UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177403958T>A | CA362327256 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.3954A>T n.1254A>T c.1151A>T (p.His384Leu) c.-45+432T>A (n.-45+432T>A) n.410A>T n.523A>T n.515A>T c.815A>T (p.His272Leu) c.1416+6884T>A (n.1416+6884T>A) | |
| 5 | g.177403958T>C | CA362327259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.3954A>G n.1254A>G c.1151A>G (p.His384Arg) c.-45+432T>C (n.-45+432T>C) n.410A>G n.523A>G n.515A>G c.815A>G (p.His272Arg) c.1416+6884T>C (n.1416+6884T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403958T>G | CA362327264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.3954A>C n.1254A>C c.1151A>C (p.His384Pro) c.-45+432T>G (n.-45+432T>G) n.410A>C n.523A>C n.515A>C c.815A>C (p.His272Pro) c.1416+6884T>G (n.1416+6884T>G) | |
| 5 | g.177403959G>A | CA362327266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.3953C>T n.1253C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) c.-45+433G>A (n.-45+433G>A) n.409C>T n.522C>T n.514C>T c.814C>T (p.His272Tyr) c.1416+6885G>A (n.1416+6885G>A) | |
| 5 | g.177403959G>C | CA362327269 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.3953C>G n.1253C>G c.1150C>G (p.His384Asp) c.-45+433G>C (n.-45+433G>C) n.409C>G n.522C>G n.514C>G c.814C>G (p.His272Asp) c.1416+6885G>C (n.1416+6885G>C) | |
| 5 | g.177403959G>T | CA362327271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.3953C>A n.1253C>A c.1150C>A (p.His384Asn) c.-45+433G>T (n.-45+433G>T) n.409C>A n.522C>A n.514C>A c.814C>A (p.His272Asn) c.1416+6885G>T (n.1416+6885G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403960C>A | CA447964786 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.3952G>T n.1252G>T c.1149G>T (p.Ala383=) c.-45+434C>A (n.-45+434C>A) n.408G>T n.521G>T n.513G>T c.813G>T (p.Ala271=) c.1416+6886C>A (n.1416+6886C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403960C= | CA1603608674 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G= (n.*815G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.*739G= (n.*739G=) n.3952G= n.1252G= c.1149G= (p.Ala383=) c.-45+434C= (n.-45+434C=) n.408G= n.521G= n.513G= c.813G= (p.Ala271=) c.1416+6886C= (n.1416+6886C=) | |
| 5 | g.177403960C>G | CA447964789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.3952G>C n.1252G>C c.1149G>C (p.Ala383=) c.-45+434C>G (n.-45+434C>G) n.408G>C n.521G>C n.513G>C c.813G>C (p.Ala271=) c.1416+6886C>G (n.1416+6886C>G) | |
| 5 | g.177403960C>T | CA447964787 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.3952G>A n.1252G>A c.1149G>A (p.Ala383=) c.-45+434C>T (n.-45+434C>T) n.408G>A n.521G>A n.513G>A c.813G>A (p.Ala271=) c.1416+6886C>T (n.1416+6886C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403961G>A | CA362327275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3951C>T n.1251C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.-45+435G>A (n.-45+435G>A) n.407C>T n.520C>T n.512C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.1416+6887G>A (n.1416+6887G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403961G>C | CA362327279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3951C>G n.1251C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.-45+435G>C (n.-45+435G>C) n.407C>G n.520C>G n.512C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1416+6887G>C (n.1416+6887G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403961G= | CA1603608676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C= (n.*814C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*738C= (n.*738C=) n.3951C= n.1251C= c.1148C= (p.Ala383=) c.-45+435G= (n.-45+435G=) n.407C= n.520C= n.512C= c.812C= (p.Ala271=) c.1416+6887G= (n.1416+6887G=) | |
| 5 | g.177403961G>T | CA362327281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3951C>A n.1251C>A c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.-45+435G>T (n.-45+435G>T) n.407C>A n.520C>A n.512C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) c.1416+6887G>T (n.1416+6887G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403962C>A | CA362327293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.3950G>T n.1250G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.-45+436C>A (n.-45+436C>A) n.406G>T n.519G>T n.511G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1416+6888C>A (n.1416+6888C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403962C= | CA1603608678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G= (n.*813G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*737G= (n.*737G=) n.3950G= n.1250G= c.1147G= (p.Ala383=) c.-45+436C= (n.-45+436C=) n.406G= n.519G= n.511G= c.811G= (p.Ala271=) c.1416+6888C= (n.1416+6888C=) | |
| 5 | g.177403962C>G | CA362327286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.3950G>C n.1250G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.-45+436C>G (n.-45+436C>G) n.406G>C n.519G>C n.511G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1416+6888C>G (n.1416+6888C>G) | |
| 5 | g.177403962C>T | CA3581257 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.3950G>A n.1250G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.-45+436C>T (n.-45+436C>T) n.406G>A n.519G>A n.511G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1416+6888C>T (n.1416+6888C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403963C>A | CA447964791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.3949G>T n.1249G>T c.1146G>T (p.Gly382=) c.-45+437C>A (n.-45+437C>A) n.405G>T n.518G>T n.510G>T c.810G>T (p.Gly270=) c.1416+6889C>A (n.1416+6889C>A) | |
| 5 | g.177403963C= | CA1603608681 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G= (n.*812G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*736G= (n.*736G=) n.3949G= n.1249G= c.1146G= (p.Gly382=) c.-45+437C= (n.-45+437C=) n.405G= n.518G= n.510G= c.810G= (p.Gly270=) c.1416+6889C= (n.1416+6889C=) | |
| 5 | g.177403963C>G | CA447964793 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.3949G>C n.1249G>C c.1146G>C (p.Gly382=) c.-45+437C>G (n.-45+437C>G) n.405G>C n.518G>C n.510G>C c.810G>C (p.Gly270=) c.1416+6889C>G (n.1416+6889C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403963C>T | CA447964795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.3949G>A n.1249G>A c.1146G>A (p.Gly382=) c.-45+437C>T (n.-45+437C>T) n.405G>A n.518G>A n.510G>A c.810G>A (p.Gly270=) c.1416+6889C>T (n.1416+6889C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403964C>A | CA362327300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.3948G>T n.1248G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.-45+438C>A (n.-45+438C>A) n.404G>T n.517G>T n.509G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.1416+6890C>A (n.1416+6890C>A) | |
| 5 | g.177403964C= | CA1603608683 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G= (n.*811G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*735G= (n.*735G=) n.3948G= n.1248G= c.1145G= (p.Gly382=) c.-45+438C= (n.-45+438C=) n.404G= n.517G= n.509G= c.809G= (p.Gly270=) c.1416+6890C= (n.1416+6890C=) | |
| 5 | g.177403964C>G | CA362327301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.3948G>C n.1248G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.-45+438C>G (n.-45+438C>G) n.404G>C n.517G>C n.509G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.1416+6890C>G (n.1416+6890C>G) | |
| 5 | g.177403964C>T | CA362327302 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.3948G>A n.1248G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.-45+438C>T (n.-45+438C>T) n.404G>A n.517G>A n.509G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.1416+6890C>T (n.1416+6890C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403965C>A | CA362327303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.3947G>T n.1247G>T c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.-45+439C>A (n.-45+439C>A) n.403G>T n.516G>T n.508G>T c.808G>T (p.Gly270Trp) c.1416+6891C>A (n.1416+6891C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403965C= | CA1603608685 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G= (n.*810G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*734G= (n.*734G=) n.3947G= n.1247G= c.1144G= (p.Gly382=) c.-45+439C= (n.-45+439C=) n.403G= n.516G= n.508G= c.808G= (p.Gly270=) c.1416+6891C= (n.1416+6891C=) | |
| 5 | g.177403965C>G | CA362327304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.3947G>C n.1247G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.-45+439C>G (n.-45+439C>G) n.403G>C n.516G>C n.508G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.1416+6891C>G (n.1416+6891C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403965C>T | CA362327306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.3947G>A n.1247G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.-45+439C>T (n.-45+439C>T) n.403G>A n.516G>A n.508G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.1416+6891C>T (n.1416+6891C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403966G>A | CA447964799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>T (n.*809C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.3946C>T n.1246C>T c.1143C>T (p.Arg381=) c.-45+440G>A (n.-45+440G>A) n.402C>T n.515C>T n.507C>T c.807C>T (p.Arg269=) c.1416+6892G>A (n.1416+6892G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403966G>C | CA447964800 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>G (n.*809C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.3946C>G n.1246C>G c.1143C>G (p.Arg381=) c.-45+440G>C (n.-45+440G>C) n.402C>G n.515C>G n.507C>G c.807C>G (p.Arg269=) c.1416+6892G>C (n.1416+6892G>C) | |
| 5 | g.177403966G= | CA1603608686 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C= (n.*809C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*733C= (n.*733C=) n.3946C= n.1246C= c.1143C= (p.Arg381=) c.-45+440G= (n.-45+440G=) n.402C= n.515C= n.507C= c.807C= (p.Arg269=) c.1416+6892G= (n.1416+6892G=) | |
| 5 | g.177403966G>T | CA447964801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.3946C>A n.1246C>A c.1143C>A (p.Arg381=) c.-45+440G>T (n.-45+440G>T) n.402C>A n.515C>A n.507C>A c.807C>A (p.Arg269=) c.1416+6892G>T (n.1416+6892G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403967C>A | CA362327309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3945G>T n.1245G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.-45+441C>A (n.-45+441C>A) n.401G>T n.514G>T n.506G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1416+6893C>A (n.1416+6893C>A) | |
| 5 | g.177403967C= | CA1603608689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G= (n.*808G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*732G= (n.*732G=) n.3945G= n.1245G= c.1142G= (p.Arg381=) c.-45+441C= (n.-45+441C=) n.401G= n.514G= n.506G= c.806G= (p.Arg269=) c.1416+6893C= (n.1416+6893C=) | |
| 5 | g.177403967C>G | CA362327312 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3945G>C n.1245G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.-45+441C>G (n.-45+441C>G) n.401G>C n.514G>C n.506G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1416+6893C>G (n.1416+6893C>G) | |
| 5 | g.177403967C>T | CA362327313 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3945G>A n.1245G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.-45+441C>T (n.-45+441C>T) n.401G>A n.514G>A n.506G>A c.806G>A (p.Arg269His) c.1416+6893C>T (n.1416+6893C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177403968G>A | CA362327317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.3944C>T n.1244C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.-45+442G>A (n.-45+442G>A) n.400C>T n.513C>T n.505C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) c.1416+6894G>A (n.1416+6894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403968G>C | CA362327320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.3944C>G n.1244C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.-45+442G>C (n.-45+442G>C) n.400C>G n.513C>G n.505C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1416+6894G>C (n.1416+6894G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177403968G= | CA1603608693 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C= (n.*807C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*731C= (n.*731C=) n.3944C= n.1244C= c.1141C= (p.Arg381=) c.-45+442G= (n.-45+442G=) n.400C= n.513C= n.505C= c.805C= (p.Arg269=) c.1416+6894G= (n.1416+6894G=) | |
| 5 | g.177403968G>T | CA362327322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.3944C>A n.1244C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.-45+442G>T (n.-45+442G>T) n.400C>A n.513C>A n.505C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) c.1416+6894G>T (n.1416+6894G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403969T>A | CA447964804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3943A>T n.1243A>T c.1140A>T (p.Leu380=) c.-45+443T>A (n.-45+443T>A) n.399A>T n.512A>T n.504A>T c.804A>T (p.Leu268=) c.1416+6895T>A (n.1416+6895T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403969T>C | CA447964805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3943A>G n.1243A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.-45+443T>C (n.-45+443T>C) n.399A>G n.512A>G n.504A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1416+6895T>C (n.1416+6895T>C) | |
| 5 | g.177403969T>G | CA447964806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3943A>C n.1243A>C c.1140A>C (p.Leu380=) c.-45+443T>G (n.-45+443T>G) n.399A>C n.512A>C n.504A>C c.804A>C (p.Leu268=) c.1416+6895T>G (n.1416+6895T>G) | dbSNP |
| 5 | g.177403969T= | CA1603608696 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A= (n.*806A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*730A= (n.*730A=) n.3943A= n.1243A= c.1140A= (p.Leu380=) c.-45+443T= (n.-45+443T=) n.399A= n.512A= n.504A= c.804A= (p.Leu268=) c.1416+6895T= (n.1416+6895T=) | |
| 5 | g.177403970A>C | CA362327338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.3942T>G n.1242T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.-45+444A>C (n.-45+444A>C) n.398T>G n.511T>G n.503T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1416+6896A>C (n.1416+6896A>C) | |
| 5 | g.177403970A>G | CA362327330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.3942T>C n.1242T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.-45+444A>G (n.-45+444A>G) n.398T>C n.511T>C n.503T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1416+6896A>G (n.1416+6896A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403970A>T | CA362327325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.3942T>A n.1242T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.-45+444A>T (n.-45+444A>T) n.398T>A n.511T>A n.503T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1416+6896A>T (n.1416+6896A>T) | |
| 5 | g.177403971G>A | CA447964809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.3941C>T n.1241C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.-45+445G>A (n.-45+445G>A) n.397C>T n.510C>T n.502C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.1416+6897G>A (n.1416+6897G>A) |