WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177267497_177267498insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA | CA2676690630 | NSD1 | c.4274-65_4274-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.4274-65_4274-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) c.-212-65_-212-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.-212-65_-212-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) n.4730-65_4730-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA n.102-65_102-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA c.4838-65_4838-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.4838-65_4838-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) n.4544-65_4544-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA n.5294-65_5294-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA n.2001_2002insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA c.5147-65_5147-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.5147-65_5147-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) c.4340-65_4340-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.4340-65_4340-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) c.641-65_641-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.641-65_641-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) c.4727-65_4727-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.4727-65_4727-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) c.4091-65_4091-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.4091-65_4091-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) c.881-65_881-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA (n.881-65_881-64insCATCCATACACATATATATATATATGTGTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267501_177267502insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA | CA2676690631 | NSD1 | c.4274-61_4274-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4274-61_4274-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.-212-61_-212-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.-212-61_-212-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) n.4730-61_4730-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA n.102-61_102-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA c.4838-61_4838-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4838-61_4838-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) n.4544-61_4544-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA n.5294-61_5294-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA n.2005_2006insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA c.5147-61_5147-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.5147-61_5147-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.4340-61_4340-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4340-61_4340-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.641-61_641-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.641-61_641-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.4727-61_4727-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4727-61_4727-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.4091-61_4091-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4091-61_4091-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.881-61_881-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.881-61_881-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267482_177267511dup | CA2676690632 | NSD1 | c.4274-80_4274-51dup (n.4274-80_4274-51dup) c.-212-80_-212-51dup (n.-212-80_-212-51dup) n.4730-80_4730-51dup n.102-80_102-51dup c.4838-80_4838-51dup (n.4838-80_4838-51dup) n.4544-80_4544-51dup n.5294-80_5294-51dup n.1986_2015dup c.5147-80_5147-51dup (n.5147-80_5147-51dup) c.4340-80_4340-51dup (n.4340-80_4340-51dup) c.641-80_641-51dup (n.641-80_641-51dup) c.4727-80_4727-51dup (n.4727-80_4727-51dup) c.4091-80_4091-51dup (n.4091-80_4091-51dup) c.881-80_881-51dup (n.881-80_881-51dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267497A>G | CA2578494903 | NSD1 | c.4274-65A>G (n.4274-65A>G) c.-212-65A>G (n.-212-65A>G) n.4730-65A>G n.102-65A>G c.4838-65A>G (n.4838-65A>G) n.4544-65A>G n.5294-65A>G n.2001A>G c.5147-65A>G (n.5147-65A>G) c.4340-65A>G (n.4340-65A>G) c.641-65A>G (n.641-65A>G) c.4727-65A>G (n.4727-65A>G) c.4091-65A>G (n.4091-65A>G) c.881-65A>G (n.881-65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267497A>T | CA1084810487 | NSD1 | c.4274-65A>T (n.4274-65A>T) c.-212-65A>T (n.-212-65A>T) n.4730-65A>T n.102-65A>T c.4838-65A>T (n.4838-65A>T) n.4544-65A>T n.5294-65A>T n.2001A>T c.5147-65A>T (n.5147-65A>T) c.4340-65A>T (n.4340-65A>T) c.641-65A>T (n.641-65A>T) c.4727-65A>T (n.4727-65A>T) c.4091-65A>T (n.4091-65A>T) c.881-65A>T (n.881-65A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267499G>T | CA2578494904 | NSD1 | c.4274-63G>T (n.4274-63G>T) c.-212-63G>T (n.-212-63G>T) n.4730-63G>T n.102-63G>T c.4838-63G>T (n.4838-63G>T) n.4544-63G>T n.5294-63G>T n.2003G>T c.5147-63G>T (n.5147-63G>T) c.4340-63G>T (n.4340-63G>T) c.641-63G>T (n.641-63G>T) c.4727-63G>T (n.4727-63G>T) c.4091-63G>T (n.4091-63G>T) c.881-63G>T (n.881-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267500G>A | CA132835813 | NSD1 | c.4274-62G>A (n.4274-62G>A) c.-212-62G>A (n.-212-62G>A) n.4730-62G>A n.102-62G>A c.4838-62G>A (n.4838-62G>A) n.4544-62G>A n.5294-62G>A n.2004G>A c.5147-62G>A (n.5147-62G>A) c.4340-62G>A (n.4340-62G>A) c.641-62G>A (n.641-62G>A) c.4727-62G>A (n.4727-62G>A) c.4091-62G>A (n.4091-62G>A) c.881-62G>A (n.881-62G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177267500G= | CA1603537517 | NSD1 | c.4274-62G= (n.4274-62G=) c.-212-62G= (n.-212-62G=) n.4730-62G= n.102-62G= c.4838-62G= (n.4838-62G=) n.4544-62G= n.5294-62G= n.2004G= c.5147-62G= (n.5147-62G=) c.4340-62G= (n.4340-62G=) c.641-62G= (n.641-62G=) c.4727-62G= (n.4727-62G=) c.4091-62G= (n.4091-62G=) c.881-62G= (n.881-62G=) | |
| 5 | g.177267500G>T | CA2676690640 | NSD1 | c.4274-62G>T (n.4274-62G>T) c.-212-62G>T (n.-212-62G>T) n.4730-62G>T n.102-62G>T c.4838-62G>T (n.4838-62G>T) n.4544-62G>T n.5294-62G>T n.2004G>T c.5147-62G>T (n.5147-62G>T) c.4340-62G>T (n.4340-62G>T) c.641-62G>T (n.641-62G>T) c.4727-62G>T (n.4727-62G>T) c.4091-62G>T (n.4091-62G>T) c.881-62G>T (n.881-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267501A= | CA1603537523 | NSD1 | c.4274-61A= (n.4274-61A=) c.-212-61A= (n.-212-61A=) n.4730-61A= n.102-61A= c.4838-61A= (n.4838-61A=) n.4544-61A= n.5294-61A= n.2005A= c.5147-61A= (n.5147-61A=) c.4340-61A= (n.4340-61A=) c.641-61A= (n.641-61A=) c.4727-61A= (n.4727-61A=) c.4091-61A= (n.4091-61A=) c.881-61A= (n.881-61A=) | |
| 5 | g.177267501A>C | CA2676690641 | NSD1 | c.4274-61A>C (n.4274-61A>C) c.-212-61A>C (n.-212-61A>C) n.4730-61A>C n.102-61A>C c.4838-61A>C (n.4838-61A>C) n.4544-61A>C n.5294-61A>C n.2005A>C c.5147-61A>C (n.5147-61A>C) c.4340-61A>C (n.4340-61A>C) c.641-61A>C (n.641-61A>C) c.4727-61A>C (n.4727-61A>C) c.4091-61A>C (n.4091-61A>C) c.881-61A>C (n.881-61A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267501A>T | CA1084810489 | NSD1 | c.4274-61A>T (n.4274-61A>T) c.-212-61A>T (n.-212-61A>T) n.4730-61A>T n.102-61A>T c.4838-61A>T (n.4838-61A>T) n.4544-61A>T n.5294-61A>T n.2005A>T c.5147-61A>T (n.5147-61A>T) c.4340-61A>T (n.4340-61A>T) c.641-61A>T (n.641-61A>T) c.4727-61A>T (n.4727-61A>T) c.4091-61A>T (n.4091-61A>T) c.881-61A>T (n.881-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267503G>A | CA2676690642 | NSD1 | c.4274-59G>A (n.4274-59G>A) c.-212-59G>A (n.-212-59G>A) n.4730-59G>A n.102-59G>A c.4838-59G>A (n.4838-59G>A) n.4544-59G>A n.5294-59G>A n.2007G>A c.5147-59G>A (n.5147-59G>A) c.4340-59G>A (n.4340-59G>A) c.641-59G>A (n.641-59G>A) c.4727-59G>A (n.4727-59G>A) c.4091-59G>A (n.4091-59G>A) c.881-59G>A (n.881-59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267505A>C | CA2676690643 | NSD1 | c.4274-57A>C (n.4274-57A>C) c.-212-57A>C (n.-212-57A>C) n.4730-57A>C n.102-57A>C c.4838-57A>C (n.4838-57A>C) n.4544-57A>C n.5294-57A>C n.2009A>C c.5147-57A>C (n.5147-57A>C) c.4340-57A>C (n.4340-57A>C) c.641-57A>C (n.641-57A>C) c.4727-57A>C (n.4727-57A>C) c.4091-57A>C (n.4091-57A>C) c.881-57A>C (n.881-57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267506C>A | CA2578494905 | NSD1 | c.4274-56C>A (n.4274-56C>A) c.-212-56C>A (n.-212-56C>A) n.4730-56C>A n.102-56C>A c.4838-56C>A (n.4838-56C>A) n.4544-56C>A n.5294-56C>A n.2010C>A c.5147-56C>A (n.5147-56C>A) c.4340-56C>A (n.4340-56C>A) c.641-56C>A (n.641-56C>A) c.4727-56C>A (n.4727-56C>A) c.4091-56C>A (n.4091-56C>A) c.881-56C>A (n.881-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267506C= | CA1603537526 | NSD1 | c.4274-56C= (n.4274-56C=) c.-212-56C= (n.-212-56C=) n.4730-56C= n.102-56C= c.4838-56C= (n.4838-56C=) n.4544-56C= n.5294-56C= n.2010C= c.5147-56C= (n.5147-56C=) c.4340-56C= (n.4340-56C=) c.641-56C= (n.641-56C=) c.4727-56C= (n.4727-56C=) c.4091-56C= (n.4091-56C=) c.881-56C= (n.881-56C=) | |
| 5 | g.177267506C>T | CA132835821 | NSD1 | c.4274-56C>T (n.4274-56C>T) c.-212-56C>T (n.-212-56C>T) n.4730-56C>T n.102-56C>T c.4838-56C>T (n.4838-56C>T) n.4544-56C>T n.5294-56C>T n.2010C>T c.5147-56C>T (n.5147-56C>T) c.4340-56C>T (n.4340-56C>T) c.641-56C>T (n.641-56C>T) c.4727-56C>T (n.4727-56C>T) c.4091-56C>T (n.4091-56C>T) c.881-56C>T (n.881-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267507A>T | CA2676690644 | NSD1 | c.4274-55A>T (n.4274-55A>T) c.-212-55A>T (n.-212-55A>T) n.4730-55A>T n.102-55A>T c.4838-55A>T (n.4838-55A>T) n.4544-55A>T n.5294-55A>T n.2011A>T c.5147-55A>T (n.5147-55A>T) c.4340-55A>T (n.4340-55A>T) c.641-55A>T (n.641-55A>T) c.4727-55A>T (n.4727-55A>T) c.4091-55A>T (n.4091-55A>T) c.881-55A>T (n.881-55A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267508C>A | CA2676690645 | NSD1 | c.4274-54C>A (n.4274-54C>A) c.-212-54C>A (n.-212-54C>A) n.4730-54C>A n.102-54C>A c.4838-54C>A (n.4838-54C>A) n.4544-54C>A n.5294-54C>A n.2012C>A c.5147-54C>A (n.5147-54C>A) c.4340-54C>A (n.4340-54C>A) c.641-54C>A (n.641-54C>A) c.4727-54C>A (n.4727-54C>A) c.4091-54C>A (n.4091-54C>A) c.881-54C>A (n.881-54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267508C= | CA1603537528 | NSD1 | c.4274-54C= (n.4274-54C=) c.-212-54C= (n.-212-54C=) n.4730-54C= n.102-54C= c.4838-54C= (n.4838-54C=) n.4544-54C= n.5294-54C= n.2012C= c.5147-54C= (n.5147-54C=) c.4340-54C= (n.4340-54C=) c.641-54C= (n.641-54C=) c.4727-54C= (n.4727-54C=) c.4091-54C= (n.4091-54C=) c.881-54C= (n.881-54C=) | |
| 5 | g.177267508C>T | CA132835836 | NSD1 | c.4274-54C>T (n.4274-54C>T) c.-212-54C>T (n.-212-54C>T) n.4730-54C>T n.102-54C>T c.4838-54C>T (n.4838-54C>T) n.4544-54C>T n.5294-54C>T n.2012C>T c.5147-54C>T (n.5147-54C>T) c.4340-54C>T (n.4340-54C>T) c.641-54C>T (n.641-54C>T) c.4727-54C>T (n.4727-54C>T) c.4091-54C>T (n.4091-54C>T) c.881-54C>T (n.881-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267509A= | CA1603537530 | NSD1 | c.4274-53A= (n.4274-53A=) c.-212-53A= (n.-212-53A=) n.4730-53A= n.102-53A= c.4838-53A= (n.4838-53A=) n.4544-53A= n.5294-53A= n.2013A= c.5147-53A= (n.5147-53A=) c.4340-53A= (n.4340-53A=) c.641-53A= (n.641-53A=) c.4727-53A= (n.4727-53A=) c.4091-53A= (n.4091-53A=) c.881-53A= (n.881-53A=) | |
| 5 | g.177267509A>G | CA132835848 | NSD1 | c.4274-53A>G (n.4274-53A>G) c.-212-53A>G (n.-212-53A>G) n.4730-53A>G n.102-53A>G c.4838-53A>G (n.4838-53A>G) n.4544-53A>G n.5294-53A>G n.2013A>G c.5147-53A>G (n.5147-53A>G) c.4340-53A>G (n.4340-53A>G) c.641-53A>G (n.641-53A>G) c.4727-53A>G (n.4727-53A>G) c.4091-53A>G (n.4091-53A>G) c.881-53A>G (n.881-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267510T>C | CA564488390 | NSD1 | c.4274-52T>C (n.4274-52T>C) c.-212-52T>C (n.-212-52T>C) n.4730-52T>C n.102-52T>C c.4838-52T>C (n.4838-52T>C) n.4544-52T>C n.5294-52T>C n.2014T>C c.5147-52T>C (n.5147-52T>C) c.4340-52T>C (n.4340-52T>C) c.641-52T>C (n.641-52T>C) c.4727-52T>C (n.4727-52T>C) c.4091-52T>C (n.4091-52T>C) c.881-52T>C (n.881-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177267510T= | CA1603537533 | NSD1 | c.4274-52T= (n.4274-52T=) c.-212-52T= (n.-212-52T=) n.4730-52T= n.102-52T= c.4838-52T= (n.4838-52T=) n.4544-52T= n.5294-52T= n.2014T= c.5147-52T= (n.5147-52T=) c.4340-52T= (n.4340-52T=) c.641-52T= (n.641-52T=) c.4727-52T= (n.4727-52T=) c.4091-52T= (n.4091-52T=) c.881-52T= (n.881-52T=) | |
| 5 | g.177267511A>G | CA2676690646 | NSD1 | c.4274-51A>G (n.4274-51A>G) c.-212-51A>G (n.-212-51A>G) n.4730-51A>G n.102-51A>G c.4838-51A>G (n.4838-51A>G) n.4544-51A>G n.5294-51A>G n.2015A>G c.5147-51A>G (n.5147-51A>G) c.4340-51A>G (n.4340-51A>G) c.641-51A>G (n.641-51A>G) c.4727-51A>G (n.4727-51A>G) c.4091-51A>G (n.4091-51A>G) c.881-51A>G (n.881-51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267511A>T | CA2676690647 | NSD1 | c.4274-51A>T (n.4274-51A>T) c.-212-51A>T (n.-212-51A>T) n.4730-51A>T n.102-51A>T c.4838-51A>T (n.4838-51A>T) n.4544-51A>T n.5294-51A>T n.2015A>T c.5147-51A>T (n.5147-51A>T) c.4340-51A>T (n.4340-51A>T) c.641-51A>T (n.641-51A>T) c.4727-51A>T (n.4727-51A>T) c.4091-51A>T (n.4091-51A>T) c.881-51A>T (n.881-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177267511dup | CA1084810495 | NSD1 | c.4274-51dup (n.4274-51dup) c.-212-51dup (n.-212-51dup) n.4730-51dup n.102-51dup c.4838-51dup (n.4838-51dup) n.4544-51dup n.5294-51dup n.2015dup c.5147-51dup (n.5147-51dup) c.4340-51dup (n.4340-51dup) c.641-51dup (n.641-51dup) c.4727-51dup (n.4727-51dup) c.4091-51dup (n.4091-51dup) c.881-51dup (n.881-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267512C>A | CA2676690648 | NSD1 | c.4274-50C>A (n.4274-50C>A) c.-212-50C>A (n.-212-50C>A) n.4730-50C>A n.102-50C>A c.4838-50C>A (n.4838-50C>A) n.4544-50C>A n.5294-50C>A n.2016C>A c.5147-50C>A (n.5147-50C>A) c.4340-50C>A (n.4340-50C>A) c.641-50C>A (n.641-50C>A) c.4727-50C>A (n.4727-50C>A) c.4091-50C>A (n.4091-50C>A) c.881-50C>A (n.881-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267512C= | CA1603537536 | NSD1 | c.4274-50C= (n.4274-50C=) c.-212-50C= (n.-212-50C=) n.4730-50C= n.102-50C= c.4838-50C= (n.4838-50C=) n.4544-50C= n.5294-50C= n.2016C= c.5147-50C= (n.5147-50C=) c.4340-50C= (n.4340-50C=) c.641-50C= (n.641-50C=) c.4727-50C= (n.4727-50C=) c.4091-50C= (n.4091-50C=) c.881-50C= (n.881-50C=) | |
| 5 | g.177267512C>T | CA1603537538 | NSD1 | c.4274-50C>T (n.4274-50C>T) c.-212-50C>T (n.-212-50C>T) n.4730-50C>T n.102-50C>T c.4838-50C>T (n.4838-50C>T) n.4544-50C>T n.5294-50C>T n.2016C>T c.5147-50C>T (n.5147-50C>T) c.4340-50C>T (n.4340-50C>T) c.641-50C>T (n.641-50C>T) c.4727-50C>T (n.4727-50C>T) c.4091-50C>T (n.4091-50C>T) c.881-50C>T (n.881-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177267513A= | CA1603537542 | NSD1 | c.4274-49A= (n.4274-49A=) c.-212-49A= (n.-212-49A=) n.4730-49A= n.102-49A= c.4838-49A= (n.4838-49A=) n.4544-49A= n.5294-49A= n.2017A= c.5147-49A= (n.5147-49A=) c.4340-49A= (n.4340-49A=) c.641-49A= (n.641-49A=) c.4727-49A= (n.4727-49A=) c.4091-49A= (n.4091-49A=) c.881-49A= (n.881-49A=) | |
| 5 | g.177267513A>C | CA3577777 | NSD1 | c.4274-49A>C (n.4274-49A>C) c.-212-49A>C (n.-212-49A>C) n.4730-49A>C n.102-49A>C c.4838-49A>C (n.4838-49A>C) n.4544-49A>C n.5294-49A>C n.2017A>C c.5147-49A>C (n.5147-49A>C) c.4340-49A>C (n.4340-49A>C) c.641-49A>C (n.641-49A>C) c.4727-49A>C (n.4727-49A>C) c.4091-49A>C (n.4091-49A>C) c.881-49A>C (n.881-49A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267513A>G | CA564488392 | NSD1 | c.4274-49A>G (n.4274-49A>G) c.-212-49A>G (n.-212-49A>G) n.4730-49A>G n.102-49A>G c.4838-49A>G (n.4838-49A>G) n.4544-49A>G n.5294-49A>G n.2017A>G c.5147-49A>G (n.5147-49A>G) c.4340-49A>G (n.4340-49A>G) c.641-49A>G (n.641-49A>G) c.4727-49A>G (n.4727-49A>G) c.4091-49A>G (n.4091-49A>G) c.881-49A>G (n.881-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267514T>G | CA1603537548 | NSD1 | c.4274-48T>G (n.4274-48T>G) c.-212-48T>G (n.-212-48T>G) n.4730-48T>G n.102-48T>G c.4838-48T>G (n.4838-48T>G) n.4544-48T>G n.5294-48T>G n.2018T>G c.5147-48T>G (n.5147-48T>G) c.4340-48T>G (n.4340-48T>G) c.641-48T>G (n.641-48T>G) c.4727-48T>G (n.4727-48T>G) c.4091-48T>G (n.4091-48T>G) c.881-48T>G (n.881-48T>G) | dbSNP |
| 5 | g.177267514T= | CA1603537547 | NSD1 | c.4274-48T= (n.4274-48T=) c.-212-48T= (n.-212-48T=) n.4730-48T= n.102-48T= c.4838-48T= (n.4838-48T=) n.4544-48T= n.5294-48T= n.2018T= c.5147-48T= (n.5147-48T=) c.4340-48T= (n.4340-48T=) c.641-48T= (n.641-48T=) c.4727-48T= (n.4727-48T=) c.4091-48T= (n.4091-48T=) c.881-48T= (n.881-48T=) | |
| 5 | g.177267515G>T | CA2676690649 | NSD1 | c.4274-47G>T (n.4274-47G>T) c.-212-47G>T (n.-212-47G>T) n.4730-47G>T n.102-47G>T c.4838-47G>T (n.4838-47G>T) n.4544-47G>T n.5294-47G>T n.2019G>T c.5147-47G>T (n.5147-47G>T) c.4340-47G>T (n.4340-47G>T) c.641-47G>T (n.641-47G>T) c.4727-47G>T (n.4727-47G>T) c.4091-47G>T (n.4091-47G>T) c.881-47G>T (n.881-47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267517C>A | CA2676690650 | NSD1 | c.4274-45C>A (n.4274-45C>A) c.-212-45C>A (n.-212-45C>A) n.4730-45C>A n.102-45C>A c.4838-45C>A (n.4838-45C>A) n.4544-45C>A n.5294-45C>A n.2021C>A c.5147-45C>A (n.5147-45C>A) c.4340-45C>A (n.4340-45C>A) c.641-45C>A (n.641-45C>A) c.4727-45C>A (n.4727-45C>A) c.4091-45C>A (n.4091-45C>A) c.881-45C>A (n.881-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267517C= | CA1603537552 | NSD1 | c.4274-45C= (n.4274-45C=) c.-212-45C= (n.-212-45C=) n.4730-45C= n.102-45C= c.4838-45C= (n.4838-45C=) n.4544-45C= n.5294-45C= n.2021C= c.5147-45C= (n.5147-45C=) c.4340-45C= (n.4340-45C=) c.641-45C= (n.641-45C=) c.4727-45C= (n.4727-45C=) c.4091-45C= (n.4091-45C=) c.881-45C= (n.881-45C=) | |
| 5 | g.177267517C>G | CA3577778 | NSD1 | c.4274-45C>G (n.4274-45C>G) c.-212-45C>G (n.-212-45C>G) n.4730-45C>G n.102-45C>G c.4838-45C>G (n.4838-45C>G) n.4544-45C>G n.5294-45C>G n.2021C>G c.5147-45C>G (n.5147-45C>G) c.4340-45C>G (n.4340-45C>G) c.641-45C>G (n.641-45C>G) c.4727-45C>G (n.4727-45C>G) c.4091-45C>G (n.4091-45C>G) c.881-45C>G (n.881-45C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267517_177267518delinsCT | CA1603537554 | NSD1 | c.4274-45_4274-44delinsCT (n.4274-45_4274-44delinsCT) c.-212-45_-212-44delinsCT (n.-212-45_-212-44delinsCT) n.4730-45_4730-44delinsCT n.102-45_102-44delinsCT c.4838-45_4838-44delinsCT (n.4838-45_4838-44delinsCT) n.4544-45_4544-44delinsCT n.5294-45_5294-44delinsCT n.2021_2022delinsCT c.5147-45_5147-44delinsCT (n.5147-45_5147-44delinsCT) c.4340-45_4340-44delinsCT (n.4340-45_4340-44delinsCT) c.641-45_641-44delinsCT (n.641-45_641-44delinsCT) c.4727-45_4727-44delinsCT (n.4727-45_4727-44delinsCT) c.4091-45_4091-44delinsCT (n.4091-45_4091-44delinsCT) c.881-45_881-44delinsCT (n.881-45_881-44delinsCT) | |
| 5 | g.177267519del | CA3577779 | NSD1 | c.4274-43del (n.4274-43del) c.-212-43del (n.-212-43del) n.4730-43del n.102-43del c.4838-43del (n.4838-43del) n.4544-43del n.5294-43del n.2023del c.5147-43del (n.5147-43del) c.4340-43del (n.4340-43del) c.641-43del (n.641-43del) c.4727-43del (n.4727-43del) c.4091-43del (n.4091-43del) c.881-43del (n.881-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177267520G>A | CA3577781 | NSD1 | c.4274-42G>A (n.4274-42G>A) c.-212-42G>A (n.-212-42G>A) n.4730-42G>A n.102-42G>A c.4838-42G>A (n.4838-42G>A) n.4544-42G>A n.5294-42G>A n.2024G>A c.5147-42G>A (n.5147-42G>A) c.4340-42G>A (n.4340-42G>A) c.641-42G>A (n.641-42G>A) c.4727-42G>A (n.4727-42G>A) c.4091-42G>A (n.4091-42G>A) c.881-42G>A (n.881-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267520G= | CA1603537559 | NSD1 | c.4274-42G= (n.4274-42G=) c.-212-42G= (n.-212-42G=) n.4730-42G= n.102-42G= c.4838-42G= (n.4838-42G=) n.4544-42G= n.5294-42G= n.2024G= c.5147-42G= (n.5147-42G=) c.4340-42G= (n.4340-42G=) c.641-42G= (n.641-42G=) c.4727-42G= (n.4727-42G=) c.4091-42G= (n.4091-42G=) c.881-42G= (n.881-42G=) | |
| 5 | g.177267520G>T | CA3577780 | NSD1 | c.4274-42G>T (n.4274-42G>T) c.-212-42G>T (n.-212-42G>T) n.4730-42G>T n.102-42G>T c.4838-42G>T (n.4838-42G>T) n.4544-42G>T n.5294-42G>T n.2024G>T c.5147-42G>T (n.5147-42G>T) c.4340-42G>T (n.4340-42G>T) c.641-42G>T (n.641-42G>T) c.4727-42G>T (n.4727-42G>T) c.4091-42G>T (n.4091-42G>T) c.881-42G>T (n.881-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267521C>A | CA564488398 | NSD1 | c.4274-41C>A (n.4274-41C>A) c.-212-41C>A (n.-212-41C>A) n.4730-41C>A n.102-41C>A c.4838-41C>A (n.4838-41C>A) n.4544-41C>A n.5294-41C>A n.2025C>A c.5147-41C>A (n.5147-41C>A) c.4340-41C>A (n.4340-41C>A) c.641-41C>A (n.641-41C>A) c.4727-41C>A (n.4727-41C>A) c.4091-41C>A (n.4091-41C>A) c.881-41C>A (n.881-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267521C= | CA1603537566 | NSD1 | c.4274-41C= (n.4274-41C=) c.-212-41C= (n.-212-41C=) n.4730-41C= n.102-41C= c.4838-41C= (n.4838-41C=) n.4544-41C= n.5294-41C= n.2025C= c.5147-41C= (n.5147-41C=) c.4340-41C= (n.4340-41C=) c.641-41C= (n.641-41C=) c.4727-41C= (n.4727-41C=) c.4091-41C= (n.4091-41C=) c.881-41C= (n.881-41C=) | |
| 5 | g.177267521C>T | CA1084810527 | NSD1 | c.4274-41C>T (n.4274-41C>T) c.-212-41C>T (n.-212-41C>T) n.4730-41C>T n.102-41C>T c.4838-41C>T (n.4838-41C>T) n.4544-41C>T n.5294-41C>T n.2025C>T c.5147-41C>T (n.5147-41C>T) c.4340-41C>T (n.4340-41C>T) c.641-41C>T (n.641-41C>T) c.4727-41C>T (n.4727-41C>T) c.4091-41C>T (n.4091-41C>T) c.881-41C>T (n.881-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267522A>C | CA2676690651 | NSD1 | c.4274-40A>C (n.4274-40A>C) c.-212-40A>C (n.-212-40A>C) n.4730-40A>C n.102-40A>C c.4838-40A>C (n.4838-40A>C) n.4544-40A>C n.5294-40A>C n.2026A>C c.5147-40A>C (n.5147-40A>C) c.4340-40A>C (n.4340-40A>C) c.641-40A>C (n.641-40A>C) c.4727-40A>C (n.4727-40A>C) c.4091-40A>C (n.4091-40A>C) c.881-40A>C (n.881-40A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267523G>A | CA3577782 | NSD1 | c.4274-39G>A (n.4274-39G>A) c.-212-39G>A (n.-212-39G>A) n.4730-39G>A n.102-39G>A c.4838-39G>A (n.4838-39G>A) n.4544-39G>A n.5294-39G>A n.2027G>A c.5147-39G>A (n.5147-39G>A) c.4340-39G>A (n.4340-39G>A) c.641-39G>A (n.641-39G>A) c.4727-39G>A (n.4727-39G>A) c.4091-39G>A (n.4091-39G>A) c.881-39G>A (n.881-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |