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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177403967C>A | CA362327309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3945G>T n.1245G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.-45+441C>A (n.-45+441C>A) n.401G>T n.514G>T n.506G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1416+6893C>A (n.1416+6893C>A) | |
| 5 | g.177403967C= | CA1603608689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G= (n.*808G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*732G= (n.*732G=) n.3945G= n.1245G= c.1142G= (p.Arg381=) c.-45+441C= (n.-45+441C=) n.401G= n.514G= n.506G= c.806G= (p.Arg269=) c.1416+6893C= (n.1416+6893C=) | |
| 5 | g.177403967C>G | CA362327312 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3945G>C n.1245G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.-45+441C>G (n.-45+441C>G) n.401G>C n.514G>C n.506G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1416+6893C>G (n.1416+6893C>G) | |
| 5 | g.177403967C>T | CA362327313 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3945G>A n.1245G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.-45+441C>T (n.-45+441C>T) n.401G>A n.514G>A n.506G>A c.806G>A (p.Arg269His) c.1416+6893C>T (n.1416+6893C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177403968G>A | CA362327317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.3944C>T n.1244C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.-45+442G>A (n.-45+442G>A) n.400C>T n.513C>T n.505C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) c.1416+6894G>A (n.1416+6894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403968G>C | CA362327320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.3944C>G n.1244C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.-45+442G>C (n.-45+442G>C) n.400C>G n.513C>G n.505C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1416+6894G>C (n.1416+6894G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177403968G= | CA1603608693 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C= (n.*807C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*731C= (n.*731C=) n.3944C= n.1244C= c.1141C= (p.Arg381=) c.-45+442G= (n.-45+442G=) n.400C= n.513C= n.505C= c.805C= (p.Arg269=) c.1416+6894G= (n.1416+6894G=) | |
| 5 | g.177403968G>T | CA362327322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.3944C>A n.1244C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.-45+442G>T (n.-45+442G>T) n.400C>A n.513C>A n.505C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) c.1416+6894G>T (n.1416+6894G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403969T>A | CA447964804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3943A>T n.1243A>T c.1140A>T (p.Leu380=) c.-45+443T>A (n.-45+443T>A) n.399A>T n.512A>T n.504A>T c.804A>T (p.Leu268=) c.1416+6895T>A (n.1416+6895T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403969T>C | CA447964805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3943A>G n.1243A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.-45+443T>C (n.-45+443T>C) n.399A>G n.512A>G n.504A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1416+6895T>C (n.1416+6895T>C) | |
| 5 | g.177403969T>G | CA447964806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3943A>C n.1243A>C c.1140A>C (p.Leu380=) c.-45+443T>G (n.-45+443T>G) n.399A>C n.512A>C n.504A>C c.804A>C (p.Leu268=) c.1416+6895T>G (n.1416+6895T>G) | dbSNP |
| 5 | g.177403969T= | CA1603608696 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A= (n.*806A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*730A= (n.*730A=) n.3943A= n.1243A= c.1140A= (p.Leu380=) c.-45+443T= (n.-45+443T=) n.399A= n.512A= n.504A= c.804A= (p.Leu268=) c.1416+6895T= (n.1416+6895T=) | |
| 5 | g.177403970A>C | CA362327338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.3942T>G n.1242T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.-45+444A>C (n.-45+444A>C) n.398T>G n.511T>G n.503T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1416+6896A>C (n.1416+6896A>C) | |
| 5 | g.177403970A>G | CA362327330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.3942T>C n.1242T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.-45+444A>G (n.-45+444A>G) n.398T>C n.511T>C n.503T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1416+6896A>G (n.1416+6896A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403970A>T | CA362327325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.3942T>A n.1242T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.-45+444A>T (n.-45+444A>T) n.398T>A n.511T>A n.503T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1416+6896A>T (n.1416+6896A>T) | |
| 5 | g.177403971G>A | CA447964809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.3941C>T n.1241C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.-45+445G>A (n.-45+445G>A) n.397C>T n.510C>T n.502C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.1416+6897G>A (n.1416+6897G>A) | |
| 5 | g.177403971G>C | CA362327342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.3941C>G n.1241C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.-45+445G>C (n.-45+445G>C) n.397C>G n.510C>G n.502C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.1416+6897G>C (n.1416+6897G>C) | |
| 5 | g.177403971G>T | CA362327341 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.3941C>A n.1241C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.-45+445G>T (n.-45+445G>T) n.397C>A n.510C>A n.502C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1416+6897G>T (n.1416+6897G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403972C>A | CA447964810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.3940G>T n.1240G>T c.1137G>T (p.Ala379=) c.-45+446C>A (n.-45+446C>A) n.396G>T n.509G>T n.501G>T c.801G>T (p.Ala267=) c.1416+6898C>A (n.1416+6898C>A) | |
| 5 | g.177403972C>G | CA447964811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>C (n.*803G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) n.3940G>C n.1240G>C c.1137G>C (p.Ala379=) c.-45+446C>G (n.-45+446C>G) n.396G>C n.509G>C n.501G>C c.801G>C (p.Ala267=) c.1416+6898C>G (n.1416+6898C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403972C>T | CA447964812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.3940G>A n.1240G>A c.1137G>A (p.Ala379=) c.-45+446C>T (n.-45+446C>T) n.396G>A n.509G>A n.501G>A c.801G>A (p.Ala267=) c.1416+6898C>T (n.1416+6898C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403973G>A | CA362327344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.3939C>T n.1239C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.-45+447G>A (n.-45+447G>A) n.395C>T n.508C>T n.500C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.1416+6899G>A (n.1416+6899G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403973G>C | CA362327343 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.3939C>G n.1239C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.-45+447G>C (n.-45+447G>C) n.395C>G n.508C>G n.500C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1416+6899G>C (n.1416+6899G>C) | |
| 5 | g.177403973G= | CA1603608697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C= (n.*802C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*726C= (n.*726C=) n.3939C= n.1239C= c.1136C= (p.Ala379=) c.-45+447G= (n.-45+447G=) n.395C= n.508C= n.500C= c.800C= (p.Ala267=) c.1416+6899G= (n.1416+6899G=) | |
| 5 | g.177403973G>T | CA362327345 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.3939C>A n.1239C>A c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.-45+447G>T (n.-45+447G>T) n.395C>A n.508C>A n.500C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1416+6899G>T (n.1416+6899G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403974C>A | CA3581258 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>T (n.*801G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.3938G>T n.1238G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.-45+448C>A (n.-45+448C>A) n.394G>T n.507G>T n.499G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1416+6900C>A (n.1416+6900C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403974C= | CA1603608700 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G= (n.*801G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*725G= (n.*725G=) n.3938G= n.1238G= c.1135G= (p.Ala379=) c.-45+448C= (n.-45+448C=) n.394G= n.507G= n.499G= c.799G= (p.Ala267=) c.1416+6900C= (n.1416+6900C=) | |
| 5 | g.177403974C>G | CA362327348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>C (n.*801G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.3938G>C n.1238G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.-45+448C>G (n.-45+448C>G) n.394G>C n.507G>C n.499G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1416+6900C>G (n.1416+6900C>G) | |
| 5 | g.177403974C>T | CA362327353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>A (n.*801G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.3938G>A n.1238G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.-45+448C>T (n.-45+448C>T) n.394G>A n.507G>A n.499G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1416+6900C>T (n.1416+6900C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403977_177403979dup | CA564899915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799_*801dup (n.*799_*801dup) c.*1520_*1522dup (n.*1520_*1522dup) c.*723_*725dup (n.*723_*725dup) n.3936_3938dup n.1236_1238dup c.1133_1135dup (p.Val378_Ala379insVal) c.-45+451_-45+453dup (n.-45+451_-45+453dup) n.392_394dup n.505_507dup n.497_499dup c.797_799dup (p.Val266_Ala267insVal) c.1416+6903_1416+6905dup (n.1416+6903_1416+6905dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403975C>A | CA447964813 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>T (n.*800G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.3937G>T n.1237G>T c.1134G>T (p.Val378=) c.-45+449C>A (n.-45+449C>A) n.393G>T n.506G>T n.498G>T c.798G>T (p.Val266=) c.1416+6901C>A (n.1416+6901C>A) | |
| 5 | g.177403975C>G | CA447964814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>C (n.*800G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.3937G>C n.1237G>C c.1134G>C (p.Val378=) c.-45+449C>G (n.-45+449C>G) n.393G>C n.506G>C n.498G>C c.798G>C (p.Val266=) c.1416+6901C>G (n.1416+6901C>G) | |
| 5 | g.177403975C>T | CA447964815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>A (n.*800G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.3937G>A n.1237G>A c.1134G>A (p.Val378=) c.-45+449C>T (n.-45+449C>T) n.393G>A n.506G>A n.498G>A c.798G>A (p.Val266=) c.1416+6901C>T (n.1416+6901C>T) | |
| 5 | g.177403976A>C | CA362327355 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.3936T>G n.1236T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.-45+450A>C (n.-45+450A>C) n.392T>G n.505T>G n.497T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.1416+6902A>C (n.1416+6902A>C) | |
| 5 | g.177403976A>G | CA362327358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.3936T>C n.1236T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.-45+450A>G (n.-45+450A>G) n.392T>C n.505T>C n.497T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.1416+6902A>G (n.1416+6902A>G) | |
| 5 | g.177403976A>T | CA362327369 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>A (n.*799T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.3936T>A n.1236T>A c.1133T>A (p.Val378Glu) c.-45+450A>T (n.-45+450A>T) n.392T>A n.505T>A n.497T>A c.797T>A (p.Val266Glu) c.1416+6902A>T (n.1416+6902A>T) | |
| 5 | g.177403977C>A | CA362327377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.3935G>T n.1235G>T c.1132G>T (p.Val378Leu) c.-45+451C>A (n.-45+451C>A) n.391G>T n.504G>T n.496G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.1416+6903C>A (n.1416+6903C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403977C= | CA1603608701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G= (n.*798G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*722G= (n.*722G=) n.3935G= n.1235G= c.1132G= (p.Val378=) c.-45+451C= (n.-45+451C=) n.391G= n.504G= n.496G= c.796G= (p.Val266=) c.1416+6903C= (n.1416+6903C=) | |
| 5 | g.177403977C>G | CA362327372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>C (n.*798G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.3935G>C n.1235G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.-45+451C>G (n.-45+451C>G) n.391G>C n.504G>C n.496G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.1416+6903C>G (n.1416+6903C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177403977C>T | CA362327374 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.3935G>A n.1235G>A c.1132G>A (p.Val378Met) c.-45+451C>T (n.-45+451C>T) n.391G>A n.504G>A n.496G>A c.796G>A (p.Val266Met) c.1416+6903C>T (n.1416+6903C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403978C>A | CA447964822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.3934G>T n.1234G>T c.1131G>T (p.Leu377=) c.-45+452C>A (n.-45+452C>A) n.390G>T n.503G>T n.495G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.1416+6904C>A (n.1416+6904C>A) | |
| 5 | g.177403978C= | CA1603608703 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G= (n.*797G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*721G= (n.*721G=) n.3934G= n.1234G= c.1131G= (p.Leu377=) c.-45+452C= (n.-45+452C=) n.390G= n.503G= n.495G= c.795G= (p.Leu265=) c.1416+6904C= (n.1416+6904C=) | |
| 5 | g.177403978C>G | CA447964820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.3934G>C n.1234G>C c.1131G>C (p.Leu377=) c.-45+452C>G (n.-45+452C>G) n.390G>C n.503G>C n.495G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.1416+6904C>G (n.1416+6904C>G) | |
| 5 | g.177403978C>T | CA447964818 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.3934G>A n.1234G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.-45+452C>T (n.-45+452C>T) n.390G>A n.503G>A n.495G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.1416+6904C>T (n.1416+6904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403979A>C | CA362327381 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.3933T>G n.1233T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.-45+453A>C (n.-45+453A>C) n.389T>G n.502T>G n.494T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1416+6905A>C (n.1416+6905A>C) | |
| 5 | g.177403979A>G | CA362327382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.3933T>C n.1233T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.-45+453A>G (n.-45+453A>G) n.389T>C n.502T>C n.494T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1416+6905A>G (n.1416+6905A>G) | |
| 5 | g.177403979A>T | CA362327383 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.3933T>A n.1233T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.-45+453A>T (n.-45+453A>T) n.389T>A n.502T>A n.494T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.1416+6905A>T (n.1416+6905A>T) | |
| 5 | g.177403980G>A | CA447964826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.3932C>T n.1232C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.-45+454G>A (n.-45+454G>A) n.388C>T n.501C>T n.493C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.1416+6906G>A (n.1416+6906G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403980G>C | CA362327386 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.3932C>G n.1232C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.-45+454G>C (n.-45+454G>C) n.388C>G n.501C>G n.493C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.1416+6906G>C (n.1416+6906G>C) | |
| 5 | g.177403980G>T | CA362327391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.3932C>A n.1232C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.-45+454G>T (n.-45+454G>T) n.388C>A n.501C>A n.493C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.1416+6906G>T (n.1416+6906G>T) | gnomAD v4 |