Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.177404063G>A	CA362327958	F12,GRK6,SLC34A1	c.712C>T (n.712C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.636C>T (n.636C>T) n.3849C>T n.1149C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.-45+537G>A (n.-45+537G>A) n.305C>T n.418C>T n.410C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1416+6989G>A (n.1416+6989G>A)
5	g.177404063G>C	CA362327960	F12,GRK6,SLC34A1	c.712C>G (n.712C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.636C>G (n.636C>G) n.3849C>G n.1149C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.-45+537G>C (n.-45+537G>C) n.305C>G n.418C>G n.410C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1416+6989G>C (n.1416+6989G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404063G=	CA1603608779	F12,GRK6,SLC34A1	c.712C= (n.712C=) c.1433C= (n.1433C=) c.636C= (n.636C=) n.3849C= n.1149C= c.1046C= (p.Pro349=) c.-45+537G= (n.-45+537G=) n.305C= n.418C= n.410C= c.710C= (p.Pro237=) c.1416+6989G= (n.1416+6989G=)
5	g.177404063G>T	CA362327963	F12,GRK6,SLC34A1	c.712C>A (n.712C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.636C>A (n.636C>A) n.3849C>A n.1149C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.-45+537G>T (n.-45+537G>T) n.305C>A n.418C>A n.410C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.1416+6989G>T (n.1416+6989G>T)
5	g.177404064G>A	CA362327966	F12,GRK6,SLC34A1	c.711C>T (n.711C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.635C>T (n.635C>T) n.3848C>T n.1148C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.-45+538G>A (n.-45+538G>A) n.304C>T n.417C>T n.409C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1416+6990G>A (n.1416+6990G>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.177404064G>C	CA362327968	F12,GRK6,SLC34A1	c.711C>G (n.711C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.635C>G (n.635C>G) n.3848C>G n.1148C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.-45+538G>C (n.-45+538G>C) n.304C>G n.417C>G n.409C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1416+6990G>C (n.1416+6990G>C)	dbSNP gnomAD v2
5	g.177404064G=	CA1603608781	F12,GRK6,SLC34A1	c.711C= (n.711C=) c.1432C= (n.1432C=) c.635C= (n.635C=) n.3848C= n.1148C= c.1045C= (p.Pro349=) c.-45+538G= (n.-45+538G=) n.304C= n.417C= n.409C= c.709C= (p.Pro237=) c.1416+6990G= (n.1416+6990G=)
5	g.177404064G>T	CA362327969	F12,GRK6,SLC34A1	c.711C>A (n.711C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.635C>A (n.635C>A) n.3848C>A n.1148C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.-45+538G>T (n.-45+538G>T) n.304C>A n.417C>A n.409C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1416+6990G>T (n.1416+6990G>T)	gnomAD v4
5	g.177404065C>A	CA447965080	F12,GRK6,SLC34A1	c.710G>T (n.710G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.634G>T (n.634G>T) n.3847G>T n.1147G>T c.1044G>T (p.Pro348=) c.-45+539C>A (n.-45+539C>A) n.303G>T n.416G>T n.408G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.1416+6991C>A (n.1416+6991C>A)	gnomAD v4
5	g.177404065C=	CA1603608782	F12,GRK6,SLC34A1	c.710G= (n.710G=) c.1431G= (n.1431G=) c.634G= (n.634G=) n.3847G= n.1147G= c.1044G= (p.Pro348=) c.-45+539C= (n.-45+539C=) n.303G= n.416G= n.408G= c.708G= (p.Pro236=) c.1416+6991C= (n.1416+6991C=)
5	g.177404065C>G	CA447965081	F12,GRK6,SLC34A1	c.710G>C (n.710G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.634G>C (n.634G>C) n.3847G>C n.1147G>C c.1044G>C (p.Pro348=) c.-45+539C>G (n.-45+539C>G) n.303G>C n.416G>C n.408G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.1416+6991C>G (n.1416+6991C>G)	gnomAD v4
5	g.177404065C>T	CA447965078	F12,GRK6,SLC34A1	c.710G>A (n.710G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.634G>A (n.634G>A) n.3847G>A n.1147G>A c.1044G>A (p.Pro348=) c.-45+539C>T (n.-45+539C>T) n.303G>A n.416G>A n.408G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.1416+6991C>T (n.1416+6991C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404066G>A	CA362327970	F12,GRK6,SLC34A1	c.709C>T (n.709C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.3846C>T n.1146C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.-45+540G>A (n.-45+540G>A) n.302C>T n.415C>T n.407C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.1416+6992G>A (n.1416+6992G>A)
5	g.177404066G>C	CA362327971	F12,GRK6,SLC34A1	c.709C>G (n.709C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.633C>G (n.633C>G) n.3846C>G n.1146C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.-45+540G>C (n.-45+540G>C) n.302C>G n.415C>G n.407C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.1416+6992G>C (n.1416+6992G>C)
5	g.177404066G>T	CA362327972	F12,GRK6,SLC34A1	c.709C>A (n.709C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.3846C>A n.1146C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.-45+540G>T (n.-45+540G>T) n.302C>A n.415C>A n.407C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.1416+6992G>T (n.1416+6992G>T)	gnomAD v4
5	g.177404067G>A	CA362327981	F12,GRK6,SLC34A1	c.708C>T (n.708C>T) c.1429C>T (n.1429C>T) c.632C>T (n.632C>T) n.3845C>T n.1145C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.-45+541G>A (n.-45+541G>A) n.301C>T n.414C>T n.406C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1416+6993G>A (n.1416+6993G>A)	gnomAD v4
5	g.177404067G>C	CA362327975	F12,GRK6,SLC34A1	c.708C>G (n.708C>G) c.1429C>G (n.1429C>G) c.632C>G (n.632C>G) n.3845C>G n.1145C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.-45+541G>C (n.-45+541G>C) n.301C>G n.414C>G n.406C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1416+6993G>C (n.1416+6993G>C)
5	g.177404067G>T	CA362327978	F12,GRK6,SLC34A1	c.708C>A (n.708C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) c.632C>A (n.632C>A) n.3845C>A n.1145C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.-45+541G>T (n.-45+541G>T) n.301C>A n.414C>A n.406C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1416+6993G>T (n.1416+6993G>T)	gnomAD v4
5	g.177404068C>A	CA362327983	F12,GRK6,SLC34A1	c.707G>T (n.707G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.631G>T (n.631G>T) n.3844G>T n.1144G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.-45+542C>A (n.-45+542C>A) n.300G>T n.413G>T n.405G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.1416+6994C>A (n.1416+6994C>A)
5	g.177404068C=	CA1603608784	F12,GRK6,SLC34A1	c.707G= (n.707G=) c.1428G= (n.1428G=) c.631G= (n.631G=) n.3844G= n.1144G= c.1041G= (p.Gln347=) c.-45+542C= (n.-45+542C=) n.300G= n.413G= n.405G= c.705G= (p.Gln235=) c.1416+6994C= (n.1416+6994C=)
5	g.177404068C>G	CA362327984	F12,GRK6,SLC34A1	c.707G>C (n.707G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.631G>C (n.631G>C) n.3844G>C n.1144G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.-45+542C>G (n.-45+542C>G) n.300G>C n.413G>C n.405G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.1416+6994C>G (n.1416+6994C>G)
5	g.177404068C>T	CA447965091	F12,GRK6,SLC34A1	c.707G>A (n.707G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.631G>A (n.631G>A) n.3844G>A n.1144G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.-45+542C>T (n.-45+542C>T) n.300G>A n.413G>A n.405G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.1416+6994C>T (n.1416+6994C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404069T>A	CA362327988	F12,GRK6,SLC34A1	c.706A>T (n.706A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.630A>T (n.630A>T) n.3843A>T n.1143A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.-45+543T>A (n.-45+543T>A) n.299A>T n.412A>T n.404A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.1416+6995T>A (n.1416+6995T>A)
5	g.177404069T>C	CA362327989	F12,GRK6,SLC34A1	c.706A>G (n.706A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.630A>G (n.630A>G) n.3843A>G n.1143A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.-45+543T>C (n.-45+543T>C) n.299A>G n.412A>G n.404A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.1416+6995T>C (n.1416+6995T>C)
5	g.177404069T>G	CA362327992	F12,GRK6,SLC34A1	c.706A>C (n.706A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.630A>C (n.630A>C) n.3843A>C n.1143A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.-45+543T>G (n.-45+543T>G) n.299A>C n.412A>C n.404A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.1416+6995T>G (n.1416+6995T>G)
5	g.177404070G>A	CA362327995	F12,GRK6,SLC34A1	c.705C>T (n.705C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.629C>T (n.629C>T) n.3842C>T n.1142C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.-45+544G>A (n.-45+544G>A) n.298C>T n.411C>T n.403C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.1416+6996G>A (n.1416+6996G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404070G>C	CA362327997	F12,GRK6,SLC34A1	c.705C>G (n.705C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.629C>G (n.629C>G) n.3842C>G n.1142C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.-45+544G>C (n.-45+544G>C) n.298C>G n.411C>G n.403C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.1416+6996G>C (n.1416+6996G>C)
5	g.177404070G=	CA1603608785	F12,GRK6,SLC34A1	c.705C= (n.705C=) c.1426C= (n.1426C=) c.629C= (n.629C=) n.3842C= n.1142C= c.1039C= (p.Gln347=) c.-45+544G= (n.-45+544G=) n.298C= n.411C= n.403C= c.703C= (p.Gln235=) c.1416+6996G= (n.1416+6996G=)
5	g.177404070G>T	CA362328000	F12,GRK6,SLC34A1	c.705C>A (n.705C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.629C>A (n.629C>A) n.3842C>A n.1142C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.-45+544G>T (n.-45+544G>T) n.298C>A n.411C>A n.403C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.1416+6996G>T (n.1416+6996G>T)	gnomAD v4
5	g.177404071C>A	CA362328001	F12,GRK6,SLC34A1	c.704G>T (n.704G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.3841G>T n.1141G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.-45+545C>A (n.-45+545C>A) n.297G>T n.410G>T n.402G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>A (n.1416+6997C>A)	gnomAD v4
5	g.177404071C=	CA1603608787	F12,GRK6,SLC34A1	c.704G= (n.704G=) c.1425G= (n.1425G=) c.628G= (n.628G=) n.3841G= n.1141G= c.1038G= (p.Glu346=) c.-45+545C= (n.-45+545C=) n.297G= n.410G= n.402G= c.702G= (p.Glu234=) c.1416+6997C= (n.1416+6997C=)
5	g.177404071C>G	CA3581274	F12,GRK6,SLC34A1	c.704G>C (n.704G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) c.628G>C (n.628G>C) n.3841G>C n.1141G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.-45+545C>G (n.-45+545C>G) n.297G>C n.410G>C n.402G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>G (n.1416+6997C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404071C>T	CA3581275	F12,GRK6,SLC34A1	c.704G>A (n.704G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) c.628G>A (n.628G>A) n.3841G>A n.1141G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.-45+545C>T (n.-45+545C>T) n.297G>A n.410G>A n.402G>A c.702G>A (p.Glu234=) c.1416+6997C>T (n.1416+6997C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.177404072T>A	CA362328011	F12,GRK6,SLC34A1	c.703A>T (n.703A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.627A>T (n.627A>T) n.3840A>T n.1140A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.-45+546T>A (n.-45+546T>A) n.296A>T n.409A>T n.401A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.1416+6998T>A (n.1416+6998T>A)
5	g.177404072T>C	CA362328008	F12,GRK6,SLC34A1	c.703A>G (n.703A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.627A>G (n.627A>G) n.3840A>G n.1140A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.-45+546T>C (n.-45+546T>C) n.296A>G n.409A>G n.401A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1416+6998T>C (n.1416+6998T>C)
5	g.177404072T>G	CA362328007	F12,GRK6,SLC34A1	c.703A>C (n.703A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.627A>C (n.627A>C) n.3840A>C n.1140A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.-45+546T>G (n.-45+546T>G) n.296A>C n.409A>C n.401A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1416+6998T>G (n.1416+6998T>G)
5	g.177404073C>A	CA362328014	F12,GRK6,SLC34A1	c.702G>T (n.702G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.626G>T (n.626G>T) n.3839G>T n.1139G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.-45+547C>A (n.-45+547C>A) n.295G>T n.408G>T n.400G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1416+6999C>A (n.1416+6999C>A)
5	g.177404073C=	CA1603608789	F12,GRK6,SLC34A1	c.702G= (n.702G=) c.1423G= (n.1423G=) c.626G= (n.626G=) n.3839G= n.1139G= c.1036G= (p.Glu346=) c.-45+547C= (n.-45+547C=) n.295G= n.408G= n.400G= c.700G= (p.Glu234=) c.1416+6999C= (n.1416+6999C=)
5	g.177404073C>G	CA3581276	F12,GRK6,SLC34A1	c.702G>C (n.702G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.626G>C (n.626G>C) n.3839G>C n.1139G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.-45+547C>G (n.-45+547C>G) n.295G>C n.408G>C n.400G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.1416+6999C>G (n.1416+6999C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404073C>T	CA362328015	F12,GRK6,SLC34A1	c.702G>A (n.702G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.626G>A (n.626G>A) n.3839G>A n.1139G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.-45+547C>T (n.-45+547C>T) n.295G>A n.408G>A n.400G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1416+6999C>T (n.1416+6999C>T)	gnomAD v4
5	g.177404074C>A	CA447965120	F12,GRK6,SLC34A1	c.701G>T (n.701G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.625G>T (n.625G>T) n.3838G>T n.1138G>T c.1035G>T (p.Arg345=) c.-45+548C>A (n.-45+548C>A) n.294G>T n.407G>T n.399G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.1416+7000C>A (n.1416+7000C>A)
5	g.177404074C=	CA1603608792	F12,GRK6,SLC34A1	c.701G= (n.701G=) c.1422G= (n.1422G=) c.625G= (n.625G=) n.3838G= n.1138G= c.1035G= (p.Arg345=) c.-45+548C= (n.-45+548C=) n.294G= n.407G= n.399G= c.699G= (p.Arg233=) c.1416+7000C= (n.1416+7000C=)
5	g.177404074C>G	CA447965123	F12,GRK6,SLC34A1	c.701G>C (n.701G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.625G>C (n.625G>C) n.3838G>C n.1138G>C c.1035G>C (p.Arg345=) c.-45+548C>G (n.-45+548C>G) n.294G>C n.407G>C n.399G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.1416+7000C>G (n.1416+7000C>G)	dbSNP
5	g.177404074C>T	CA447965124	F12,GRK6,SLC34A1	c.701G>A (n.701G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.625G>A (n.625G>A) n.3838G>A n.1138G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.-45+548C>T (n.-45+548C>T) n.294G>A n.407G>A n.399G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.1416+7000C>T (n.1416+7000C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404075C>A	CA362328016	F12,GRK6,SLC34A1	c.700G>T (n.700G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.624G>T (n.624G>T) n.3837G>T n.1137G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.-45+549C>A (n.-45+549C>A) n.293G>T n.406G>T n.398G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.1416+7001C>A (n.1416+7001C>A)
5	g.177404075C>G	CA362328018	F12,GRK6,SLC34A1	c.700G>C (n.700G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.624G>C (n.624G>C) n.3837G>C n.1137G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.-45+549C>G (n.-45+549C>G) n.293G>C n.406G>C n.398G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.1416+7001C>G (n.1416+7001C>G)
5	g.177404075C>T	CA362328021	F12,GRK6,SLC34A1	c.700G>A (n.700G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.624G>A (n.624G>A) n.3837G>A n.1137G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.-45+549C>T (n.-45+549C>T) n.293G>A n.406G>A n.398G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.1416+7001C>T (n.1416+7001C>T)
5	g.177404076G>A	CA362328024	F12,GRK6,SLC34A1	c.699C>T (n.699C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.623C>T (n.623C>T) n.3836C>T n.1136C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.-45+550G>A (n.-45+550G>A) n.292C>T n.405C>T n.397C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.1416+7002G>A (n.1416+7002G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404076G>C	CA362328025	F12,GRK6,SLC34A1	c.699C>G (n.699C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.623C>G (n.623C>G) n.3836C>G n.1136C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.-45+550G>C (n.-45+550G>C) n.292C>G n.405C>G n.397C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.1416+7002G>C (n.1416+7002G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404076G=	CA1603608795	F12,GRK6,SLC34A1	c.699C= (n.699C=) c.1420C= (n.1420C=) c.623C= (n.623C=) n.3836C= n.1136C= c.1033C= (p.Arg345=) c.-45+550G= (n.-45+550G=) n.292C= n.405C= n.397C= c.697C= (p.Arg233=) c.1416+7002G= (n.1416+7002G=)

Number of alleles fetched