Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177267604A>CCA362305648NSD1c.4316A>C (p.His1439Pro)
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5g.177267604A>GCA362305649NSD1c.4316A>G (p.His1439Arg)
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5g.177267605T>ACA362305652NSD1c.4317T>A (p.His1439Gln)
c.-169T>A (n.-169T>A)
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5g.177267605T>CCA447733763NSD1c.4317T>C (p.His1439=)
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c.924T>C (p.His308=)
5g.177267605T>GCA362305654NSD1c.4317T>G (p.His1439Gln)
c.-169T>G (n.-169T>G)
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c.5190T>G (p.His1730Gln)
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c.924T>G (p.His308Gln)
 ClinVar dbSNP
5g.177267606C>ACA362305657NSD1c.4318C>A (p.Arg1440Ser)
c.-168C>A (n.-168C>A)
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n.2110C>A
c.5191C>A (p.Arg1731Ser)
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5g.177267606C>GCA362305659NSD1c.4318C>G (p.Arg1440Gly)
c.-168C>G (n.-168C>G)
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Number of alleles fetched