Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1357-5T= (n.1357-5T=)
5g.177280561C=CA1603550209NSD1c.4750-4C= (n.4750-4C=)
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c.5203-4C= (n.5203-4C=)
c.4567-4C= (n.4567-4C=)
c.1357-4C= (n.1357-4C=)
5g.177280561C>TCA3577879NSD1c.4750-4C>T (n.4750-4C>T)
c.265-4C>T (n.265-4C>T)
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n.372-4C>T
c.5314-4C>T (n.5314-4C>T)
n.5020-4C>T
n.5770-4C>T
n.2542-4C>T
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c.4567-4C>T (n.4567-4C>T)
c.1357-4C>T (n.1357-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280562C>TCA2676691179NSD1c.4750-3C>T (n.4750-3C>T)
c.265-3C>T (n.265-3C>T)
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n.372-3C>T
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n.5020-3C>T
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c.4567-3C>T (n.4567-3C>T)
c.1357-3C>T (n.1357-3C>T)
 gnomAD v4
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c.265-2del (n.265-2del)
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n.372-2del
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n.5020-2del
n.5770-2del
n.2542-2del
c.5623-2del (n.5623-2del)
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c.1357-2del (n.1357-2del)
5g.177280563A>CCA362311825NSD1c.4750-2A>C (n.4750-2A>C)
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
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c.1357-2A>C (n.1357-2A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.177280563A>GCA362311833NSD1c.4750-2A>G (n.4750-2A>G)
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c.1357-2A>G (n.1357-2A>G)
5g.177280563A>TCA362311829NSD1c.4750-2A>T (n.4750-2A>T)
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
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n.5020-2A>T
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n.2542-2A>T
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5g.177280564G>ACA362311849NSD1c.4750-1G>A (n.4750-1G>A)
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
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c.5203-1G>A (n.5203-1G>A)
c.4567-1G>A (n.4567-1G>A)
c.1357-1G>A (n.1357-1G>A)
 dbSNP
5g.177280564G>CCA362311853NSD1c.4750-1G>C (n.4750-1G>C)
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
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c.4567-1G>C (n.4567-1G>C)
c.1357-1G>C (n.1357-1G>C)
5g.177280564G>TCA362311851NSD1c.4750-1G>T (n.4750-1G>T)
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
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c.5203-1G>T (n.5203-1G>T)
c.4567-1G>T (n.4567-1G>T)
c.1357-1G>T (n.1357-1G>T)
5g.177280565G>ACA132847076NSD1c.4750G>A (p.Val1584Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
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c.1357G>A (p.Val453Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280565G>CCA362311858NSD1c.4750G>C (p.Val1584Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
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c.5623G>C (p.Val1875Leu)
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c.5203G>C (p.Val1735Leu)
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c.1357G>C (p.Val453Leu)
5g.177280565G=CA1603550218NSD1c.4750G= (p.Val1584=)
c.265G= (p.Val89=)
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c.1357G= (p.Val453=)
5g.177280565G>TCA362311857NSD1c.4750G>T (p.Val1584Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
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5g.177280566T>ACA362311859NSD1c.4751T>A (p.Val1584Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
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n.373T>A
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n.5021T>A
n.5771T>A
n.2543T>A
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c.1118T>A (p.Val373Glu)
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c.4568T>A (p.Val1523Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
5g.177280566T>CCA362311860NSD1c.4751T>C (p.Val1584Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
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n.2543T>C
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c.5204T>C (p.Val1735Ala)
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c.1358T>C (p.Val453Ala)
 gnomAD v4
5g.177280566T>GCA362311867NSD1c.4751T>G (p.Val1584Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
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c.1358T>G (p.Val453Gly)
5g.177280567A>CCA447961207NSD1c.4752A>C (p.Val1584=)
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c.4569A>C (p.Val1523=)
c.1359A>C (p.Val453=)
5g.177280567A>GCA447961208NSD1c.4752A>G (p.Val1584=)
c.267A>G (p.Val89=)
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n.5022A>G
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5g.177280567A>TCA447961209NSD1c.4752A>T (p.Val1584=)
c.267A>T (p.Val89=)
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c.4818A>T (p.Val1606=)
c.1119A>T (p.Val373=)
c.5205A>T (p.Val1735=)
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c.1359A>T (p.Val453=)
5g.177280568A>CCA362311872NSD1c.4753A>C (p.Asn1585His)
c.268A>C (p.Asn90His)
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n.5023A>C
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c.4570A>C (p.Asn1524His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
5g.177280568A>GCA362311876NSD1c.4753A>G (p.Asn1585Asp)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
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c.4570A>G (p.Asn1524Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
5g.177280568A>TCA362311881NSD1c.4753A>T (p.Asn1585Tyr)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
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c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.5206A>T (p.Asn1736Tyr)
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5g.177280569A>CCA362311886NSD1c.4754A>C (p.Asn1585Thr)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.5210A>C
n.376A>C
c.5318A>C (p.Asn1773Thr)
n.5024A>C
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n.2546A>C
c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.4820A>C (p.Asn1607Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.5207A>C (p.Asn1736Thr)
c.4571A>C (p.Asn1524Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
5g.177280569A>GCA362311888NSD1c.4754A>G (p.Asn1585Ser)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.5210A>G
n.376A>G
c.5318A>G (p.Asn1773Ser)
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c.4820A>G (p.Asn1607Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.5207A>G (p.Asn1736Ser)
c.4571A>G (p.Asn1524Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched