| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404031dup | CA2676710967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746dup (n.*746dup) c.*1467dup (n.*1467dup) c.*670dup (n.*670dup) n.3883dup n.1183dup c.1080dup (p.Gln361AlafsTer?) c.-45+505dup (n.-45+505dup) n.339dup n.452dup n.444dup c.744dup (p.Gln249AlafsTer?) c.1416+6957dup (n.1416+6957dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404031C>A | CA362327734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.3881G>T n.1181G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.-45+505C>A (n.-45+505C>A) n.337G>T n.450G>T n.442G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.1416+6957C>A (n.1416+6957C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177404031C= | CA1603608757 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G= (n.*744G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*668G= (n.*668G=) n.3881G= n.1181G= c.1078G= (p.Gly360=) c.-45+505C= (n.-45+505C=) n.337G= n.450G= n.442G= c.742G= (p.Gly248=) c.1416+6957C= (n.1416+6957C=) | |
| 5 | g.177404031C>G | CA362327752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.3881G>C n.1181G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.-45+505C>G (n.-45+505C>G) n.337G>C n.450G>C n.442G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>G (n.1416+6957C>G) | |
| 5 | g.177404031C>T | CA132836116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.3881G>A n.1181G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.-45+505C>T (n.-45+505C>T) n.337G>A n.450G>A n.442G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>T (n.1416+6957C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177404032G>A | CA447964942 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.3880C>T n.1180C>T c.1077C>T (p.Cys359=) c.-45+506G>A (n.-45+506G>A) n.336C>T n.449C>T n.441C>T c.741C>T (p.Cys247=) c.1416+6958G>A (n.1416+6958G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404032G>C | CA362327756 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.3880C>G n.1180C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.-45+506G>C (n.-45+506G>C) n.336C>G n.449C>G n.441C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) c.1416+6958G>C (n.1416+6958G>C) | |
| 5 | g.177404032G= | CA1603608758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C= (n.*743C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*667C= (n.*667C=) n.3880C= n.1180C= c.1077C= (p.Cys359=) c.-45+506G= (n.-45+506G=) n.336C= n.449C= n.441C= c.741C= (p.Cys247=) c.1416+6958G= (n.1416+6958G=) | |
| 5 | g.177404032G>T | CA362327764 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.3880C>A n.1180C>A c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.-45+506G>T (n.-45+506G>T) n.336C>A n.449C>A n.441C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) c.1416+6958G>T (n.1416+6958G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404033C>A | CA362327768 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3879G>T n.1179G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.-45+507C>A (n.-45+507C>A) n.335G>T n.448G>T n.440G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.1416+6959C>A (n.1416+6959C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404033C>G | CA362327775 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.3879G>C n.1179G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.-45+507C>G (n.-45+507C>G) n.335G>C n.448G>C n.440G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.1416+6959C>G (n.1416+6959C>G) | |
| 5 | g.177404033C>T | CA362327772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3879G>A n.1179G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.-45+507C>T (n.-45+507C>T) n.335G>A n.448G>A n.440G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.1416+6959C>T (n.1416+6959C>T) | |
| 5 | g.177404034A>C | CA362327779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.3878T>G n.1178T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.-45+508A>C (n.-45+508A>C) n.334T>G n.447T>G n.439T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.1416+6960A>C (n.1416+6960A>C) | |
| 5 | g.177404034A>G | CA362327792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.3878T>C n.1178T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.-45+508A>G (n.-45+508A>G) n.334T>C n.447T>C n.439T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.1416+6960A>G (n.1416+6960A>G) | |
| 5 | g.177404034A>T | CA362327795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.3878T>A n.1178T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.-45+508A>T (n.-45+508A>T) n.334T>A n.447T>A n.439T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) c.1416+6960A>T (n.1416+6960A>T) | |
| 5 | g.177404035G>A | CA447964959 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.3877C>T n.1177C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.-45+509G>A (n.-45+509G>A) n.333C>T n.446C>T n.438C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.1416+6961G>A (n.1416+6961G>A) | |
| 5 | g.177404035G>C | CA362327797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.3877C>G n.1177C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.-45+509G>C (n.-45+509G>C) n.333C>G n.446C>G n.438C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>C (n.1416+6961G>C) | |
| 5 | g.177404035G>T | CA362327800 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.3877C>A n.1177C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.-45+509G>T (n.-45+509G>T) n.333C>A n.446C>A n.438C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>T (n.1416+6961G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404036C>A | CA362327804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.3876G>T n.1176G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.-45+510C>A (n.-45+510C>A) n.332G>T n.445G>T n.437G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.1416+6962C>A (n.1416+6962C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404036C= | CA1603608760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G= (n.*739G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*663G= (n.*663G=) n.3876G= n.1176G= c.1073G= (p.Ser358=) c.-45+510C= (n.-45+510C=) n.332G= n.445G= n.437G= c.737G= (p.Ser246=) c.1416+6962C= (n.1416+6962C=) | |
| 5 | g.177404036C>G | CA362327807 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.3876G>C n.1176G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.-45+510C>G (n.-45+510C>G) n.332G>C n.445G>C n.437G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.1416+6962C>G (n.1416+6962C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404036C>T | CA362327810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.3876G>A n.1176G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.-45+510C>T (n.-45+510C>T) n.332G>A n.445G>A n.437G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.1416+6962C>T (n.1416+6962C>T) | |
| 5 | g.177404037T>A | CA362327815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3875A>T n.1175A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.-45+511T>A (n.-45+511T>A) n.331A>T n.444A>T n.436A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.1416+6963T>A (n.1416+6963T>A) | |
| 5 | g.177404037T>C | CA362327819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3875A>G n.1175A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.-45+511T>C (n.-45+511T>C) n.331A>G n.444A>G n.436A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.1416+6963T>C (n.1416+6963T>C) | |
| 5 | g.177404037T>G | CA362327822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3875A>C n.1175A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.-45+511T>G (n.-45+511T>G) n.331A>C n.444A>C n.436A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.1416+6963T>G (n.1416+6963T>G) | |
| 5 | g.177404038C>A | CA447964982 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.3874G>T n.1174G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.-45+512C>A (n.-45+512C>A) n.330G>T n.443G>T n.435G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.1416+6964C>A (n.1416+6964C>A) | |
| 5 | g.177404038C>G | CA447964984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>C (n.*737G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.3874G>C n.1174G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.-45+512C>G (n.-45+512C>G) n.330G>C n.443G>C n.435G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.1416+6964C>G (n.1416+6964C>G) | |
| 5 | g.177404038C>T | CA447964981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.3874G>A n.1174G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.-45+512C>T (n.-45+512C>T) n.330G>A n.443G>A n.435G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.1416+6964C>T (n.1416+6964C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404039A>C | CA362327833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.3873T>G n.1173T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.-45+513A>C (n.-45+513A>C) n.329T>G n.442T>G n.434T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1416+6965A>C (n.1416+6965A>C) | |
| 5 | g.177404039A>G | CA362327830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.3873T>C n.1173T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.-45+513A>G (n.-45+513A>G) n.329T>C n.442T>C n.434T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1416+6965A>G (n.1416+6965A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404039A>T | CA362327826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.3873T>A n.1173T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.-45+513A>T (n.-45+513A>T) n.329T>A n.442T>A n.434T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1416+6965A>T (n.1416+6965A>T) | |
| 5 | g.177404040G>A | CA447964988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.3872C>T n.1172C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.-45+514G>A (n.-45+514G>A) n.328C>T n.441C>T n.433C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.1416+6966G>A (n.1416+6966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404040G>C | CA362327836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.3872C>G n.1172C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.-45+514G>C (n.-45+514G>C) n.328C>G n.441C>G n.433C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.1416+6966G>C (n.1416+6966G>C) | |
| 5 | g.177404040G= | CA1603608761 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C= (n.*735C=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*659C= (n.*659C=) n.3872C= n.1172C= c.1069C= (p.Leu357=) c.-45+514G= (n.-45+514G=) n.328C= n.441C= n.433C= c.733C= (p.Leu245=) c.1416+6966G= (n.1416+6966G=) | |
| 5 | g.177404040G>T | CA362327839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.3872C>A n.1172C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.-45+514G>T (n.-45+514G>T) n.328C>A n.441C>A n.433C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.1416+6966G>T (n.1416+6966G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404041T>A | CA447964995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3871A>T n.1171A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.-45+515T>A (n.-45+515T>A) n.327A>T n.440A>T n.432A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.1416+6967T>A (n.1416+6967T>A) | |
| 5 | g.177404041T>C | CA447964991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3871A>G n.1171A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.-45+515T>C (n.-45+515T>C) n.327A>G n.440A>G n.432A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.1416+6967T>C (n.1416+6967T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404041T>G | CA447964993 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3871A>C n.1171A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.-45+515T>G (n.-45+515T>G) n.327A>C n.440A>C n.432A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.1416+6967T>G (n.1416+6967T>G) | |
| 5 | g.177404042G>A | CA362327843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3870C>T n.1170C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.-45+516G>A (n.-45+516G>A) n.326C>T n.439C>T n.431C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1416+6968G>A (n.1416+6968G>A) | |
| 5 | g.177404042G>C | CA362327845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3870C>G n.1170C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.-45+516G>C (n.-45+516G>C) n.326C>G n.439C>G n.431C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1416+6968G>C (n.1416+6968G>C) | |
| 5 | g.177404042G>T | CA362327848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3870C>A n.1170C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.-45+516G>T (n.-45+516G>T) n.326C>A n.439C>A n.431C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.1416+6968G>T (n.1416+6968G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404044del | CA2676711056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733del (n.*733del) c.*1454del (n.*1454del) c.*657del (n.*657del) n.3870del n.1170del c.1067del (p.Pro356HisfsTer2) c.-45+518del (n.-45+518del) n.326del n.439del n.431del c.731del (p.Pro244HisfsTer2) c.1416+6970del (n.1416+6970del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404043G>A | CA362327853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.3869C>T n.1169C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.-45+517G>A (n.-45+517G>A) n.325C>T n.438C>T n.430C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1416+6969G>A (n.1416+6969G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404043G>C | CA362327855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>G (n.*732C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.3869C>G n.1169C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.-45+517G>C (n.-45+517G>C) n.325C>G n.438C>G n.430C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1416+6969G>C (n.1416+6969G>C) | |
| 5 | g.177404043G>T | CA362327858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.3869C>A n.1169C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.-45+517G>T (n.-45+517G>T) n.325C>A n.438C>A n.430C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1416+6969G>T (n.1416+6969G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404044G>A | CA447965003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3868C>T n.1168C>T c.1065C>T (p.Gly355=) c.-45+518G>A (n.-45+518G>A) n.324C>T n.437C>T n.429C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.1416+6970G>A (n.1416+6970G>A) | COSMIC |
| 5 | g.177404044G>C | CA447965004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3868C>G n.1168C>G c.1065C>G (p.Gly355=) c.-45+518G>C (n.-45+518G>C) n.324C>G n.437C>G n.429C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1416+6970G>C (n.1416+6970G>C) | |
| 5 | g.177404044G= | CA1603608762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C= (n.*731C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3868C= n.1168C= c.1065C= (p.Gly355=) c.-45+518G= (n.-45+518G=) n.324C= n.437C= n.429C= c.729C= (p.Gly243=) c.1416+6970G= (n.1416+6970G=) | |
| 5 | g.177404044G>T | CA447965002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3868C>A n.1168C>A c.1065C>A (p.Gly355=) c.-45+518G>T (n.-45+518G>T) n.324C>A n.437C>A n.429C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.1416+6970G>T (n.1416+6970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404045C>A | CA362327860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.3867G>T n.1167G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-45+519C>A (n.-45+519C>A) n.323G>T n.436G>T n.428G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.1416+6971C>A (n.1416+6971C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |