Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177235863G>ACA294854NSD1c.2966G>A (p.Trp989Ter)
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 ClinVar dbSNP
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5g.177235865delCA2695205874NSD1c.2968del (p.Leu990PhefsTer28)
n.657del
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n.3988del
c.3841del (p.Leu1281PhefsTer28)
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c.-155del (n.-155del)
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c.-155C>A (n.-155C>A)
5g.177235865C>GCA362337969NSD1c.2968C>G (p.Leu990Val)
n.657C>G
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c.2785C>G (p.Leu929Val)
c.-155C>G (n.-155C>G)
5g.177235865C>TCA362337974NSD1c.2968C>T (p.Leu990Phe)
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5g.177235866T>ACA362337978NSD1c.2969T>A (p.Leu990His)
n.658T>A
n.3425T>A
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n.3989T>A
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c.3422T>A (p.Leu1141His)
c.2786T>A (p.Leu929His)
c.-154T>A (n.-154T>A)
 dbSNP
5g.177235866T>CCA362337981NSD1c.2969T>C (p.Leu990Pro)
n.658T>C
n.3425T>C
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
n.3239T>C
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
n.3989T>C
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.253T>C (n.253T>C)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.2786T>C (p.Leu929Pro)
c.-154T>C (n.-154T>C)
5g.177235866T>GCA362337984NSD1c.2969T>G (p.Leu990Arg)
n.658T>G
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c.253T>G (n.253T>G)
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c.2786T>G (p.Leu929Arg)
c.-154T>G (n.-154T>G)
5g.177235869delCA2711095453NSD1c.2972del (p.Leu991TrpfsTer27)
n.661del
n.3428del
c.3536del (p.Leu1179TrpfsTer27)
n.3242del
c.3845del (p.Leu1282TrpfsTer29)
n.3992del
c.3845del (p.Leu1282TrpfsTer27)
c.3038del (p.Leu1013TrpfsTer27)
c.256del (n.256del)
c.3425del (p.Leu1142TrpfsTer27)
c.2789del (p.Leu930TrpfsTer27)
c.-151del (n.-151del)
 dbSNP
5g.177235867T>ACA447724501NSD1c.2970T>A (p.Leu990=)
n.659T>A
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n.3990T>A
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c.2787T>A (p.Leu929=)
c.-153T>A (n.-153T>A)
 gnomAD v4
5g.177235867T>CCA447724502NSD1c.2970T>C (p.Leu990=)
n.659T>C
n.3426T>C
c.3534T>C (p.Leu1178=)
n.3240T>C
c.3843T>C (p.Leu1281=)
n.3990T>C
c.3036T>C (p.Leu1012=)
c.254T>C (n.254T>C)
c.3423T>C (p.Leu1141=)
c.2787T>C (p.Leu929=)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235867T>GCA447724500NSD1c.2970T>G (p.Leu990=)
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c.-153T>G (n.-153T>G)
5g.177235867T=CA1603478779NSD1c.2970T= (p.Leu990=)
n.659T=
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n.3240T=
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c.3036T= (p.Leu1012=)
c.254T= (n.254T=)
c.3423T= (p.Leu1141=)
c.2787T= (p.Leu929=)
c.-153T= (n.-153T=)
5g.177235868T>ACA362337988NSD1c.2971T>A (p.Leu991Met)
n.660T>A
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n.3991T>A
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c.255T>A (n.255T>A)
c.3424T>A (p.Leu1142Met)
c.2788T>A (p.Leu930Met)
c.-152T>A (n.-152T>A)
5g.177235868T>CCA447724503NSD1c.2971T>C (p.Leu991=)
n.660T>C
n.3427T>C
c.3535T>C (p.Leu1179=)
n.3241T>C
c.3844T>C (p.Leu1282=)
n.3991T>C
c.3037T>C (p.Leu1013=)
c.255T>C (n.255T>C)
c.3424T>C (p.Leu1142=)
c.2788T>C (p.Leu930=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
5g.177235868T>GCA362337992NSD1c.2971T>G (p.Leu991Val)
n.660T>G
n.3427T>G
c.3535T>G (p.Leu1179Val)
n.3241T>G
c.3844T>G (p.Leu1282Val)
n.3991T>G
c.3037T>G (p.Leu1013Val)
c.255T>G (n.255T>G)
c.3424T>G (p.Leu1142Val)
c.2788T>G (p.Leu930Val)
c.-152T>G (n.-152T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.177235868_177235872delinsGATCCA2695205875NSD1c.2971_2975delinsGATC (p.Leu991AspfsTer27)
n.660_664delinsGATC
n.3427_3431delinsGATC
c.3535_3539delinsGATC (p.Leu1179AspfsTer27)
n.3241_3245delinsGATC
c.3844_3848delinsGATC (p.Leu1282AspfsTer29)
n.3991_3995delinsGATC
c.3844_3848delinsGATC (p.Leu1282AspfsTer27)
c.3037_3041delinsGATC (p.Leu1013AspfsTer27)
c.255_259delinsGATC (n.255_259delinsGATC)
c.3424_3428delinsGATC (p.Leu1142AspfsTer27)
c.2788_2792delinsGATC (p.Leu930AspfsTer27)
c.-152_-148delinsGATC (n.-152_-148delinsGATC)
5g.177235869T>ACA362337997NSD1c.2972T>A (p.Leu991Ter)
n.661T>A
n.3428T>A
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c.3038T>A (p.Leu1013Ter)
c.256T>A (n.256T>A)
c.3425T>A (p.Leu1142Ter)
c.2789T>A (p.Leu930Ter)
c.-151T>A (n.-151T>A)
5g.177235869T>CCA362338001NSD1c.2972T>C (p.Leu991Ser)
n.661T>C
n.3428T>C
c.3536T>C (p.Leu1179Ser)
n.3242T>C
c.3845T>C (p.Leu1282Ser)
n.3992T>C
c.3038T>C (p.Leu1013Ser)
c.256T>C (n.256T>C)
c.3425T>C (p.Leu1142Ser)
c.2789T>C (p.Leu930Ser)
c.-151T>C (n.-151T>C)
5g.177235869T>GCA362338003NSD1c.2972T>G (p.Leu991Trp)
n.661T>G
n.3428T>G
c.3536T>G (p.Leu1179Trp)
n.3242T>G
c.3845T>G (p.Leu1282Trp)
n.3992T>G
c.3038T>G (p.Leu1013Trp)
c.256T>G (n.256T>G)
c.3425T>G (p.Leu1142Trp)
c.2789T>G (p.Leu930Trp)
c.-151T>G (n.-151T>G)
5g.177235870G>ACA447724504NSD1c.2973G>A (p.Leu991=)
n.662G>A
n.3429G>A
c.3537G>A (p.Leu1179=)
n.3243G>A
c.3846G>A (p.Leu1282=)
n.3993G>A
c.3039G>A (p.Leu1013=)
c.257G>A (n.257G>A)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.2790G>A (p.Leu930=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
5g.177235870G>CCA362338007NSD1c.2973G>C (p.Leu991Phe)
n.662G>C
n.3429G>C
c.3537G>C (p.Leu1179Phe)
n.3243G>C
c.3846G>C (p.Leu1282Phe)
n.3993G>C
c.3039G>C (p.Leu1013Phe)
c.257G>C (n.257G>C)
c.3426G>C (p.Leu1142Phe)
c.2790G>C (p.Leu930Phe)
c.-150G>C (n.-150G>C)
5g.177235870G>TCA362338009NSD1c.2973G>T (p.Leu991Phe)
n.662G>T
n.3429G>T
c.3537G>T (p.Leu1179Phe)
n.3243G>T
c.3846G>T (p.Leu1282Phe)
n.3993G>T
c.3039G>T (p.Leu1013Phe)
c.257G>T (n.257G>T)
c.3426G>T (p.Leu1142Phe)
c.2790G>T (p.Leu930Phe)
c.-150G>T (n.-150G>T)
5g.177235871G>ACA362338016NSD1c.2974G>A (p.Glu992Lys)
n.663G>A
n.3430G>A
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
n.3244G>A
c.3847G>A (p.Glu1283Lys)
n.3994G>A
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.258G>A (n.258G>A)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.2791G>A (p.Glu931Lys)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
5g.177235871G>CCA362338012NSD1c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.663G>C
n.3430G>C
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
n.3244G>C
c.3847G>C (p.Glu1283Gln)
n.3994G>C
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.258G>C (n.258G>C)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.2791G>C (p.Glu931Gln)
c.-149G>C (n.-149G>C)
5g.177235871G>TCA362338013NSD1c.2974G>T (p.Glu992Ter)
n.663G>T
n.3430G>T
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
n.3244G>T
c.3847G>T (p.Glu1283Ter)
n.3994G>T
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.258G>T (n.258G>T)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.2791G>T (p.Glu931Ter)
c.-149G>T (n.-149G>T)
5g.177235872A>CCA362338048NSD1c.2975A>C (p.Glu992Ala)
n.664A>C
n.3431A>C
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
n.3245A>C
c.3848A>C (p.Glu1283Ala)
n.3995A>C
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.259A>C (n.259A>C)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.2792A>C (p.Glu931Ala)
c.-148A>C (n.-148A>C)
5g.177235872A>GCA362338053NSD1c.2975A>G (p.Glu992Gly)
n.664A>G
n.3431A>G
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
n.3245A>G
c.3848A>G (p.Glu1283Gly)
n.3995A>G
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.259A>G (n.259A>G)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.2792A>G (p.Glu931Gly)
c.-148A>G (n.-148A>G)
5g.177235872A>TCA362338056NSD1c.2975A>T (p.Glu992Val)
n.664A>T
n.3431A>T
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
n.3245A>T
c.3848A>T (p.Glu1283Val)
n.3995A>T
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.259A>T (n.259A>T)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.2792A>T (p.Glu931Val)
c.-148A>T (n.-148A>T)
5g.177235873A=CA1603478783NSD1c.2976A= (p.Glu992=)
n.665A=
n.3432A=
c.3540A= (p.Glu1180=)
n.3246A=
c.3849A= (p.Glu1283=)
n.3996A=
c.3042A= (p.Glu1014=)
c.260A= (n.260A=)
c.3429A= (p.Glu1143=)
c.2793A= (p.Glu931=)
c.-147A= (n.-147A=)
5g.177235873A>CCA362338057NSD1c.2976A>C (p.Glu992Asp)
n.665A>C
n.3432A>C
c.3540A>C (p.Glu1180Asp)
n.3246A>C
c.3849A>C (p.Glu1283Asp)
n.3996A>C
c.3042A>C (p.Glu1014Asp)
c.260A>C (n.260A>C)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
c.2793A>C (p.Glu931Asp)
c.-147A>C (n.-147A>C)
5g.177235873A>GCA3577526NSD1c.2976A>G (p.Glu992=)
n.665A>G
n.3432A>G
c.3540A>G (p.Glu1180=)
n.3246A>G
c.3849A>G (p.Glu1283=)
n.3996A>G
c.3042A>G (p.Glu1014=)
c.260A>G (n.260A>G)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
c.2793A>G (p.Glu931=)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177235873A>TCA362338059NSD1c.2976A>T (p.Glu992Asp)
n.665A>T
n.3432A>T
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n.3246A>T
c.3849A>T (p.Glu1283Asp)
n.3996A>T
c.3042A>T (p.Glu1014Asp)
c.260A>T (n.260A>T)
c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
c.2793A>T (p.Glu931Asp)
c.-147A>T (n.-147A>T)
5g.177235874T>ACA362338063NSD1c.2977T>A (p.Tyr993Asn)
n.666T>A
n.3433T>A
c.3541T>A (p.Tyr1181Asn)
n.3247T>A
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n.3997T>A
c.3043T>A (p.Tyr1015Asn)
c.261T>A (n.261T>A)
c.3430T>A (p.Tyr1144Asn)
c.2794T>A (p.Tyr932Asn)
c.-146T>A (n.-146T>A)
5g.177235874T>CCA362338067NSD1c.2977T>C (p.Tyr993His)
n.666T>C
n.3433T>C
c.3541T>C (p.Tyr1181His)
n.3247T>C
c.3850T>C (p.Tyr1284His)
n.3997T>C
c.3043T>C (p.Tyr1015His)
c.261T>C (n.261T>C)
c.3430T>C (p.Tyr1144His)
c.2794T>C (p.Tyr932His)
c.-146T>C (n.-146T>C)
5g.177235874T>GCA362338074NSD1c.2977T>G (p.Tyr993Asp)
n.666T>G
n.3433T>G
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c.261T>G (n.261T>G)
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c.-146T>G (n.-146T>G)
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n.667A=
n.3434A=
c.3542A= (p.Tyr1181=)
n.3248A=
c.3851A= (p.Tyr1284=)
n.3998A=
c.3044A= (p.Tyr1015=)
c.262A= (n.262A=)
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c.2795A= (p.Tyr932=)
c.-145A= (n.-145A=)
5g.177235875A>CCA362338079NSD1c.2978A>C (p.Tyr993Ser)
n.667A>C
n.3434A>C
c.3542A>C (p.Tyr1181Ser)
n.3248A>C
c.3851A>C (p.Tyr1284Ser)
n.3998A>C
c.3044A>C (p.Tyr1015Ser)
c.262A>C (n.262A>C)
c.3431A>C (p.Tyr1144Ser)
c.2795A>C (p.Tyr932Ser)
c.-145A>C (n.-145A>C)
5g.177235875A>GCA362338084NSD1c.2978A>G (p.Tyr993Cys)
n.667A>G
n.3434A>G
c.3542A>G (p.Tyr1181Cys)
n.3248A>G
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n.3998A>G
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c.262A>G (n.262A>G)
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c.-145A>G (n.-145A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235875A>TCA362338086NSD1c.2978A>T (p.Tyr993Phe)
n.667A>T
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n.3248A>T
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c.-145A>T (n.-145A>T)
5g.177235876T>ACA362338094NSD1c.2979T>A (p.Tyr993Ter)
n.668T>A
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c.-144T>A (n.-144T>A)
5g.177235876T>CCA447724505NSD1c.2979T>C (p.Tyr993=)
n.668T>C
n.3435T>C
c.3543T>C (p.Tyr1181=)
n.3249T>C
c.3852T>C (p.Tyr1284=)
n.3999T>C
c.3045T>C (p.Tyr1015=)
c.263T>C (n.263T>C)
c.3432T>C (p.Tyr1144=)
c.2796T>C (p.Tyr932=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
5g.177235876T>GCA362338091NSD1c.2979T>G (p.Tyr993Ter)
n.668T>G
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c.263T>G (n.263T>G)
c.3432T>G (p.Tyr1144Ter)
c.2796T>G (p.Tyr932Ter)
c.-144T>G (n.-144T>G)
5g.177235877A=CA1603478793NSD1c.2980A= (p.Thr994=)
n.669A=
n.3436A=
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n.3250A=
c.3853A= (p.Thr1285=)
n.4000A=
c.3046A= (p.Thr1016=)
c.264A= (n.264A=)
c.3433A= (p.Thr1145=)
c.2797A= (p.Thr933=)
c.-143A= (n.-143A=)

Number of alleles fetched