Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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5g.177259976T>CCA808066530NSD1c.4094-13T>C (n.4094-13T>C)
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c.461-13T>C (n.461-13T>C)
c.4547-13T>C (n.4547-13T>C)
c.3911-13T>C (n.3911-13T>C)
c.701-13T>C (n.701-13T>C)
 dbSNP
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n.4550-12T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177259978T>CCA808066541NSD1c.4094-11T>C (n.4094-11T>C)
n.4550-11T>C
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c.3911-11T>C (n.3911-11T>C)
c.701-11T>C (n.701-11T>C)
 dbSNP
5g.177259978T=CA1603526954NSD1c.4094-11T= (n.4094-11T=)
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5g.177259979C>TCA3577753NSD1c.4094-10C>T (n.4094-10C>T)
n.4550-10C>T
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n.4364-10C>T
n.5114-10C>T
c.4967-10C>T (n.4967-10C>T)
c.4160-10C>T (n.4160-10C>T)
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c.4547-10C>T (n.4547-10C>T)
c.3911-10C>T (n.3911-10C>T)
c.701-10C>T (n.701-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3911-9C= (n.3911-9C=)
c.701-9C= (n.701-9C=)
5g.177259980C>TCA808066547NSD1c.4094-9C>T (n.4094-9C>T)
n.4550-9C>T
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n.4364-9C>T
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c.3911-9C>T (n.3911-9C>T)
c.701-9C>T (n.701-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177259982G=CA1603526967NSD1c.4094-7G= (n.4094-7G=)
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5g.177259982G>TCA1139771541NSD1c.4094-7G>T (n.4094-7G>T)
n.4550-7G>T
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c.701-7G>T (n.701-7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177259985T=CA1603526971NSD1c.4094-4T= (n.4094-4T=)
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 ClinVar dbSNP
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5g.177259988G>CCA362302430NSD1c.4094-1G>C (n.4094-1G>C)
n.4550-1G>C
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n.4364-1G>C
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c.4547-1G>C (n.4547-1G>C)
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c.701-1G>C (n.701-1G>C)
5g.177259988G>TCA362302427NSD1c.4094-1G>T (n.4094-1G>T)
n.4550-1G>T
c.4658-1G>T (n.4658-1G>T)
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c.701-1G>T (n.701-1G>T)
5g.177259989G>ACA362302435NSD1c.4094G>A (p.Gly1365Asp)
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c.701G>A (p.Gly234Asp)
5g.177259989G>CCA362302438NSD1c.4094G>C (p.Gly1365Ala)
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c.701G>C (p.Gly234Ala)

Number of alleles fetched