Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177280835delCA16618183NSD1c.5019+1del
c.534+1del
n.5475+1del
c.5583+1del
n.5289+1del
n.6039+1del
n.2812del
c.5892+1del
c.5085+1del
c.1386+1del
c.5472+1del
c.4836+1del
c.1626+1del
 ClinVar dbSNP
5g.177280835G>ACA362313995NSD1c.5019+1G>A (n.5019+1G>A)
c.534+1G>A (n.534+1G>A)
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c.5583+1G>A (n.5583+1G>A)
n.5289+1G>A
n.6039+1G>A
n.2812G>A
c.5892+1G>A (n.5892+1G>A)
c.5085+1G>A (n.5085+1G>A)
c.1386+1G>A (n.1386+1G>A)
c.5472+1G>A (n.5472+1G>A)
c.4836+1G>A (n.4836+1G>A)
c.1626+1G>A (n.1626+1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177280835G>CCA362313997NSD1c.5019+1G>C (n.5019+1G>C)
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c.5892+1G>C (n.5892+1G>C)
c.5085+1G>C (n.5085+1G>C)
c.1386+1G>C (n.1386+1G>C)
c.5472+1G>C (n.5472+1G>C)
c.4836+1G>C (n.4836+1G>C)
c.1626+1G>C (n.1626+1G>C)
5g.177280835G=CA1603550694NSD1c.5019+1G= (n.5019+1G=)
c.534+1G= (n.534+1G=)
n.5475+1G=
c.5583+1G= (n.5583+1G=)
n.5289+1G=
n.6039+1G=
n.2812G=
c.5892+1G= (n.5892+1G=)
c.5085+1G= (n.5085+1G=)
c.1386+1G= (n.1386+1G=)
c.5472+1G= (n.5472+1G=)
c.4836+1G= (n.4836+1G=)
c.1626+1G= (n.1626+1G=)
5g.177280835G>TCA10588401NSD1c.5019+1G>T (n.5019+1G>T)
c.534+1G>T (n.534+1G>T)
n.5475+1G>T
c.5583+1G>T (n.5583+1G>T)
n.5289+1G>T
n.6039+1G>T
n.2812G>T
c.5892+1G>T (n.5892+1G>T)
c.5085+1G>T (n.5085+1G>T)
c.1386+1G>T (n.1386+1G>T)
c.5472+1G>T (n.5472+1G>T)
c.4836+1G>T (n.4836+1G>T)
c.1626+1G>T (n.1626+1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177280836T>ACA362314006NSD1c.5019+2T>A (n.5019+2T>A)
c.534+2T>A (n.534+2T>A)
n.5475+2T>A
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n.6039+2T>A
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c.5892+2T>A (n.5892+2T>A)
c.5085+2T>A (n.5085+2T>A)
c.1386+2T>A (n.1386+2T>A)
c.5472+2T>A (n.5472+2T>A)
c.4836+2T>A (n.4836+2T>A)
c.1626+2T>A (n.1626+2T>A)
5g.177280836T>CCA362314001NSD1c.5019+2T>C (n.5019+2T>C)
c.534+2T>C (n.534+2T>C)
n.5475+2T>C
c.5583+2T>C (n.5583+2T>C)
n.5289+2T>C
n.6039+2T>C
n.2813T>C
c.5892+2T>C (n.5892+2T>C)
c.5085+2T>C (n.5085+2T>C)
c.1386+2T>C (n.1386+2T>C)
c.5472+2T>C (n.5472+2T>C)
c.4836+2T>C (n.4836+2T>C)
c.1626+2T>C (n.1626+2T>C)
5g.177280836T>GCA362314004NSD1c.5019+2T>G (n.5019+2T>G)
c.534+2T>G (n.534+2T>G)
n.5475+2T>G
c.5583+2T>G (n.5583+2T>G)
n.5289+2T>G
n.6039+2T>G
n.2813T>G
c.5892+2T>G (n.5892+2T>G)
c.5085+2T>G (n.5085+2T>G)
c.1386+2T>G (n.1386+2T>G)
c.5472+2T>G (n.5472+2T>G)
c.4836+2T>G (n.4836+2T>G)
c.1626+2T>G (n.1626+2T>G)
5g.177280840A=CA1603550701NSD1c.5019+6A= (n.5019+6A=)
c.534+6A= (n.534+6A=)
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n.6039+6A=
n.2817A=
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c.1386+6A= (n.1386+6A=)
c.5472+6A= (n.5472+6A=)
c.4836+6A= (n.4836+6A=)
c.1626+6A= (n.1626+6A=)
5g.177280840A>GCA564898971NSD1c.5019+6A>G (n.5019+6A>G)
c.534+6A>G (n.534+6A>G)
n.5475+6A>G
c.5583+6A>G (n.5583+6A>G)
n.5289+6A>G
n.6039+6A>G
n.2817A>G
c.5892+6A>G (n.5892+6A>G)
c.5085+6A>G (n.5085+6A>G)
c.1386+6A>G (n.1386+6A>G)
c.5472+6A>G (n.5472+6A>G)
c.4836+6A>G (n.4836+6A>G)
c.1626+6A>G (n.1626+6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280841A=CA1603550705NSD1c.5019+7A= (n.5019+7A=)
c.534+7A= (n.534+7A=)
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n.5289+7A=
n.6039+7A=
n.2818A=
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c.5085+7A= (n.5085+7A=)
c.1386+7A= (n.1386+7A=)
c.5472+7A= (n.5472+7A=)
c.4836+7A= (n.4836+7A=)
c.1626+7A= (n.1626+7A=)
5g.177280841A>GCA3577900NSD1c.5019+7A>G (n.5019+7A>G)
c.534+7A>G (n.534+7A>G)
n.5475+7A>G
c.5583+7A>G (n.5583+7A>G)
n.5289+7A>G
n.6039+7A>G
n.2818A>G
c.5892+7A>G (n.5892+7A>G)
c.5085+7A>G (n.5085+7A>G)
c.1386+7A>G (n.1386+7A>G)
c.5472+7A>G (n.5472+7A>G)
c.4836+7A>G (n.4836+7A>G)
c.1626+7A>G (n.1626+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280841A>TCA132847407NSD1c.5019+7A>T (n.5019+7A>T)
c.534+7A>T (n.534+7A>T)
n.5475+7A>T
c.5583+7A>T (n.5583+7A>T)
n.5289+7A>T
n.6039+7A>T
n.2818A>T
c.5892+7A>T (n.5892+7A>T)
c.5085+7A>T (n.5085+7A>T)
c.1386+7A>T (n.1386+7A>T)
c.5472+7A>T (n.5472+7A>T)
c.4836+7A>T (n.4836+7A>T)
c.1626+7A>T (n.1626+7A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177280844A>GCA2676691180NSD1c.5019+10A>G (n.5019+10A>G)
c.534+10A>G (n.534+10A>G)
n.5475+10A>G
c.5583+10A>G (n.5583+10A>G)
n.5289+10A>G
n.6039+10A>G
n.2821A>G
c.5892+10A>G (n.5892+10A>G)
c.5085+10A>G (n.5085+10A>G)
c.1386+10A>G (n.1386+10A>G)
c.5472+10A>G (n.5472+10A>G)
c.4836+10A>G (n.4836+10A>G)
c.1626+10A>G (n.1626+10A>G)
 gnomAD v4
5g.177280845G>ACA1603550710NSD1c.5019+11G>A (n.5019+11G>A)
c.534+11G>A (n.534+11G>A)
n.5475+11G>A
c.5583+11G>A (n.5583+11G>A)
n.5289+11G>A
n.6039+11G>A
n.2822G>A
c.5892+11G>A (n.5892+11G>A)
c.5085+11G>A (n.5085+11G>A)
c.1386+11G>A (n.1386+11G>A)
c.5472+11G>A (n.5472+11G>A)
c.4836+11G>A (n.4836+11G>A)
c.1626+11G>A (n.1626+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177280845G=CA1603550708NSD1c.5019+11G= (n.5019+11G=)
c.534+11G= (n.534+11G=)
n.5475+11G=
c.5583+11G= (n.5583+11G=)
n.5289+11G=
n.6039+11G=
n.2822G=
c.5892+11G= (n.5892+11G=)
c.5085+11G= (n.5085+11G=)
c.1386+11G= (n.1386+11G=)
c.5472+11G= (n.5472+11G=)
c.4836+11G= (n.4836+11G=)
c.1626+11G= (n.1626+11G=)
5g.177280845G>TCA2676691181NSD1c.5019+11G>T (n.5019+11G>T)
c.534+11G>T (n.534+11G>T)
n.5475+11G>T
c.5583+11G>T (n.5583+11G>T)
n.5289+11G>T
n.6039+11G>T
n.2822G>T
c.5892+11G>T (n.5892+11G>T)
c.5085+11G>T (n.5085+11G>T)
c.1386+11G>T (n.1386+11G>T)
c.5472+11G>T (n.5472+11G>T)
c.4836+11G>T (n.4836+11G>T)
c.1626+11G>T (n.1626+11G>T)
 gnomAD v4
5g.177280846C>TCA2711004393NSD1c.5019+12C>T (n.5019+12C>T)
c.534+12C>T (n.534+12C>T)
n.5475+12C>T
c.5583+12C>T (n.5583+12C>T)
n.5289+12C>T
n.6039+12C>T
n.2823C>T
c.5892+12C>T (n.5892+12C>T)
c.5085+12C>T (n.5085+12C>T)
c.1386+12C>T (n.1386+12C>T)
c.5472+12C>T (n.5472+12C>T)
c.4836+12C>T (n.4836+12C>T)
c.1626+12C>T (n.1626+12C>T)
 dbSNP
5g.177280846_177280847insACA2676691182NSD1c.5019+12_5019+13insA (n.5019+12_5019+13insA)
c.534+12_534+13insA (n.534+12_534+13insA)
n.5475+12_5475+13insA
c.5583+12_5583+13insA (n.5583+12_5583+13insA)
n.5289+12_5289+13insA
n.6039+12_6039+13insA
n.2823_2824insA
c.5892+12_5892+13insA (n.5892+12_5892+13insA)
c.5085+12_5085+13insA (n.5085+12_5085+13insA)
c.1386+12_1386+13insA (n.1386+12_1386+13insA)
c.5472+12_5472+13insA (n.5472+12_5472+13insA)
c.4836+12_4836+13insA (n.4836+12_4836+13insA)
c.1626+12_1626+13insA (n.1626+12_1626+13insA)
 gnomAD v4
5g.177280847_177280848delinsTACA1603550713NSD1c.5019+13_5019+14delinsTA (n.5019+13_5019+14delinsTA)
c.534+13_534+14delinsTA (n.534+13_534+14delinsTA)
n.5475+13_5475+14delinsTA
c.5583+13_5583+14delinsTA (n.5583+13_5583+14delinsTA)
n.5289+13_5289+14delinsTA
n.6039+13_6039+14delinsTA
n.2824_2825delinsTA
c.5892+13_5892+14delinsTA (n.5892+13_5892+14delinsTA)
c.5085+13_5085+14delinsTA (n.5085+13_5085+14delinsTA)
c.1386+13_1386+14delinsTA (n.1386+13_1386+14delinsTA)
c.5472+13_5472+14delinsTA (n.5472+13_5472+14delinsTA)
c.4836+13_4836+14delinsTA (n.4836+13_4836+14delinsTA)
c.1626+13_1626+14delinsTA (n.1626+13_1626+14delinsTA)
5g.177280848A>GCA2676691183NSD1c.5019+14A>G (n.5019+14A>G)
c.534+14A>G (n.534+14A>G)
n.5475+14A>G
c.5583+14A>G (n.5583+14A>G)
n.5289+14A>G
n.6039+14A>G
n.2825A>G
c.5892+14A>G (n.5892+14A>G)
c.5085+14A>G (n.5085+14A>G)
c.1386+14A>G (n.1386+14A>G)
c.5472+14A>G (n.5472+14A>G)
c.4836+14A>G (n.4836+14A>G)
c.1626+14A>G (n.1626+14A>G)
 gnomAD v4
5g.177280850delCA1603550715NSD1c.5019+16del (n.5019+16del)
c.534+16del (n.534+16del)
n.5475+16del
c.5583+16del (n.5583+16del)
n.5289+16del
n.6039+16del
n.2827del
c.5892+16del (n.5892+16del)
c.5085+16del (n.5085+16del)
c.1386+16del (n.1386+16del)
c.5472+16del (n.5472+16del)
c.4836+16del (n.4836+16del)
c.1626+16del (n.1626+16del)
 dbSNP
5g.177280850A>TCA2578495022NSD1c.5019+16A>T (n.5019+16A>T)
c.534+16A>T (n.534+16A>T)
n.5475+16A>T
c.5583+16A>T (n.5583+16A>T)
n.5289+16A>T
n.6039+16A>T
n.2827A>T
c.5892+16A>T (n.5892+16A>T)
c.5085+16A>T (n.5085+16A>T)
c.1386+16A>T (n.1386+16A>T)
c.5472+16A>T (n.5472+16A>T)
c.4836+16A>T (n.4836+16A>T)
c.1626+16A>T (n.1626+16A>T)
 gnomAD v4
5g.177280852_177280859delCA2676691184NSD1c.5019+18_5019+25del (n.5019+18_5019+25del)
c.534+18_534+25del (n.534+18_534+25del)
n.5475+18_5475+25del
c.5583+18_5583+25del (n.5583+18_5583+25del)
n.5289+18_5289+25del
n.6039+18_6039+25del
n.2829_2836del
c.5892+18_5892+25del (n.5892+18_5892+25del)
c.5085+18_5085+25del (n.5085+18_5085+25del)
c.1386+18_1386+25del (n.1386+18_1386+25del)
c.5472+18_5472+25del (n.5472+18_5472+25del)
c.4836+18_4836+25del (n.4836+18_4836+25del)
c.1626+18_1626+25del (n.1626+18_1626+25del)
 gnomAD v4
5g.177280852T>GCA1603550719NSD1c.5019+18T>G (n.5019+18T>G)
c.534+18T>G (n.534+18T>G)
n.5475+18T>G
c.5583+18T>G (n.5583+18T>G)
n.5289+18T>G
n.6039+18T>G
n.2829T>G
c.5892+18T>G (n.5892+18T>G)
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c.4836+18T>G (n.4836+18T>G)
c.1626+18T>G (n.1626+18T>G)
 dbSNP
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5g.177280853A>GCA3577901NSD1c.5019+19A>G (n.5019+19A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280854C>ACA2711004395NSD1c.5019+20C>A (n.5019+20C>A)
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 dbSNP
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5g.177280855C>TCA564898972NSD1c.5019+21C>T (n.5019+21C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280856A=CA1603550731NSD1c.5019+22A= (n.5019+22A=)
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5g.177280856A>GCA3577902NSD1c.5019+22A>G (n.5019+22A>G)
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n.5289+22A>G
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n.2833A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280857T>GCA3577903NSD1c.5019+23T>G (n.5019+23T>G)
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c.1626+23T>G (n.1626+23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280857T=CA1603550736NSD1c.5019+23T= (n.5019+23T=)
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5g.177280858A=CA1603550738NSD1c.5019+24A= (n.5019+24A=)
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5g.177280858A>CCA3577904NSD1c.5019+24A>C (n.5019+24A>C)
c.534+24A>C (n.534+24A>C)
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c.1626+24A>C (n.1626+24A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280858A>GCA564898973NSD1c.5019+24A>G (n.5019+24A>G)
c.534+24A>G (n.534+24A>G)
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n.5289+24A>G
n.6039+24A>G
n.2835A>G
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c.4836+24A>G (n.4836+24A>G)
c.1626+24A>G (n.1626+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280858_177280860dupCA2676691185NSD1c.5019+24_5019+26dup (n.5019+24_5019+26dup)
c.534+24_534+26dup (n.534+24_534+26dup)
n.5475+24_5475+26dup
c.5583+24_5583+26dup (n.5583+24_5583+26dup)
n.5289+24_5289+26dup
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n.2835_2837dup
c.5892+24_5892+26dup (n.5892+24_5892+26dup)
c.5085+24_5085+26dup (n.5085+24_5085+26dup)
c.1386+24_1386+26dup (n.1386+24_1386+26dup)
c.5472+24_5472+26dup (n.5472+24_5472+26dup)
c.4836+24_4836+26dup (n.4836+24_4836+26dup)
c.1626+24_1626+26dup (n.1626+24_1626+26dup)
 gnomAD v4
5g.177280860A=CA1603550743NSD1c.5019+26A= (n.5019+26A=)
c.534+26A= (n.534+26A=)
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n.6039+26A=
n.2837A=
c.5892+26A= (n.5892+26A=)
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5g.177280860A>GCA3577905NSD1c.5019+26A>G (n.5019+26A>G)
c.534+26A>G (n.534+26A>G)
n.5475+26A>G
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n.5289+26A>G
n.6039+26A>G
n.2837A>G
c.5892+26A>G (n.5892+26A>G)
c.5085+26A>G (n.5085+26A>G)
c.1386+26A>G (n.1386+26A>G)
c.5472+26A>G (n.5472+26A>G)
c.4836+26A>G (n.4836+26A>G)
c.1626+26A>G (n.1626+26A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280860A>TCA2710740366NSD1c.5019+26A>T (n.5019+26A>T)
c.534+26A>T (n.534+26A>T)
n.5475+26A>T
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n.5289+26A>T
n.6039+26A>T
n.2837A>T
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c.4836+26A>T (n.4836+26A>T)
c.1626+26A>T (n.1626+26A>T)
 dbSNP
5g.177280861C=CA1603550747NSD1c.5019+27C= (n.5019+27C=)
c.534+27C= (n.534+27C=)
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c.1626+27C= (n.1626+27C=)
5g.177280861C>TCA3577906NSD1c.5019+27C>T (n.5019+27C>T)
c.534+27C>T (n.534+27C>T)
n.5475+27C>T
c.5583+27C>T (n.5583+27C>T)
n.5289+27C>T
n.6039+27C>T
n.2838C>T
c.5892+27C>T (n.5892+27C>T)
c.5085+27C>T (n.5085+27C>T)
c.1386+27C>T (n.1386+27C>T)
c.5472+27C>T (n.5472+27C>T)
c.4836+27C>T (n.4836+27C>T)
c.1626+27C>T (n.1626+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280862T>GCA2676691186NSD1c.5019+28T>G (n.5019+28T>G)
c.534+28T>G (n.534+28T>G)
n.5475+28T>G
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n.5289+28T>G
n.6039+28T>G
n.2839T>G
c.5892+28T>G (n.5892+28T>G)
c.5085+28T>G (n.5085+28T>G)
c.1386+28T>G (n.1386+28T>G)
c.5472+28T>G (n.5472+28T>G)
c.4836+28T>G (n.4836+28T>G)
c.1626+28T>G (n.1626+28T>G)
 gnomAD v4
5g.177280863T>GCA2676691187NSD1c.5019+29T>G (n.5019+29T>G)
c.534+29T>G (n.534+29T>G)
n.5475+29T>G
c.5583+29T>G (n.5583+29T>G)
n.5289+29T>G
n.6039+29T>G
n.2840T>G
c.5892+29T>G (n.5892+29T>G)
c.5085+29T>G (n.5085+29T>G)
c.1386+29T>G (n.1386+29T>G)
c.5472+29T>G (n.5472+29T>G)
c.4836+29T>G (n.4836+29T>G)
c.1626+29T>G (n.1626+29T>G)
 gnomAD v4
5g.177280865C>ACA1603550752NSD1c.5019+31C>A (n.5019+31C>A)
c.534+31C>A (n.534+31C>A)
n.5475+31C>A
c.5583+31C>A (n.5583+31C>A)
n.5289+31C>A
n.6039+31C>A
n.2842C>A
c.5892+31C>A (n.5892+31C>A)
c.5085+31C>A (n.5085+31C>A)
c.1386+31C>A (n.1386+31C>A)
c.5472+31C>A (n.5472+31C>A)
c.4836+31C>A (n.4836+31C>A)
c.1626+31C>A (n.1626+31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177280865C=CA1603550750NSD1c.5019+31C= (n.5019+31C=)
c.534+31C= (n.534+31C=)
n.5475+31C=
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n.5289+31C=
n.6039+31C=
n.2842C=
c.5892+31C= (n.5892+31C=)
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c.1386+31C= (n.1386+31C=)
c.5472+31C= (n.5472+31C=)
c.4836+31C= (n.4836+31C=)
c.1626+31C= (n.1626+31C=)
5g.177280865C>TCA132847474NSD1c.5019+31C>T (n.5019+31C>T)
c.534+31C>T (n.534+31C>T)
n.5475+31C>T
c.5583+31C>T (n.5583+31C>T)
n.5289+31C>T
n.6039+31C>T
n.2842C>T
c.5892+31C>T (n.5892+31C>T)
c.5085+31C>T (n.5085+31C>T)
c.1386+31C>T (n.1386+31C>T)
c.5472+31C>T (n.5472+31C>T)
c.4836+31C>T (n.4836+31C>T)
c.1626+31C>T (n.1626+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177280866T>CCA3577907NSD1c.5019+32T>C (n.5019+32T>C)
c.534+32T>C (n.534+32T>C)
n.5475+32T>C
c.5583+32T>C (n.5583+32T>C)
n.5289+32T>C
n.6039+32T>C
n.2843T>C
c.5892+32T>C (n.5892+32T>C)
c.5085+32T>C (n.5085+32T>C)
c.1386+32T>C (n.1386+32T>C)
c.5472+32T>C (n.5472+32T>C)
c.4836+32T>C (n.4836+32T>C)
c.1626+32T>C (n.1626+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched