Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177292147_177292154delCA2739289828NSD1c.5579_5586del (p.Lys1860SerfsTer12)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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5g.177292151A>TCA447740794NSD1c.5583A>T (p.Arg1861=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
5g.177292155G>ACA362321146NSD1c.5587G>A (p.Ala1863Thr)
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c.2194G>A (p.Ala732Thr)
5g.177292155G>CCA362321147NSD1c.5587G>C (p.Ala1863Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
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n.876G>C
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n.5857G>C
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c.6040G>C (p.Ala2014Pro)
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5g.177292155G>TCA362321149NSD1c.5587G>T (p.Ala1863Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.6043G>T
n.876G>T
c.6151G>T (p.Ala2051Ser)
n.5857G>T
c.6460G>T (p.Ala2154Ser)
c.5653G>T (p.Ala1885Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.6040G>T (p.Ala2014Ser)
c.5404G>T (p.Ala1802Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
 gnomAD v4
5g.177292156C>ACA362321151NSD1c.5588C>A (p.Ala1863Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
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n.5858C>A
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c.1955C>A (p.Ala652Glu)
c.6041C>A (p.Ala2014Glu)
c.5405C>A (p.Ala1802Glu)
c.2195C>A (p.Ala732Glu)
5g.177292156C>GCA362321153NSD1c.5588C>G (p.Ala1863Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
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c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.6041C>G (p.Ala2014Gly)
c.5405C>G (p.Ala1802Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
5g.177292156C>TCA362321155NSD1c.5588C>T (p.Ala1863Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
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c.6152C>T (p.Ala2051Val)
n.5858C>T
c.6461C>T (p.Ala2154Val)
c.5654C>T (p.Ala1885Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.6041C>T (p.Ala2014Val)
c.5405C>T (p.Ala1802Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
 dbSNP
5g.177292157A>CCA447740799NSD1c.5589A>C (p.Ala1863=)
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n.6045A>C
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c.1956A>C (p.Ala652=)
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c.5406A>C (p.Ala1802=)
c.2196A>C (p.Ala732=)
5g.177292157A>GCA447740800NSD1c.5589A>G (p.Ala1863=)
c.1104A>G (p.Ala368=)
n.6045A>G
n.878A>G
c.6153A>G (p.Ala2051=)
n.5859A>G
c.6462A>G (p.Ala2154=)
c.5655A>G (p.Ala1885=)
c.1956A>G (p.Ala652=)
c.6042A>G (p.Ala2014=)
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c.2196A>G (p.Ala732=)
5g.177292157A>TCA447740798NSD1c.5589A>T (p.Ala1863=)
c.1104A>T (p.Ala368=)
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c.5655A>T (p.Ala1885=)
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c.6042A>T (p.Ala2014=)
c.5406A>T (p.Ala1802=)
c.2196A>T (p.Ala732=)
5g.177292158G>ACA362321156NSD1c.5590G>A (p.Gly1864Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
n.6046G>A
n.879G>A
c.6154G>A (p.Gly2052Arg)
n.5860G>A
c.6463G>A (p.Gly2155Arg)
c.5656G>A (p.Gly1886Arg)
c.1957G>A (p.Gly653Arg)
c.6043G>A (p.Gly2015Arg)
c.5407G>A (p.Gly1803Arg)
c.2197G>A (p.Gly733Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.177292158G>CCA362321158NSD1c.5590G>C (p.Gly1864Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.6046G>C
n.879G>C
c.6154G>C (p.Gly2052Arg)
n.5860G>C
c.6463G>C (p.Gly2155Arg)
c.5656G>C (p.Gly1886Arg)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.6043G>C (p.Gly2015Arg)
c.5407G>C (p.Gly1803Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
5g.177292158G=CA1603533089NSD1c.5590G= (p.Gly1864=)
c.1105G= (p.Gly369=)
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n.879G=
c.6154G= (p.Gly2052=)
n.5860G=
c.6463G= (p.Gly2155=)
c.5656G= (p.Gly1886=)
c.1957G= (p.Gly653=)
c.6043G= (p.Gly2015=)
c.5407G= (p.Gly1803=)
c.2197G= (p.Gly733=)
5g.177292158G>TCA362321159NSD1c.5590G>T (p.Gly1864Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
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n.879G>T
c.6154G>T (p.Gly2052Trp)
n.5860G>T
c.6463G>T (p.Gly2155Trp)
c.5656G>T (p.Gly1886Trp)
c.1957G>T (p.Gly653Trp)
c.6043G>T (p.Gly2015Trp)
c.5407G>T (p.Gly1803Trp)
c.2197G>T (p.Gly733Trp)
5g.177292159G>ACA223695NSD1c.5590+1G>A (n.5590+1G>A)
c.1105+1G>A (n.1105+1G>A)
n.6046+1G>A
n.879+1G>A
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n.5860+1G>A
c.6463+1G>A (n.6463+1G>A)
c.5656+1G>A (n.5656+1G>A)
c.1957+1G>A (n.1957+1G>A)
c.6043+1G>A (n.6043+1G>A)
c.5407+1G>A (n.5407+1G>A)
c.2197+1G>A (n.2197+1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177292159G>CCA362321162NSD1c.5590+1G>C (n.5590+1G>C)
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n.879+1G>C
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n.5860+1G>C
c.6463+1G>C (n.6463+1G>C)
c.5656+1G>C (n.5656+1G>C)
c.1957+1G>C (n.1957+1G>C)
c.6043+1G>C (n.6043+1G>C)
c.5407+1G>C (n.5407+1G>C)
c.2197+1G>C (n.2197+1G>C)
5g.177292159G=CA1603533099NSD1c.5590+1G= (n.5590+1G=)
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c.1957+1G= (n.1957+1G=)
c.6043+1G= (n.6043+1G=)
c.5407+1G= (n.5407+1G=)
c.2197+1G= (n.2197+1G=)
5g.177292159G>TCA362321164NSD1c.5590+1G>T (n.5590+1G>T)
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n.6046+1G>T
n.879+1G>T
c.6154+1G>T (n.6154+1G>T)
n.5860+1G>T
c.6463+1G>T (n.6463+1G>T)
c.5656+1G>T (n.5656+1G>T)
c.1957+1G>T (n.1957+1G>T)
c.6043+1G>T (n.6043+1G>T)
c.5407+1G>T (n.5407+1G>T)
c.2197+1G>T (n.2197+1G>T)
5g.177292160T>ACA362321168NSD1c.5590+2T>A (n.5590+2T>A)
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n.879+2T>A
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n.5860+2T>A
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c.6043+2T>A (n.6043+2T>A)
c.5407+2T>A (n.5407+2T>A)
c.2197+2T>A (n.2197+2T>A)
5g.177292160T>CCA362321173NSD1c.5590+2T>C (n.5590+2T>C)
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c.2197+2T>C (n.2197+2T>C)
5g.177292160T>GCA362321170NSD1c.5590+2T>G (n.5590+2T>G)
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c.5407+2T>G (n.5407+2T>G)
c.2197+2T>G (n.2197+2T>G)
5g.177292162G>ACA1603533108NSD1c.5590+4G>A (n.5590+4G>A)
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c.6043+4G>A (n.6043+4G>A)
c.5407+4G>A (n.5407+4G>A)
c.2197+4G>A (n.2197+4G>A)
 dbSNP
5g.177292162G=CA1603533106NSD1c.5590+4G= (n.5590+4G=)
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c.2197+4G= (n.2197+4G=)
5g.177292163G>ACA2695205744NSD1c.5590+5G>A (n.5590+5G>A)
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n.5860+5G>A
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c.5656+5G>A (n.5656+5G>A)
c.1957+5G>A (n.1957+5G>A)
c.6043+5G>A (n.6043+5G>A)
c.5407+5G>A (n.5407+5G>A)
c.2197+5G>A (n.2197+5G>A)
5g.177292163G>CCA16042596NSD1c.5590+5G>C (n.5590+5G>C)
c.1105+5G>C (n.1105+5G>C)
n.6046+5G>C
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c.2197+5G>C (n.2197+5G>C)
 ClinVar dbSNP
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c.2197+5G= (n.2197+5G=)
5g.177292165G>ACA2711004123NSD1c.5590+7G>A (n.5590+7G>A)
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n.5860+7G>A
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c.5656+7G>A (n.5656+7G>A)
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c.6043+7G>A (n.6043+7G>A)
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c.2197+7G>A (n.2197+7G>A)
 dbSNP
5g.177292166C>ACA3577993NSD1c.5590+8C>A (n.5590+8C>A)
c.1105+8C>A (n.1105+8C>A)
n.6046+8C>A
n.879+8C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177292166C=CA1603533118NSD1c.5590+8C= (n.5590+8C=)
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c.2197+8C= (n.2197+8C=)
5g.177292166C>GCA2710733031NSD1c.5590+8C>G (n.5590+8C>G)
c.1105+8C>G (n.1105+8C>G)
n.6046+8C>G
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 dbSNP

Number of alleles fetched