WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177259965T>C | CA1603526938 | NSD1 | c.4094-24T>C (n.4094-24T>C) n.4550-24T>C c.4658-24T>C (n.4658-24T>C) n.4364-24T>C n.5114-24T>C c.4967-24T>C (n.4967-24T>C) c.4160-24T>C (n.4160-24T>C) c.461-24T>C (n.461-24T>C) c.4547-24T>C (n.4547-24T>C) c.3911-24T>C (n.3911-24T>C) c.701-24T>C (n.701-24T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177259965T= | CA1603526937 | NSD1 | c.4094-24T= (n.4094-24T=) n.4550-24T= c.4658-24T= (n.4658-24T=) n.4364-24T= n.5114-24T= c.4967-24T= (n.4967-24T=) c.4160-24T= (n.4160-24T=) c.461-24T= (n.461-24T=) c.4547-24T= (n.4547-24T=) c.3911-24T= (n.3911-24T=) c.701-24T= (n.701-24T=) | |
| 5 | g.177259966T>C | CA1603526943 | NSD1 | c.4094-23T>C (n.4094-23T>C) n.4550-23T>C c.4658-23T>C (n.4658-23T>C) n.4364-23T>C n.5114-23T>C c.4967-23T>C (n.4967-23T>C) c.4160-23T>C (n.4160-23T>C) c.461-23T>C (n.461-23T>C) c.4547-23T>C (n.4547-23T>C) c.3911-23T>C (n.3911-23T>C) c.701-23T>C (n.701-23T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177259966T= | CA1603526941 | NSD1 | c.4094-23T= (n.4094-23T=) n.4550-23T= c.4658-23T= (n.4658-23T=) n.4364-23T= n.5114-23T= c.4967-23T= (n.4967-23T=) c.4160-23T= (n.4160-23T=) c.461-23T= (n.461-23T=) c.4547-23T= (n.4547-23T=) c.3911-23T= (n.3911-23T=) c.701-23T= (n.701-23T=) | |
| 5 | g.177259968T>C | CA2676689659 | NSD1 | c.4094-21T>C (n.4094-21T>C) n.4550-21T>C c.4658-21T>C (n.4658-21T>C) n.4364-21T>C n.5114-21T>C c.4967-21T>C (n.4967-21T>C) c.4160-21T>C (n.4160-21T>C) c.461-21T>C (n.461-21T>C) c.4547-21T>C (n.4547-21T>C) c.3911-21T>C (n.3911-21T>C) c.701-21T>C (n.701-21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177259969C= | CA1603526946 | NSD1 | c.4094-20C= (n.4094-20C=) n.4550-20C= c.4658-20C= (n.4658-20C=) n.4364-20C= n.5114-20C= c.4967-20C= (n.4967-20C=) c.4160-20C= (n.4160-20C=) c.461-20C= (n.461-20C=) c.4547-20C= (n.4547-20C=) c.3911-20C= (n.3911-20C=) c.701-20C= (n.701-20C=) | |
| 5 | g.177259969C>T | CA3577751 | NSD1 | c.4094-20C>T (n.4094-20C>T) n.4550-20C>T c.4658-20C>T (n.4658-20C>T) n.4364-20C>T n.5114-20C>T c.4967-20C>T (n.4967-20C>T) c.4160-20C>T (n.4160-20C>T) c.461-20C>T (n.461-20C>T) c.4547-20C>T (n.4547-20C>T) c.3911-20C>T (n.3911-20C>T) c.701-20C>T (n.701-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177259970C= | CA1603526949 | NSD1 | c.4094-19C= (n.4094-19C=) n.4550-19C= c.4658-19C= (n.4658-19C=) n.4364-19C= n.5114-19C= c.4967-19C= (n.4967-19C=) c.4160-19C= (n.4160-19C=) c.461-19C= (n.461-19C=) c.4547-19C= (n.4547-19C=) c.3911-19C= (n.3911-19C=) c.701-19C= (n.701-19C=) | |
| 5 | g.177259970C>G | CA1084806989 | NSD1 | c.4094-19C>G (n.4094-19C>G) n.4550-19C>G c.4658-19C>G (n.4658-19C>G) n.4364-19C>G n.5114-19C>G c.4967-19C>G (n.4967-19C>G) c.4160-19C>G (n.4160-19C>G) c.461-19C>G (n.461-19C>G) c.4547-19C>G (n.4547-19C>G) c.3911-19C>G (n.3911-19C>G) c.701-19C>G (n.701-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177259970C>T | CA2710800146 | NSD1 | c.4094-19C>T (n.4094-19C>T) n.4550-19C>T c.4658-19C>T (n.4658-19C>T) n.4364-19C>T n.5114-19C>T c.4967-19C>T (n.4967-19C>T) c.4160-19C>T (n.4160-19C>T) c.461-19C>T (n.461-19C>T) c.4547-19C>T (n.4547-19C>T) c.3911-19C>T (n.3911-19C>T) c.701-19C>T (n.701-19C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177259971C>A | CA2711094846 | NSD1 | c.4094-18C>A (n.4094-18C>A) n.4550-18C>A c.4658-18C>A (n.4658-18C>A) n.4364-18C>A n.5114-18C>A c.4967-18C>A (n.4967-18C>A) c.4160-18C>A (n.4160-18C>A) c.461-18C>A (n.461-18C>A) c.4547-18C>A (n.4547-18C>A) c.3911-18C>A (n.3911-18C>A) c.701-18C>A (n.701-18C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177259972T>C | CA3577752 | NSD1 | c.4094-17T>C (n.4094-17T>C) n.4550-17T>C c.4658-17T>C (n.4658-17T>C) n.4364-17T>C n.5114-17T>C c.4967-17T>C (n.4967-17T>C) c.4160-17T>C (n.4160-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) c.4547-17T>C (n.4547-17T>C) c.3911-17T>C (n.3911-17T>C) c.701-17T>C (n.701-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177259972T= | CA1603526950 | NSD1 | c.4094-17T= (n.4094-17T=) n.4550-17T= c.4658-17T= (n.4658-17T=) n.4364-17T= n.5114-17T= c.4967-17T= (n.4967-17T=) c.4160-17T= (n.4160-17T=) c.461-17T= (n.461-17T=) c.4547-17T= (n.4547-17T=) c.3911-17T= (n.3911-17T=) c.701-17T= (n.701-17T=) | |
| 5 | g.177259973G>C | CA2676689660 | NSD1 | c.4094-16G>C (n.4094-16G>C) n.4550-16G>C c.4658-16G>C (n.4658-16G>C) n.4364-16G>C n.5114-16G>C c.4967-16G>C (n.4967-16G>C) c.4160-16G>C (n.4160-16G>C) c.461-16G>C (n.461-16G>C) c.4547-16G>C (n.4547-16G>C) c.3911-16G>C (n.3911-16G>C) c.701-16G>C (n.701-16G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177259976T>A | CA2578494948 | NSD1 | c.4094-13T>A (n.4094-13T>A) n.4550-13T>A c.4658-13T>A (n.4658-13T>A) n.4364-13T>A n.5114-13T>A c.4967-13T>A (n.4967-13T>A) c.4160-13T>A (n.4160-13T>A) c.461-13T>A (n.461-13T>A) c.4547-13T>A (n.4547-13T>A) c.3911-13T>A (n.3911-13T>A) c.701-13T>A (n.701-13T>A) | |
| 5 | g.177259976T>C | CA808066530 | NSD1 | c.4094-13T>C (n.4094-13T>C) n.4550-13T>C c.4658-13T>C (n.4658-13T>C) n.4364-13T>C n.5114-13T>C c.4967-13T>C (n.4967-13T>C) c.4160-13T>C (n.4160-13T>C) c.461-13T>C (n.461-13T>C) c.4547-13T>C (n.4547-13T>C) c.3911-13T>C (n.3911-13T>C) c.701-13T>C (n.701-13T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177259976T= | CA1603526952 | NSD1 | c.4094-13T= (n.4094-13T=) n.4550-13T= c.4658-13T= (n.4658-13T=) n.4364-13T= n.5114-13T= c.4967-13T= (n.4967-13T=) c.4160-13T= (n.4160-13T=) c.461-13T= (n.461-13T=) c.4547-13T= (n.4547-13T=) c.3911-13T= (n.3911-13T=) c.701-13T= (n.701-13T=) | |
| 5 | g.177259977T>A | CA808066532 | NSD1 | c.4094-12T>A (n.4094-12T>A) n.4550-12T>A c.4658-12T>A (n.4658-12T>A) n.4364-12T>A n.5114-12T>A c.4967-12T>A (n.4967-12T>A) c.4160-12T>A (n.4160-12T>A) c.461-12T>A (n.461-12T>A) c.4547-12T>A (n.4547-12T>A) c.3911-12T>A (n.3911-12T>A) c.701-12T>A (n.701-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177259977T= | CA1603526953 | NSD1 | c.4094-12T= (n.4094-12T=) n.4550-12T= c.4658-12T= (n.4658-12T=) n.4364-12T= n.5114-12T= c.4967-12T= (n.4967-12T=) c.4160-12T= (n.4160-12T=) c.461-12T= (n.461-12T=) c.4547-12T= (n.4547-12T=) c.3911-12T= (n.3911-12T=) c.701-12T= (n.701-12T=) | |
| 5 | g.177259978T>C | CA808066541 | NSD1 | c.4094-11T>C (n.4094-11T>C) n.4550-11T>C c.4658-11T>C (n.4658-11T>C) n.4364-11T>C n.5114-11T>C c.4967-11T>C (n.4967-11T>C) c.4160-11T>C (n.4160-11T>C) c.461-11T>C (n.461-11T>C) c.4547-11T>C (n.4547-11T>C) c.3911-11T>C (n.3911-11T>C) c.701-11T>C (n.701-11T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177259978T= | CA1603526954 | NSD1 | c.4094-11T= (n.4094-11T=) n.4550-11T= c.4658-11T= (n.4658-11T=) n.4364-11T= n.5114-11T= c.4967-11T= (n.4967-11T=) c.4160-11T= (n.4160-11T=) c.461-11T= (n.461-11T=) c.4547-11T= (n.4547-11T=) c.3911-11T= (n.3911-11T=) c.701-11T= (n.701-11T=) | |
| 5 | g.177259979C= | CA1603526956 | NSD1 | c.4094-10C= (n.4094-10C=) n.4550-10C= c.4658-10C= (n.4658-10C=) n.4364-10C= n.5114-10C= c.4967-10C= (n.4967-10C=) c.4160-10C= (n.4160-10C=) c.461-10C= (n.461-10C=) c.4547-10C= (n.4547-10C=) c.3911-10C= (n.3911-10C=) c.701-10C= (n.701-10C=) | |
| 5 | g.177259979C>T | CA3577753 | NSD1 | c.4094-10C>T (n.4094-10C>T) n.4550-10C>T c.4658-10C>T (n.4658-10C>T) n.4364-10C>T n.5114-10C>T c.4967-10C>T (n.4967-10C>T) c.4160-10C>T (n.4160-10C>T) c.461-10C>T (n.461-10C>T) c.4547-10C>T (n.4547-10C>T) c.3911-10C>T (n.3911-10C>T) c.701-10C>T (n.701-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177259980C= | CA1603526959 | NSD1 | c.4094-9C= (n.4094-9C=) n.4550-9C= c.4658-9C= (n.4658-9C=) n.4364-9C= n.5114-9C= c.4967-9C= (n.4967-9C=) c.4160-9C= (n.4160-9C=) c.461-9C= (n.461-9C=) c.4547-9C= (n.4547-9C=) c.3911-9C= (n.3911-9C=) c.701-9C= (n.701-9C=) | |
| 5 | g.177259980C>T | CA808066547 | NSD1 | c.4094-9C>T (n.4094-9C>T) n.4550-9C>T c.4658-9C>T (n.4658-9C>T) n.4364-9C>T n.5114-9C>T c.4967-9C>T (n.4967-9C>T) c.4160-9C>T (n.4160-9C>T) c.461-9C>T (n.461-9C>T) c.4547-9C>T (n.4547-9C>T) c.3911-9C>T (n.3911-9C>T) c.701-9C>T (n.701-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177259982G= | CA1603526967 | NSD1 | c.4094-7G= (n.4094-7G=) n.4550-7G= c.4658-7G= (n.4658-7G=) n.4364-7G= n.5114-7G= c.4967-7G= (n.4967-7G=) c.4160-7G= (n.4160-7G=) c.461-7G= (n.461-7G=) c.4547-7G= (n.4547-7G=) c.3911-7G= (n.3911-7G=) c.701-7G= (n.701-7G=) | |
| 5 | g.177259982G>T | CA1139771541 | NSD1 | c.4094-7G>T (n.4094-7G>T) n.4550-7G>T c.4658-7G>T (n.4658-7G>T) n.4364-7G>T n.5114-7G>T c.4967-7G>T (n.4967-7G>T) c.4160-7G>T (n.4160-7G>T) c.461-7G>T (n.461-7G>T) c.4547-7G>T (n.4547-7G>T) c.3911-7G>T (n.3911-7G>T) c.701-7G>T (n.701-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177259985T>G | CA3577754 | NSD1 | c.4094-4T>G (n.4094-4T>G) n.4550-4T>G c.4658-4T>G (n.4658-4T>G) n.4364-4T>G n.5114-4T>G c.4967-4T>G (n.4967-4T>G) c.4160-4T>G (n.4160-4T>G) c.461-4T>G (n.461-4T>G) c.4547-4T>G (n.4547-4T>G) c.3911-4T>G (n.3911-4T>G) c.701-4T>G (n.701-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177259985T= | CA1603526971 | NSD1 | c.4094-4T= (n.4094-4T=) n.4550-4T= c.4658-4T= (n.4658-4T=) n.4364-4T= n.5114-4T= c.4967-4T= (n.4967-4T=) c.4160-4T= (n.4160-4T=) c.461-4T= (n.461-4T=) c.4547-4T= (n.4547-4T=) c.3911-4T= (n.3911-4T=) c.701-4T= (n.701-4T=) | |
| 5 | g.177259987A= | CA1603526977 | NSD1 | c.4094-2A= (n.4094-2A=) n.4550-2A= c.4658-2A= (n.4658-2A=) n.4364-2A= n.5114-2A= c.4967-2A= (n.4967-2A=) c.4160-2A= (n.4160-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.4547-2A= (n.4547-2A=) c.3911-2A= (n.3911-2A=) c.701-2A= (n.701-2A=) | |
| 5 | g.177259987A>C | CA362302415 | NSD1 | c.4094-2A>C (n.4094-2A>C) n.4550-2A>C c.4658-2A>C (n.4658-2A>C) n.4364-2A>C n.5114-2A>C c.4967-2A>C (n.4967-2A>C) c.4160-2A>C (n.4160-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.4547-2A>C (n.4547-2A>C) c.3911-2A>C (n.3911-2A>C) c.701-2A>C (n.701-2A>C) | |
| 5 | g.177259987A>G | CA362302418 | NSD1 | c.4094-2A>G (n.4094-2A>G) n.4550-2A>G c.4658-2A>G (n.4658-2A>G) n.4364-2A>G n.5114-2A>G c.4967-2A>G (n.4967-2A>G) c.4160-2A>G (n.4160-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.4547-2A>G (n.4547-2A>G) c.3911-2A>G (n.3911-2A>G) c.701-2A>G (n.701-2A>G) | |
| 5 | g.177259987A>T | CA294926 | NSD1 | c.4094-2A>T (n.4094-2A>T) n.4550-2A>T c.4658-2A>T (n.4658-2A>T) n.4364-2A>T n.5114-2A>T c.4967-2A>T (n.4967-2A>T) c.4160-2A>T (n.4160-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.4547-2A>T (n.4547-2A>T) c.3911-2A>T (n.3911-2A>T) c.701-2A>T (n.701-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177259988G>A | CA362302423 | NSD1 | c.4094-1G>A (n.4094-1G>A) n.4550-1G>A c.4658-1G>A (n.4658-1G>A) n.4364-1G>A n.5114-1G>A c.4967-1G>A (n.4967-1G>A) c.4160-1G>A (n.4160-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.4547-1G>A (n.4547-1G>A) c.3911-1G>A (n.3911-1G>A) c.701-1G>A (n.701-1G>A) | |
| 5 | g.177259988G>C | CA362302430 | NSD1 | c.4094-1G>C (n.4094-1G>C) n.4550-1G>C c.4658-1G>C (n.4658-1G>C) n.4364-1G>C n.5114-1G>C c.4967-1G>C (n.4967-1G>C) c.4160-1G>C (n.4160-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.4547-1G>C (n.4547-1G>C) c.3911-1G>C (n.3911-1G>C) c.701-1G>C (n.701-1G>C) | |
| 5 | g.177259988G>T | CA362302427 | NSD1 | c.4094-1G>T (n.4094-1G>T) n.4550-1G>T c.4658-1G>T (n.4658-1G>T) n.4364-1G>T n.5114-1G>T c.4967-1G>T (n.4967-1G>T) c.4160-1G>T (n.4160-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.4547-1G>T (n.4547-1G>T) c.3911-1G>T (n.3911-1G>T) c.701-1G>T (n.701-1G>T) | |
| 5 | g.177259989G>A | CA362302435 | NSD1 | c.4094G>A (p.Gly1365Asp) n.4550G>A c.4658G>A (p.Gly1553Asp) n.4364G>A n.5114G>A c.4967G>A (p.Gly1656Asp) c.4160G>A (p.Gly1387Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.4547G>A (p.Gly1516Asp) c.3911G>A (p.Gly1304Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) | |
| 5 | g.177259989G>C | CA362302438 | NSD1 | c.4094G>C (p.Gly1365Ala) n.4550G>C c.4658G>C (p.Gly1553Ala) n.4364G>C n.5114G>C c.4967G>C (p.Gly1656Ala) c.4160G>C (p.Gly1387Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.4547G>C (p.Gly1516Ala) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
| 5 | g.177259989G>T | CA362302440 | NSD1 | c.4094G>T (p.Gly1365Val) n.4550G>T c.4658G>T (p.Gly1553Val) n.4364G>T n.5114G>T c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4160G>T (p.Gly1387Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.4547G>T (p.Gly1516Val) c.3911G>T (p.Gly1304Val) c.701G>T (p.Gly234Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177259990T>A | CA447726227 | NSD1 | c.4095T>A (p.Gly1365=) n.4551T>A c.4659T>A (p.Gly1553=) n.4365T>A n.5115T>A c.4968T>A (p.Gly1656=) c.4161T>A (p.Gly1387=) c.462T>A (p.Gly154=) c.4548T>A (p.Gly1516=) c.3912T>A (p.Gly1304=) c.702T>A (p.Gly234=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177259990T>C | CA447726228 | NSD1 | c.4095T>C (p.Gly1365=) n.4551T>C c.4659T>C (p.Gly1553=) n.4365T>C n.5115T>C c.4968T>C (p.Gly1656=) c.4161T>C (p.Gly1387=) c.462T>C (p.Gly154=) c.4548T>C (p.Gly1516=) c.3912T>C (p.Gly1304=) c.702T>C (p.Gly234=) | |
| 5 | g.177259990T>G | CA447726229 | NSD1 | c.4095T>G (p.Gly1365=) n.4551T>G c.4659T>G (p.Gly1553=) n.4365T>G n.5115T>G c.4968T>G (p.Gly1656=) c.4161T>G (p.Gly1387=) c.462T>G (p.Gly154=) c.4548T>G (p.Gly1516=) c.3912T>G (p.Gly1304=) c.702T>G (p.Gly234=) | |
| 5 | g.177259991C>A | CA447726230 | NSD1 | c.4096C>A (p.Arg1366=) n.4552C>A c.4660C>A (p.Arg1554=) n.4366C>A n.5116C>A c.4969C>A (p.Arg1657=) c.4162C>A (p.Arg1388=) c.463C>A (p.Arg155=) c.4549C>A (p.Arg1517=) c.3913C>A (p.Arg1305=) c.703C>A (p.Arg235=) | |
| 5 | g.177259991C>G | CA362302443 | NSD1 | c.4096C>G (p.Arg1366Gly) n.4552C>G c.4660C>G (p.Arg1554Gly) n.4366C>G n.5116C>G c.4969C>G (p.Arg1657Gly) c.4162C>G (p.Arg1388Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.3913C>G (p.Arg1305Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) | |
| 5 | g.177259991C>T | CA362302447 | NSD1 | c.4096C>T (p.Arg1366Trp) n.4552C>T c.4660C>T (p.Arg1554Trp) n.4366C>T n.5116C>T c.4969C>T (p.Arg1657Trp) c.4162C>T (p.Arg1388Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.4549C>T (p.Arg1517Trp) c.3913C>T (p.Arg1305Trp) c.703C>T (p.Arg235Trp) | dbSNP |
| 5 | g.177259992G>A | CA362302452 | NSD1 | c.4097G>A (p.Arg1366Gln) n.4553G>A c.4661G>A (p.Arg1554Gln) n.4367G>A n.5117G>A c.4970G>A (p.Arg1657Gln) c.4163G>A (p.Arg1388Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.4550G>A (p.Arg1517Gln) c.3914G>A (p.Arg1305Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177259992G>C | CA362302453 | NSD1 | c.4097G>C (p.Arg1366Pro) n.4553G>C c.4661G>C (p.Arg1554Pro) n.4367G>C n.5117G>C c.4970G>C (p.Arg1657Pro) c.4163G>C (p.Arg1388Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.3914G>C (p.Arg1305Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) | |
| 5 | g.177259992G= | CA1603526991 | NSD1 | c.4097G= (p.Arg1366=) n.4553G= c.4661G= (p.Arg1554=) n.4367G= n.5117G= c.4970G= (p.Arg1657=) c.4163G= (p.Arg1388=) c.464G= (p.Arg155=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.3914G= (p.Arg1305=) c.704G= (p.Arg235=) | |
| 5 | g.177259992G>T | CA362302457 | NSD1 | c.4097G>T (p.Arg1366Leu) n.4553G>T c.4661G>T (p.Arg1554Leu) n.4367G>T n.5117G>T c.4970G>T (p.Arg1657Leu) c.4163G>T (p.Arg1388Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.3914G>T (p.Arg1305Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) | |
| 5 | g.177259993G>A | CA447726231 | NSD1 | c.4098G>A (p.Arg1366=) n.4554G>A c.4662G>A (p.Arg1554=) n.4368G>A n.5118G>A c.4971G>A (p.Arg1657=) c.4164G>A (p.Arg1388=) c.465G>A (p.Arg155=) c.4551G>A (p.Arg1517=) c.3915G>A (p.Arg1305=) c.705G>A (p.Arg235=) | dbSNP |