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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404053G>A | CA447965034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3859C>T n.1159C>T c.1056C>T (p.Thr352=) c.-45+527G>A (n.-45+527G>A) n.315C>T n.428C>T n.420C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.1416+6979G>A (n.1416+6979G>A) | |
| 5 | g.177404053G>C | CA447965035 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.3859C>G n.1159C>G c.1056C>G (p.Thr352=) c.-45+527G>C (n.-45+527G>C) n.315C>G n.428C>G n.420C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.1416+6979G>C (n.1416+6979G>C) | |
| 5 | g.177404053G= | CA1603608772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C= (n.*722C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*646C= (n.*646C=) n.3859C= n.1159C= c.1056C= (p.Thr352=) c.-45+527G= (n.-45+527G=) n.315C= n.428C= n.420C= c.720C= (p.Thr240=) c.1416+6979G= (n.1416+6979G=) | |
| 5 | g.177404053G>T | CA3581271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.3859C>A n.1159C>A c.1056C>A (p.Thr352=) c.-45+527G>T (n.-45+527G>T) n.315C>A n.428C>A n.420C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.1416+6979G>T (n.1416+6979G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404054G>A | CA362327914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3858C>T n.1158C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.-45+528G>A (n.-45+528G>A) n.314C>T n.427C>T n.419C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1416+6980G>A (n.1416+6980G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404054G>C | CA362327915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.3858C>G n.1158C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.-45+528G>C (n.-45+528G>C) n.314C>G n.427C>G n.419C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1416+6980G>C (n.1416+6980G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404054G= | CA1603608774 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C= (n.*721C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*645C= (n.*645C=) n.3858C= n.1158C= c.1055C= (p.Thr352=) c.-45+528G= (n.-45+528G=) n.314C= n.427C= n.419C= c.719C= (p.Thr240=) c.1416+6980G= (n.1416+6980G=) | |
| 5 | g.177404054G>T | CA132836130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.3858C>A n.1158C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.-45+528G>T (n.-45+528G>T) n.314C>A n.427C>A n.419C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1416+6980G>T (n.1416+6980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404055T>A | CA362327920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.3857A>T n.1157A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.-45+529T>A (n.-45+529T>A) n.313A>T n.426A>T n.418A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1416+6981T>A (n.1416+6981T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404055T>C | CA362327922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.3857A>G n.1157A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.-45+529T>C (n.-45+529T>C) n.313A>G n.426A>G n.418A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1416+6981T>C (n.1416+6981T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404055T>G | CA362327924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.3857A>C n.1157A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.-45+529T>G (n.-45+529T>G) n.313A>C n.426A>C n.418A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1416+6981T>G (n.1416+6981T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404056C>A | CA447965050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3856G>T n.1156G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.-45+530C>A (n.-45+530C>A) n.312G>T n.425G>T n.417G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.1416+6982C>A (n.1416+6982C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404056C= | CA1603608776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G= (n.*719G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*643G= (n.*643G=) n.3856G= n.1156G= c.1053G= (p.Leu351=) c.-45+530C= (n.-45+530C=) n.312G= n.425G= n.417G= c.717G= (p.Leu239=) c.1416+6982C= (n.1416+6982C=) | |
| 5 | g.177404056C>G | CA447965051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.3856G>C n.1156G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.-45+530C>G (n.-45+530C>G) n.312G>C n.425G>C n.417G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.1416+6982C>G (n.1416+6982C>G) | |
| 5 | g.177404056C>T | CA3581272 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3856G>A n.1156G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.-45+530C>T (n.-45+530C>T) n.312G>A n.425G>A n.417G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.1416+6982C>T (n.1416+6982C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404057A>C | CA362327928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.3855T>G n.1155T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.-45+531A>C (n.-45+531A>C) n.311T>G n.424T>G n.416T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.1416+6983A>C (n.1416+6983A>C) | |
| 5 | g.177404057A>G | CA362327930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.3855T>C n.1155T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.-45+531A>G (n.-45+531A>G) n.311T>C n.424T>C n.416T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.1416+6983A>G (n.1416+6983A>G) | |
| 5 | g.177404057A>T | CA362327933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.3855T>A n.1155T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.-45+531A>T (n.-45+531A>T) n.311T>A n.424T>A n.416T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.1416+6983A>T (n.1416+6983A>T) | |
| 5 | g.177404058G>A | CA447965056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.3854C>T n.1154C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.-45+532G>A (n.-45+532G>A) n.310C>T n.423C>T n.415C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.1416+6984G>A (n.1416+6984G>A) | |
| 5 | g.177404058G>C | CA362327940 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>G (n.*717C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.3854C>G n.1154C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.-45+532G>C (n.-45+532G>C) n.310C>G n.423C>G n.415C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.1416+6984G>C (n.1416+6984G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404058G>T | CA362327941 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.3854C>A n.1154C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.-45+532G>T (n.-45+532G>T) n.310C>A n.423C>A n.415C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.1416+6984G>T (n.1416+6984G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404059G>A | CA3581273 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.3853C>T n.1153C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.-45+533G>A (n.-45+533G>A) n.309C>T n.422C>T n.414C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.1416+6985G>A (n.1416+6985G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404059G>C | CA447965059 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.3853C>G n.1153C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.-45+533G>C (n.-45+533G>C) n.309C>G n.422C>G n.414C>G c.714C>G (p.Ser238=) c.1416+6985G>C (n.1416+6985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404059G= | CA1603608777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C= (n.*716C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*640C= (n.*640C=) n.3853C= n.1153C= c.1050C= (p.Ser350=) c.-45+533G= (n.-45+533G=) n.309C= n.422C= n.414C= c.714C= (p.Ser238=) c.1416+6985G= (n.1416+6985G=) | |
| 5 | g.177404059G>T | CA447965061 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.3853C>A n.1153C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.-45+533G>T (n.-45+533G>T) n.309C>A n.422C>A n.414C>A c.714C>A (p.Ser238=) c.1416+6985G>T (n.1416+6985G>T) | |
| 5 | g.177404060G>A | CA362327947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.3852C>T n.1152C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.-45+534G>A (n.-45+534G>A) n.308C>T n.421C>T n.413C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.1416+6986G>A (n.1416+6986G>A) | COSMIC |
| 5 | g.177404060G>C | CA362327945 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.3852C>G n.1152C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.-45+534G>C (n.-45+534G>C) n.308C>G n.421C>G n.413C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.1416+6986G>C (n.1416+6986G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177404060G= | CA1603608778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C= (n.*715C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*639C= (n.*639C=) n.3852C= n.1152C= c.1049C= (p.Ser350=) c.-45+534G= (n.-45+534G=) n.308C= n.421C= n.413C= c.713C= (p.Ser238=) c.1416+6986G= (n.1416+6986G=) | |
| 5 | g.177404060G>T | CA362327950 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.3852C>A n.1152C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.-45+534G>T (n.-45+534G>T) n.308C>A n.421C>A n.413C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.1416+6986G>T (n.1416+6986G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404061A>C | CA362327953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.3851T>G n.1151T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.-45+535A>C (n.-45+535A>C) n.307T>G n.420T>G n.412T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.1416+6987A>C (n.1416+6987A>C) | |
| 5 | g.177404061A>G | CA362327955 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.3851T>C n.1151T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.-45+535A>G (n.-45+535A>G) n.307T>C n.420T>C n.412T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.1416+6987A>G (n.1416+6987A>G) | |
| 5 | g.177404061A>T | CA362327956 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.3851T>A n.1151T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.-45+535A>T (n.-45+535A>T) n.307T>A n.420T>A n.412T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.1416+6987A>T (n.1416+6987A>T) | |
| 5 | g.177404062A>C | CA447965068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>G (n.*713T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.3850T>G n.1150T>G c.1047T>G (p.Pro349=) c.-45+536A>C (n.-45+536A>C) n.306T>G n.419T>G n.411T>G c.711T>G (p.Pro237=) c.1416+6988A>C (n.1416+6988A>C) | |
| 5 | g.177404062A>G | CA447965070 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>C (n.*713T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.3850T>C n.1150T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.-45+536A>G (n.-45+536A>G) n.306T>C n.419T>C n.411T>C c.711T>C (p.Pro237=) c.1416+6988A>G (n.1416+6988A>G) | |
| 5 | g.177404062A>T | CA447965074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>A (n.*713T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.3850T>A n.1150T>A c.1047T>A (p.Pro349=) c.-45+536A>T (n.-45+536A>T) n.306T>A n.419T>A n.411T>A c.711T>A (p.Pro237=) c.1416+6988A>T (n.1416+6988A>T) | |
| 5 | g.177404063G>A | CA362327958 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.3849C>T n.1149C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.-45+537G>A (n.-45+537G>A) n.305C>T n.418C>T n.410C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1416+6989G>A (n.1416+6989G>A) | |
| 5 | g.177404063G>C | CA362327960 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.3849C>G n.1149C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.-45+537G>C (n.-45+537G>C) n.305C>G n.418C>G n.410C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1416+6989G>C (n.1416+6989G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404063G= | CA1603608779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C= (n.*712C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*636C= (n.*636C=) n.3849C= n.1149C= c.1046C= (p.Pro349=) c.-45+537G= (n.-45+537G=) n.305C= n.418C= n.410C= c.710C= (p.Pro237=) c.1416+6989G= (n.1416+6989G=) | |
| 5 | g.177404063G>T | CA362327963 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.3849C>A n.1149C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.-45+537G>T (n.-45+537G>T) n.305C>A n.418C>A n.410C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.1416+6989G>T (n.1416+6989G>T) | |
| 5 | g.177404064G>A | CA362327966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.3848C>T n.1148C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.-45+538G>A (n.-45+538G>A) n.304C>T n.417C>T n.409C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1416+6990G>A (n.1416+6990G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.177404064G>C | CA362327968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.3848C>G n.1148C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.-45+538G>C (n.-45+538G>C) n.304C>G n.417C>G n.409C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1416+6990G>C (n.1416+6990G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177404064G= | CA1603608781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C= (n.*711C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*635C= (n.*635C=) n.3848C= n.1148C= c.1045C= (p.Pro349=) c.-45+538G= (n.-45+538G=) n.304C= n.417C= n.409C= c.709C= (p.Pro237=) c.1416+6990G= (n.1416+6990G=) | |
| 5 | g.177404064G>T | CA362327969 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.3848C>A n.1148C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.-45+538G>T (n.-45+538G>T) n.304C>A n.417C>A n.409C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1416+6990G>T (n.1416+6990G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404065C>A | CA447965080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.3847G>T n.1147G>T c.1044G>T (p.Pro348=) c.-45+539C>A (n.-45+539C>A) n.303G>T n.416G>T n.408G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.1416+6991C>A (n.1416+6991C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404065C= | CA1603608782 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G= (n.*710G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*634G= (n.*634G=) n.3847G= n.1147G= c.1044G= (p.Pro348=) c.-45+539C= (n.-45+539C=) n.303G= n.416G= n.408G= c.708G= (p.Pro236=) c.1416+6991C= (n.1416+6991C=) | |
| 5 | g.177404065C>G | CA447965081 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.3847G>C n.1147G>C c.1044G>C (p.Pro348=) c.-45+539C>G (n.-45+539C>G) n.303G>C n.416G>C n.408G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.1416+6991C>G (n.1416+6991C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404065C>T | CA447965078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.3847G>A n.1147G>A c.1044G>A (p.Pro348=) c.-45+539C>T (n.-45+539C>T) n.303G>A n.416G>A n.408G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.1416+6991C>T (n.1416+6991C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404066G>A | CA362327970 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.3846C>T n.1146C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.-45+540G>A (n.-45+540G>A) n.302C>T n.415C>T n.407C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.1416+6992G>A (n.1416+6992G>A) | |
| 5 | g.177404066G>C | CA362327971 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.3846C>G n.1146C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.-45+540G>C (n.-45+540G>C) n.302C>G n.415C>G n.407C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.1416+6992G>C (n.1416+6992G>C) | |
| 5 | g.177404066G>T | CA362327972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.3846C>A n.1146C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.-45+540G>T (n.-45+540G>T) n.302C>A n.415C>A n.407C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.1416+6992G>T (n.1416+6992G>T) | gnomAD v4 |