UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404077C>A | CA362328028 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.3835G>T n.1135G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.-45+551C>A (n.-45+551C>A) n.291G>T n.404G>T n.396G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>A (n.1416+7003C>A) | |
| 5 | g.177404077C>G | CA362328030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.3835G>C n.1135G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.-45+551C>G (n.-45+551C>G) n.291G>C n.404G>C n.396G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>G (n.1416+7003C>G) | |
| 5 | g.177404077C>T | CA447965134 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.3835G>A n.1135G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.-45+551C>T (n.-45+551C>T) n.291G>A n.404G>A n.396G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.1416+7003C>T (n.1416+7003C>T) | |
| 5 | g.177404078T>A | CA362328032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.3834A>T n.1134A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.-45+552T>A (n.-45+552T>A) n.290A>T n.403A>T n.395A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.1416+7004T>A (n.1416+7004T>A) | |
| 5 | g.177404078T>C | CA362328034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.3834A>G n.1134A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.-45+552T>C (n.-45+552T>C) n.290A>G n.403A>G n.395A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1416+7004T>C (n.1416+7004T>C) | |
| 5 | g.177404078T>G | CA362328037 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.3834A>C n.1134A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.-45+552T>G (n.-45+552T>G) n.290A>C n.403A>C n.395A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1416+7004T>G (n.1416+7004T>G) | |
| 5 | g.177404079T>A | CA362328044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.3833A>T n.1133A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.-45+553T>A (n.-45+553T>A) n.289A>T n.402A>T n.394A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.1416+7005T>A (n.1416+7005T>A) | |
| 5 | g.177404079T>C | CA362328040 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3833A>G n.1133A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.-45+553T>C (n.-45+553T>C) n.289A>G n.402A>G n.394A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1416+7005T>C (n.1416+7005T>C) | |
| 5 | g.177404079T>G | CA362328042 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.3833A>C n.1133A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.-45+553T>G (n.-45+553T>G) n.289A>C n.402A>C n.394A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1416+7005T>G (n.1416+7005T>G) | |
| 5 | g.177404080C>A | CA447964836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.3832G>T n.1132G>T c.1029G>T (p.Ala343=) c.-45+554C>A (n.-45+554C>A) n.288G>T n.401G>T n.393G>T c.693G>T (p.Ala231=) c.1416+7006C>A (n.1416+7006C>A) | |
| 5 | g.177404080C>G | CA447964837 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.3832G>C n.1132G>C c.1029G>C (p.Ala343=) c.-45+554C>G (n.-45+554C>G) n.288G>C n.401G>C n.393G>C c.693G>C (p.Ala231=) c.1416+7006C>G (n.1416+7006C>G) | |
| 5 | g.177404080C>T | CA447964835 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.3832G>A n.1132G>A c.1029G>A (p.Ala343=) c.-45+554C>T (n.-45+554C>T) n.288G>A n.401G>A n.393G>A c.693G>A (p.Ala231=) c.1416+7006C>T (n.1416+7006C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177404081G>A | CA3581277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3831C>T n.1131C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.-45+555G>A (n.-45+555G>A) n.287C>T n.400C>T n.392C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1416+7007G>A (n.1416+7007G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404081G>C | CA362328048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>G (n.*694C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.3831C>G n.1131C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.-45+555G>C (n.-45+555G>C) n.287C>G n.400C>G n.392C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1416+7007G>C (n.1416+7007G>C) | |
| 5 | g.177404081G= | CA1603608796 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C= (n.*694C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3831C= n.1131C= c.1028C= (p.Ala343=) c.-45+555G= (n.-45+555G=) n.287C= n.400C= n.392C= c.692C= (p.Ala231=) c.1416+7007G= (n.1416+7007G=) | |
| 5 | g.177404081G>T | CA362328050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3831C>A n.1131C>A c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.-45+555G>T (n.-45+555G>T) n.287C>A n.400C>A n.392C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.1416+7007G>T (n.1416+7007G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404082C>A | CA362328053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.3830G>T n.1130G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.-45+556C>A (n.-45+556C>A) n.286G>T n.399G>T n.391G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1416+7008C>A (n.1416+7008C>A) | |
| 5 | g.177404082C= | CA1603608797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G= (n.*693G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*617G= (n.*617G=) n.3830G= n.1130G= c.1027G= (p.Ala343=) c.-45+556C= (n.-45+556C=) n.286G= n.399G= n.391G= c.691G= (p.Ala231=) c.1416+7008C= (n.1416+7008C=) | |
| 5 | g.177404082C>G | CA3581278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.3830G>C n.1130G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.-45+556C>G (n.-45+556C>G) n.286G>C n.399G>C n.391G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1416+7008C>G (n.1416+7008C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404082C>T | CA362328057 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.3830G>A n.1130G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.-45+556C>T (n.-45+556C>T) n.286G>A n.399G>A n.391G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1416+7008C>T (n.1416+7008C>T) | |
| 5 | g.177404083C>A | CA447964846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.3829G>T n.1129G>T c.1026G>T (p.Pro342=) c.-45+557C>A (n.-45+557C>A) n.285G>T n.398G>T n.390G>T c.690G>T (p.Pro230=) c.1416+7009C>A (n.1416+7009C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404083C= | CA1603608799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G= (n.*692G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*616G= (n.*616G=) n.3829G= n.1129G= c.1026G= (p.Pro342=) c.-45+557C= (n.-45+557C=) n.285G= n.398G= n.390G= c.690G= (p.Pro230=) c.1416+7009C= (n.1416+7009C=) | |
| 5 | g.177404083C>G | CA132836179 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.3829G>C n.1129G>C c.1026G>C (p.Pro342=) c.-45+557C>G (n.-45+557C>G) n.285G>C n.398G>C n.390G>C c.690G>C (p.Pro230=) c.1416+7009C>G (n.1416+7009C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404083C>T | CA447964845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.3829G>A n.1129G>A c.1026G>A (p.Pro342=) c.-45+557C>T (n.-45+557C>T) n.285G>A n.398G>A n.390G>A c.690G>A (p.Pro230=) c.1416+7009C>T (n.1416+7009C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404084G>A | CA3581279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.3828C>T n.1128C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-45+558G>A (n.-45+558G>A) n.284C>T n.397C>T n.389C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.1416+7010G>A (n.1416+7010G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404084G>C | CA3581280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>G (n.*691C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.3828C>G n.1128C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-45+558G>C (n.-45+558G>C) n.284C>G n.397C>G n.389C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.1416+7010G>C (n.1416+7010G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404084G= | CA1603608801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C= (n.*691C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*615C= (n.*615C=) n.3828C= n.1128C= c.1025C= (p.Pro342=) c.-45+558G= (n.-45+558G=) n.284C= n.397C= n.389C= c.689C= (p.Pro230=) c.1416+7010G= (n.1416+7010G=) | |
| 5 | g.177404084G>T | CA3581281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.3828C>A n.1128C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.-45+558G>T (n.-45+558G>T) n.284C>A n.397C>A n.389C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) c.1416+7010G>T (n.1416+7010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404085G>A | CA3581282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.3827C>T n.1127C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.-45+559G>A (n.-45+559G>A) n.283C>T n.396C>T n.388C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.1416+7011G>A (n.1416+7011G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404085G>C | CA362328066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.3827C>G n.1127C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.-45+559G>C (n.-45+559G>C) n.283C>G n.396C>G n.388C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1416+7011G>C (n.1416+7011G>C) | |
| 5 | g.177404085G= | CA1603608803 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C= (n.*690C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*614C= (n.*614C=) n.3827C= n.1127C= c.1024C= (p.Pro342=) c.-45+559G= (n.-45+559G=) n.283C= n.396C= n.388C= c.688C= (p.Pro230=) c.1416+7011G= (n.1416+7011G=) | |
| 5 | g.177404085G>T | CA362328068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.3827C>A n.1127C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.-45+559G>T (n.-45+559G>T) n.283C>A n.396C>A n.388C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1416+7011G>T (n.1416+7011G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404086C>A | CA362328072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.3826G>T n.1126G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.-45+560C>A (n.-45+560C>A) n.282G>T n.395G>T n.387G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.1416+7012C>A (n.1416+7012C>A) | |
| 5 | g.177404086C>G | CA362328074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.3826G>C n.1126G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.-45+560C>G (n.-45+560C>G) n.282G>C n.395G>C n.387G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.1416+7012C>G (n.1416+7012C>G) | |
| 5 | g.177404086C>T | CA447964853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3826G>A n.1126G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.-45+560C>T (n.-45+560C>T) n.282G>A n.395G>A n.387G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.1416+7012C>T (n.1416+7012C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404087A>C | CA362328077 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>G (n.*688T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.3825T>G n.1125T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.-45+561A>C (n.-45+561A>C) n.281T>G n.394T>G n.386T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.1416+7013A>C (n.1416+7013A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404087A>G | CA362328080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>C (n.*688T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.3825T>C n.1125T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.-45+561A>G (n.-45+561A>G) n.281T>C n.394T>C n.386T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.1416+7013A>G (n.1416+7013A>G) | |
| 5 | g.177404087A>T | CA362328079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>A (n.*688T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.3825T>A n.1125T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.-45+561A>T (n.-45+561A>T) n.281T>A n.394T>A n.386T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.1416+7013A>T (n.1416+7013A>T) | |
| 5 | g.177404088A>C | CA362328082 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.3824T>G n.1124T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) c.-45+562A>C (n.-45+562A>C) n.280T>G n.393T>G n.385T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.1416+7014A>C (n.1416+7014A>C) | |
| 5 | g.177404088A>G | CA447964855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.3824T>C n.1124T>C c.1021T>C (p.Leu341=) c.-45+562A>G (n.-45+562A>G) n.280T>C n.393T>C n.385T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.1416+7014A>G (n.1416+7014A>G) | |
| 5 | g.177404088A>T | CA362328083 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>A (n.*687T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.3824T>A n.1124T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) c.-45+562A>T (n.-45+562A>T) n.280T>A n.393T>A n.385T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.1416+7014A>T (n.1416+7014A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404089G>A | CA447964858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.3823C>T n.1123C>T c.1020C>T (p.Ala340=) c.-45+563G>A (n.-45+563G>A) n.279C>T n.392C>T n.384C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.1416+7015G>A (n.1416+7015G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404089G>C | CA447964860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>G (n.*686C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.3823C>G n.1123C>G c.1020C>G (p.Ala340=) c.-45+563G>C (n.-45+563G>C) n.279C>G n.392C>G n.384C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.1416+7015G>C (n.1416+7015G>C) | COSMIC |
| 5 | g.177404089G>T | CA447964861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.3823C>A n.1123C>A c.1020C>A (p.Ala340=) c.-45+563G>T (n.-45+563G>T) n.279C>A n.392C>A n.384C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.1416+7015G>T (n.1416+7015G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404090G>A | CA362328086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3822C>T n.1122C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.-45+564G>A (n.-45+564G>A) n.278C>T n.391C>T n.383C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.1416+7016G>A (n.1416+7016G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404090G>C | CA362328087 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3822C>G n.1122C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.-45+564G>C (n.-45+564G>C) n.278C>G n.391C>G n.383C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1416+7016G>C (n.1416+7016G>C) | |
| 5 | g.177404090G>T | CA362328089 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3822C>A n.1122C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.-45+564G>T (n.-45+564G>T) n.278C>A n.391C>A n.383C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.1416+7016G>T (n.1416+7016G>T) | |
| 5 | g.177404091C>A | CA362328093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) n.3822-1G>T n.1122-1G>T c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) c.-45+565C>A (n.-45+565C>A) n.278-1G>T n.391-1G>T n.382G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.1416+7017C>A (n.1416+7017C>A) | |
| 5 | g.177404091C>G | CA362328092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) n.3822-1G>C n.1122-1G>C c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) c.-45+565C>G (n.-45+565C>G) n.278-1G>C n.391-1G>C n.382G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.1416+7017C>G (n.1416+7017C>G) | |
| 5 | g.177404091C>T | CA362328091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) n.3822-1G>A n.1122-1G>A c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) c.-45+565C>T (n.-45+565C>T) n.278-1G>A n.391-1G>A n.382G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.1416+7017C>T (n.1416+7017C>T) |