UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177293815del | CA2676692104 | NSD1 | c.5591-17del (n.5591-17del) c.1106-17del (n.1106-17del) n.6047-17del n.880-17del c.6155-17del (n.6155-17del) n.5861-17del c.6464-17del (n.6464-17del) c.5657-17del (n.5657-17del) c.1958-17del (n.1958-17del) c.6044-17del (n.6044-17del) c.5408-17del (n.5408-17del) c.2198-17del (n.2198-17del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177293814T>G | CA1603535218 | NSD1 | c.5591-18T>G (n.5591-18T>G) c.1106-18T>G (n.1106-18T>G) n.6047-18T>G n.880-18T>G c.6155-18T>G (n.6155-18T>G) n.5861-18T>G c.6464-18T>G (n.6464-18T>G) c.5657-18T>G (n.5657-18T>G) c.1958-18T>G (n.1958-18T>G) c.6044-18T>G (n.6044-18T>G) c.5408-18T>G (n.5408-18T>G) c.2198-18T>G (n.2198-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177293814T= | CA1603535217 | NSD1 | c.5591-18T= (n.5591-18T=) c.1106-18T= (n.1106-18T=) n.6047-18T= n.880-18T= c.6155-18T= (n.6155-18T=) n.5861-18T= c.6464-18T= (n.6464-18T=) c.5657-18T= (n.5657-18T=) c.1958-18T= (n.1958-18T=) c.6044-18T= (n.6044-18T=) c.5408-18T= (n.5408-18T=) c.2198-18T= (n.2198-18T=) | |
| 5 | g.177293817C= | CA1603535221 | NSD1 | c.5591-15C= (n.5591-15C=) c.1106-15C= (n.1106-15C=) n.6047-15C= n.880-15C= c.6155-15C= (n.6155-15C=) n.5861-15C= c.6464-15C= (n.6464-15C=) c.5657-15C= (n.5657-15C=) c.1958-15C= (n.1958-15C=) c.6044-15C= (n.6044-15C=) c.5408-15C= (n.5408-15C=) c.2198-15C= (n.2198-15C=) | |
| 5 | g.177293817C>T | CA1084807679 | NSD1 | c.5591-15C>T (n.5591-15C>T) c.1106-15C>T (n.1106-15C>T) n.6047-15C>T n.880-15C>T c.6155-15C>T (n.6155-15C>T) n.5861-15C>T c.6464-15C>T (n.6464-15C>T) c.5657-15C>T (n.5657-15C>T) c.1958-15C>T (n.1958-15C>T) c.6044-15C>T (n.6044-15C>T) c.5408-15C>T (n.5408-15C>T) c.2198-15C>T (n.2198-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177293819dup | CA132862356 | NSD1 | c.5591-13dup (n.5591-13dup) c.1106-13dup (n.1106-13dup) n.6047-13dup n.880-13dup c.6155-13dup (n.6155-13dup) n.5861-13dup c.6464-13dup (n.6464-13dup) c.5657-13dup (n.5657-13dup) c.1958-13dup (n.1958-13dup) c.6044-13dup (n.6044-13dup) c.5408-13dup (n.5408-13dup) c.2198-13dup (n.2198-13dup) | dbSNP |
| 5 | g.177293819T>C | CA1603535226 | NSD1 | c.5591-13T>C (n.5591-13T>C) c.1106-13T>C (n.1106-13T>C) n.6047-13T>C n.880-13T>C c.6155-13T>C (n.6155-13T>C) n.5861-13T>C c.6464-13T>C (n.6464-13T>C) c.5657-13T>C (n.5657-13T>C) c.1958-13T>C (n.1958-13T>C) c.6044-13T>C (n.6044-13T>C) c.5408-13T>C (n.5408-13T>C) c.2198-13T>C (n.2198-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177293819T= | CA1603535225 | NSD1 | c.5591-13T= (n.5591-13T=) c.1106-13T= (n.1106-13T=) n.6047-13T= n.880-13T= c.6155-13T= (n.6155-13T=) n.5861-13T= c.6464-13T= (n.6464-13T=) c.5657-13T= (n.5657-13T=) c.1958-13T= (n.1958-13T=) c.6044-13T= (n.6044-13T=) c.5408-13T= (n.5408-13T=) c.2198-13T= (n.2198-13T=) | |
| 5 | g.177293820C>A | CA3578014 | NSD1 | c.5591-12C>A (n.5591-12C>A) c.1106-12C>A (n.1106-12C>A) n.6047-12C>A n.880-12C>A c.6155-12C>A (n.6155-12C>A) n.5861-12C>A c.6464-12C>A (n.6464-12C>A) c.5657-12C>A (n.5657-12C>A) c.1958-12C>A (n.1958-12C>A) c.6044-12C>A (n.6044-12C>A) c.5408-12C>A (n.5408-12C>A) c.2198-12C>A (n.2198-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177293820C= | CA1603535234 | NSD1 | c.5591-12C= (n.5591-12C=) c.1106-12C= (n.1106-12C=) n.6047-12C= n.880-12C= c.6155-12C= (n.6155-12C=) n.5861-12C= c.6464-12C= (n.6464-12C=) c.5657-12C= (n.5657-12C=) c.1958-12C= (n.1958-12C=) c.6044-12C= (n.6044-12C=) c.5408-12C= (n.5408-12C=) c.2198-12C= (n.2198-12C=) | |
| 5 | g.177293820C>T | CA3578012 | NSD1 | c.5591-12C>T (n.5591-12C>T) c.1106-12C>T (n.1106-12C>T) n.6047-12C>T n.880-12C>T c.6155-12C>T (n.6155-12C>T) n.5861-12C>T c.6464-12C>T (n.6464-12C>T) c.5657-12C>T (n.5657-12C>T) c.1958-12C>T (n.1958-12C>T) c.6044-12C>T (n.6044-12C>T) c.5408-12C>T (n.5408-12C>T) c.2198-12C>T (n.2198-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177293820_177293822delinsCTG | CA1603535239 | NSD1 | c.5591-12_5591-10delinsCTG (n.5591-12_5591-10delinsCTG) c.1106-12_1106-10delinsCTG (n.1106-12_1106-10delinsCTG) n.6047-12_6047-10delinsCTG n.880-12_880-10delinsCTG c.6155-12_6155-10delinsCTG (n.6155-12_6155-10delinsCTG) n.5861-12_5861-10delinsCTG c.6464-12_6464-10delinsCTG (n.6464-12_6464-10delinsCTG) c.5657-12_5657-10delinsCTG (n.5657-12_5657-10delinsCTG) c.1958-12_1958-10delinsCTG (n.1958-12_1958-10delinsCTG) c.6044-12_6044-10delinsCTG (n.6044-12_6044-10delinsCTG) c.5408-12_5408-10delinsCTG (n.5408-12_5408-10delinsCTG) c.2198-12_2198-10delinsCTG (n.2198-12_2198-10delinsCTG) | |
| 5 | g.177293821T>C | CA1603535248 | NSD1 | c.5591-11T>C (n.5591-11T>C) c.1106-11T>C (n.1106-11T>C) n.6047-11T>C n.880-11T>C c.6155-11T>C (n.6155-11T>C) n.5861-11T>C c.6464-11T>C (n.6464-11T>C) c.5657-11T>C (n.5657-11T>C) c.1958-11T>C (n.1958-11T>C) c.6044-11T>C (n.6044-11T>C) c.5408-11T>C (n.5408-11T>C) c.2198-11T>C (n.2198-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177293821T>G | CA132862367 | NSD1 | c.5591-11T>G (n.5591-11T>G) c.1106-11T>G (n.1106-11T>G) n.6047-11T>G n.880-11T>G c.6155-11T>G (n.6155-11T>G) n.5861-11T>G c.6464-11T>G (n.6464-11T>G) c.5657-11T>G (n.5657-11T>G) c.1958-11T>G (n.1958-11T>G) c.6044-11T>G (n.6044-11T>G) c.5408-11T>G (n.5408-11T>G) c.2198-11T>G (n.2198-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177293821T= | CA1603535244 | NSD1 | c.5591-11T= (n.5591-11T=) c.1106-11T= (n.1106-11T=) n.6047-11T= n.880-11T= c.6155-11T= (n.6155-11T=) n.5861-11T= c.6464-11T= (n.6464-11T=) c.5657-11T= (n.5657-11T=) c.1958-11T= (n.1958-11T=) c.6044-11T= (n.6044-11T=) c.5408-11T= (n.5408-11T=) c.2198-11T= (n.2198-11T=) | |
| 5 | g.177293824_177293825del | CA3578013 | NSD1 | c.5591-8_5591-7del (n.5591-8_5591-7del) c.1106-8_1106-7del (n.1106-8_1106-7del) n.6047-8_6047-7del n.880-8_880-7del c.6155-8_6155-7del (n.6155-8_6155-7del) n.5861-8_5861-7del c.6464-8_6464-7del (n.6464-8_6464-7del) c.5657-8_5657-7del (n.5657-8_5657-7del) c.1958-8_1958-7del (n.1958-8_1958-7del) c.6044-8_6044-7del (n.6044-8_6044-7del) c.5408-8_5408-7del (n.5408-8_5408-7del) c.2198-8_2198-7del (n.2198-8_2198-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 5 | g.177293822G>A | CA3578015 | NSD1 | c.5591-10G>A (n.5591-10G>A) c.1106-10G>A (n.1106-10G>A) n.6047-10G>A n.880-10G>A c.6155-10G>A (n.6155-10G>A) n.5861-10G>A c.6464-10G>A (n.6464-10G>A) c.5657-10G>A (n.5657-10G>A) c.1958-10G>A (n.1958-10G>A) c.6044-10G>A (n.6044-10G>A) c.5408-10G>A (n.5408-10G>A) c.2198-10G>A (n.2198-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177293822G= | CA1603535249 | NSD1 | c.5591-10G= (n.5591-10G=) c.1106-10G= (n.1106-10G=) n.6047-10G= n.880-10G= c.6155-10G= (n.6155-10G=) n.5861-10G= c.6464-10G= (n.6464-10G=) c.5657-10G= (n.5657-10G=) c.1958-10G= (n.1958-10G=) c.6044-10G= (n.6044-10G=) c.5408-10G= (n.5408-10G=) c.2198-10G= (n.2198-10G=) | |
| 5 | g.177293822G>T | CA3578016 | NSD1 | c.5591-10G>T (n.5591-10G>T) c.1106-10G>T (n.1106-10G>T) n.6047-10G>T n.880-10G>T c.6155-10G>T (n.6155-10G>T) n.5861-10G>T c.6464-10G>T (n.6464-10G>T) c.5657-10G>T (n.5657-10G>T) c.1958-10G>T (n.1958-10G>T) c.6044-10G>T (n.6044-10G>T) c.5408-10G>T (n.5408-10G>T) c.2198-10G>T (n.2198-10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177293824G= | CA1603535254 | NSD1 | c.5591-8G= (n.5591-8G=) c.1106-8G= (n.1106-8G=) n.6047-8G= n.880-8G= c.6155-8G= (n.6155-8G=) n.5861-8G= c.6464-8G= (n.6464-8G=) c.5657-8G= (n.5657-8G=) c.1958-8G= (n.1958-8G=) c.6044-8G= (n.6044-8G=) c.5408-8G= (n.5408-8G=) c.2198-8G= (n.2198-8G=) | |
| 5 | g.177293824G>T | CA3578017 | NSD1 | c.5591-8G>T (n.5591-8G>T) c.1106-8G>T (n.1106-8G>T) n.6047-8G>T n.880-8G>T c.6155-8G>T (n.6155-8G>T) n.5861-8G>T c.6464-8G>T (n.6464-8G>T) c.5657-8G>T (n.5657-8G>T) c.1958-8G>T (n.1958-8G>T) c.6044-8G>T (n.6044-8G>T) c.5408-8G>T (n.5408-8G>T) c.2198-8G>T (n.2198-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177293824_177293825delinsGT | CA1603535266 | NSD1 | c.5591-8_5591-7delinsGT (n.5591-8_5591-7delinsGT) c.1106-8_1106-7delinsGT (n.1106-8_1106-7delinsGT) n.6047-8_6047-7delinsGT n.880-8_880-7delinsGT c.6155-8_6155-7delinsGT (n.6155-8_6155-7delinsGT) n.5861-8_5861-7delinsGT c.6464-8_6464-7delinsGT (n.6464-8_6464-7delinsGT) c.5657-8_5657-7delinsGT (n.5657-8_5657-7delinsGT) c.1958-8_1958-7delinsGT (n.1958-8_1958-7delinsGT) c.6044-8_6044-7delinsGT (n.6044-8_6044-7delinsGT) c.5408-8_5408-7delinsGT (n.5408-8_5408-7delinsGT) c.2198-8_2198-7delinsGT (n.2198-8_2198-7delinsGT) | |
| 5 | g.177293824_177293827delinsGTTT | CA1603535263 | NSD1 | c.5591-8_5591-5delinsGTTT (n.5591-8_5591-5delinsGTTT) c.1106-8_1106-5delinsGTTT (n.1106-8_1106-5delinsGTTT) n.6047-8_6047-5delinsGTTT n.880-8_880-5delinsGTTT c.6155-8_6155-5delinsGTTT (n.6155-8_6155-5delinsGTTT) n.5861-8_5861-5delinsGTTT c.6464-8_6464-5delinsGTTT (n.6464-8_6464-5delinsGTTT) c.5657-8_5657-5delinsGTTT (n.5657-8_5657-5delinsGTTT) c.1958-8_1958-5delinsGTTT (n.1958-8_1958-5delinsGTTT) c.6044-8_6044-5delinsGTTT (n.6044-8_6044-5delinsGTTT) c.5408-8_5408-5delinsGTTT (n.5408-8_5408-5delinsGTTT) c.2198-8_2198-5delinsGTTT (n.2198-8_2198-5delinsGTTT) | |
| 5 | g.177293824_177293827delinsTTTC | CA658796687 | NSD1 | c.5591-8_5591-5delinsTTTC (n.5591-8_5591-5delinsTTTC) c.1106-8_1106-5delinsTTTC (n.1106-8_1106-5delinsTTTC) n.6047-8_6047-5delinsTTTC n.880-8_880-5delinsTTTC c.6155-8_6155-5delinsTTTC (n.6155-8_6155-5delinsTTTC) n.5861-8_5861-5delinsTTTC c.6464-8_6464-5delinsTTTC (n.6464-8_6464-5delinsTTTC) c.5657-8_5657-5delinsTTTC (n.5657-8_5657-5delinsTTTC) c.1958-8_1958-5delinsTTTC (n.1958-8_1958-5delinsTTTC) c.6044-8_6044-5delinsTTTC (n.6044-8_6044-5delinsTTTC) c.5408-8_5408-5delinsTTTC (n.5408-8_5408-5delinsTTTC) c.2198-8_2198-5delinsTTTC (n.2198-8_2198-5delinsTTTC) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177293828del | CA564898960 | NSD1 | c.5591-4del (n.5591-4del) c.1106-4del (n.1106-4del) n.6047-4del n.880-4del c.6155-4del (n.6155-4del) n.5861-4del c.6464-4del (n.6464-4del) c.5657-4del (n.5657-4del) c.1958-4del (n.1958-4del) c.6044-4del (n.6044-4del) c.5408-4del (n.5408-4del) c.2198-4del (n.2198-4del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177293827T>C | CA3578018 | NSD1 | c.5591-5T>C (n.5591-5T>C) c.1106-5T>C (n.1106-5T>C) n.6047-5T>C n.880-5T>C c.6155-5T>C (n.6155-5T>C) n.5861-5T>C c.6464-5T>C (n.6464-5T>C) c.5657-5T>C (n.5657-5T>C) c.1958-5T>C (n.1958-5T>C) c.6044-5T>C (n.6044-5T>C) c.5408-5T>C (n.5408-5T>C) c.2198-5T>C (n.2198-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177293827T= | CA1603535272 | NSD1 | c.5591-5T= (n.5591-5T=) c.1106-5T= (n.1106-5T=) n.6047-5T= n.880-5T= c.6155-5T= (n.6155-5T=) n.5861-5T= c.6464-5T= (n.6464-5T=) c.5657-5T= (n.5657-5T=) c.1958-5T= (n.1958-5T=) c.6044-5T= (n.6044-5T=) c.5408-5T= (n.5408-5T=) c.2198-5T= (n.2198-5T=) | |
| 5 | g.177293828T>C | CA2676692105 | NSD1 | c.5591-4T>C (n.5591-4T>C) c.1106-4T>C (n.1106-4T>C) n.6047-4T>C n.880-4T>C c.6155-4T>C (n.6155-4T>C) n.5861-4T>C c.6464-4T>C (n.6464-4T>C) c.5657-4T>C (n.5657-4T>C) c.1958-4T>C (n.1958-4T>C) c.6044-4T>C (n.6044-4T>C) c.5408-4T>C (n.5408-4T>C) c.2198-4T>C (n.2198-4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177293830A>C | CA362323121 | NSD1 | c.5591-2A>C (n.5591-2A>C) c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) n.6047-2A>C n.880-2A>C c.6155-2A>C (n.6155-2A>C) n.5861-2A>C c.6464-2A>C (n.6464-2A>C) c.5657-2A>C (n.5657-2A>C) c.1958-2A>C (n.1958-2A>C) c.6044-2A>C (n.6044-2A>C) c.5408-2A>C (n.5408-2A>C) c.2198-2A>C (n.2198-2A>C) | |
| 5 | g.177293830A>G | CA362323124 | NSD1 | c.5591-2A>G (n.5591-2A>G) c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) n.6047-2A>G n.880-2A>G c.6155-2A>G (n.6155-2A>G) n.5861-2A>G c.6464-2A>G (n.6464-2A>G) c.5657-2A>G (n.5657-2A>G) c.1958-2A>G (n.1958-2A>G) c.6044-2A>G (n.6044-2A>G) c.5408-2A>G (n.5408-2A>G) c.2198-2A>G (n.2198-2A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177293830A>T | CA362323126 | NSD1 | c.5591-2A>T (n.5591-2A>T) c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) n.6047-2A>T n.880-2A>T c.6155-2A>T (n.6155-2A>T) n.5861-2A>T c.6464-2A>T (n.6464-2A>T) c.5657-2A>T (n.5657-2A>T) c.1958-2A>T (n.1958-2A>T) c.6044-2A>T (n.6044-2A>T) c.5408-2A>T (n.5408-2A>T) c.2198-2A>T (n.2198-2A>T) | |
| 5 | g.177293831G>A | CA362323138 | NSD1 | c.5591-1G>A (n.5591-1G>A) c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) n.6047-1G>A n.880-1G>A c.6155-1G>A (n.6155-1G>A) n.5861-1G>A c.6464-1G>A (n.6464-1G>A) c.5657-1G>A (n.5657-1G>A) c.1958-1G>A (n.1958-1G>A) c.6044-1G>A (n.6044-1G>A) c.5408-1G>A (n.5408-1G>A) c.2198-1G>A (n.2198-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177293831G>C | CA362323141 | NSD1 | c.5591-1G>C (n.5591-1G>C) c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) n.6047-1G>C n.880-1G>C c.6155-1G>C (n.6155-1G>C) n.5861-1G>C c.6464-1G>C (n.6464-1G>C) c.5657-1G>C (n.5657-1G>C) c.1958-1G>C (n.1958-1G>C) c.6044-1G>C (n.6044-1G>C) c.5408-1G>C (n.5408-1G>C) c.2198-1G>C (n.2198-1G>C) | |
| 5 | g.177293831G= | CA1603535278 | NSD1 | c.5591-1G= (n.5591-1G=) c.1106-1G= (n.1106-1G=) n.6047-1G= n.880-1G= c.6155-1G= (n.6155-1G=) n.5861-1G= c.6464-1G= (n.6464-1G=) c.5657-1G= (n.5657-1G=) c.1958-1G= (n.1958-1G=) c.6044-1G= (n.6044-1G=) c.5408-1G= (n.5408-1G=) c.2198-1G= (n.2198-1G=) | |
| 5 | g.177293831G>T | CA362323130 | NSD1 | c.5591-1G>T (n.5591-1G>T) c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) n.6047-1G>T n.880-1G>T c.6155-1G>T (n.6155-1G>T) n.5861-1G>T c.6464-1G>T (n.6464-1G>T) c.5657-1G>T (n.5657-1G>T) c.1958-1G>T (n.1958-1G>T) c.6044-1G>T (n.6044-1G>T) c.5408-1G>T (n.5408-1G>T) c.2198-1G>T (n.2198-1G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177293832G>A | CA362323155 | NSD1 | c.5591G>A (p.Gly1864Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.6047G>A n.880G>A c.6155G>A (p.Gly2052Glu) n.5861G>A c.6464G>A (p.Gly2155Glu) c.5657G>A (p.Gly1886Glu) c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.6044G>A (p.Gly2015Glu) c.5408G>A (p.Gly1803Glu) c.2198G>A (p.Gly733Glu) | |
| 5 | g.177293832G>C | CA362323146 | NSD1 | c.5591G>C (p.Gly1864Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.6047G>C n.880G>C c.6155G>C (p.Gly2052Ala) n.5861G>C c.6464G>C (p.Gly2155Ala) c.5657G>C (p.Gly1886Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.6044G>C (p.Gly2015Ala) c.5408G>C (p.Gly1803Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) | |
| 5 | g.177293832G>T | CA362323152 | NSD1 | c.5591G>T (p.Gly1864Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.6047G>T n.880G>T c.6155G>T (p.Gly2052Val) n.5861G>T c.6464G>T (p.Gly2155Val) c.5657G>T (p.Gly1886Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.6044G>T (p.Gly2015Val) c.5408G>T (p.Gly1803Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) | |
| 5 | g.177293833G>A | CA447961229 | NSD1 | c.5592G>A (p.Gly1864=) c.1107G>A (p.Gly369=) n.6048G>A n.881G>A c.6156G>A (p.Gly2052=) n.5862G>A c.6465G>A (p.Gly2155=) c.5658G>A (p.Gly1886=) c.1959G>A (p.Gly653=) c.6045G>A (p.Gly2015=) c.5409G>A (p.Gly1803=) c.2199G>A (p.Gly733=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177293833G>C | CA447961230 | NSD1 | c.5592G>C (p.Gly1864=) c.1107G>C (p.Gly369=) n.6048G>C n.881G>C c.6156G>C (p.Gly2052=) n.5862G>C c.6465G>C (p.Gly2155=) c.5658G>C (p.Gly1886=) c.1959G>C (p.Gly653=) c.6045G>C (p.Gly2015=) c.5409G>C (p.Gly1803=) c.2199G>C (p.Gly733=) | |
| 5 | g.177293833G>T | CA447961231 | NSD1 | c.5592G>T (p.Gly1864=) c.1107G>T (p.Gly369=) n.6048G>T n.881G>T c.6156G>T (p.Gly2052=) n.5862G>T c.6465G>T (p.Gly2155=) c.5658G>T (p.Gly1886=) c.1959G>T (p.Gly653=) c.6045G>T (p.Gly2015=) c.5409G>T (p.Gly1803=) c.2199G>T (p.Gly733=) | |
| 5 | g.177293834A>C | CA362323158 | NSD1 | c.5593A>C (p.Lys1865Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.6049A>C n.882A>C c.6157A>C (p.Lys2053Gln) n.5863A>C c.6466A>C (p.Lys2156Gln) c.5659A>C (p.Lys1887Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.6046A>C (p.Lys2016Gln) c.5410A>C (p.Lys1804Gln) c.2200A>C (p.Lys734Gln) | |
| 5 | g.177293834A>G | CA362323161 | NSD1 | c.5593A>G (p.Lys1865Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.6049A>G n.882A>G c.6157A>G (p.Lys2053Glu) n.5863A>G c.6466A>G (p.Lys2156Glu) c.5659A>G (p.Lys1887Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.6046A>G (p.Lys2016Glu) c.5410A>G (p.Lys1804Glu) c.2200A>G (p.Lys734Glu) | |
| 5 | g.177293834A>T | CA362323164 | NSD1 | c.5593A>T (p.Lys1865Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.6049A>T n.882A>T c.6157A>T (p.Lys2053Ter) n.5863A>T c.6466A>T (p.Lys2156Ter) c.5659A>T (p.Lys1887Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.6046A>T (p.Lys2016Ter) c.5410A>T (p.Lys1804Ter) c.2200A>T (p.Lys734Ter) | |
| 5 | g.177293835A>C | CA362323187 | NSD1 | c.5594A>C (p.Lys1865Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.6050A>C n.883A>C c.6158A>C (p.Lys2053Thr) n.5864A>C c.6467A>C (p.Lys2156Thr) c.5660A>C (p.Lys1887Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.6047A>C (p.Lys2016Thr) c.5411A>C (p.Lys1804Thr) c.2201A>C (p.Lys734Thr) | |
| 5 | g.177293835A>G | CA362323183 | NSD1 | c.5594A>G (p.Lys1865Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.6050A>G n.883A>G c.6158A>G (p.Lys2053Arg) n.5864A>G c.6467A>G (p.Lys2156Arg) c.5660A>G (p.Lys1887Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.5411A>G (p.Lys1804Arg) c.2201A>G (p.Lys734Arg) | |
| 5 | g.177293835A>T | CA362323177 | NSD1 | c.5594A>T (p.Lys1865Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) n.6050A>T n.883A>T c.6158A>T (p.Lys2053Ile) n.5864A>T c.6467A>T (p.Lys2156Ile) c.5660A>T (p.Lys1887Ile) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.6047A>T (p.Lys2016Ile) c.5411A>T (p.Lys1804Ile) c.2201A>T (p.Lys734Ile) | |
| 5 | g.177293836A= | CA1603535284 | NSD1 | c.5595A= (p.Lys1865=) c.1110A= (p.Lys370=) n.6051A= n.884A= c.6159A= (p.Lys2053=) n.5865A= c.6468A= (p.Lys2156=) c.5661A= (p.Lys1887=) c.1962A= (p.Lys654=) c.6048A= (p.Lys2016=) c.5412A= (p.Lys1804=) c.2202A= (p.Lys734=) | |
| 5 | g.177293836A>C | CA362323192 | NSD1 | c.5595A>C (p.Lys1865Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) n.6051A>C n.884A>C c.6159A>C (p.Lys2053Asn) n.5865A>C c.6468A>C (p.Lys2156Asn) c.5661A>C (p.Lys1887Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.6048A>C (p.Lys2016Asn) c.5412A>C (p.Lys1804Asn) c.2202A>C (p.Lys734Asn) | |
| 5 | g.177293836A>G | CA3578019 | NSD1 | c.5595A>G (p.Lys1865=) c.1110A>G (p.Lys370=) n.6051A>G n.884A>G c.6159A>G (p.Lys2053=) n.5865A>G c.6468A>G (p.Lys2156=) c.5661A>G (p.Lys1887=) c.1962A>G (p.Lys654=) c.6048A>G (p.Lys2016=) c.5412A>G (p.Lys1804=) c.2202A>G (p.Lys734=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |