UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177260165G>A | CA362303420 | NSD1 | c.4270G>A (p.Glu1424Lys) n.4726G>A c.4834G>A (p.Glu1612Lys) n.4540G>A n.5290G>A c.5143G>A (p.Glu1715Lys) c.4336G>A (p.Glu1446Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.4723G>A (p.Glu1575Lys) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) | |
| 5 | g.177260165G>C | CA362303422 | NSD1 | c.4270G>C (p.Glu1424Gln) n.4726G>C c.4834G>C (p.Glu1612Gln) n.4540G>C n.5290G>C c.5143G>C (p.Glu1715Gln) c.4336G>C (p.Glu1446Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.4723G>C (p.Glu1575Gln) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) | |
| 5 | g.177260165G>T | CA362303421 | NSD1 | c.4270G>T (p.Glu1424Ter) n.4726G>T c.4834G>T (p.Glu1612Ter) n.4540G>T n.5290G>T c.5143G>T (p.Glu1715Ter) c.4336G>T (p.Glu1446Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.4723G>T (p.Glu1575Ter) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) | ClinVar |
| 5 | g.177260166A>C | CA362303424 | NSD1 | c.4271A>C (p.Glu1424Ala) n.4727A>C c.4835A>C (p.Glu1612Ala) n.4541A>C n.5291A>C c.5144A>C (p.Glu1715Ala) c.4337A>C (p.Glu1446Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.4724A>C (p.Glu1575Ala) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) | |
| 5 | g.177260166A>G | CA362303426 | NSD1 | c.4271A>G (p.Glu1424Gly) n.4727A>G c.4835A>G (p.Glu1612Gly) n.4541A>G n.5291A>G c.5144A>G (p.Glu1715Gly) c.4337A>G (p.Glu1446Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.4724A>G (p.Glu1575Gly) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) | |
| 5 | g.177260166A>T | CA362303428 | NSD1 | c.4271A>T (p.Glu1424Val) n.4727A>T c.4835A>T (p.Glu1612Val) n.4541A>T n.5291A>T c.5144A>T (p.Glu1715Val) c.4337A>T (p.Glu1446Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.4724A>T (p.Glu1575Val) c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.878A>T (p.Glu293Val) | |
| 5 | g.177260167A>C | CA362303432 | NSD1 | c.4272A>C (p.Glu1424Asp) n.4728A>C c.4836A>C (p.Glu1612Asp) n.4542A>C n.5292A>C c.5145A>C (p.Glu1715Asp) c.4338A>C (p.Glu1446Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.4725A>C (p.Glu1575Asp) c.4089A>C (p.Glu1363Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) | |
| 5 | g.177260167A>G | CA447726436 | NSD1 | c.4272A>G (p.Glu1424=) n.4728A>G c.4836A>G (p.Glu1612=) n.4542A>G n.5292A>G c.5145A>G (p.Glu1715=) c.4338A>G (p.Glu1446=) c.639A>G (p.Glu213=) c.4725A>G (p.Glu1575=) c.4089A>G (p.Glu1363=) c.879A>G (p.Glu293=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177260167A>T | CA362303433 | NSD1 | c.4272A>T (p.Glu1424Asp) n.4728A>T c.4836A>T (p.Glu1612Asp) n.4542A>T n.5292A>T c.5145A>T (p.Glu1715Asp) c.4338A>T (p.Glu1446Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.4725A>T (p.Glu1575Asp) c.4089A>T (p.Glu1363Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) | |
| 5 | g.177260168G>A | CA362303436 | NSD1 | c.4273G>A (p.Gly1425Arg) n.4729G>A c.4837G>A (p.Gly1613Arg) n.4543G>A n.5293G>A c.5146G>A (p.Gly1716Arg) c.4339G>A (p.Gly1447Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.4726G>A (p.Gly1576Arg) c.4090G>A (p.Gly1364Arg) c.5146G>A (p.Asp1716Asn) c.880G>A (p.Gly294Arg) | dbSNP |
| 5 | g.177260168G>C | CA362303438 | NSD1 | c.4273G>C (p.Gly1425Arg) n.4729G>C c.4837G>C (p.Gly1613Arg) n.4543G>C n.5293G>C c.5146G>C (p.Gly1716Arg) c.4339G>C (p.Gly1447Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.4726G>C (p.Gly1576Arg) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) c.5146G>C (p.Asp1716His) c.880G>C (p.Gly294Arg) | |
| 5 | g.177260168G>T | CA362303439 | NSD1 | c.4273G>T (p.Gly1425Ter) n.4729G>T c.4837G>T (p.Gly1613Ter) n.4543G>T n.5293G>T c.5146G>T (p.Gly1716Ter) c.4339G>T (p.Gly1447Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.4726G>T (p.Gly1576Ter) c.4090G>T (p.Gly1364Ter) c.5146G>T (p.Asp1716Tyr) c.880G>T (p.Gly294Ter) | |
| 5 | g.177260169G>A | CA294939 | NSD1 | c.4273+1G>A (n.4273+1G>A) n.4729+1G>A c.4837+1G>A (n.4837+1G>A) n.4543+1G>A n.5293+1G>A c.5146+1G>A (n.5146+1G>A) c.4339+1G>A (n.4339+1G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.4726+1G>A (n.4726+1G>A) c.4090+1G>A (n.4090+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177260169G>C | CA362303443 | NSD1 | c.4273+1G>C (n.4273+1G>C) n.4729+1G>C c.4837+1G>C (n.4837+1G>C) n.4543+1G>C n.5293+1G>C c.5146+1G>C (n.5146+1G>C) c.4339+1G>C (n.4339+1G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.4726+1G>C (n.4726+1G>C) c.4090+1G>C (n.4090+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) | |
| 5 | g.177260169G= | CA1603527340 | NSD1 | c.4273+1G= (n.4273+1G=) n.4729+1G= c.4837+1G= (n.4837+1G=) n.4543+1G= n.5293+1G= c.5146+1G= (n.5146+1G=) c.4339+1G= (n.4339+1G=) c.640+1G= (n.640+1G=) c.4726+1G= (n.4726+1G=) c.4090+1G= (n.4090+1G=) c.880+1G= (n.880+1G=) | |
| 5 | g.177260169G>T | CA362303445 | NSD1 | c.4273+1G>T (n.4273+1G>T) n.4729+1G>T c.4837+1G>T (n.4837+1G>T) n.4543+1G>T n.5293+1G>T c.5146+1G>T (n.5146+1G>T) c.4339+1G>T (n.4339+1G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.4726+1G>T (n.4726+1G>T) c.4090+1G>T (n.4090+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) | |
| 5 | g.177260170T>A | CA362303451 | NSD1 | c.4273+2T>A (n.4273+2T>A) n.4729+2T>A c.4837+2T>A (n.4837+2T>A) n.4543+2T>A n.5293+2T>A c.5146+2T>A (n.5146+2T>A) c.4339+2T>A (n.4339+2T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.4726+2T>A (n.4726+2T>A) c.4090+2T>A (n.4090+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) | |
| 5 | g.177260170T>C | CA362303453 | NSD1 | c.4273+2T>C (n.4273+2T>C) n.4729+2T>C c.4837+2T>C (n.4837+2T>C) n.4543+2T>C n.5293+2T>C c.5146+2T>C (n.5146+2T>C) c.4339+2T>C (n.4339+2T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.4726+2T>C (n.4726+2T>C) c.4090+2T>C (n.4090+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) | |
| 5 | g.177260170T>G | CA362303447 | NSD1 | c.4273+2T>G (n.4273+2T>G) n.4729+2T>G c.4837+2T>G (n.4837+2T>G) n.4543+2T>G n.5293+2T>G c.5146+2T>G (n.5146+2T>G) c.4339+2T>G (n.4339+2T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.4726+2T>G (n.4726+2T>G) c.4090+2T>G (n.4090+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177260170dup | CA915942756 | NSD1 | c.4273+2dup (n.4273+2dup) n.4729+2dup c.4837+2dup (n.4837+2dup) n.4543+2dup n.5293+2dup c.5146+2dup (n.5146+2dup) c.4339+2dup (n.4339+2dup) c.640+2dup (n.640+2dup) c.4726+2dup (n.4726+2dup) c.4090+2dup (n.4090+2dup) c.880+2dup (n.880+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177260172A= | CA1603527360 | NSD1 | c.4273+4A= (n.4273+4A=) n.4729+4A= c.4837+4A= (n.4837+4A=) n.4543+4A= n.5293+4A= c.5146+4A= (n.5146+4A=) c.4339+4A= (n.4339+4A=) c.640+4A= (n.640+4A=) c.4726+4A= (n.4726+4A=) c.4090+4A= (n.4090+4A=) c.880+4A= (n.880+4A=) | |
| 5 | g.177260172A>G | CA3577768 | NSD1 | c.4273+4A>G (n.4273+4A>G) n.4729+4A>G c.4837+4A>G (n.4837+4A>G) n.4543+4A>G n.5293+4A>G c.5146+4A>G (n.5146+4A>G) c.4339+4A>G (n.4339+4A>G) c.640+4A>G (n.640+4A>G) c.4726+4A>G (n.4726+4A>G) c.4090+4A>G (n.4090+4A>G) c.880+4A>G (n.880+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177260177T>C | CA3577769 | NSD1 | c.4273+9T>C (n.4273+9T>C) n.4729+9T>C c.4837+9T>C (n.4837+9T>C) n.4543+9T>C n.5293+9T>C c.5146+9T>C (n.5146+9T>C) c.4339+9T>C (n.4339+9T>C) c.640+9T>C (n.640+9T>C) c.4726+9T>C (n.4726+9T>C) c.4090+9T>C (n.4090+9T>C) c.880+9T>C (n.880+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177260177T= | CA1603527367 | NSD1 | c.4273+9T= (n.4273+9T=) n.4729+9T= c.4837+9T= (n.4837+9T=) n.4543+9T= n.5293+9T= c.5146+9T= (n.5146+9T=) c.4339+9T= (n.4339+9T=) c.640+9T= (n.640+9T=) c.4726+9T= (n.4726+9T=) c.4090+9T= (n.4090+9T=) c.880+9T= (n.880+9T=) | |
| 5 | g.177260178del | CA2676689661 | NSD1 | c.4273+10del (n.4273+10del) n.4729+10del c.4837+10del (n.4837+10del) n.4543+10del n.5293+10del c.5146+10del (n.5146+10del) c.4339+10del (n.4339+10del) c.640+10del (n.640+10del) c.4726+10del (n.4726+10del) c.4090+10del (n.4090+10del) c.880+10del (n.880+10del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177260178C>G | CA2578494960 | NSD1 | c.4273+10C>G (n.4273+10C>G) n.4729+10C>G c.4837+10C>G (n.4837+10C>G) n.4543+10C>G n.5293+10C>G c.5146+10C>G (n.5146+10C>G) c.4339+10C>G (n.4339+10C>G) c.640+10C>G (n.640+10C>G) c.4726+10C>G (n.4726+10C>G) c.4090+10C>G (n.4090+10C>G) c.880+10C>G (n.880+10C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177260180T>G | CA564899147 | NSD1 | c.4273+12T>G (n.4273+12T>G) n.4729+12T>G c.4837+12T>G (n.4837+12T>G) n.4543+12T>G n.5293+12T>G c.5146+12T>G (n.5146+12T>G) c.4339+12T>G (n.4339+12T>G) c.640+12T>G (n.640+12T>G) c.4726+12T>G (n.4726+12T>G) c.4090+12T>G (n.4090+12T>G) c.880+12T>G (n.880+12T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177260180T= | CA1603527373 | NSD1 | c.4273+12T= (n.4273+12T=) n.4729+12T= c.4837+12T= (n.4837+12T=) n.4543+12T= n.5293+12T= c.5146+12T= (n.5146+12T=) c.4339+12T= (n.4339+12T=) c.640+12T= (n.640+12T=) c.4726+12T= (n.4726+12T=) c.4090+12T= (n.4090+12T=) c.880+12T= (n.880+12T=) | |
| 5 | g.177260180_177260183delinsTTTC | CA1603527376 | NSD1 | c.4273+12_4273+15delinsTTTC (n.4273+12_4273+15delinsTTTC) n.4729+12_4729+15delinsTTTC c.4837+12_4837+15delinsTTTC (n.4837+12_4837+15delinsTTTC) n.4543+12_4543+15delinsTTTC n.5293+12_5293+15delinsTTTC c.5146+12_5146+15delinsTTTC (n.5146+12_5146+15delinsTTTC) c.4339+12_4339+15delinsTTTC (n.4339+12_4339+15delinsTTTC) c.640+12_640+15delinsTTTC (n.640+12_640+15delinsTTTC) c.4726+12_4726+15delinsTTTC (n.4726+12_4726+15delinsTTTC) c.4090+12_4090+15delinsTTTC (n.4090+12_4090+15delinsTTTC) c.880+12_880+15delinsTTTC (n.880+12_880+15delinsTTTC) | |
| 5 | g.177260184_177260186del | CA1603527379 | NSD1 | c.4273+16_4273+18del (n.4273+16_4273+18del) n.4729+16_4729+18del c.4837+16_4837+18del (n.4837+16_4837+18del) n.4543+16_4543+18del n.5293+16_5293+18del c.5146+16_5146+18del (n.5146+16_5146+18del) c.4339+16_4339+18del (n.4339+16_4339+18del) c.640+16_640+18del (n.640+16_640+18del) c.4726+16_4726+18del (n.4726+16_4726+18del) c.4090+16_4090+18del (n.4090+16_4090+18del) c.880+16_880+18del (n.880+16_880+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177260183C>T | CA2676689662 | NSD1 | c.4273+15C>T (n.4273+15C>T) n.4729+15C>T c.4837+15C>T (n.4837+15C>T) n.4543+15C>T n.5293+15C>T c.5146+15C>T (n.5146+15C>T) c.4339+15C>T (n.4339+15C>T) c.640+15C>T (n.640+15C>T) c.4726+15C>T (n.4726+15C>T) c.4090+15C>T (n.4090+15C>T) c.880+15C>T (n.880+15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177260184T>C | CA2676689663 | NSD1 | c.4273+16T>C (n.4273+16T>C) n.4729+16T>C c.4837+16T>C (n.4837+16T>C) n.4543+16T>C n.5293+16T>C c.5146+16T>C (n.5146+16T>C) c.4339+16T>C (n.4339+16T>C) c.640+16T>C (n.640+16T>C) c.4726+16T>C (n.4726+16T>C) c.4090+16T>C (n.4090+16T>C) c.880+16T>C (n.880+16T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177260185T>C | CA1603527385 | NSD1 | c.4273+17T>C (n.4273+17T>C) n.4729+17T>C c.4837+17T>C (n.4837+17T>C) n.4543+17T>C n.5293+17T>C c.5146+17T>C (n.5146+17T>C) c.4339+17T>C (n.4339+17T>C) c.640+17T>C (n.640+17T>C) c.4726+17T>C (n.4726+17T>C) c.4090+17T>C (n.4090+17T>C) c.880+17T>C (n.880+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177260185T>G | CA3577770 | NSD1 | c.4273+17T>G (n.4273+17T>G) n.4729+17T>G c.4837+17T>G (n.4837+17T>G) n.4543+17T>G n.5293+17T>G c.5146+17T>G (n.5146+17T>G) c.4339+17T>G (n.4339+17T>G) c.640+17T>G (n.640+17T>G) c.4726+17T>G (n.4726+17T>G) c.4090+17T>G (n.4090+17T>G) c.880+17T>G (n.880+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177260185T= | CA1603527383 | NSD1 | c.4273+17T= (n.4273+17T=) n.4729+17T= c.4837+17T= (n.4837+17T=) n.4543+17T= n.5293+17T= c.5146+17T= (n.5146+17T=) c.4339+17T= (n.4339+17T=) c.640+17T= (n.640+17T=) c.4726+17T= (n.4726+17T=) c.4090+17T= (n.4090+17T=) c.880+17T= (n.880+17T=) | |
| 5 | g.177260185_177260186insA | CA2578494963 | NSD1 | c.4273+17_4273+18insA (n.4273+17_4273+18insA) n.4729+17_4729+18insA c.4837+17_4837+18insA (n.4837+17_4837+18insA) n.4543+17_4543+18insA n.5293+17_5293+18insA c.5146+17_5146+18insA (n.5146+17_5146+18insA) c.4339+17_4339+18insA (n.4339+17_4339+18insA) c.640+17_640+18insA (n.640+17_640+18insA) c.4726+17_4726+18insA (n.4726+17_4726+18insA) c.4090+17_4090+18insA (n.4090+17_4090+18insA) c.880+17_880+18insA (n.880+17_880+18insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177260189C= | CA1603527388 | NSD1 | c.4273+21C= (n.4273+21C=) n.4729+21C= c.4837+21C= (n.4837+21C=) n.4543+21C= n.5293+21C= c.5146+21C= (n.5146+21C=) c.4339+21C= (n.4339+21C=) c.640+21C= (n.640+21C=) c.4726+21C= (n.4726+21C=) c.4090+21C= (n.4090+21C=) c.880+21C= (n.880+21C=) | |
| 5 | g.177260189C>G | CA2676689664 | NSD1 | c.4273+21C>G (n.4273+21C>G) n.4729+21C>G c.4837+21C>G (n.4837+21C>G) n.4543+21C>G n.5293+21C>G c.5146+21C>G (n.5146+21C>G) c.4339+21C>G (n.4339+21C>G) c.640+21C>G (n.640+21C>G) c.4726+21C>G (n.4726+21C>G) c.4090+21C>G (n.4090+21C>G) c.880+21C>G (n.880+21C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177260189C>T | CA1603527389 | NSD1 | c.4273+21C>T (n.4273+21C>T) n.4729+21C>T c.4837+21C>T (n.4837+21C>T) n.4543+21C>T n.5293+21C>T c.5146+21C>T (n.5146+21C>T) c.4339+21C>T (n.4339+21C>T) c.640+21C>T (n.640+21C>T) c.4726+21C>T (n.4726+21C>T) c.4090+21C>T (n.4090+21C>T) c.880+21C>T (n.880+21C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177260191A= | CA1603527392 | NSD1 | c.4273+23A= (n.4273+23A=) n.4729+23A= c.4837+23A= (n.4837+23A=) n.4543+23A= n.5293+23A= c.5146+23A= (n.5146+23A=) c.4339+23A= (n.4339+23A=) c.640+23A= (n.640+23A=) c.4726+23A= (n.4726+23A=) c.4090+23A= (n.4090+23A=) c.880+23A= (n.880+23A=) | |
| 5 | g.177260191A>G | CA3577771 | NSD1 | c.4273+23A>G (n.4273+23A>G) n.4729+23A>G c.4837+23A>G (n.4837+23A>G) n.4543+23A>G n.5293+23A>G c.5146+23A>G (n.5146+23A>G) c.4339+23A>G (n.4339+23A>G) c.640+23A>G (n.640+23A>G) c.4726+23A>G (n.4726+23A>G) c.4090+23A>G (n.4090+23A>G) c.880+23A>G (n.880+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177260193T>C | CA564899148 | NSD1 | c.4273+25T>C (n.4273+25T>C) n.4729+25T>C c.4837+25T>C (n.4837+25T>C) n.4543+25T>C n.5293+25T>C c.5146+25T>C (n.5146+25T>C) c.4339+25T>C (n.4339+25T>C) c.640+25T>C (n.640+25T>C) c.4726+25T>C (n.4726+25T>C) c.4090+25T>C (n.4090+25T>C) c.880+25T>C (n.880+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177260193T= | CA1603527398 | NSD1 | c.4273+25T= (n.4273+25T=) n.4729+25T= c.4837+25T= (n.4837+25T=) n.4543+25T= n.5293+25T= c.5146+25T= (n.5146+25T=) c.4339+25T= (n.4339+25T=) c.640+25T= (n.640+25T=) c.4726+25T= (n.4726+25T=) c.4090+25T= (n.4090+25T=) c.880+25T= (n.880+25T=) | |
| 5 | g.177260194T>G | CA808066992 | NSD1 | c.4273+26T>G (n.4273+26T>G) n.4729+26T>G c.4837+26T>G (n.4837+26T>G) n.4543+26T>G n.5293+26T>G c.5146+26T>G (n.5146+26T>G) c.4339+26T>G (n.4339+26T>G) c.640+26T>G (n.640+26T>G) c.4726+26T>G (n.4726+26T>G) c.4090+26T>G (n.4090+26T>G) c.880+26T>G (n.880+26T>G) | dbSNP |
| 5 | g.177260194T= | CA1603527403 | NSD1 | c.4273+26T= (n.4273+26T=) n.4729+26T= c.4837+26T= (n.4837+26T=) n.4543+26T= n.5293+26T= c.5146+26T= (n.5146+26T=) c.4339+26T= (n.4339+26T=) c.640+26T= (n.640+26T=) c.4726+26T= (n.4726+26T=) c.4090+26T= (n.4090+26T=) c.880+26T= (n.880+26T=) | |
| 5 | g.177260195_177260200delinsGTAGTC | CA1603527407 | NSD1 | c.4273+27_4273+32delinsGTAGTC (n.4273+27_4273+32delinsGTAGTC) n.4729+27_4729+32delinsGTAGTC c.4837+27_4837+32delinsGTAGTC (n.4837+27_4837+32delinsGTAGTC) n.4543+27_4543+32delinsGTAGTC n.5293+27_5293+32delinsGTAGTC c.5146+27_5146+32delinsGTAGTC (n.5146+27_5146+32delinsGTAGTC) c.4339+27_4339+32delinsGTAGTC (n.4339+27_4339+32delinsGTAGTC) c.640+27_640+32delinsGTAGTC (n.640+27_640+32delinsGTAGTC) c.4726+27_4726+32delinsGTAGTC (n.4726+27_4726+32delinsGTAGTC) c.4090+27_4090+32delinsGTAGTC (n.4090+27_4090+32delinsGTAGTC) c.880+27_880+32delinsGTAGTC (n.880+27_880+32delinsGTAGTC) | |
| 5 | g.177260198_177260202del | CA564899149 | NSD1 | c.4273+30_4273+34del (n.4273+30_4273+34del) n.4729+30_4729+34del c.4837+30_4837+34del (n.4837+30_4837+34del) n.4543+30_4543+34del n.5293+30_5293+34del c.5146+30_5146+34del (n.5146+30_5146+34del) c.4339+30_4339+34del (n.4339+30_4339+34del) c.640+30_640+34del (n.640+30_640+34del) c.4726+30_4726+34del (n.4726+30_4726+34del) c.4090+30_4090+34del (n.4090+30_4090+34del) c.880+30_880+34del (n.880+30_880+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177260197A= | CA1603527412 | NSD1 | c.4273+29A= (n.4273+29A=) n.4729+29A= c.4837+29A= (n.4837+29A=) n.4543+29A= n.5293+29A= c.5146+29A= (n.5146+29A=) c.4339+29A= (n.4339+29A=) c.640+29A= (n.640+29A=) c.4726+29A= (n.4726+29A=) c.4090+29A= (n.4090+29A=) c.880+29A= (n.880+29A=) | |
| 5 | g.177260197A>C | CA2578494964 | NSD1 | c.4273+29A>C (n.4273+29A>C) n.4729+29A>C c.4837+29A>C (n.4837+29A>C) n.4543+29A>C n.5293+29A>C c.5146+29A>C (n.5146+29A>C) c.4339+29A>C (n.4339+29A>C) c.640+29A>C (n.640+29A>C) c.4726+29A>C (n.4726+29A>C) c.4090+29A>C (n.4090+29A>C) c.880+29A>C (n.880+29A>C) | |
| 5 | g.177260197A>G | CA3577772 | NSD1 | c.4273+29A>G (n.4273+29A>G) n.4729+29A>G c.4837+29A>G (n.4837+29A>G) n.4543+29A>G n.5293+29A>G c.5146+29A>G (n.5146+29A>G) c.4339+29A>G (n.4339+29A>G) c.640+29A>G (n.640+29A>G) c.4726+29A>G (n.4726+29A>G) c.4090+29A>G (n.4090+29A>G) c.880+29A>G (n.880+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |