A)	gnomAD v4
5	g.177404144C>G	CA2676711303	F12,GRK6,SLC34A1	c.684+52G>C (n.684+52G>C) c.1389-37G>C (n.1389-37G>C) c.608+52G>C (n.608+52G>C) n.3821+52G>C n.1121+52G>C c.1018+52G>C (n.1018+52G>C) c.-45+618C>G (n.-45+618C>G) n.277+52G>C n.390+52G>C n.329G>C c.682+52G>C (n.682+52G>C) c.1416+7070C>G (n.1416+7070C>G)	gnomAD v4
5	g.177404145T>C	CA2676711304	F12,GRK6,SLC34A1	c.684+51A>G (n.684+51A>G) c.1389-38A>G (n.1389-38A>G) c.608+51A>G (n.608+51A>G) n.3821+51A>G n.1121+51A>G c.1018+51A>G (n.1018+51A>G) c.-45+619T>C (n.-45+619T>C) n.277+51A>G n.390+51A>G n.328A>G c.682+51A>G (n.682+51A>G) c.1416+7071T>C (n.1416+7071T>C)	gnomAD v4
5	g.177404146A=	CA1603608849	F12,GRK6,SLC34A1	c.684+50T= (n.684+50T=) c.1389-39T= (n.1389-39T=) c.608+50T= (n.608+50T=) n.3821+50T= n.1121+50T= c.1018+50T= (n.1018+50T=) c.-45+620A= (n.-45+620A=) n.277+50T= n.390+50T= n.327T= c.682+50T= (n.682+50T=) c.1416+7072A= (n.1416+7072A=)

Number of alleles fetched