UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177244177_177244179del | CA2676688761 | NSD1 | c.3430-18_3430-16del (n.3430-18_3430-16del) n.3886-18_3886-16del c.3994-18_3994-16del (n.3994-18_3994-16del) n.3700-18_3700-16del c.*48-18_*48-16del (n.*48-18_*48-16del) n.4450-18_4450-16del c.4303-18_4303-16del (n.4303-18_4303-16del) c.3496-18_3496-16del (n.3496-18_3496-16del) c.3883-18_3883-16del (n.3883-18_3883-16del) c.3247-18_3247-16del (n.3247-18_3247-16del) c.37-18_37-16del (n.37-18_37-16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244175T>C | CA2676688762 | NSD1 | c.3430-20T>C (n.3430-20T>C) n.3886-20T>C c.3994-20T>C (n.3994-20T>C) n.3700-20T>C c.*48-20T>C (n.*48-20T>C) n.4450-20T>C c.4303-20T>C (n.4303-20T>C) c.3496-20T>C (n.3496-20T>C) c.3883-20T>C (n.3883-20T>C) c.3247-20T>C (n.3247-20T>C) c.37-20T>C (n.37-20T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244175T>G | CA2676688763 | NSD1 | c.3430-20T>G (n.3430-20T>G) n.3886-20T>G c.3994-20T>G (n.3994-20T>G) n.3700-20T>G c.*48-20T>G (n.*48-20T>G) n.4450-20T>G c.4303-20T>G (n.4303-20T>G) c.3496-20T>G (n.3496-20T>G) c.3883-20T>G (n.3883-20T>G) c.3247-20T>G (n.3247-20T>G) c.37-20T>G (n.37-20T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244177G>A | CA2578494743 | NSD1 | c.3430-18G>A (n.3430-18G>A) n.3886-18G>A c.3994-18G>A (n.3994-18G>A) n.3700-18G>A c.*48-18G>A (n.*48-18G>A) n.4450-18G>A c.4303-18G>A (n.4303-18G>A) c.3496-18G>A (n.3496-18G>A) c.3883-18G>A (n.3883-18G>A) c.3247-18G>A (n.3247-18G>A) c.37-18G>A (n.37-18G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244180T>C | CA2676688764 | NSD1 | c.3430-15T>C (n.3430-15T>C) n.3886-15T>C c.3994-15T>C (n.3994-15T>C) n.3700-15T>C c.*48-15T>C (n.*48-15T>C) n.4450-15T>C c.4303-15T>C (n.4303-15T>C) c.3496-15T>C (n.3496-15T>C) c.3883-15T>C (n.3883-15T>C) c.3247-15T>C (n.3247-15T>C) c.37-15T>C (n.37-15T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244182C>A | CA2676688765 | NSD1 | c.3430-13C>A (n.3430-13C>A) n.3886-13C>A c.3994-13C>A (n.3994-13C>A) n.3700-13C>A c.*48-13C>A (n.*48-13C>A) n.4450-13C>A c.4303-13C>A (n.4303-13C>A) c.3496-13C>A (n.3496-13C>A) c.3883-13C>A (n.3883-13C>A) c.3247-13C>A (n.3247-13C>A) c.37-13C>A (n.37-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244182C= | CA1603491972 | NSD1 | c.3430-13C= (n.3430-13C=) n.3886-13C= c.3994-13C= (n.3994-13C=) n.3700-13C= c.*48-13C= (n.*48-13C=) n.4450-13C= c.4303-13C= (n.4303-13C=) c.3496-13C= (n.3496-13C=) c.3883-13C= (n.3883-13C=) c.3247-13C= (n.3247-13C=) c.37-13C= (n.37-13C=) | |
| 5 | g.177244182C>T | CA3577611 | NSD1 | c.3430-13C>T (n.3430-13C>T) n.3886-13C>T c.3994-13C>T (n.3994-13C>T) n.3700-13C>T c.*48-13C>T (n.*48-13C>T) n.4450-13C>T c.4303-13C>T (n.4303-13C>T) c.3496-13C>T (n.3496-13C>T) c.3883-13C>T (n.3883-13C>T) c.3247-13C>T (n.3247-13C>T) c.37-13C>T (n.37-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244184C= | CA1603491973 | NSD1 | c.3430-11C= (n.3430-11C=) n.3886-11C= c.3994-11C= (n.3994-11C=) n.3700-11C= c.*48-11C= (n.*48-11C=) n.4450-11C= c.4303-11C= (n.4303-11C=) c.3496-11C= (n.3496-11C=) c.3883-11C= (n.3883-11C=) c.3247-11C= (n.3247-11C=) c.37-11C= (n.37-11C=) | |
| 5 | g.177244184C>T | CA3577612 | NSD1 | c.3430-11C>T (n.3430-11C>T) n.3886-11C>T c.3994-11C>T (n.3994-11C>T) n.3700-11C>T c.*48-11C>T (n.*48-11C>T) n.4450-11C>T c.4303-11C>T (n.4303-11C>T) c.3496-11C>T (n.3496-11C>T) c.3883-11C>T (n.3883-11C>T) c.3247-11C>T (n.3247-11C>T) c.37-11C>T (n.37-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244185T>C | CA564497744 | NSD1 | c.3430-10T>C (n.3430-10T>C) n.3886-10T>C c.3994-10T>C (n.3994-10T>C) n.3700-10T>C c.*48-10T>C (n.*48-10T>C) n.4450-10T>C c.4303-10T>C (n.4303-10T>C) c.3496-10T>C (n.3496-10T>C) c.3883-10T>C (n.3883-10T>C) c.3247-10T>C (n.3247-10T>C) c.37-10T>C (n.37-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244185T>G | CA2769563461 | NSD1 | c.3430-10T>G (n.3430-10T>G) n.3886-10T>G c.3994-10T>G (n.3994-10T>G) n.3700-10T>G c.*48-10T>G (n.*48-10T>G) n.4450-10T>G c.4303-10T>G (n.4303-10T>G) c.3496-10T>G (n.3496-10T>G) c.3883-10T>G (n.3883-10T>G) c.3247-10T>G (n.3247-10T>G) c.37-10T>G (n.37-10T>G) | |
| 5 | g.177244185T= | CA1603491975 | NSD1 | c.3430-10T= (n.3430-10T=) n.3886-10T= c.3994-10T= (n.3994-10T=) n.3700-10T= c.*48-10T= (n.*48-10T=) n.4450-10T= c.4303-10T= (n.4303-10T=) c.3496-10T= (n.3496-10T=) c.3883-10T= (n.3883-10T=) c.3247-10T= (n.3247-10T=) c.37-10T= (n.37-10T=) | |
| 5 | g.177244187A= | CA1603491979 | NSD1 | c.3430-8A= (n.3430-8A=) n.3886-8A= c.3994-8A= (n.3994-8A=) n.3700-8A= c.*48-8A= (n.*48-8A=) n.4450-8A= c.4303-8A= (n.4303-8A=) c.3496-8A= (n.3496-8A=) c.3883-8A= (n.3883-8A=) c.3247-8A= (n.3247-8A=) c.37-8A= (n.37-8A=) | |
| 5 | g.177244187A>G | CA564497745 | NSD1 | c.3430-8A>G (n.3430-8A>G) n.3886-8A>G c.3994-8A>G (n.3994-8A>G) n.3700-8A>G c.*48-8A>G (n.*48-8A>G) n.4450-8A>G c.4303-8A>G (n.4303-8A>G) c.3496-8A>G (n.3496-8A>G) c.3883-8A>G (n.3883-8A>G) c.3247-8A>G (n.3247-8A>G) c.37-8A>G (n.37-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244188T>C | CA3577613 | NSD1 | c.3430-7T>C (n.3430-7T>C) n.3886-7T>C c.3994-7T>C (n.3994-7T>C) n.3700-7T>C c.*48-7T>C (n.*48-7T>C) n.4450-7T>C c.4303-7T>C (n.4303-7T>C) c.3496-7T>C (n.3496-7T>C) c.3883-7T>C (n.3883-7T>C) c.3247-7T>C (n.3247-7T>C) c.37-7T>C (n.37-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.177244188T= | CA1603491989 | NSD1 | c.3430-7T= (n.3430-7T=) n.3886-7T= c.3994-7T= (n.3994-7T=) n.3700-7T= c.*48-7T= (n.*48-7T=) n.4450-7T= c.4303-7T= (n.4303-7T=) c.3496-7T= (n.3496-7T=) c.3883-7T= (n.3883-7T=) c.3247-7T= (n.3247-7T=) c.37-7T= (n.37-7T=) | |
| 5 | g.177244190T>C | CA3577614 | NSD1 | c.3430-5T>C (n.3430-5T>C) n.3886-5T>C c.3994-5T>C (n.3994-5T>C) n.3700-5T>C c.*48-5T>C (n.*48-5T>C) n.4450-5T>C c.4303-5T>C (n.4303-5T>C) c.3496-5T>C (n.3496-5T>C) c.3883-5T>C (n.3883-5T>C) c.3247-5T>C (n.3247-5T>C) c.37-5T>C (n.37-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177244190T= | CA1603491992 | NSD1 | c.3430-5T= (n.3430-5T=) n.3886-5T= c.3994-5T= (n.3994-5T=) n.3700-5T= c.*48-5T= (n.*48-5T=) n.4450-5T= c.4303-5T= (n.4303-5T=) c.3496-5T= (n.3496-5T=) c.3883-5T= (n.3883-5T=) c.3247-5T= (n.3247-5T=) c.37-5T= (n.37-5T=) | |
| 5 | g.177244191A= | CA1603492001 | NSD1 | c.3430-4A= (n.3430-4A=) n.3886-4A= c.3994-4A= (n.3994-4A=) n.3700-4A= c.*48-4A= (n.*48-4A=) n.4450-4A= c.4303-4A= (n.4303-4A=) c.3496-4A= (n.3496-4A=) c.3883-4A= (n.3883-4A=) c.3247-4A= (n.3247-4A=) c.37-4A= (n.37-4A=) | |
| 5 | g.177244191A>G | CA248219 | NSD1 | c.3430-4A>G (n.3430-4A>G) n.3886-4A>G c.3994-4A>G (n.3994-4A>G) n.3700-4A>G c.*48-4A>G (n.*48-4A>G) n.4450-4A>G c.4303-4A>G (n.4303-4A>G) c.3496-4A>G (n.3496-4A>G) c.3883-4A>G (n.3883-4A>G) c.3247-4A>G (n.3247-4A>G) c.37-4A>G (n.37-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244192T>A | CA2676688766 | NSD1 | c.3430-3T>A (n.3430-3T>A) n.3886-3T>A c.3994-3T>A (n.3994-3T>A) n.3700-3T>A c.*48-3T>A (n.*48-3T>A) n.4450-3T>A c.4303-3T>A (n.4303-3T>A) c.3496-3T>A (n.3496-3T>A) c.3883-3T>A (n.3883-3T>A) c.3247-3T>A (n.3247-3T>A) c.37-3T>A (n.37-3T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244192T>G | CA2580074062 | NSD1 | c.3430-3T>G (n.3430-3T>G) n.3886-3T>G c.3994-3T>G (n.3994-3T>G) n.3700-3T>G c.*48-3T>G (n.*48-3T>G) n.4450-3T>G c.4303-3T>G (n.4303-3T>G) c.3496-3T>G (n.3496-3T>G) c.3883-3T>G (n.3883-3T>G) c.3247-3T>G (n.3247-3T>G) c.37-3T>G (n.37-3T>G) | ClinVar |
| 5 | g.177244193A>C | CA362346220 | NSD1 | c.3430-2A>C (n.3430-2A>C) n.3886-2A>C c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) n.3700-2A>C c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) n.4450-2A>C c.4303-2A>C (n.4303-2A>C) c.3496-2A>C (n.3496-2A>C) c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) c.3247-2A>C (n.3247-2A>C) c.37-2A>C (n.37-2A>C) | |
| 5 | g.177244193A>G | CA362346197 | NSD1 | c.3430-2A>G (n.3430-2A>G) n.3886-2A>G c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) n.3700-2A>G c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) n.4450-2A>G c.4303-2A>G (n.4303-2A>G) c.3496-2A>G (n.3496-2A>G) c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) c.3247-2A>G (n.3247-2A>G) c.37-2A>G (n.37-2A>G) | |
| 5 | g.177244193A>T | CA362346200 | NSD1 | c.3430-2A>T (n.3430-2A>T) n.3886-2A>T c.3994-2A>T (n.3994-2A>T) n.3700-2A>T c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) n.4450-2A>T c.4303-2A>T (n.4303-2A>T) c.3496-2A>T (n.3496-2A>T) c.3883-2A>T (n.3883-2A>T) c.3247-2A>T (n.3247-2A>T) c.37-2A>T (n.37-2A>T) | |
| 5 | g.177244194G>A | CA362346225 | NSD1 | c.3430-1G>A (n.3430-1G>A) n.3886-1G>A c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) n.3700-1G>A c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) n.4450-1G>A c.4303-1G>A (n.4303-1G>A) c.3496-1G>A (n.3496-1G>A) c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) c.3247-1G>A (n.3247-1G>A) c.37-1G>A (n.37-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244194G>C | CA362346226 | NSD1 | c.3430-1G>C (n.3430-1G>C) n.3886-1G>C c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) n.3700-1G>C c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) n.4450-1G>C c.4303-1G>C (n.4303-1G>C) c.3496-1G>C (n.3496-1G>C) c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) c.3247-1G>C (n.3247-1G>C) c.37-1G>C (n.37-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177244194G= | CA1603492011 | NSD1 | c.3430-1G= (n.3430-1G=) n.3886-1G= c.3994-1G= (n.3994-1G=) n.3700-1G= c.*48-1G= (n.*48-1G=) n.4450-1G= c.4303-1G= (n.4303-1G=) c.3496-1G= (n.3496-1G=) c.3883-1G= (n.3883-1G=) c.3247-1G= (n.3247-1G=) c.37-1G= (n.37-1G=) | |
| 5 | g.177244194G>T | CA362346227 | NSD1 | c.3430-1G>T (n.3430-1G>T) n.3886-1G>T c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) n.3700-1G>T c.*48-1G>T (n.*48-1G>T) n.4450-1G>T c.4303-1G>T (n.4303-1G>T) c.3496-1G>T (n.3496-1G>T) c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) c.3247-1G>T (n.3247-1G>T) c.37-1G>T (n.37-1G>T) | |
| 5 | g.177244195T>A | CA362346228 | NSD1 | c.3430T>A (p.Cys1144Ser) n.3886T>A c.3994T>A (p.Cys1332Ser) n.3700T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.4450T>A c.4303T>A (p.Cys1435Ser) c.3496T>A (p.Cys1166Ser) c.3883T>A (p.Cys1295Ser) c.3247T>A (p.Cys1083Ser) c.37T>A (p.Cys13Ser) | |
| 5 | g.177244195T>C | CA362346232 | NSD1 | c.3430T>C (p.Cys1144Arg) n.3886T>C c.3994T>C (p.Cys1332Arg) n.3700T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.4450T>C c.4303T>C (p.Cys1435Arg) c.3496T>C (p.Cys1166Arg) c.3883T>C (p.Cys1295Arg) c.3247T>C (p.Cys1083Arg) c.37T>C (p.Cys13Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244195T>G | CA362346234 | NSD1 | c.3430T>G (p.Cys1144Gly) n.3886T>G c.3994T>G (p.Cys1332Gly) n.3700T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.4450T>G c.4303T>G (p.Cys1435Gly) c.3496T>G (p.Cys1166Gly) c.3883T>G (p.Cys1295Gly) c.3247T>G (p.Cys1083Gly) c.37T>G (p.Cys13Gly) | |
| 5 | g.177244195T= | CA1603492019 | NSD1 | c.3430T= (p.Cys1144=) n.3886T= c.3994T= (p.Cys1332=) n.3700T= c.*48T= (n.*48T=) n.4450T= c.4303T= (p.Cys1435=) c.3496T= (p.Cys1166=) c.3883T= (p.Cys1295=) c.3247T= (p.Cys1083=) c.37T= (p.Cys13=) | |
| 5 | g.177244196G>A | CA362346240 | NSD1 | c.3431G>A (p.Cys1144Tyr) n.3887G>A c.3995G>A (p.Cys1332Tyr) n.3701G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.4451G>A c.4304G>A (p.Cys1435Tyr) c.3497G>A (p.Cys1166Tyr) c.3884G>A (p.Cys1295Tyr) c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) c.38G>A (p.Cys13Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244196G>C | CA362346241 | NSD1 | c.3431G>C (p.Cys1144Ser) n.3887G>C c.3995G>C (p.Cys1332Ser) n.3701G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.4451G>C c.4304G>C (p.Cys1435Ser) c.3497G>C (p.Cys1166Ser) c.3884G>C (p.Cys1295Ser) c.3248G>C (p.Cys1083Ser) c.38G>C (p.Cys13Ser) | |
| 5 | g.177244196G= | CA1603492022 | NSD1 | c.3431G= (p.Cys1144=) n.3887G= c.3995G= (p.Cys1332=) n.3701G= c.*49G= (n.*49G=) n.4451G= c.4304G= (p.Cys1435=) c.3497G= (p.Cys1166=) c.3884G= (p.Cys1295=) c.3248G= (p.Cys1083=) c.38G= (p.Cys13=) | |
| 5 | g.177244196G>T | CA362346242 | NSD1 | c.3431G>T (p.Cys1144Phe) n.3887G>T c.3995G>T (p.Cys1332Phe) n.3701G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.4451G>T c.4304G>T (p.Cys1435Phe) c.3497G>T (p.Cys1166Phe) c.3884G>T (p.Cys1295Phe) c.3248G>T (p.Cys1083Phe) c.38G>T (p.Cys13Phe) | |
| 5 | g.177244197C>A | CA362346245 | NSD1 | c.3432C>A (p.Cys1144Ter) n.3888C>A c.3996C>A (p.Cys1332Ter) n.3702C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.4452C>A c.4305C>A (p.Cys1435Ter) c.3498C>A (p.Cys1166Ter) c.3885C>A (p.Cys1295Ter) c.3249C>A (p.Cys1083Ter) c.39C>A (p.Cys13Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244197C= | CA1603492025 | NSD1 | c.3432C= (p.Cys1144=) n.3888C= c.3996C= (p.Cys1332=) n.3702C= c.*50C= (n.*50C=) n.4452C= c.4305C= (p.Cys1435=) c.3498C= (p.Cys1166=) c.3885C= (p.Cys1295=) c.3249C= (p.Cys1083=) c.39C= (p.Cys13=) | |
| 5 | g.177244197C>G | CA362346247 | NSD1 | c.3432C>G (p.Cys1144Trp) n.3888C>G c.3996C>G (p.Cys1332Trp) n.3702C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.4452C>G c.4305C>G (p.Cys1435Trp) c.3498C>G (p.Cys1166Trp) c.3885C>G (p.Cys1295Trp) c.3249C>G (p.Cys1083Trp) c.39C>G (p.Cys13Trp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244197C>T | CA447725325 | NSD1 | c.3432C>T (p.Cys1144=) n.3888C>T c.3996C>T (p.Cys1332=) n.3702C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.4452C>T c.4305C>T (p.Cys1435=) c.3498C>T (p.Cys1166=) c.3885C>T (p.Cys1295=) c.3249C>T (p.Cys1083=) c.39C>T (p.Cys13=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244198T>A | CA362346256 | NSD1 | c.3433T>A (p.Tyr1145Asn) n.3889T>A c.3997T>A (p.Tyr1333Asn) n.3703T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.4453T>A c.4306T>A (p.Tyr1436Asn) c.3499T>A (p.Tyr1167Asn) c.3886T>A (p.Tyr1296Asn) c.3250T>A (p.Tyr1084Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177244198T>C | CA362346272 | NSD1 | c.3433T>C (p.Tyr1145His) n.3889T>C c.3997T>C (p.Tyr1333His) n.3703T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.4453T>C c.4306T>C (p.Tyr1436His) c.3499T>C (p.Tyr1167His) c.3886T>C (p.Tyr1296His) c.3250T>C (p.Tyr1084His) c.40T>C (p.Tyr14His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177244198T>G | CA362346258 | NSD1 | c.3433T>G (p.Tyr1145Asp) n.3889T>G c.3997T>G (p.Tyr1333Asp) n.3703T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.4453T>G c.4306T>G (p.Tyr1436Asp) c.3499T>G (p.Tyr1167Asp) c.3886T>G (p.Tyr1296Asp) c.3250T>G (p.Tyr1084Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
| 5 | g.177244198T= | CA1603492029 | NSD1 | c.3433T= (p.Tyr1145=) n.3889T= c.3997T= (p.Tyr1333=) n.3703T= c.*51T= (n.*51T=) n.4453T= c.4306T= (p.Tyr1436=) c.3499T= (p.Tyr1167=) c.3886T= (p.Tyr1296=) c.3250T= (p.Tyr1084=) c.40T= (p.Tyr14=) | |
| 5 | g.177244199A= | CA1603492038 | NSD1 | c.3434A= (p.Tyr1145=) n.3890A= c.3998A= (p.Tyr1333=) n.3704A= c.*52A= (n.*52A=) n.4454A= c.4307A= (p.Tyr1436=) c.3500A= (p.Tyr1167=) c.3887A= (p.Tyr1296=) c.3251A= (p.Tyr1084=) c.41A= (p.Tyr14=) | |
| 5 | g.177244199A>C | CA362346279 | NSD1 | c.3434A>C (p.Tyr1145Ser) n.3890A>C c.3998A>C (p.Tyr1333Ser) n.3704A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.4454A>C c.4307A>C (p.Tyr1436Ser) c.3500A>C (p.Tyr1167Ser) c.3887A>C (p.Tyr1296Ser) c.3251A>C (p.Tyr1084Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
| 5 | g.177244199A>G | CA3577615 | NSD1 | c.3434A>G (p.Tyr1145Cys) n.3890A>G c.3998A>G (p.Tyr1333Cys) n.3704A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.4454A>G c.4307A>G (p.Tyr1436Cys) c.3500A>G (p.Tyr1167Cys) c.3887A>G (p.Tyr1296Cys) c.3251A>G (p.Tyr1084Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177244199A>T | CA362346308 | NSD1 | c.3434A>T (p.Tyr1145Phe) n.3890A>T c.3998A>T (p.Tyr1333Phe) n.3704A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.4454A>T c.4307A>T (p.Tyr1436Phe) c.3500A>T (p.Tyr1167Phe) c.3887A>T (p.Tyr1296Phe) c.3251A>T (p.Tyr1084Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) |