| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404057A>C | CA362327928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.3855T>G n.1155T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.-45+531A>C (n.-45+531A>C) n.311T>G n.424T>G n.416T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.1416+6983A>C (n.1416+6983A>C) | |
| 5 | g.177404057A>G | CA362327930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.3855T>C n.1155T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.-45+531A>G (n.-45+531A>G) n.311T>C n.424T>C n.416T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.1416+6983A>G (n.1416+6983A>G) | |
| 5 | g.177404057A>T | CA362327933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.3855T>A n.1155T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.-45+531A>T (n.-45+531A>T) n.311T>A n.424T>A n.416T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.1416+6983A>T (n.1416+6983A>T) | |
| 5 | g.177404058G>A | CA447965056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.3854C>T n.1154C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.-45+532G>A (n.-45+532G>A) n.310C>T n.423C>T n.415C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.1416+6984G>A (n.1416+6984G>A) | |
| 5 | g.177404058G>C | CA362327940 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>G (n.*717C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.3854C>G n.1154C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.-45+532G>C (n.-45+532G>C) n.310C>G n.423C>G n.415C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.1416+6984G>C (n.1416+6984G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404058G>T | CA362327941 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.3854C>A n.1154C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.-45+532G>T (n.-45+532G>T) n.310C>A n.423C>A n.415C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.1416+6984G>T (n.1416+6984G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404059G>A | CA3581273 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.3853C>T n.1153C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.-45+533G>A (n.-45+533G>A) n.309C>T n.422C>T n.414C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.1416+6985G>A (n.1416+6985G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404059G>C | CA447965059 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.3853C>G n.1153C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.-45+533G>C (n.-45+533G>C) n.309C>G n.422C>G n.414C>G c.714C>G (p.Ser238=) c.1416+6985G>C (n.1416+6985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404059G= | CA1603608777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C= (n.*716C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*640C= (n.*640C=) n.3853C= n.1153C= c.1050C= (p.Ser350=) c.-45+533G= (n.-45+533G=) n.309C= n.422C= n.414C= c.714C= (p.Ser238=) c.1416+6985G= (n.1416+6985G=) | |
| 5 | g.177404059G>T | CA447965061 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.3853C>A n.1153C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.-45+533G>T (n.-45+533G>T) n.309C>A n.422C>A n.414C>A c.714C>A (p.Ser238=) c.1416+6985G>T (n.1416+6985G>T) | |
| 5 | g.177404060G>A | CA362327947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.3852C>T n.1152C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.-45+534G>A (n.-45+534G>A) n.308C>T n.421C>T n.413C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.1416+6986G>A (n.1416+6986G>A) | COSMIC |
| 5 | g.177404060G>C | CA362327945 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.3852C>G n.1152C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.-45+534G>C (n.-45+534G>C) n.308C>G n.421C>G n.413C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.1416+6986G>C (n.1416+6986G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177404060G= | CA1603608778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C= (n.*715C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*639C= (n.*639C=) n.3852C= n.1152C= c.1049C= (p.Ser350=) c.-45+534G= (n.-45+534G=) n.308C= n.421C= n.413C= c.713C= (p.Ser238=) c.1416+6986G= (n.1416+6986G=) | |
| 5 | g.177404060G>T | CA362327950 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.3852C>A n.1152C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.-45+534G>T (n.-45+534G>T) n.308C>A n.421C>A n.413C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.1416+6986G>T (n.1416+6986G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404061A>C | CA362327953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.3851T>G n.1151T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.-45+535A>C (n.-45+535A>C) n.307T>G n.420T>G n.412T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.1416+6987A>C (n.1416+6987A>C) | |
| 5 | g.177404061A>G | CA362327955 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.3851T>C n.1151T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.-45+535A>G (n.-45+535A>G) n.307T>C n.420T>C n.412T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.1416+6987A>G (n.1416+6987A>G) | |
| 5 | g.177404061A>T | CA362327956 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.3851T>A n.1151T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.-45+535A>T (n.-45+535A>T) n.307T>A n.420T>A n.412T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.1416+6987A>T (n.1416+6987A>T) | |
| 5 | g.177404062A>C | CA447965068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>G (n.*713T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.3850T>G n.1150T>G c.1047T>G (p.Pro349=) c.-45+536A>C (n.-45+536A>C) n.306T>G n.419T>G n.411T>G c.711T>G (p.Pro237=) c.1416+6988A>C (n.1416+6988A>C) | |
| 5 | g.177404062A>G | CA447965070 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>C (n.*713T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.3850T>C n.1150T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.-45+536A>G (n.-45+536A>G) n.306T>C n.419T>C n.411T>C c.711T>C (p.Pro237=) c.1416+6988A>G (n.1416+6988A>G) | |
| 5 | g.177404062A>T | CA447965074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>A (n.*713T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.3850T>A n.1150T>A c.1047T>A (p.Pro349=) c.-45+536A>T (n.-45+536A>T) n.306T>A n.419T>A n.411T>A c.711T>A (p.Pro237=) c.1416+6988A>T (n.1416+6988A>T) | |
| 5 | g.177404063G>A | CA362327958 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.3849C>T n.1149C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.-45+537G>A (n.-45+537G>A) n.305C>T n.418C>T n.410C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1416+6989G>A (n.1416+6989G>A) | |
| 5 | g.177404063G>C | CA362327960 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.3849C>G n.1149C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.-45+537G>C (n.-45+537G>C) n.305C>G n.418C>G n.410C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1416+6989G>C (n.1416+6989G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404063G= | CA1603608779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C= (n.*712C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*636C= (n.*636C=) n.3849C= n.1149C= c.1046C= (p.Pro349=) c.-45+537G= (n.-45+537G=) n.305C= n.418C= n.410C= c.710C= (p.Pro237=) c.1416+6989G= (n.1416+6989G=) | |
| 5 | g.177404063G>T | CA362327963 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.3849C>A n.1149C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.-45+537G>T (n.-45+537G>T) n.305C>A n.418C>A n.410C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.1416+6989G>T (n.1416+6989G>T) | |
| 5 | g.177404064G>A | CA362327966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.3848C>T n.1148C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.-45+538G>A (n.-45+538G>A) n.304C>T n.417C>T n.409C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1416+6990G>A (n.1416+6990G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.177404064G>C | CA362327968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.3848C>G n.1148C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.-45+538G>C (n.-45+538G>C) n.304C>G n.417C>G n.409C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1416+6990G>C (n.1416+6990G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177404064G= | CA1603608781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C= (n.*711C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*635C= (n.*635C=) n.3848C= n.1148C= c.1045C= (p.Pro349=) c.-45+538G= (n.-45+538G=) n.304C= n.417C= n.409C= c.709C= (p.Pro237=) c.1416+6990G= (n.1416+6990G=) | |
| 5 | g.177404064G>T | CA362327969 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.3848C>A n.1148C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.-45+538G>T (n.-45+538G>T) n.304C>A n.417C>A n.409C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1416+6990G>T (n.1416+6990G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404065C>A | CA447965080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.3847G>T n.1147G>T c.1044G>T (p.Pro348=) c.-45+539C>A (n.-45+539C>A) n.303G>T n.416G>T n.408G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.1416+6991C>A (n.1416+6991C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404065C= | CA1603608782 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G= (n.*710G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*634G= (n.*634G=) n.3847G= n.1147G= c.1044G= (p.Pro348=) c.-45+539C= (n.-45+539C=) n.303G= n.416G= n.408G= c.708G= (p.Pro236=) c.1416+6991C= (n.1416+6991C=) | |
| 5 | g.177404065C>G | CA447965081 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.3847G>C n.1147G>C c.1044G>C (p.Pro348=) c.-45+539C>G (n.-45+539C>G) n.303G>C n.416G>C n.408G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.1416+6991C>G (n.1416+6991C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404065C>T | CA447965078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.3847G>A n.1147G>A c.1044G>A (p.Pro348=) c.-45+539C>T (n.-45+539C>T) n.303G>A n.416G>A n.408G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.1416+6991C>T (n.1416+6991C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404066G>A | CA362327970 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.3846C>T n.1146C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.-45+540G>A (n.-45+540G>A) n.302C>T n.415C>T n.407C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.1416+6992G>A (n.1416+6992G>A) | |
| 5 | g.177404066G>C | CA362327971 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.3846C>G n.1146C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.-45+540G>C (n.-45+540G>C) n.302C>G n.415C>G n.407C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.1416+6992G>C (n.1416+6992G>C) | |
| 5 | g.177404066G>T | CA362327972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.3846C>A n.1146C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.-45+540G>T (n.-45+540G>T) n.302C>A n.415C>A n.407C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.1416+6992G>T (n.1416+6992G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404067G>A | CA362327981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.3845C>T n.1145C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.-45+541G>A (n.-45+541G>A) n.301C>T n.414C>T n.406C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1416+6993G>A (n.1416+6993G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404067G>C | CA362327975 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.3845C>G n.1145C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.-45+541G>C (n.-45+541G>C) n.301C>G n.414C>G n.406C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1416+6993G>C (n.1416+6993G>C) | |
| 5 | g.177404067G>T | CA362327978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.3845C>A n.1145C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.-45+541G>T (n.-45+541G>T) n.301C>A n.414C>A n.406C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1416+6993G>T (n.1416+6993G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404068C>A | CA362327983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.3844G>T n.1144G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.-45+542C>A (n.-45+542C>A) n.300G>T n.413G>T n.405G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.1416+6994C>A (n.1416+6994C>A) | |
| 5 | g.177404068C= | CA1603608784 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G= (n.*707G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*631G= (n.*631G=) n.3844G= n.1144G= c.1041G= (p.Gln347=) c.-45+542C= (n.-45+542C=) n.300G= n.413G= n.405G= c.705G= (p.Gln235=) c.1416+6994C= (n.1416+6994C=) | |
| 5 | g.177404068C>G | CA362327984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.3844G>C n.1144G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.-45+542C>G (n.-45+542C>G) n.300G>C n.413G>C n.405G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.1416+6994C>G (n.1416+6994C>G) | |
| 5 | g.177404068C>T | CA447965091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.3844G>A n.1144G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.-45+542C>T (n.-45+542C>T) n.300G>A n.413G>A n.405G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.1416+6994C>T (n.1416+6994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404069T>A | CA362327988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.3843A>T n.1143A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.-45+543T>A (n.-45+543T>A) n.299A>T n.412A>T n.404A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.1416+6995T>A (n.1416+6995T>A) | |
| 5 | g.177404069T>C | CA362327989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.3843A>G n.1143A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.-45+543T>C (n.-45+543T>C) n.299A>G n.412A>G n.404A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.1416+6995T>C (n.1416+6995T>C) | |
| 5 | g.177404069T>G | CA362327992 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.3843A>C n.1143A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.-45+543T>G (n.-45+543T>G) n.299A>C n.412A>C n.404A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.1416+6995T>G (n.1416+6995T>G) | |
| 5 | g.177404070G>A | CA362327995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.3842C>T n.1142C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.-45+544G>A (n.-45+544G>A) n.298C>T n.411C>T n.403C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.1416+6996G>A (n.1416+6996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404070G>C | CA362327997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.3842C>G n.1142C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.-45+544G>C (n.-45+544G>C) n.298C>G n.411C>G n.403C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.1416+6996G>C (n.1416+6996G>C) | |
| 5 | g.177404070G= | CA1603608785 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C= (n.*705C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.*629C= (n.*629C=) n.3842C= n.1142C= c.1039C= (p.Gln347=) c.-45+544G= (n.-45+544G=) n.298C= n.411C= n.403C= c.703C= (p.Gln235=) c.1416+6996G= (n.1416+6996G=) | |
| 5 | g.177404070G>T | CA362328000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.3842C>A n.1142C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.-45+544G>T (n.-45+544G>T) n.298C>A n.411C>A n.403C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.1416+6996G>T (n.1416+6996G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404071C>A | CA362328001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.3841G>T n.1141G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.-45+545C>A (n.-45+545C>A) n.297G>T n.410G>T n.402G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>A (n.1416+6997C>A) | gnomAD v4 |