| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404039A>C | CA362327833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.3873T>G n.1173T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.-45+513A>C (n.-45+513A>C) n.329T>G n.442T>G n.434T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1416+6965A>C (n.1416+6965A>C) | |
| 5 | g.177404039A>G | CA362327830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.3873T>C n.1173T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.-45+513A>G (n.-45+513A>G) n.329T>C n.442T>C n.434T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1416+6965A>G (n.1416+6965A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404039A>T | CA362327826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.3873T>A n.1173T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.-45+513A>T (n.-45+513A>T) n.329T>A n.442T>A n.434T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1416+6965A>T (n.1416+6965A>T) | |
| 5 | g.177404040G>A | CA447964988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.3872C>T n.1172C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.-45+514G>A (n.-45+514G>A) n.328C>T n.441C>T n.433C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.1416+6966G>A (n.1416+6966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404040G>C | CA362327836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.3872C>G n.1172C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.-45+514G>C (n.-45+514G>C) n.328C>G n.441C>G n.433C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.1416+6966G>C (n.1416+6966G>C) | |
| 5 | g.177404040G= | CA1603608761 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C= (n.*735C=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*659C= (n.*659C=) n.3872C= n.1172C= c.1069C= (p.Leu357=) c.-45+514G= (n.-45+514G=) n.328C= n.441C= n.433C= c.733C= (p.Leu245=) c.1416+6966G= (n.1416+6966G=) | |
| 5 | g.177404040G>T | CA362327839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.3872C>A n.1172C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.-45+514G>T (n.-45+514G>T) n.328C>A n.441C>A n.433C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.1416+6966G>T (n.1416+6966G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404041T>A | CA447964995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3871A>T n.1171A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.-45+515T>A (n.-45+515T>A) n.327A>T n.440A>T n.432A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.1416+6967T>A (n.1416+6967T>A) | |
| 5 | g.177404041T>C | CA447964991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3871A>G n.1171A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.-45+515T>C (n.-45+515T>C) n.327A>G n.440A>G n.432A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.1416+6967T>C (n.1416+6967T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404041T>G | CA447964993 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3871A>C n.1171A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.-45+515T>G (n.-45+515T>G) n.327A>C n.440A>C n.432A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.1416+6967T>G (n.1416+6967T>G) | |
| 5 | g.177404042G>A | CA362327843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3870C>T n.1170C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.-45+516G>A (n.-45+516G>A) n.326C>T n.439C>T n.431C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1416+6968G>A (n.1416+6968G>A) | |
| 5 | g.177404042G>C | CA362327845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3870C>G n.1170C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.-45+516G>C (n.-45+516G>C) n.326C>G n.439C>G n.431C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1416+6968G>C (n.1416+6968G>C) | |
| 5 | g.177404042G>T | CA362327848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3870C>A n.1170C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.-45+516G>T (n.-45+516G>T) n.326C>A n.439C>A n.431C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.1416+6968G>T (n.1416+6968G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404044del | CA2676711056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733del (n.*733del) c.*1454del (n.*1454del) c.*657del (n.*657del) n.3870del n.1170del c.1067del (p.Pro356HisfsTer2) c.-45+518del (n.-45+518del) n.326del n.439del n.431del c.731del (p.Pro244HisfsTer2) c.1416+6970del (n.1416+6970del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404043G>A | CA362327853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.3869C>T n.1169C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.-45+517G>A (n.-45+517G>A) n.325C>T n.438C>T n.430C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1416+6969G>A (n.1416+6969G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404043G>C | CA362327855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>G (n.*732C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.3869C>G n.1169C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.-45+517G>C (n.-45+517G>C) n.325C>G n.438C>G n.430C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1416+6969G>C (n.1416+6969G>C) | |
| 5 | g.177404043G>T | CA362327858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.3869C>A n.1169C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.-45+517G>T (n.-45+517G>T) n.325C>A n.438C>A n.430C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1416+6969G>T (n.1416+6969G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404044G>A | CA447965003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3868C>T n.1168C>T c.1065C>T (p.Gly355=) c.-45+518G>A (n.-45+518G>A) n.324C>T n.437C>T n.429C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.1416+6970G>A (n.1416+6970G>A) | COSMIC |
| 5 | g.177404044G>C | CA447965004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3868C>G n.1168C>G c.1065C>G (p.Gly355=) c.-45+518G>C (n.-45+518G>C) n.324C>G n.437C>G n.429C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1416+6970G>C (n.1416+6970G>C) | |
| 5 | g.177404044G= | CA1603608762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C= (n.*731C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3868C= n.1168C= c.1065C= (p.Gly355=) c.-45+518G= (n.-45+518G=) n.324C= n.437C= n.429C= c.729C= (p.Gly243=) c.1416+6970G= (n.1416+6970G=) | |
| 5 | g.177404044G>T | CA447965002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3868C>A n.1168C>A c.1065C>A (p.Gly355=) c.-45+518G>T (n.-45+518G>T) n.324C>A n.437C>A n.429C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.1416+6970G>T (n.1416+6970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404045C>A | CA362327860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.3867G>T n.1167G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-45+519C>A (n.-45+519C>A) n.323G>T n.436G>T n.428G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.1416+6971C>A (n.1416+6971C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404045C= | CA1603608765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G= (n.*730G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*654G= (n.*654G=) n.3867G= n.1167G= c.1064G= (p.Gly355=) c.-45+519C= (n.-45+519C=) n.323G= n.436G= n.428G= c.728G= (p.Gly243=) c.1416+6971C= (n.1416+6971C=) | |
| 5 | g.177404045C>G | CA362327861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.3867G>C n.1167G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-45+519C>G (n.-45+519C>G) n.323G>C n.436G>C n.428G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.1416+6971C>G (n.1416+6971C>G) | |
| 5 | g.177404045C>T | CA362327862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.3867G>A n.1167G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-45+519C>T (n.-45+519C>T) n.323G>A n.436G>A n.428G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.1416+6971C>T (n.1416+6971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404046C>A | CA362327873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.3866G>T n.1166G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-45+520C>A (n.-45+520C>A) n.322G>T n.435G>T n.427G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.1416+6972C>A (n.1416+6972C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404046C= | CA1603608767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G= (n.*729G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*653G= (n.*653G=) n.3866G= n.1166G= c.1063G= (p.Gly355=) c.-45+520C= (n.-45+520C=) n.322G= n.435G= n.427G= c.727G= (p.Gly243=) c.1416+6972C= (n.1416+6972C=) | |
| 5 | g.177404046C>G | CA3581270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.3866G>C n.1166G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-45+520C>G (n.-45+520C>G) n.322G>C n.435G>C n.427G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.1416+6972C>G (n.1416+6972C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404046C>T | CA362327867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.3866G>A n.1166G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-45+520C>T (n.-45+520C>T) n.322G>A n.435G>A n.427G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.1416+6972C>T (n.1416+6972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404047G>A | CA447965012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3865C>T n.1165C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.-45+521G>A (n.-45+521G>A) n.321C>T n.434C>T n.426C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.1416+6973G>A (n.1416+6973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404047G>C | CA362327878 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3865C>G n.1165C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.-45+521G>C (n.-45+521G>C) n.321C>G n.434C>G n.426C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>C (n.1416+6973G>C) | |
| 5 | g.177404047G= | CA1603608769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C= (n.*728C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*652C= (n.*652C=) n.3865C= n.1165C= c.1062C= (p.Asn354=) c.-45+521G= (n.-45+521G=) n.321C= n.434C= n.426C= c.726C= (p.Asn242=) c.1416+6973G= (n.1416+6973G=) | |
| 5 | g.177404047G>T | CA362327880 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3865C>A n.1165C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.-45+521G>T (n.-45+521G>T) n.321C>A n.434C>A n.426C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>T (n.1416+6973G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404048T>A | CA362327883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3864A>T n.1164A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.-45+522T>A (n.-45+522T>A) n.320A>T n.433A>T n.425A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.1416+6974T>A (n.1416+6974T>A) | |
| 5 | g.177404048T>C | CA362327885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3864A>G n.1164A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.-45+522T>C (n.-45+522T>C) n.320A>G n.433A>G n.425A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.1416+6974T>C (n.1416+6974T>C) | |
| 5 | g.177404048T>G | CA362327888 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3864A>C n.1164A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.-45+522T>G (n.-45+522T>G) n.320A>C n.433A>C n.425A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.1416+6974T>G (n.1416+6974T>G) | |
| 5 | g.177404049T>A | CA362327890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.3863A>T n.1163A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.-45+523T>A (n.-45+523T>A) n.319A>T n.432A>T n.424A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.1416+6975T>A (n.1416+6975T>A) | |
| 5 | g.177404049T>C | CA362327892 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.3863A>G n.1163A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.-45+523T>C (n.-45+523T>C) n.319A>G n.432A>G n.424A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.1416+6975T>C (n.1416+6975T>C) | |
| 5 | g.177404049T>G | CA362327895 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.3863A>C n.1163A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.-45+523T>G (n.-45+523T>G) n.319A>C n.432A>C n.424A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.1416+6975T>G (n.1416+6975T>G) | |
| 5 | g.177404050C>A | CA362327897 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3862G>T n.1162G>T c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.-45+524C>A (n.-45+524C>A) n.318G>T n.431G>T n.423G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>A (n.1416+6976C>A) | |
| 5 | g.177404050C>G | CA362327899 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3862G>C n.1162G>C c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.-45+524C>G (n.-45+524C>G) n.318G>C n.431G>C n.423G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>G (n.1416+6976C>G) | |
| 5 | g.177404050C>T | CA447965027 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3862G>A n.1162G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.-45+524C>T (n.-45+524C>T) n.318G>A n.431G>A n.423G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.1416+6976C>T (n.1416+6976C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404051C>A | CA362327901 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.3861G>T n.1161G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.-45+525C>A (n.-45+525C>A) n.317G>T n.430G>T n.422G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.1416+6977C>A (n.1416+6977C>A) | |
| 5 | g.177404051C= | CA1603608770 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G= (n.*724G=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*648G= (n.*648G=) n.3861G= n.1161G= c.1058G= (p.Arg353=) c.-45+525C= (n.-45+525C=) n.317G= n.430G= n.422G= c.722G= (p.Arg241=) c.1416+6977C= (n.1416+6977C=) | |
| 5 | g.177404051C>G | CA362327902 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.3861G>C n.1161G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.-45+525C>G (n.-45+525C>G) n.317G>C n.430G>C n.422G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.1416+6977C>G (n.1416+6977C>G) | |
| 5 | g.177404051C>T | CA362327905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.3861G>A n.1161G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.-45+525C>T (n.-45+525C>T) n.317G>A n.430G>A n.422G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.1416+6977C>T (n.1416+6977C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177404052T>A | CA362327911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.3860A>T n.1160A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.-45+526T>A (n.-45+526T>A) n.316A>T n.429A>T n.421A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.1416+6978T>A (n.1416+6978T>A) | |
| 5 | g.177404052T>C | CA362327908 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.3860A>G n.1160A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.-45+526T>C (n.-45+526T>C) n.316A>G n.429A>G n.421A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.1416+6978T>C (n.1416+6978T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404052T>G | CA447965032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.3860A>C n.1160A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.-45+526T>G (n.-45+526T>G) n.316A>C n.429A>C n.421A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.1416+6978T>G (n.1416+6978T>G) | |
| 5 | g.177404053G>A | CA447965034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3859C>T n.1159C>T c.1056C>T (p.Thr352=) c.-45+527G>A (n.-45+527G>A) n.315C>T n.428C>T n.420C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.1416+6979G>A (n.1416+6979G>A) |