Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177283772_177283793delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA | CA1603553430 | NSD1 | c.5137-15_5143delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.652-15_658delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.5593-15_5599delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.5701-15_5707delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.5407-15_5413delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.6157-15_6163delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.4559-15_4565delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.6010-15_6016delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.5203-15_5209delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.1504-15_1510delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.5590-15_5596delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.4954-15_4960delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.1744-15_1750delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA | |
5 | g.177283773T>C | CA564491396 | NSD1 | c.5137-14T>C (n.5137-14T>C) c.652-14T>C (n.652-14T>C) n.5593-14T>C c.5701-14T>C (n.5701-14T>C) n.5407-14T>C n.6157-14T>C n.4559-14T>C c.6010-14T>C (n.6010-14T>C) c.5203-14T>C (n.5203-14T>C) c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.5590-14T>C (n.5590-14T>C) c.4954-14T>C (n.4954-14T>C) c.1744-14T>C (n.1744-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177283773T= | CA1603553437 | NSD1 | c.5137-14T= (n.5137-14T=) c.652-14T= (n.652-14T=) n.5593-14T= c.5701-14T= (n.5701-14T=) n.5407-14T= n.6157-14T= n.4559-14T= c.6010-14T= (n.6010-14T=) c.5203-14T= (n.5203-14T=) c.1504-14T= (n.1504-14T=) c.5590-14T= (n.5590-14T=) c.4954-14T= (n.4954-14T=) c.1744-14T= (n.1744-14T=) | |
5 | g.177283776del | CA2676691480 | NSD1 | c.5137-11del (n.5137-11del) c.652-11del (n.652-11del) n.5593-11del c.5701-11del (n.5701-11del) n.5407-11del n.6157-11del n.4559-11del c.6010-11del (n.6010-11del) c.5203-11del (n.5203-11del) c.1504-11del (n.1504-11del) c.5590-11del (n.5590-11del) c.4954-11del (n.4954-11del) c.1744-11del (n.1744-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177283773_177283793delinsC | CA658796693 | NSD1 | c.5137-14_5143delinsC c.652-14_658delinsC n.5593-14_5599delinsC c.5701-14_5707delinsC n.5407-14_5413delinsC n.6157-14_6163delinsC n.4559-14_4565delinsC c.6010-14_6016delinsC c.5203-14_5209delinsC c.1504-14_1510delinsC c.5590-14_5596delinsC c.4954-14_4960delinsC c.1744-14_1750delinsC | ClinVar dbSNP |
5 | g.177283775T>C | CA564491397 | NSD1 | c.5137-12T>C (n.5137-12T>C) c.652-12T>C (n.652-12T>C) n.5593-12T>C c.5701-12T>C (n.5701-12T>C) n.5407-12T>C n.6157-12T>C n.4559-12T>C c.6010-12T>C (n.6010-12T>C) c.5203-12T>C (n.5203-12T>C) c.1504-12T>C (n.1504-12T>C) c.5590-12T>C (n.5590-12T>C) c.4954-12T>C (n.4954-12T>C) c.1744-12T>C (n.1744-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177283775T= | CA1603553441 | NSD1 | c.5137-12T= (n.5137-12T=) c.652-12T= (n.652-12T=) n.5593-12T= c.5701-12T= (n.5701-12T=) n.5407-12T= n.6157-12T= n.4559-12T= c.6010-12T= (n.6010-12T=) c.5203-12T= (n.5203-12T=) c.1504-12T= (n.1504-12T=) c.5590-12T= (n.5590-12T=) c.4954-12T= (n.4954-12T=) c.1744-12T= (n.1744-12T=) | |
5 | g.177283776T>A | CA645372810 | NSD1 | c.5137-11T>A (n.5137-11T>A) c.652-11T>A (n.652-11T>A) n.5593-11T>A c.5701-11T>A (n.5701-11T>A) n.5407-11T>A n.6157-11T>A n.4559-11T>A c.6010-11T>A (n.6010-11T>A) c.5203-11T>A (n.5203-11T>A) c.1504-11T>A (n.1504-11T>A) c.5590-11T>A (n.5590-11T>A) c.4954-11T>A (n.4954-11T>A) c.1744-11T>A (n.1744-11T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177283776T>C | CA2676691481 | NSD1 | c.5137-11T>C (n.5137-11T>C) c.652-11T>C (n.652-11T>C) n.5593-11T>C c.5701-11T>C (n.5701-11T>C) n.5407-11T>C n.6157-11T>C n.4559-11T>C c.6010-11T>C (n.6010-11T>C) c.5203-11T>C (n.5203-11T>C) c.1504-11T>C (n.1504-11T>C) c.5590-11T>C (n.5590-11T>C) c.4954-11T>C (n.4954-11T>C) c.1744-11T>C (n.1744-11T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177283776T= | CA1603553444 | NSD1 | c.5137-11T= (n.5137-11T=) c.652-11T= (n.652-11T=) n.5593-11T= c.5701-11T= (n.5701-11T=) n.5407-11T= n.6157-11T= n.4559-11T= c.6010-11T= (n.6010-11T=) c.5203-11T= (n.5203-11T=) c.1504-11T= (n.1504-11T=) c.5590-11T= (n.5590-11T=) c.4954-11T= (n.4954-11T=) c.1744-11T= (n.1744-11T=) | |
5 | g.177283779_177283786del | CA2711008711 | NSD1 | c.5137-8_5137-1del (n.5137-8_5137-1del) c.652-8_652-1del (n.652-8_652-1del) n.5593-8_5593-1del c.5701-8_5701-1del (n.5701-8_5701-1del) n.5407-8_5407-1del n.6157-8_6157-1del n.4559-8_4559-1del c.6010-8_6010-1del (n.6010-8_6010-1del) c.5203-8_5203-1del (n.5203-8_5203-1del) c.1504-8_1504-1del (n.1504-8_1504-1del) c.5590-8_5590-1del (n.5590-8_5590-1del) c.4954-8_4954-1del (n.4954-8_4954-1del) c.1744-8_1744-1del (n.1744-8_1744-1del) | dbSNP |
5 | g.177283781T>C | CA2676691482 | NSD1 | c.5137-6T>C (n.5137-6T>C) c.652-6T>C (n.652-6T>C) n.5593-6T>C c.5701-6T>C (n.5701-6T>C) n.5407-6T>C n.6157-6T>C n.4559-6T>C c.6010-6T>C (n.6010-6T>C) c.5203-6T>C (n.5203-6T>C) c.1504-6T>C (n.1504-6T>C) c.5590-6T>C (n.5590-6T>C) c.4954-6T>C (n.4954-6T>C) c.1744-6T>C (n.1744-6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177283785_177283794del | CA2739289832 | NSD1 | c.5137-2_5144del c.652-2_659del n.5593-2_5600del c.5701-2_5708del n.5407-2_5414del n.6157-2_6164del n.4559-2_4566del c.6010-2_6017del c.5203-2_5210del c.1504-2_1511del c.5590-2_5597del c.4954-2_4961del c.1744-2_1751del | |
5 | g.177283785A>C | CA362316079 | NSD1 | c.5137-2A>C (n.5137-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) n.5593-2A>C c.5701-2A>C (n.5701-2A>C) n.5407-2A>C n.6157-2A>C n.4559-2A>C c.6010-2A>C (n.6010-2A>C) c.5203-2A>C (n.5203-2A>C) c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.5590-2A>C (n.5590-2A>C) c.4954-2A>C (n.4954-2A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) | |
5 | g.177283785A>G | CA362316082 | NSD1 | c.5137-2A>G (n.5137-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.5593-2A>G c.5701-2A>G (n.5701-2A>G) n.5407-2A>G n.6157-2A>G n.4559-2A>G c.6010-2A>G (n.6010-2A>G) c.5203-2A>G (n.5203-2A>G) c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.5590-2A>G (n.5590-2A>G) c.4954-2A>G (n.4954-2A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) | |
5 | g.177283785A>T | CA362316084 | NSD1 | c.5137-2A>T (n.5137-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) n.5593-2A>T c.5701-2A>T (n.5701-2A>T) n.5407-2A>T n.6157-2A>T n.4559-2A>T c.6010-2A>T (n.6010-2A>T) c.5203-2A>T (n.5203-2A>T) c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.5590-2A>T (n.5590-2A>T) c.4954-2A>T (n.4954-2A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) | dbSNP |
5 | g.177283786G>A | CA16604931 | NSD1 | c.5137-1G>A (n.5137-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.5593-1G>A c.5701-1G>A (n.5701-1G>A) n.5407-1G>A n.6157-1G>A n.4559-1G>A c.6010-1G>A (n.6010-1G>A) c.5203-1G>A (n.5203-1G>A) c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.5590-1G>A (n.5590-1G>A) c.4954-1G>A (n.4954-1G>A) c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177283786G>C | CA362316089 | NSD1 | c.5137-1G>C (n.5137-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) n.5593-1G>C c.5701-1G>C (n.5701-1G>C) n.5407-1G>C n.6157-1G>C n.4559-1G>C c.6010-1G>C (n.6010-1G>C) c.5203-1G>C (n.5203-1G>C) c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.5590-1G>C (n.5590-1G>C) c.4954-1G>C (n.4954-1G>C) c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) | |
5 | g.177283786G= | CA1603553448 | NSD1 | c.5137-1G= (n.5137-1G=) c.652-1G= (n.652-1G=) n.5593-1G= c.5701-1G= (n.5701-1G=) n.5407-1G= n.6157-1G= n.4559-1G= c.6010-1G= (n.6010-1G=) c.5203-1G= (n.5203-1G=) c.1504-1G= (n.1504-1G=) c.5590-1G= (n.5590-1G=) c.4954-1G= (n.4954-1G=) c.1744-1G= (n.1744-1G=) | |
5 | g.177283786G>T | CA362316087 | NSD1 | c.5137-1G>T (n.5137-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) n.5593-1G>T c.5701-1G>T (n.5701-1G>T) n.5407-1G>T n.6157-1G>T n.4559-1G>T c.6010-1G>T (n.6010-1G>T) c.5203-1G>T (n.5203-1G>T) c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.5590-1G>T (n.5590-1G>T) c.4954-1G>T (n.4954-1G>T) c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) | |
5 | g.177283787G>A | CA362316093 | NSD1 | c.5137G>A (p.Asp1713Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.5593G>A c.5701G>A (p.Asp1901Asn) n.5407G>A n.6157G>A n.4559G>A c.6010G>A (p.Asp2004Asn) c.5203G>A (p.Asp1735Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.5590G>A (p.Asp1864Asn) c.4954G>A (p.Asp1652Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177283787G>C | CA362316095 | NSD1 | c.5137G>C (p.Asp1713His) c.652G>C (p.Asp218His) n.5593G>C c.5701G>C (p.Asp1901His) n.5407G>C n.6157G>C n.4559G>C c.6010G>C (p.Asp2004His) c.5203G>C (p.Asp1735His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.5590G>C (p.Asp1864His) c.4954G>C (p.Asp1652His) c.1744G>C (p.Asp582His) | |
5 | g.177283787G>T | CA362316096 | NSD1 | c.5137G>T (p.Asp1713Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.5593G>T c.5701G>T (p.Asp1901Tyr) n.5407G>T n.6157G>T n.4559G>T c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) c.5203G>T (p.Asp1735Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.5590G>T (p.Asp1864Tyr) c.4954G>T (p.Asp1652Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) | |
5 | g.177283788A>C | CA362316100 | NSD1 | c.5138A>C (p.Asp1713Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.5594A>C c.5702A>C (p.Asp1901Ala) n.5408A>C n.6158A>C n.4560A>C c.6011A>C (p.Asp2004Ala) c.5204A>C (p.Asp1735Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.5591A>C (p.Asp1864Ala) c.4955A>C (p.Asp1652Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) | |
5 | g.177283788A>G | CA362316101 | NSD1 | c.5138A>G (p.Asp1713Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.5594A>G c.5702A>G (p.Asp1901Gly) n.5408A>G n.6158A>G n.4560A>G c.6011A>G (p.Asp2004Gly) c.5204A>G (p.Asp1735Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.5591A>G (p.Asp1864Gly) c.4955A>G (p.Asp1652Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177283788A>T | CA362316103 | NSD1 | c.5138A>T (p.Asp1713Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.5594A>T c.5702A>T (p.Asp1901Val) n.5408A>T n.6158A>T n.4560A>T c.6011A>T (p.Asp2004Val) c.5204A>T (p.Asp1735Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.5591A>T (p.Asp1864Val) c.4955A>T (p.Asp1652Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) | dbSNP |
5 | g.177283789C>A | CA362316106 | NSD1 | c.5139C>A (p.Asp1713Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.5595C>A c.5703C>A (p.Asp1901Glu) n.5409C>A n.6159C>A n.4561C>A c.6012C>A (p.Asp2004Glu) c.5205C>A (p.Asp1735Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.5592C>A (p.Asp1864Glu) c.4956C>A (p.Asp1652Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) | |
5 | g.177283789C= | CA1603553460 | NSD1 | c.5139C= (p.Asp1713=) c.654C= (p.Asp218=) n.5595C= c.5703C= (p.Asp1901=) n.5409C= n.6159C= n.4561C= c.6012C= (p.Asp2004=) c.5205C= (p.Asp1735=) c.1506C= (p.Asp502=) c.5592C= (p.Asp1864=) c.4956C= (p.Asp1652=) c.1746C= (p.Asp582=) | |
5 | g.177283789C>G | CA362316107 | NSD1 | c.5139C>G (p.Asp1713Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.5595C>G c.5703C>G (p.Asp1901Glu) n.5409C>G n.6159C>G n.4561C>G c.6012C>G (p.Asp2004Glu) c.5205C>G (p.Asp1735Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.5592C>G (p.Asp1864Glu) c.4956C>G (p.Asp1652Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) | |
5 | g.177283789C>T | CA447738229 | NSD1 | c.5139C>T (p.Asp1713=) c.654C>T (p.Asp218=) n.5595C>T c.5703C>T (p.Asp1901=) n.5409C>T n.6159C>T n.4561C>T c.6012C>T (p.Asp2004=) c.5205C>T (p.Asp1735=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.5592C>T (p.Asp1864=) c.4956C>T (p.Asp1652=) c.1746C>T (p.Asp582=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177283790C>A | CA447738234 | NSD1 | c.5140C>A (p.Arg1714=) c.655C>A (p.Arg219=) n.5596C>A c.5704C>A (p.Arg1902=) n.5410C>A n.6160C>A n.4562C>A c.6013C>A (p.Arg2005=) c.5206C>A (p.Arg1736=) c.1507C>A (p.Arg503=) c.5593C>A (p.Arg1865=) c.4957C>A (p.Arg1653=) c.1747C>A (p.Arg583=) | |
5 | g.177283790C= | CA1603553465 | NSD1 | c.5140C= (p.Arg1714=) c.655C= (p.Arg219=) n.5596C= c.5704C= (p.Arg1902=) n.5410C= n.6160C= n.4562C= c.6013C= (p.Arg2005=) c.5206C= (p.Arg1736=) c.1507C= (p.Arg503=) c.5593C= (p.Arg1865=) c.4957C= (p.Arg1653=) c.1747C= (p.Arg583=) | |
5 | g.177283790C>G | CA362316110 | NSD1 | c.5140C>G (p.Arg1714Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.5596C>G c.5704C>G (p.Arg1902Gly) n.5410C>G n.6160C>G n.4562C>G c.6013C>G (p.Arg2005Gly) c.5206C>G (p.Arg1736Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.5593C>G (p.Arg1865Gly) c.4957C>G (p.Arg1653Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177283790C>T | CA295021 | NSD1 | c.5140C>T (p.Arg1714Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) n.5596C>T c.5704C>T (p.Arg1902Ter) n.5410C>T n.6160C>T n.4562C>T c.6013C>T (p.Arg2005Ter) c.5206C>T (p.Arg1736Ter) c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.5593C>T (p.Arg1865Ter) c.4957C>T (p.Arg1653Ter) c.1747C>T (p.Arg583Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.177283791G>A | CA295024 | NSD1 | c.5141G>A (p.Arg1714Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.5597G>A c.5705G>A (p.Arg1902Gln) n.5411G>A n.6161G>A n.4563G>A c.6014G>A (p.Arg2005Gln) c.5207G>A (p.Arg1736Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.5594G>A (p.Arg1865Gln) c.4958G>A (p.Arg1653Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177283791G>C | CA362316114 | NSD1 | c.5141G>C (p.Arg1714Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.5597G>C c.5705G>C (p.Arg1902Pro) n.5411G>C n.6161G>C n.4563G>C c.6014G>C (p.Arg2005Pro) c.5207G>C (p.Arg1736Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.5594G>C (p.Arg1865Pro) c.4958G>C (p.Arg1653Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) | |
5 | g.177283791G= | CA1603553477 | NSD1 | c.5141G= (p.Arg1714=) c.656G= (p.Arg219=) n.5597G= c.5705G= (p.Arg1902=) n.5411G= n.6161G= n.4563G= c.6014G= (p.Arg2005=) c.5207G= (p.Arg1736=) c.1508G= (p.Arg503=) c.5594G= (p.Arg1865=) c.4958G= (p.Arg1653=) c.1748G= (p.Arg583=) | |
5 | g.177283791G>T | CA362316116 | NSD1 | c.5141G>T (p.Arg1714Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.5597G>T c.5705G>T (p.Arg1902Leu) n.5411G>T n.6161G>T n.4563G>T c.6014G>T (p.Arg2005Leu) c.5207G>T (p.Arg1736Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.5594G>T (p.Arg1865Leu) c.4958G>T (p.Arg1653Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) | |
5 | g.177283792A>C | CA447738241 | NSD1 | c.5142A>C (p.Arg1714=) c.657A>C (p.Arg219=) n.5598A>C c.5706A>C (p.Arg1902=) n.5412A>C n.6162A>C n.4564A>C c.6015A>C (p.Arg2005=) c.5208A>C (p.Arg1736=) c.1509A>C (p.Arg503=) c.5595A>C (p.Arg1865=) c.4959A>C (p.Arg1653=) c.1749A>C (p.Arg583=) | |
5 | g.177283792A>G | CA447738242 | NSD1 | c.5142A>G (p.Arg1714=) c.657A>G (p.Arg219=) n.5598A>G c.5706A>G (p.Arg1902=) n.5412A>G n.6162A>G n.4564A>G c.6015A>G (p.Arg2005=) c.5208A>G (p.Arg1736=) c.1509A>G (p.Arg503=) c.5595A>G (p.Arg1865=) c.4959A>G (p.Arg1653=) c.1749A>G (p.Arg583=) | |
5 | g.177283792A>T | CA447738244 | NSD1 | c.5142A>T (p.Arg1714=) c.657A>T (p.Arg219=) n.5598A>T c.5706A>T (p.Arg1902=) n.5412A>T n.6162A>T n.4564A>T c.6015A>T (p.Arg2005=) c.5208A>T (p.Arg1736=) c.1509A>T (p.Arg503=) c.5595A>T (p.Arg1865=) c.4959A>T (p.Arg1653=) c.1749A>T (p.Arg583=) | dbSNP |
5 | g.177283793A>C | CA362316121 | NSD1 | c.5143A>C (p.Ile1715Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.5599A>C c.5707A>C (p.Ile1903Leu) n.5413A>C n.6163A>C n.4565A>C c.6016A>C (p.Ile2006Leu) c.5209A>C (p.Ile1737Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.5596A>C (p.Ile1866Leu) c.4960A>C (p.Ile1654Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) | |
5 | g.177283793A>G | CA362316117 | NSD1 | c.5143A>G (p.Ile1715Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.5599A>G c.5707A>G (p.Ile1903Val) n.5413A>G n.6163A>G n.4565A>G c.6016A>G (p.Ile2006Val) c.5209A>G (p.Ile1737Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.5596A>G (p.Ile1866Val) c.4960A>G (p.Ile1654Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) | gnomAD v4 |
5 | g.177283793A>T | CA362316119 | NSD1 | c.5143A>T (p.Ile1715Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.5599A>T c.5707A>T (p.Ile1903Phe) n.5413A>T n.6163A>T n.4565A>T c.6016A>T (p.Ile2006Phe) c.5209A>T (p.Ile1737Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.5596A>T (p.Ile1866Phe) c.4960A>T (p.Ile1654Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) | |
5 | g.177283794T>A | CA362316124 | NSD1 | c.5144T>A (p.Ile1715Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.5600T>A c.5708T>A (p.Ile1903Asn) n.5414T>A n.6164T>A n.4566T>A c.6017T>A (p.Ile2006Asn) c.5210T>A (p.Ile1737Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.5597T>A (p.Ile1866Asn) c.4961T>A (p.Ile1654Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) | |
5 | g.177283794T>C | CA362316126 | NSD1 | c.5144T>C (p.Ile1715Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.5600T>C c.5708T>C (p.Ile1903Thr) n.5414T>C n.6164T>C n.4566T>C c.6017T>C (p.Ile2006Thr) c.5210T>C (p.Ile1737Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.5597T>C (p.Ile1866Thr) c.4961T>C (p.Ile1654Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) | |
5 | g.177283794T>G | CA362316128 | NSD1 | c.5144T>G (p.Ile1715Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.5600T>G c.5708T>G (p.Ile1903Ser) n.5414T>G n.6164T>G n.4566T>G c.6017T>G (p.Ile2006Ser) c.5210T>G (p.Ile1737Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.5597T>G (p.Ile1866Ser) c.4961T>G (p.Ile1654Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) | |
5 | g.177283795C>A | CA447738253 | NSD1 | c.5145C>A (p.Ile1715=) c.660C>A (p.Ile220=) n.5601C>A c.5709C>A (p.Ile1903=) n.5415C>A n.6165C>A n.4567C>A c.6018C>A (p.Ile2006=) c.5211C>A (p.Ile1737=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.5598C>A (p.Ile1866=) c.4962C>A (p.Ile1654=) c.1752C>A (p.Ile584=) | |
5 | g.177283795C>G | CA362316131 | NSD1 | c.5145C>G (p.Ile1715Met) c.660C>G (p.Ile220Met) n.5601C>G c.5709C>G (p.Ile1903Met) n.5415C>G n.6165C>G n.4567C>G c.6018C>G (p.Ile2006Met) c.5211C>G (p.Ile1737Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.5598C>G (p.Ile1866Met) c.4962C>G (p.Ile1654Met) c.1752C>G (p.Ile584Met) | |
5 | g.177283795C>T | CA447738256 | NSD1 | c.5145C>T (p.Ile1715=) c.660C>T (p.Ile220=) n.5601C>T c.5709C>T (p.Ile1903=) n.5415C>T n.6165C>T n.4567C>T c.6018C>T (p.Ile2006=) c.5211C>T (p.Ile1737=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.5598C>T (p.Ile1866=) c.4962C>T (p.Ile1654=) c.1752C>T (p.Ile584=) | dbSNP |