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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404044del | CA2676711056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733del (n.*733del) c.*1454del (n.*1454del) c.*657del (n.*657del) n.3870del n.1170del c.1067del (p.Pro356HisfsTer2) c.-45+518del (n.-45+518del) n.326del n.439del n.431del c.731del (p.Pro244HisfsTer2) c.1416+6970del (n.1416+6970del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404044G>A | CA447965003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3868C>T n.1168C>T c.1065C>T (p.Gly355=) c.-45+518G>A (n.-45+518G>A) n.324C>T n.437C>T n.429C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.1416+6970G>A (n.1416+6970G>A) | COSMIC |
| 5 | g.177404044G>C | CA447965004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3868C>G n.1168C>G c.1065C>G (p.Gly355=) c.-45+518G>C (n.-45+518G>C) n.324C>G n.437C>G n.429C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1416+6970G>C (n.1416+6970G>C) | |
| 5 | g.177404044G= | CA1603608762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C= (n.*731C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3868C= n.1168C= c.1065C= (p.Gly355=) c.-45+518G= (n.-45+518G=) n.324C= n.437C= n.429C= c.729C= (p.Gly243=) c.1416+6970G= (n.1416+6970G=) | |
| 5 | g.177404044G>T | CA447965002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3868C>A n.1168C>A c.1065C>A (p.Gly355=) c.-45+518G>T (n.-45+518G>T) n.324C>A n.437C>A n.429C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.1416+6970G>T (n.1416+6970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404045C>A | CA362327860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.3867G>T n.1167G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-45+519C>A (n.-45+519C>A) n.323G>T n.436G>T n.428G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.1416+6971C>A (n.1416+6971C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404045C= | CA1603608765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G= (n.*730G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*654G= (n.*654G=) n.3867G= n.1167G= c.1064G= (p.Gly355=) c.-45+519C= (n.-45+519C=) n.323G= n.436G= n.428G= c.728G= (p.Gly243=) c.1416+6971C= (n.1416+6971C=) | |
| 5 | g.177404045C>G | CA362327861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.3867G>C n.1167G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-45+519C>G (n.-45+519C>G) n.323G>C n.436G>C n.428G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.1416+6971C>G (n.1416+6971C>G) | |
| 5 | g.177404045C>T | CA362327862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.3867G>A n.1167G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-45+519C>T (n.-45+519C>T) n.323G>A n.436G>A n.428G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.1416+6971C>T (n.1416+6971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404046C>A | CA362327873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.3866G>T n.1166G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-45+520C>A (n.-45+520C>A) n.322G>T n.435G>T n.427G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.1416+6972C>A (n.1416+6972C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404046C= | CA1603608767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G= (n.*729G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*653G= (n.*653G=) n.3866G= n.1166G= c.1063G= (p.Gly355=) c.-45+520C= (n.-45+520C=) n.322G= n.435G= n.427G= c.727G= (p.Gly243=) c.1416+6972C= (n.1416+6972C=) | |
| 5 | g.177404046C>G | CA3581270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.3866G>C n.1166G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-45+520C>G (n.-45+520C>G) n.322G>C n.435G>C n.427G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.1416+6972C>G (n.1416+6972C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404046C>T | CA362327867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.3866G>A n.1166G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-45+520C>T (n.-45+520C>T) n.322G>A n.435G>A n.427G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.1416+6972C>T (n.1416+6972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404047G>A | CA447965012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3865C>T n.1165C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.-45+521G>A (n.-45+521G>A) n.321C>T n.434C>T n.426C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.1416+6973G>A (n.1416+6973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404047G>C | CA362327878 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3865C>G n.1165C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.-45+521G>C (n.-45+521G>C) n.321C>G n.434C>G n.426C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>C (n.1416+6973G>C) | |
| 5 | g.177404047G= | CA1603608769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C= (n.*728C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*652C= (n.*652C=) n.3865C= n.1165C= c.1062C= (p.Asn354=) c.-45+521G= (n.-45+521G=) n.321C= n.434C= n.426C= c.726C= (p.Asn242=) c.1416+6973G= (n.1416+6973G=) | |
| 5 | g.177404047G>T | CA362327880 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3865C>A n.1165C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.-45+521G>T (n.-45+521G>T) n.321C>A n.434C>A n.426C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>T (n.1416+6973G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404048T>A | CA362327883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3864A>T n.1164A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.-45+522T>A (n.-45+522T>A) n.320A>T n.433A>T n.425A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.1416+6974T>A (n.1416+6974T>A) | |
| 5 | g.177404048T>C | CA362327885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3864A>G n.1164A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.-45+522T>C (n.-45+522T>C) n.320A>G n.433A>G n.425A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.1416+6974T>C (n.1416+6974T>C) | |
| 5 | g.177404048T>G | CA362327888 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3864A>C n.1164A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.-45+522T>G (n.-45+522T>G) n.320A>C n.433A>C n.425A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.1416+6974T>G (n.1416+6974T>G) | |
| 5 | g.177404049T>A | CA362327890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.3863A>T n.1163A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.-45+523T>A (n.-45+523T>A) n.319A>T n.432A>T n.424A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.1416+6975T>A (n.1416+6975T>A) | |
| 5 | g.177404049T>C | CA362327892 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.3863A>G n.1163A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.-45+523T>C (n.-45+523T>C) n.319A>G n.432A>G n.424A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.1416+6975T>C (n.1416+6975T>C) | |
| 5 | g.177404049T>G | CA362327895 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.3863A>C n.1163A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.-45+523T>G (n.-45+523T>G) n.319A>C n.432A>C n.424A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.1416+6975T>G (n.1416+6975T>G) | |
| 5 | g.177404050C>A | CA362327897 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3862G>T n.1162G>T c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.-45+524C>A (n.-45+524C>A) n.318G>T n.431G>T n.423G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>A (n.1416+6976C>A) | |
| 5 | g.177404050C>G | CA362327899 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3862G>C n.1162G>C c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.-45+524C>G (n.-45+524C>G) n.318G>C n.431G>C n.423G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>G (n.1416+6976C>G) | |
| 5 | g.177404050C>T | CA447965027 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3862G>A n.1162G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.-45+524C>T (n.-45+524C>T) n.318G>A n.431G>A n.423G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.1416+6976C>T (n.1416+6976C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404051C>A | CA362327901 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.3861G>T n.1161G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.-45+525C>A (n.-45+525C>A) n.317G>T n.430G>T n.422G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.1416+6977C>A (n.1416+6977C>A) | |
| 5 | g.177404051C= | CA1603608770 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G= (n.*724G=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*648G= (n.*648G=) n.3861G= n.1161G= c.1058G= (p.Arg353=) c.-45+525C= (n.-45+525C=) n.317G= n.430G= n.422G= c.722G= (p.Arg241=) c.1416+6977C= (n.1416+6977C=) | |
| 5 | g.177404051C>G | CA362327902 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.3861G>C n.1161G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.-45+525C>G (n.-45+525C>G) n.317G>C n.430G>C n.422G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.1416+6977C>G (n.1416+6977C>G) | |
| 5 | g.177404051C>T | CA362327905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.3861G>A n.1161G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.-45+525C>T (n.-45+525C>T) n.317G>A n.430G>A n.422G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.1416+6977C>T (n.1416+6977C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177404052T>A | CA362327911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.3860A>T n.1160A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.-45+526T>A (n.-45+526T>A) n.316A>T n.429A>T n.421A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.1416+6978T>A (n.1416+6978T>A) | |
| 5 | g.177404052T>C | CA362327908 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.3860A>G n.1160A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.-45+526T>C (n.-45+526T>C) n.316A>G n.429A>G n.421A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.1416+6978T>C (n.1416+6978T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404052T>G | CA447965032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.3860A>C n.1160A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.-45+526T>G (n.-45+526T>G) n.316A>C n.429A>C n.421A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.1416+6978T>G (n.1416+6978T>G) | |
| 5 | g.177404053G>A | CA447965034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3859C>T n.1159C>T c.1056C>T (p.Thr352=) c.-45+527G>A (n.-45+527G>A) n.315C>T n.428C>T n.420C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.1416+6979G>A (n.1416+6979G>A) | |
| 5 | g.177404053G>C | CA447965035 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.3859C>G n.1159C>G c.1056C>G (p.Thr352=) c.-45+527G>C (n.-45+527G>C) n.315C>G n.428C>G n.420C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.1416+6979G>C (n.1416+6979G>C) | |
| 5 | g.177404053G= | CA1603608772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C= (n.*722C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*646C= (n.*646C=) n.3859C= n.1159C= c.1056C= (p.Thr352=) c.-45+527G= (n.-45+527G=) n.315C= n.428C= n.420C= c.720C= (p.Thr240=) c.1416+6979G= (n.1416+6979G=) | |
| 5 | g.177404053G>T | CA3581271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.3859C>A n.1159C>A c.1056C>A (p.Thr352=) c.-45+527G>T (n.-45+527G>T) n.315C>A n.428C>A n.420C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.1416+6979G>T (n.1416+6979G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404054G>A | CA362327914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3858C>T n.1158C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.-45+528G>A (n.-45+528G>A) n.314C>T n.427C>T n.419C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1416+6980G>A (n.1416+6980G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404054G>C | CA362327915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.3858C>G n.1158C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.-45+528G>C (n.-45+528G>C) n.314C>G n.427C>G n.419C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1416+6980G>C (n.1416+6980G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404054G= | CA1603608774 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C= (n.*721C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*645C= (n.*645C=) n.3858C= n.1158C= c.1055C= (p.Thr352=) c.-45+528G= (n.-45+528G=) n.314C= n.427C= n.419C= c.719C= (p.Thr240=) c.1416+6980G= (n.1416+6980G=) | |
| 5 | g.177404054G>T | CA132836130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.3858C>A n.1158C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.-45+528G>T (n.-45+528G>T) n.314C>A n.427C>A n.419C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1416+6980G>T (n.1416+6980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404055T>A | CA362327920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.3857A>T n.1157A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.-45+529T>A (n.-45+529T>A) n.313A>T n.426A>T n.418A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1416+6981T>A (n.1416+6981T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404055T>C | CA362327922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.3857A>G n.1157A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.-45+529T>C (n.-45+529T>C) n.313A>G n.426A>G n.418A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1416+6981T>C (n.1416+6981T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404055T>G | CA362327924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.3857A>C n.1157A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.-45+529T>G (n.-45+529T>G) n.313A>C n.426A>C n.418A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1416+6981T>G (n.1416+6981T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404056C>A | CA447965050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3856G>T n.1156G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.-45+530C>A (n.-45+530C>A) n.312G>T n.425G>T n.417G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.1416+6982C>A (n.1416+6982C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404056C= | CA1603608776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G= (n.*719G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*643G= (n.*643G=) n.3856G= n.1156G= c.1053G= (p.Leu351=) c.-45+530C= (n.-45+530C=) n.312G= n.425G= n.417G= c.717G= (p.Leu239=) c.1416+6982C= (n.1416+6982C=) | |
| 5 | g.177404056C>G | CA447965051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.3856G>C n.1156G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.-45+530C>G (n.-45+530C>G) n.312G>C n.425G>C n.417G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.1416+6982C>G (n.1416+6982C>G) | |
| 5 | g.177404056C>T | CA3581272 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3856G>A n.1156G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.-45+530C>T (n.-45+530C>T) n.312G>A n.425G>A n.417G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.1416+6982C>T (n.1416+6982C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404057A>C | CA362327928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.3855T>G n.1155T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.-45+531A>C (n.-45+531A>C) n.311T>G n.424T>G n.416T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.1416+6983A>C (n.1416+6983A>C) | |
| 5 | g.177404057A>G | CA362327930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.3855T>C n.1155T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.-45+531A>G (n.-45+531A>G) n.311T>C n.424T>C n.416T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.1416+6983A>G (n.1416+6983A>G) |