UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177251684_177251698del | CA2578494846 | NSD1 | c.3769-46_3769-32del (n.3769-46_3769-32del) n.4225-46_4225-32del c.4333-46_4333-32del (n.4333-46_4333-32del) n.4039-46_4039-32del n.4789-46_4789-32del c.4642-46_4642-32del (n.4642-46_4642-32del) c.3835-46_3835-32del (n.3835-46_3835-32del) c.136-46_136-32del (n.136-46_136-32del) c.4222-46_4222-32del (n.4222-46_4222-32del) c.3586-46_3586-32del (n.3586-46_3586-32del) c.376-46_376-32del (n.376-46_376-32del) | |
| 5 | g.177251693A= | CA1603529557 | NSD1 | c.3769-37A= (n.3769-37A=) n.4225-37A= c.4333-37A= (n.4333-37A=) n.4039-37A= n.4789-37A= c.4642-37A= (n.4642-37A=) c.3835-37A= (n.3835-37A=) c.136-37A= (n.136-37A=) c.4222-37A= (n.4222-37A=) c.3586-37A= (n.3586-37A=) c.376-37A= (n.376-37A=) | |
| 5 | g.177251693A>G | CA808060893 | NSD1 | c.3769-37A>G (n.3769-37A>G) n.4225-37A>G c.4333-37A>G (n.4333-37A>G) n.4039-37A>G n.4789-37A>G c.4642-37A>G (n.4642-37A>G) c.3835-37A>G (n.3835-37A>G) c.136-37A>G (n.136-37A>G) c.4222-37A>G (n.4222-37A>G) c.3586-37A>G (n.3586-37A>G) c.376-37A>G (n.376-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251694T>C | CA2676689251 | NSD1 | c.3769-36T>C (n.3769-36T>C) n.4225-36T>C c.4333-36T>C (n.4333-36T>C) n.4039-36T>C n.4789-36T>C c.4642-36T>C (n.4642-36T>C) c.3835-36T>C (n.3835-36T>C) c.136-36T>C (n.136-36T>C) c.4222-36T>C (n.4222-36T>C) c.3586-36T>C (n.3586-36T>C) c.376-36T>C (n.376-36T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251695G= | CA1603529559 | NSD1 | c.3769-35G= (n.3769-35G=) n.4225-35G= c.4333-35G= (n.4333-35G=) n.4039-35G= n.4789-35G= c.4642-35G= (n.4642-35G=) c.3835-35G= (n.3835-35G=) c.136-35G= (n.136-35G=) c.4222-35G= (n.4222-35G=) c.3586-35G= (n.3586-35G=) c.376-35G= (n.376-35G=) | |
| 5 | g.177251695_177251696insATTCT | CA3577684 | NSD1 | c.3769-35_3769-34insATTCT (n.3769-35_3769-34insATTCT) n.4225-35_4225-34insATTCT c.4333-35_4333-34insATTCT (n.4333-35_4333-34insATTCT) n.4039-35_4039-34insATTCT n.4789-35_4789-34insATTCT c.4642-35_4642-34insATTCT (n.4642-35_4642-34insATTCT) c.3835-35_3835-34insATTCT (n.3835-35_3835-34insATTCT) c.136-35_136-34insATTCT (n.136-35_136-34insATTCT) c.4222-35_4222-34insATTCT (n.4222-35_4222-34insATTCT) c.3586-35_3586-34insATTCT (n.3586-35_3586-34insATTCT) c.376-35_376-34insATTCT (n.376-35_376-34insATTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251696G>C | CA3577685 | NSD1 | c.3769-34G>C (n.3769-34G>C) n.4225-34G>C c.4333-34G>C (n.4333-34G>C) n.4039-34G>C n.4789-34G>C c.4642-34G>C (n.4642-34G>C) c.3835-34G>C (n.3835-34G>C) c.136-34G>C (n.136-34G>C) c.4222-34G>C (n.4222-34G>C) c.3586-34G>C (n.3586-34G>C) c.376-34G>C (n.376-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251696G= | CA1603529597 | NSD1 | c.3769-34G= (n.3769-34G=) n.4225-34G= c.4333-34G= (n.4333-34G=) n.4039-34G= n.4789-34G= c.4642-34G= (n.4642-34G=) c.3835-34G= (n.3835-34G=) c.136-34G= (n.136-34G=) c.4222-34G= (n.4222-34G=) c.3586-34G= (n.3586-34G=) c.376-34G= (n.376-34G=) | |
| 5 | g.177251701A>C | CA2676689252 | NSD1 | c.3769-29A>C (n.3769-29A>C) n.4225-29A>C c.4333-29A>C (n.4333-29A>C) n.4039-29A>C n.4789-29A>C c.4642-29A>C (n.4642-29A>C) c.3835-29A>C (n.3835-29A>C) c.136-29A>C (n.136-29A>C) c.4222-29A>C (n.4222-29A>C) c.3586-29A>C (n.3586-29A>C) c.376-29A>C (n.376-29A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251702C>A | CA564498059 | NSD1 | c.3769-28C>A (n.3769-28C>A) n.4225-28C>A c.4333-28C>A (n.4333-28C>A) n.4039-28C>A n.4789-28C>A c.4642-28C>A (n.4642-28C>A) c.3835-28C>A (n.3835-28C>A) c.136-28C>A (n.136-28C>A) c.4222-28C>A (n.4222-28C>A) c.3586-28C>A (n.3586-28C>A) c.376-28C>A (n.376-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251702C= | CA1603529607 | NSD1 | c.3769-28C= (n.3769-28C=) n.4225-28C= c.4333-28C= (n.4333-28C=) n.4039-28C= n.4789-28C= c.4642-28C= (n.4642-28C=) c.3835-28C= (n.3835-28C=) c.136-28C= (n.136-28C=) c.4222-28C= (n.4222-28C=) c.3586-28C= (n.3586-28C=) c.376-28C= (n.376-28C=) | |
| 5 | g.177251702C>T | CA2513658351 | NSD1 | c.3769-28C>T (n.3769-28C>T) n.4225-28C>T c.4333-28C>T (n.4333-28C>T) n.4039-28C>T n.4789-28C>T c.4642-28C>T (n.4642-28C>T) c.3835-28C>T (n.3835-28C>T) c.136-28C>T (n.136-28C>T) c.4222-28C>T (n.4222-28C>T) c.3586-28C>T (n.3586-28C>T) c.376-28C>T (n.376-28C>T) | |
| 5 | g.177251702_177251706delinsCAGAT | CA1603529605 | NSD1 | c.3769-28_3769-24delinsCAGAT (n.3769-28_3769-24delinsCAGAT) n.4225-28_4225-24delinsCAGAT c.4333-28_4333-24delinsCAGAT (n.4333-28_4333-24delinsCAGAT) n.4039-28_4039-24delinsCAGAT n.4789-28_4789-24delinsCAGAT c.4642-28_4642-24delinsCAGAT (n.4642-28_4642-24delinsCAGAT) c.3835-28_3835-24delinsCAGAT (n.3835-28_3835-24delinsCAGAT) c.136-28_136-24delinsCAGAT (n.136-28_136-24delinsCAGAT) c.4222-28_4222-24delinsCAGAT (n.4222-28_4222-24delinsCAGAT) c.3586-28_3586-24delinsCAGAT (n.3586-28_3586-24delinsCAGAT) c.376-28_376-24delinsCAGAT (n.376-28_376-24delinsCAGAT) | |
| 5 | g.177251703A= | CA1603529609 | NSD1 | c.3769-27A= (n.3769-27A=) n.4225-27A= c.4333-27A= (n.4333-27A=) n.4039-27A= n.4789-27A= c.4642-27A= (n.4642-27A=) c.3835-27A= (n.3835-27A=) c.136-27A= (n.136-27A=) c.4222-27A= (n.4222-27A=) c.3586-27A= (n.3586-27A=) c.376-27A= (n.376-27A=) | |
| 5 | g.177251703A>C | CA3577686 | NSD1 | c.3769-27A>C (n.3769-27A>C) n.4225-27A>C c.4333-27A>C (n.4333-27A>C) n.4039-27A>C n.4789-27A>C c.4642-27A>C (n.4642-27A>C) c.3835-27A>C (n.3835-27A>C) c.136-27A>C (n.136-27A>C) c.4222-27A>C (n.4222-27A>C) c.3586-27A>C (n.3586-27A>C) c.376-27A>C (n.376-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251707_177251710del | CA564498060 | NSD1 | c.3769-23_3769-20del (n.3769-23_3769-20del) n.4225-23_4225-20del c.4333-23_4333-20del (n.4333-23_4333-20del) n.4039-23_4039-20del n.4789-23_4789-20del c.4642-23_4642-20del (n.4642-23_4642-20del) c.3835-23_3835-20del (n.3835-23_3835-20del) c.136-23_136-20del (n.136-23_136-20del) c.4222-23_4222-20del (n.4222-23_4222-20del) c.3586-23_3586-20del (n.3586-23_3586-20del) c.376-23_376-20del (n.376-23_376-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251704G>A | CA1603529613 | NSD1 | c.3769-26G>A (n.3769-26G>A) n.4225-26G>A c.4333-26G>A (n.4333-26G>A) n.4039-26G>A n.4789-26G>A c.4642-26G>A (n.4642-26G>A) c.3835-26G>A (n.3835-26G>A) c.136-26G>A (n.136-26G>A) c.4222-26G>A (n.4222-26G>A) c.3586-26G>A (n.3586-26G>A) c.376-26G>A (n.376-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177251704G>C | CA2676689253 | NSD1 | c.3769-26G>C (n.3769-26G>C) n.4225-26G>C c.4333-26G>C (n.4333-26G>C) n.4039-26G>C n.4789-26G>C c.4642-26G>C (n.4642-26G>C) c.3835-26G>C (n.3835-26G>C) c.136-26G>C (n.136-26G>C) c.4222-26G>C (n.4222-26G>C) c.3586-26G>C (n.3586-26G>C) c.376-26G>C (n.376-26G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251704G= | CA1603529612 | NSD1 | c.3769-26G= (n.3769-26G=) n.4225-26G= c.4333-26G= (n.4333-26G=) n.4039-26G= n.4789-26G= c.4642-26G= (n.4642-26G=) c.3835-26G= (n.3835-26G=) c.136-26G= (n.136-26G=) c.4222-26G= (n.4222-26G=) c.3586-26G= (n.3586-26G=) c.376-26G= (n.376-26G=) | |
| 5 | g.177251705A= | CA1603529614 | NSD1 | c.3769-25A= (n.3769-25A=) n.4225-25A= c.4333-25A= (n.4333-25A=) n.4039-25A= n.4789-25A= c.4642-25A= (n.4642-25A=) c.3835-25A= (n.3835-25A=) c.136-25A= (n.136-25A=) c.4222-25A= (n.4222-25A=) c.3586-25A= (n.3586-25A=) c.376-25A= (n.376-25A=) | |
| 5 | g.177251705A>G | CA1603529615 | NSD1 | c.3769-25A>G (n.3769-25A>G) n.4225-25A>G c.4333-25A>G (n.4333-25A>G) n.4039-25A>G n.4789-25A>G c.4642-25A>G (n.4642-25A>G) c.3835-25A>G (n.3835-25A>G) c.136-25A>G (n.136-25A>G) c.4222-25A>G (n.4222-25A>G) c.3586-25A>G (n.3586-25A>G) c.376-25A>G (n.376-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177251707A>G | CA2676689254 | NSD1 | c.3769-23A>G (n.3769-23A>G) n.4225-23A>G c.4333-23A>G (n.4333-23A>G) n.4039-23A>G n.4789-23A>G c.4642-23A>G (n.4642-23A>G) c.3835-23A>G (n.3835-23A>G) c.136-23A>G (n.136-23A>G) c.4222-23A>G (n.4222-23A>G) c.3586-23A>G (n.3586-23A>G) c.376-23A>G (n.376-23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251708G>A | CA132862225 | NSD1 | c.3769-22G>A (n.3769-22G>A) n.4225-22G>A c.4333-22G>A (n.4333-22G>A) n.4039-22G>A n.4789-22G>A c.4642-22G>A (n.4642-22G>A) c.3835-22G>A (n.3835-22G>A) c.136-22G>A (n.136-22G>A) c.4222-22G>A (n.4222-22G>A) c.3586-22G>A (n.3586-22G>A) c.376-22G>A (n.376-22G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177251708G>C | CA2676689255 | NSD1 | c.3769-22G>C (n.3769-22G>C) n.4225-22G>C c.4333-22G>C (n.4333-22G>C) n.4039-22G>C n.4789-22G>C c.4642-22G>C (n.4642-22G>C) c.3835-22G>C (n.3835-22G>C) c.136-22G>C (n.136-22G>C) c.4222-22G>C (n.4222-22G>C) c.3586-22G>C (n.3586-22G>C) c.376-22G>C (n.376-22G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251708G= | CA1603529620 | NSD1 | c.3769-22G= (n.3769-22G=) n.4225-22G= c.4333-22G= (n.4333-22G=) n.4039-22G= n.4789-22G= c.4642-22G= (n.4642-22G=) c.3835-22G= (n.3835-22G=) c.136-22G= (n.136-22G=) c.4222-22G= (n.4222-22G=) c.3586-22G= (n.3586-22G=) c.376-22G= (n.376-22G=) | |
| 5 | g.177251710T>A | CA2676689256 | NSD1 | c.3769-20T>A (n.3769-20T>A) n.4225-20T>A c.4333-20T>A (n.4333-20T>A) n.4039-20T>A n.4789-20T>A c.4642-20T>A (n.4642-20T>A) c.3835-20T>A (n.3835-20T>A) c.136-20T>A (n.136-20T>A) c.4222-20T>A (n.4222-20T>A) c.3586-20T>A (n.3586-20T>A) c.376-20T>A (n.376-20T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251718_177251721del | CA2676689257 | NSD1 | c.3769-12_3769-9del (n.3769-12_3769-9del) n.4225-12_4225-9del c.4333-12_4333-9del (n.4333-12_4333-9del) n.4039-12_4039-9del n.4789-12_4789-9del c.4642-12_4642-9del (n.4642-12_4642-9del) c.3835-12_3835-9del (n.3835-12_3835-9del) c.136-12_136-9del (n.136-12_136-9del) c.4222-12_4222-9del (n.4222-12_4222-9del) c.3586-12_3586-9del (n.3586-12_3586-9del) c.376-12_376-9del (n.376-12_376-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251715T>C | CA2769571801 | NSD1 | c.3769-15T>C (n.3769-15T>C) n.4225-15T>C c.4333-15T>C (n.4333-15T>C) n.4039-15T>C n.4789-15T>C c.4642-15T>C (n.4642-15T>C) c.3835-15T>C (n.3835-15T>C) c.136-15T>C (n.136-15T>C) c.4222-15T>C (n.4222-15T>C) c.3586-15T>C (n.3586-15T>C) c.376-15T>C (n.376-15T>C) | |
| 5 | g.177251716C>G | CA2676689258 | NSD1 | c.3769-14C>G (n.3769-14C>G) n.4225-14C>G c.4333-14C>G (n.4333-14C>G) n.4039-14C>G n.4789-14C>G c.4642-14C>G (n.4642-14C>G) c.3835-14C>G (n.3835-14C>G) c.136-14C>G (n.136-14C>G) c.4222-14C>G (n.4222-14C>G) c.3586-14C>G (n.3586-14C>G) c.376-14C>G (n.376-14C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251720C>T | CA2769571802 | NSD1 | c.3769-10C>T (n.3769-10C>T) n.4225-10C>T c.4333-10C>T (n.4333-10C>T) n.4039-10C>T n.4789-10C>T c.4642-10C>T (n.4642-10C>T) c.3835-10C>T (n.3835-10C>T) c.136-10C>T (n.136-10C>T) c.4222-10C>T (n.4222-10C>T) c.3586-10C>T (n.3586-10C>T) c.376-10C>T (n.376-10C>T) | |
| 5 | g.177251721T>C | CA2711096990 | NSD1 | c.3769-9T>C (n.3769-9T>C) n.4225-9T>C c.4333-9T>C (n.4333-9T>C) n.4039-9T>C n.4789-9T>C c.4642-9T>C (n.4642-9T>C) c.3835-9T>C (n.3835-9T>C) c.136-9T>C (n.136-9T>C) c.4222-9T>C (n.4222-9T>C) c.3586-9T>C (n.3586-9T>C) c.376-9T>C (n.376-9T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177251723T>C | CA200966 | NSD1 | c.3769-7T>C (n.3769-7T>C) n.4225-7T>C c.4333-7T>C (n.4333-7T>C) n.4039-7T>C n.4789-7T>C c.4642-7T>C (n.4642-7T>C) c.3835-7T>C (n.3835-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.4222-7T>C (n.4222-7T>C) c.3586-7T>C (n.3586-7T>C) c.376-7T>C (n.376-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251723T= | CA1603529623 | NSD1 | c.3769-7T= (n.3769-7T=) n.4225-7T= c.4333-7T= (n.4333-7T=) n.4039-7T= n.4789-7T= c.4642-7T= (n.4642-7T=) c.3835-7T= (n.3835-7T=) c.136-7T= (n.136-7T=) c.4222-7T= (n.4222-7T=) c.3586-7T= (n.3586-7T=) c.376-7T= (n.376-7T=) | |
| 5 | g.177251726A>G | CA2578494848 | NSD1 | c.3769-4A>G (n.3769-4A>G) n.4225-4A>G c.4333-4A>G (n.4333-4A>G) n.4039-4A>G n.4789-4A>G c.4642-4A>G (n.4642-4A>G) c.3835-4A>G (n.3835-4A>G) c.136-4A>G (n.136-4A>G) c.4222-4A>G (n.4222-4A>G) c.3586-4A>G (n.3586-4A>G) c.376-4A>G (n.376-4A>G) | |
| 5 | g.177251727C= | CA1603529628 | NSD1 | c.3769-3C= (n.3769-3C=) n.4225-3C= c.4333-3C= (n.4333-3C=) n.4039-3C= n.4789-3C= c.4642-3C= (n.4642-3C=) c.3835-3C= (n.3835-3C=) c.136-3C= (n.136-3C=) c.4222-3C= (n.4222-3C=) c.3586-3C= (n.3586-3C=) c.376-3C= (n.376-3C=) | |
| 5 | g.177251727C>T | CA3577687 | NSD1 | c.3769-3C>T (n.3769-3C>T) n.4225-3C>T c.4333-3C>T (n.4333-3C>T) n.4039-3C>T n.4789-3C>T c.4642-3C>T (n.4642-3C>T) c.3835-3C>T (n.3835-3C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) c.4222-3C>T (n.4222-3C>T) c.3586-3C>T (n.3586-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177251728A>C | CA362351333 | NSD1 | c.3769-2A>C (n.3769-2A>C) n.4225-2A>C c.4333-2A>C (n.4333-2A>C) n.4039-2A>C n.4789-2A>C c.4642-2A>C (n.4642-2A>C) c.3835-2A>C (n.3835-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.4222-2A>C (n.4222-2A>C) c.3586-2A>C (n.3586-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) | |
| 5 | g.177251728A>G | CA362351335 | NSD1 | c.3769-2A>G (n.3769-2A>G) n.4225-2A>G c.4333-2A>G (n.4333-2A>G) n.4039-2A>G n.4789-2A>G c.4642-2A>G (n.4642-2A>G) c.3835-2A>G (n.3835-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.4222-2A>G (n.4222-2A>G) c.3586-2A>G (n.3586-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) | ClinVar |
| 5 | g.177251728A>T | CA362351338 | NSD1 | c.3769-2A>T (n.3769-2A>T) n.4225-2A>T c.4333-2A>T (n.4333-2A>T) n.4039-2A>T n.4789-2A>T c.4642-2A>T (n.4642-2A>T) c.3835-2A>T (n.3835-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.4222-2A>T (n.4222-2A>T) c.3586-2A>T (n.3586-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) | |
| 5 | g.177251729G>A | CA362351344 | NSD1 | c.3769-1G>A (n.3769-1G>A) n.4225-1G>A c.4333-1G>A (n.4333-1G>A) n.4039-1G>A n.4789-1G>A c.4642-1G>A (n.4642-1G>A) c.3835-1G>A (n.3835-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.4222-1G>A (n.4222-1G>A) c.3586-1G>A (n.3586-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) | |
| 5 | g.177251729G>C | CA362351348 | NSD1 | c.3769-1G>C (n.3769-1G>C) n.4225-1G>C c.4333-1G>C (n.4333-1G>C) n.4039-1G>C n.4789-1G>C c.4642-1G>C (n.4642-1G>C) c.3835-1G>C (n.3835-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.4222-1G>C (n.4222-1G>C) c.3586-1G>C (n.3586-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177251729G>T | CA362351349 | NSD1 | c.3769-1G>T (n.3769-1G>T) n.4225-1G>T c.4333-1G>T (n.4333-1G>T) n.4039-1G>T n.4789-1G>T c.4642-1G>T (n.4642-1G>T) c.3835-1G>T (n.3835-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.4222-1G>T (n.4222-1G>T) c.3586-1G>T (n.3586-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) | |
| 5 | g.177251730A>C | CA362351352 | NSD1 | c.3769A>C (p.Asn1257His) n.4225A>C c.4333A>C (p.Asn1445His) n.4039A>C n.4789A>C c.4642A>C (p.Asn1548His) c.3835A>C (p.Asn1279His) c.136A>C (p.Asn46His) c.4222A>C (p.Asn1408His) c.3586A>C (p.Asn1196His) c.376A>C (p.Asn126His) | |
| 5 | g.177251730A>G | CA362351353 | NSD1 | c.3769A>G (p.Asn1257Asp) n.4225A>G c.4333A>G (p.Asn1445Asp) n.4039A>G n.4789A>G c.4642A>G (p.Asn1548Asp) c.3835A>G (p.Asn1279Asp) c.136A>G (p.Asn46Asp) c.4222A>G (p.Asn1408Asp) c.3586A>G (p.Asn1196Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
| 5 | g.177251730A>T | CA362351356 | NSD1 | c.3769A>T (p.Asn1257Tyr) n.4225A>T c.4333A>T (p.Asn1445Tyr) n.4039A>T n.4789A>T c.4642A>T (p.Asn1548Tyr) c.3835A>T (p.Asn1279Tyr) c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.4222A>T (p.Asn1408Tyr) c.3586A>T (p.Asn1196Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
| 5 | g.177251731A>C | CA362351367 | NSD1 | c.3770A>C (p.Asn1257Thr) n.4226A>C c.4334A>C (p.Asn1445Thr) n.4040A>C n.4790A>C c.4643A>C (p.Asn1548Thr) c.3836A>C (p.Asn1279Thr) c.137A>C (p.Asn46Thr) c.4223A>C (p.Asn1408Thr) c.3587A>C (p.Asn1196Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
| 5 | g.177251731A>G | CA362351374 | NSD1 | c.3770A>G (p.Asn1257Ser) n.4226A>G c.4334A>G (p.Asn1445Ser) n.4040A>G n.4790A>G c.4643A>G (p.Asn1548Ser) c.3836A>G (p.Asn1279Ser) c.137A>G (p.Asn46Ser) c.4223A>G (p.Asn1408Ser) c.3587A>G (p.Asn1196Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177251731A>T | CA362351369 | NSD1 | c.3770A>T (p.Asn1257Ile) n.4226A>T c.4334A>T (p.Asn1445Ile) n.4040A>T n.4790A>T c.4643A>T (p.Asn1548Ile) c.3836A>T (p.Asn1279Ile) c.137A>T (p.Asn46Ile) c.4223A>T (p.Asn1408Ile) c.3587A>T (p.Asn1196Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
| 5 | g.177251732T>A | CA362351388 | NSD1 | c.3771T>A (p.Asn1257Lys) n.4227T>A c.4335T>A (p.Asn1445Lys) n.4041T>A n.4791T>A c.4644T>A (p.Asn1548Lys) c.3837T>A (p.Asn1279Lys) c.138T>A (p.Asn46Lys) c.4224T>A (p.Asn1408Lys) c.3588T>A (p.Asn1196Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
| 5 | g.177251732T>C | CA447725780 | NSD1 | c.3771T>C (p.Asn1257=) n.4227T>C c.4335T>C (p.Asn1445=) n.4041T>C n.4791T>C c.4644T>C (p.Asn1548=) c.3837T>C (p.Asn1279=) c.138T>C (p.Asn46=) c.4224T>C (p.Asn1408=) c.3588T>C (p.Asn1196=) c.378T>C (p.Asn126=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |