WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177257152G>A | CA294922 | NSD1 | c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) n.4549+1G>A c.4657+1G>A (n.4657+1G>A) n.4363+1G>A n.5113+1G>A c.4966+1G>A (n.4966+1G>A) c.4159+1G>A (n.4159+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.4546+1G>A (n.4546+1G>A) c.3910+1G>A (n.3910+1G>A) c.700+1G>A (n.700+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177257152G>C | CA362356519 | NSD1 | c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) n.4549+1G>C c.4657+1G>C (n.4657+1G>C) n.4363+1G>C n.5113+1G>C c.4966+1G>C (n.4966+1G>C) c.4159+1G>C (n.4159+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.4546+1G>C (n.4546+1G>C) c.3910+1G>C (n.3910+1G>C) c.700+1G>C (n.700+1G>C) | |
| 5 | g.177257152G= | CA1603536819 | NSD1 | c.4093+1G= (n.4093+1G=) n.4549+1G= c.4657+1G= (n.4657+1G=) n.4363+1G= n.5113+1G= c.4966+1G= (n.4966+1G=) c.4159+1G= (n.4159+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) c.4546+1G= (n.4546+1G=) c.3910+1G= (n.3910+1G=) c.700+1G= (n.700+1G=) | |
| 5 | g.177257152G>T | CA362356522 | NSD1 | c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) n.4549+1G>T c.4657+1G>T (n.4657+1G>T) n.4363+1G>T n.5113+1G>T c.4966+1G>T (n.4966+1G>T) c.4159+1G>T (n.4159+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.4546+1G>T (n.4546+1G>T) c.3910+1G>T (n.3910+1G>T) c.700+1G>T (n.700+1G>T) | |
| 5 | g.177257153T>A | CA362356526 | NSD1 | c.4093+2T>A (n.4093+2T>A) n.4549+2T>A c.4657+2T>A (n.4657+2T>A) n.4363+2T>A n.5113+2T>A c.4966+2T>A (n.4966+2T>A) c.4159+2T>A (n.4159+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.4546+2T>A (n.4546+2T>A) c.3910+2T>A (n.3910+2T>A) c.700+2T>A (n.700+2T>A) | |
| 5 | g.177257153T>C | CA362356533 | NSD1 | c.4093+2T>C (n.4093+2T>C) n.4549+2T>C c.4657+2T>C (n.4657+2T>C) n.4363+2T>C n.5113+2T>C c.4966+2T>C (n.4966+2T>C) c.4159+2T>C (n.4159+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.4546+2T>C (n.4546+2T>C) c.3910+2T>C (n.3910+2T>C) c.700+2T>C (n.700+2T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257153T>G | CA362356536 | NSD1 | c.4093+2T>G (n.4093+2T>G) n.4549+2T>G c.4657+2T>G (n.4657+2T>G) n.4363+2T>G n.5113+2T>G c.4966+2T>G (n.4966+2T>G) c.4159+2T>G (n.4159+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.4546+2T>G (n.4546+2T>G) c.3910+2T>G (n.3910+2T>G) c.700+2T>G (n.700+2T>G) | |
| 5 | g.177257154A>G | CA2551886905 | NSD1 | c.4093+3A>G (n.4093+3A>G) n.4549+3A>G c.4657+3A>G (n.4657+3A>G) n.4363+3A>G n.5113+3A>G c.4966+3A>G (n.4966+3A>G) c.4159+3A>G (n.4159+3A>G) c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.4546+3A>G (n.4546+3A>G) c.3910+3A>G (n.3910+3A>G) c.700+3A>G (n.700+3A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257155T>A | CA1603536828 | NSD1 | c.4093+4T>A (n.4093+4T>A) n.4549+4T>A c.4657+4T>A (n.4657+4T>A) n.4363+4T>A n.5113+4T>A c.4966+4T>A (n.4966+4T>A) c.4159+4T>A (n.4159+4T>A) c.460+4T>A (n.460+4T>A) c.4546+4T>A (n.4546+4T>A) c.3910+4T>A (n.3910+4T>A) c.700+4T>A (n.700+4T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177257155T>C | CA2676689390 | NSD1 | c.4093+4T>C (n.4093+4T>C) n.4549+4T>C c.4657+4T>C (n.4657+4T>C) n.4363+4T>C n.5113+4T>C c.4966+4T>C (n.4966+4T>C) c.4159+4T>C (n.4159+4T>C) c.460+4T>C (n.460+4T>C) c.4546+4T>C (n.4546+4T>C) c.3910+4T>C (n.3910+4T>C) c.700+4T>C (n.700+4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257155T= | CA1603536824 | NSD1 | c.4093+4T= (n.4093+4T=) n.4549+4T= c.4657+4T= (n.4657+4T=) n.4363+4T= n.5113+4T= c.4966+4T= (n.4966+4T=) c.4159+4T= (n.4159+4T=) c.460+4T= (n.460+4T=) c.4546+4T= (n.4546+4T=) c.3910+4T= (n.3910+4T=) c.700+4T= (n.700+4T=) | |
| 5 | g.177257157G>A | CA3577735 | NSD1 | c.4093+6G>A (n.4093+6G>A) n.4549+6G>A c.4657+6G>A (n.4657+6G>A) n.4363+6G>A n.5113+6G>A c.4966+6G>A (n.4966+6G>A) c.4159+6G>A (n.4159+6G>A) c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.4546+6G>A (n.4546+6G>A) c.3910+6G>A (n.3910+6G>A) c.700+6G>A (n.700+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257157G>C | CA645560992 | NSD1 | c.4093+6G>C (n.4093+6G>C) n.4549+6G>C c.4657+6G>C (n.4657+6G>C) n.4363+6G>C n.5113+6G>C c.4966+6G>C (n.4966+6G>C) c.4159+6G>C (n.4159+6G>C) c.460+6G>C (n.460+6G>C) c.4546+6G>C (n.4546+6G>C) c.3910+6G>C (n.3910+6G>C) c.700+6G>C (n.700+6G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257157G= | CA1603536831 | NSD1 | c.4093+6G= (n.4093+6G=) n.4549+6G= c.4657+6G= (n.4657+6G=) n.4363+6G= n.5113+6G= c.4966+6G= (n.4966+6G=) c.4159+6G= (n.4159+6G=) c.460+6G= (n.460+6G=) c.4546+6G= (n.4546+6G=) c.3910+6G= (n.3910+6G=) c.700+6G= (n.700+6G=) | |
| 5 | g.177257157G>T | CA645560993 | NSD1 | c.4093+6G>T (n.4093+6G>T) n.4549+6G>T c.4657+6G>T (n.4657+6G>T) n.4363+6G>T n.5113+6G>T c.4966+6G>T (n.4966+6G>T) c.4159+6G>T (n.4159+6G>T) c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.4546+6G>T (n.4546+6G>T) c.3910+6G>T (n.3910+6G>T) c.700+6G>T (n.700+6G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257158A>G | CA2573139461 | NSD1 | c.4093+7A>G (n.4093+7A>G) n.4549+7A>G c.4657+7A>G (n.4657+7A>G) n.4363+7A>G n.5113+7A>G c.4966+7A>G (n.4966+7A>G) c.4159+7A>G (n.4159+7A>G) c.460+7A>G (n.460+7A>G) c.4546+7A>G (n.4546+7A>G) c.3910+7A>G (n.3910+7A>G) c.700+7A>G (n.700+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257159T>C | CA564898906 | NSD1 | c.4093+8T>C (n.4093+8T>C) n.4549+8T>C c.4657+8T>C (n.4657+8T>C) n.4363+8T>C n.5113+8T>C c.4966+8T>C (n.4966+8T>C) c.4159+8T>C (n.4159+8T>C) c.460+8T>C (n.460+8T>C) c.4546+8T>C (n.4546+8T>C) c.3910+8T>C (n.3910+8T>C) c.700+8T>C (n.700+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257159T= | CA1603536834 | NSD1 | c.4093+8T= (n.4093+8T=) n.4549+8T= c.4657+8T= (n.4657+8T=) n.4363+8T= n.5113+8T= c.4966+8T= (n.4966+8T=) c.4159+8T= (n.4159+8T=) c.460+8T= (n.460+8T=) c.4546+8T= (n.4546+8T=) c.3910+8T= (n.3910+8T=) c.700+8T= (n.700+8T=) | |
| 5 | g.177257161del | CA2676689391 | NSD1 | c.4093+10del (n.4093+10del) n.4549+10del c.4657+10del (n.4657+10del) n.4363+10del n.5113+10del c.4966+10del (n.4966+10del) c.4159+10del (n.4159+10del) c.460+10del (n.460+10del) c.4546+10del (n.4546+10del) c.3910+10del (n.3910+10del) c.700+10del (n.700+10del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257162C= | CA1603536838 | NSD1 | c.4093+11C= (n.4093+11C=) n.4549+11C= c.4657+11C= (n.4657+11C=) n.4363+11C= n.5113+11C= c.4966+11C= (n.4966+11C=) c.4159+11C= (n.4159+11C=) c.460+11C= (n.460+11C=) c.4546+11C= (n.4546+11C=) c.3910+11C= (n.3910+11C=) c.700+11C= (n.700+11C=) | |
| 5 | g.177257162C>G | CA3577736 | NSD1 | c.4093+11C>G (n.4093+11C>G) n.4549+11C>G c.4657+11C>G (n.4657+11C>G) n.4363+11C>G n.5113+11C>G c.4966+11C>G (n.4966+11C>G) c.4159+11C>G (n.4159+11C>G) c.460+11C>G (n.460+11C>G) c.4546+11C>G (n.4546+11C>G) c.3910+11C>G (n.3910+11C>G) c.700+11C>G (n.700+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257163T>C | CA2676689392 | NSD1 | c.4093+12T>C (n.4093+12T>C) n.4549+12T>C c.4657+12T>C (n.4657+12T>C) n.4363+12T>C n.5113+12T>C c.4966+12T>C (n.4966+12T>C) c.4159+12T>C (n.4159+12T>C) c.460+12T>C (n.460+12T>C) c.4546+12T>C (n.4546+12T>C) c.3910+12T>C (n.3910+12T>C) c.700+12T>C (n.700+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257163T>G | CA3577737 | NSD1 | c.4093+12T>G (n.4093+12T>G) n.4549+12T>G c.4657+12T>G (n.4657+12T>G) n.4363+12T>G n.5113+12T>G c.4966+12T>G (n.4966+12T>G) c.4159+12T>G (n.4159+12T>G) c.460+12T>G (n.460+12T>G) c.4546+12T>G (n.4546+12T>G) c.3910+12T>G (n.3910+12T>G) c.700+12T>G (n.700+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257163T= | CA1603536842 | NSD1 | c.4093+12T= (n.4093+12T=) n.4549+12T= c.4657+12T= (n.4657+12T=) n.4363+12T= n.5113+12T= c.4966+12T= (n.4966+12T=) c.4159+12T= (n.4159+12T=) c.460+12T= (n.460+12T=) c.4546+12T= (n.4546+12T=) c.3910+12T= (n.3910+12T=) c.700+12T= (n.700+12T=) | |
| 5 | g.177257164T= | CA1603536844 | NSD1 | c.4093+13T= (n.4093+13T=) n.4549+13T= c.4657+13T= (n.4657+13T=) n.4363+13T= n.5113+13T= c.4966+13T= (n.4966+13T=) c.4159+13T= (n.4159+13T=) c.460+13T= (n.460+13T=) c.4546+13T= (n.4546+13T=) c.3910+13T= (n.3910+13T=) c.700+13T= (n.700+13T=) | |
| 5 | g.177257165dup | CA564898907 | NSD1 | c.4093+14dup (n.4093+14dup) n.4549+14dup c.4657+14dup (n.4657+14dup) n.4363+14dup n.5113+14dup c.4966+14dup (n.4966+14dup) c.4159+14dup (n.4159+14dup) c.460+14dup (n.460+14dup) c.4546+14dup (n.4546+14dup) c.3910+14dup (n.3910+14dup) c.700+14dup (n.700+14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257166T>C | CA294921 | NSD1 | c.4093+15T>C (n.4093+15T>C) n.4549+15T>C c.4657+15T>C (n.4657+15T>C) n.4363+15T>C n.5113+15T>C c.4966+15T>C (n.4966+15T>C) c.4159+15T>C (n.4159+15T>C) c.460+15T>C (n.460+15T>C) c.4546+15T>C (n.4546+15T>C) c.3910+15T>C (n.3910+15T>C) c.700+15T>C (n.700+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257166T= | CA1603536847 | NSD1 | c.4093+15T= (n.4093+15T=) n.4549+15T= c.4657+15T= (n.4657+15T=) n.4363+15T= n.5113+15T= c.4966+15T= (n.4966+15T=) c.4159+15T= (n.4159+15T=) c.460+15T= (n.460+15T=) c.4546+15T= (n.4546+15T=) c.3910+15T= (n.3910+15T=) c.700+15T= (n.700+15T=) | |
| 5 | g.177257168T>A | CA2676689393 | NSD1 | c.4093+17T>A (n.4093+17T>A) n.4549+17T>A c.4657+17T>A (n.4657+17T>A) n.4363+17T>A n.5113+17T>A c.4966+17T>A (n.4966+17T>A) c.4159+17T>A (n.4159+17T>A) c.460+17T>A (n.460+17T>A) c.4546+17T>A (n.4546+17T>A) c.3910+17T>A (n.3910+17T>A) c.700+17T>A (n.700+17T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257169G>A | CA2676689394 | NSD1 | c.4093+18G>A (n.4093+18G>A) n.4549+18G>A c.4657+18G>A (n.4657+18G>A) n.4363+18G>A n.5113+18G>A c.4966+18G>A (n.4966+18G>A) c.4159+18G>A (n.4159+18G>A) c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.4546+18G>A (n.4546+18G>A) c.3910+18G>A (n.3910+18G>A) c.700+18G>A (n.700+18G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257170G>C | CA2711094394 | NSD1 | c.4093+19G>C (n.4093+19G>C) n.4549+19G>C c.4657+19G>C (n.4657+19G>C) n.4363+19G>C n.5113+19G>C c.4966+19G>C (n.4966+19G>C) c.4159+19G>C (n.4159+19G>C) c.460+19G>C (n.460+19G>C) c.4546+19G>C (n.4546+19G>C) c.3910+19G>C (n.3910+19G>C) c.700+19G>C (n.700+19G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177257171A= | CA1603536850 | NSD1 | c.4093+20A= (n.4093+20A=) n.4549+20A= c.4657+20A= (n.4657+20A=) n.4363+20A= n.5113+20A= c.4966+20A= (n.4966+20A=) c.4159+20A= (n.4159+20A=) c.460+20A= (n.460+20A=) c.4546+20A= (n.4546+20A=) c.3910+20A= (n.3910+20A=) c.700+20A= (n.700+20A=) | |
| 5 | g.177257171A>G | CA3577738 | NSD1 | c.4093+20A>G (n.4093+20A>G) n.4549+20A>G c.4657+20A>G (n.4657+20A>G) n.4363+20A>G n.5113+20A>G c.4966+20A>G (n.4966+20A>G) c.4159+20A>G (n.4159+20A>G) c.460+20A>G (n.460+20A>G) c.4546+20A>G (n.4546+20A>G) c.3910+20A>G (n.3910+20A>G) c.700+20A>G (n.700+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257172C>A | CA2676689395 | NSD1 | c.4093+21C>A (n.4093+21C>A) n.4549+21C>A c.4657+21C>A (n.4657+21C>A) n.4363+21C>A n.5113+21C>A c.4966+21C>A (n.4966+21C>A) c.4159+21C>A (n.4159+21C>A) c.460+21C>A (n.460+21C>A) c.4546+21C>A (n.4546+21C>A) c.3910+21C>A (n.3910+21C>A) c.700+21C>A (n.700+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257172C= | CA1603536852 | NSD1 | c.4093+21C= (n.4093+21C=) n.4549+21C= c.4657+21C= (n.4657+21C=) n.4363+21C= n.5113+21C= c.4966+21C= (n.4966+21C=) c.4159+21C= (n.4159+21C=) c.460+21C= (n.460+21C=) c.4546+21C= (n.4546+21C=) c.3910+21C= (n.3910+21C=) c.700+21C= (n.700+21C=) | |
| 5 | g.177257172C>T | CA1603536853 | NSD1 | c.4093+21C>T (n.4093+21C>T) n.4549+21C>T c.4657+21C>T (n.4657+21C>T) n.4363+21C>T n.5113+21C>T c.4966+21C>T (n.4966+21C>T) c.4159+21C>T (n.4159+21C>T) c.460+21C>T (n.460+21C>T) c.4546+21C>T (n.4546+21C>T) c.3910+21C>T (n.3910+21C>T) c.700+21C>T (n.700+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257173C>A | CA2578494876 | NSD1 | c.4093+22C>A (n.4093+22C>A) n.4549+22C>A c.4657+22C>A (n.4657+22C>A) n.4363+22C>A n.5113+22C>A c.4966+22C>A (n.4966+22C>A) c.4159+22C>A (n.4159+22C>A) c.460+22C>A (n.460+22C>A) c.4546+22C>A (n.4546+22C>A) c.3910+22C>A (n.3910+22C>A) c.700+22C>A (n.700+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257173C= | CA1603536856 | NSD1 | c.4093+22C= (n.4093+22C=) n.4549+22C= c.4657+22C= (n.4657+22C=) n.4363+22C= n.5113+22C= c.4966+22C= (n.4966+22C=) c.4159+22C= (n.4159+22C=) c.460+22C= (n.460+22C=) c.4546+22C= (n.4546+22C=) c.3910+22C= (n.3910+22C=) c.700+22C= (n.700+22C=) | |
| 5 | g.177257173C>G | CA564898908 | NSD1 | c.4093+22C>G (n.4093+22C>G) n.4549+22C>G c.4657+22C>G (n.4657+22C>G) n.4363+22C>G n.5113+22C>G c.4966+22C>G (n.4966+22C>G) c.4159+22C>G (n.4159+22C>G) c.460+22C>G (n.460+22C>G) c.4546+22C>G (n.4546+22C>G) c.3910+22C>G (n.3910+22C>G) c.700+22C>G (n.700+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257174A>G | CA2676689396 | NSD1 | c.4093+23A>G (n.4093+23A>G) n.4549+23A>G c.4657+23A>G (n.4657+23A>G) n.4363+23A>G n.5113+23A>G c.4966+23A>G (n.4966+23A>G) c.4159+23A>G (n.4159+23A>G) c.460+23A>G (n.460+23A>G) c.4546+23A>G (n.4546+23A>G) c.3910+23A>G (n.3910+23A>G) c.700+23A>G (n.700+23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257175G>A | CA2676689397 | NSD1 | c.4093+24G>A (n.4093+24G>A) n.4549+24G>A c.4657+24G>A (n.4657+24G>A) n.4363+24G>A n.5113+24G>A c.4966+24G>A (n.4966+24G>A) c.4159+24G>A (n.4159+24G>A) c.460+24G>A (n.460+24G>A) c.4546+24G>A (n.4546+24G>A) c.3910+24G>A (n.3910+24G>A) c.700+24G>A (n.700+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257175G>C | CA2578494877 | NSD1 | c.4093+24G>C (n.4093+24G>C) n.4549+24G>C c.4657+24G>C (n.4657+24G>C) n.4363+24G>C n.5113+24G>C c.4966+24G>C (n.4966+24G>C) c.4159+24G>C (n.4159+24G>C) c.460+24G>C (n.460+24G>C) c.4546+24G>C (n.4546+24G>C) c.3910+24G>C (n.3910+24G>C) c.700+24G>C (n.700+24G>C) | |
| 5 | g.177257175G>T | CA2676689398 | NSD1 | c.4093+24G>T (n.4093+24G>T) n.4549+24G>T c.4657+24G>T (n.4657+24G>T) n.4363+24G>T n.5113+24G>T c.4966+24G>T (n.4966+24G>T) c.4159+24G>T (n.4159+24G>T) c.460+24G>T (n.460+24G>T) c.4546+24G>T (n.4546+24G>T) c.3910+24G>T (n.3910+24G>T) c.700+24G>T (n.700+24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257177C>A | CA2578494878 | NSD1 | c.4093+26C>A (n.4093+26C>A) n.4549+26C>A c.4657+26C>A (n.4657+26C>A) n.4363+26C>A n.5113+26C>A c.4966+26C>A (n.4966+26C>A) c.4159+26C>A (n.4159+26C>A) c.460+26C>A (n.460+26C>A) c.4546+26C>A (n.4546+26C>A) c.3910+26C>A (n.3910+26C>A) c.700+26C>A (n.700+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257177C= | CA1603536857 | NSD1 | c.4093+26C= (n.4093+26C=) n.4549+26C= c.4657+26C= (n.4657+26C=) n.4363+26C= n.5113+26C= c.4966+26C= (n.4966+26C=) c.4159+26C= (n.4159+26C=) c.460+26C= (n.460+26C=) c.4546+26C= (n.4546+26C=) c.3910+26C= (n.3910+26C=) c.700+26C= (n.700+26C=) | |
| 5 | g.177257177C>G | CA1603536858 | NSD1 | c.4093+26C>G (n.4093+26C>G) n.4549+26C>G c.4657+26C>G (n.4657+26C>G) n.4363+26C>G n.5113+26C>G c.4966+26C>G (n.4966+26C>G) c.4159+26C>G (n.4159+26C>G) c.460+26C>G (n.460+26C>G) c.4546+26C>G (n.4546+26C>G) c.3910+26C>G (n.3910+26C>G) c.700+26C>G (n.700+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257178T>C | CA2578494879 | NSD1 | c.4093+27T>C (n.4093+27T>C) n.4549+27T>C c.4657+27T>C (n.4657+27T>C) n.4363+27T>C n.5113+27T>C c.4966+27T>C (n.4966+27T>C) c.4159+27T>C (n.4159+27T>C) c.460+27T>C (n.460+27T>C) c.4546+27T>C (n.4546+27T>C) c.3910+27T>C (n.3910+27T>C) c.700+27T>C (n.700+27T>C) | |
| 5 | g.177257181T>C | CA3577739 | NSD1 | c.4093+30T>C (n.4093+30T>C) n.4549+30T>C c.4657+30T>C (n.4657+30T>C) n.4363+30T>C n.5113+30T>C c.4966+30T>C (n.4966+30T>C) c.4159+30T>C (n.4159+30T>C) c.460+30T>C (n.460+30T>C) c.4546+30T>C (n.4546+30T>C) c.3910+30T>C (n.3910+30T>C) c.700+30T>C (n.700+30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257181T>G | CA2578494880 | NSD1 | c.4093+30T>G (n.4093+30T>G) n.4549+30T>G c.4657+30T>G (n.4657+30T>G) n.4363+30T>G n.5113+30T>G c.4966+30T>G (n.4966+30T>G) c.4159+30T>G (n.4159+30T>G) c.460+30T>G (n.460+30T>G) c.4546+30T>G (n.4546+30T>G) c.3910+30T>G (n.3910+30T>G) c.700+30T>G (n.700+30T>G) | |
| 5 | g.177257181T= | CA1603536859 | NSD1 | c.4093+30T= (n.4093+30T=) n.4549+30T= c.4657+30T= (n.4657+30T=) n.4363+30T= n.5113+30T= c.4966+30T= (n.4966+30T=) c.4159+30T= (n.4159+30T=) c.460+30T= (n.460+30T=) c.4546+30T= (n.4546+30T=) c.3910+30T= (n.3910+30T=) c.700+30T= (n.700+30T=) |