Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177210694_177210933delCA2580611812NSD1c.1422_1661del (p.Asn474_Glu553del)
n.612+6402_612+6641del
n.1878_2117del
c.1986_2225del (p.Asn662_Glu741del)
n.1692_1931del
c.2295_2534del (p.Asn765_Glu844del)
n.2442_2681del
c.1488_1727del (p.Asn496_Glu575del)
c.1875_2114del (p.Asn625_Glu704del)
c.1239_1478del (p.Asn413_Glu492del)
c.-1701_-1462del (n.-1701_-1462del)
5g.177210748delCA223651NSD1c.1476del (p.Lys492AsnfsTer8)
n.612+6456del
n.1932del
c.2040del (p.Lys680AsnfsTer8)
n.1746del
c.2349del (p.Lys783AsnfsTer8)
n.2496del
c.1542del (p.Lys514AsnfsTer8)
c.1929del (p.Lys643AsnfsTer8)
c.1293del (p.Lys431AsnfsTer8)
c.-1647del (n.-1647del)
 ClinVar dbSNP
5g.177210748A>CCA362315527NSD1c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.612+6456A>C
n.1932A>C
c.2040A>C (p.Lys680Asn)
n.1746A>C
c.2349A>C (p.Lys783Asn)
n.2496A>C
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.-1647A>C (n.-1647A>C)
5g.177210748A>GCA447960826NSD1c.1476A>G (p.Lys492=)
n.612+6456A>G
n.1932A>G
c.2040A>G (p.Lys680=)
n.1746A>G
c.2349A>G (p.Lys783=)
n.2496A>G
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.-1647A>G (n.-1647A>G)
5g.177210748A>TCA362315528NSD1c.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.612+6456A>T
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c.2040A>T (p.Lys680Asn)
n.1746A>T
c.2349A>T (p.Lys783Asn)
n.2496A>T
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.-1647A>T (n.-1647A>T)
5g.177210749C>ACA362315530NSD1c.1477C>A (p.Gln493Lys)
n.612+6457C>A
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n.1747C>A
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.2497C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.-1646C>A (n.-1646C>A)
5g.177210749C=CA1603475922NSD1c.1477C= (p.Gln493=)
n.612+6457C=
n.1933C=
c.2041C= (p.Gln681=)
n.1747C=
c.2350C= (p.Gln784=)
n.2497C=
c.1543C= (p.Gln515=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1294C= (p.Gln432=)
c.-1646C= (n.-1646C=)
5g.177210749C>GCA223652NSD1c.1477C>G (p.Gln493Glu)
n.612+6457C>G
n.1933C>G
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
n.1747C>G
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.2497C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.-1646C>G (n.-1646C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177210749C>TCA319766NSD1c.1477C>T (p.Gln493Ter)
n.612+6457C>T
n.1933C>T
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
n.1747C>T
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
n.2497C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.-1646C>T (n.-1646C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177210750A=CA1603475951NSD1c.1478A= (p.Gln493=)
n.612+6458A=
n.1934A=
c.2042A= (p.Gln681=)
n.1748A=
c.2351A= (p.Gln784=)
n.2498A=
c.1544A= (p.Gln515=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.1295A= (p.Gln432=)
c.-1645A= (n.-1645A=)
5g.177210750A>CCA3577249NSD1c.1478A>C (p.Gln493Pro)
n.612+6458A>C
n.1934A>C
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
n.1748A>C
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
n.2498A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.-1645A>C (n.-1645A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177210750A>GCA362315535NSD1c.1478A>G (p.Gln493Arg)
n.612+6458A>G
n.1934A>G
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
n.1748A>G
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
n.2498A>G
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.-1645A>G (n.-1645A>G)
5g.177210750A>TCA362315537NSD1c.1478A>T (p.Gln493Leu)
n.612+6458A>T
n.1934A>T
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
n.1748A>T
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
n.2498A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.-1645A>T (n.-1645A>T)
5g.177210751G>ACA447960835NSD1c.1479G>A (p.Gln493=)
n.612+6459G>A
n.1935G>A
c.2043G>A (p.Gln681=)
n.1749G>A
c.2352G>A (p.Gln784=)
n.2499G>A
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.-1644G>A (n.-1644G>A)
 dbSNP
5g.177210751G>CCA362315540NSD1c.1479G>C (p.Gln493His)
n.612+6459G>C
n.1935G>C
c.2043G>C (p.Gln681His)
n.1749G>C
c.2352G>C (p.Gln784His)
n.2499G>C
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.-1644G>C (n.-1644G>C)
5g.177210751G>TCA362315541NSD1c.1479G>T (p.Gln493His)
n.612+6459G>T
n.1935G>T
c.2043G>T (p.Gln681His)
n.1749G>T
c.2352G>T (p.Gln784His)
n.2499G>T
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.-1644G>T (n.-1644G>T)
5g.177210751_177210752delinsAACA1603475958NSD1c.1479_1480delinsAA (p.Pro494Thr)
n.612+6459_612+6460delinsAA
n.1935_1936delinsAA
c.2043_2044delinsAA (p.Pro682Thr)
n.1749_1750delinsAA
c.2352_2353delinsAA (p.Pro785Thr)
n.2499_2500delinsAA
c.1545_1546delinsAA (p.Pro516Thr)
c.1932_1933delinsAA (p.Pro645Thr)
c.1296_1297delinsAA (p.Pro433Thr)
c.-1644_-1643delinsAA (n.-1644_-1643delinsAA)
 ClinVar dbSNP
5g.177210751_177210752delinsGCCA1603475955NSD1c.1479_1480delinsGC (p.Gln493=)
n.612+6459_612+6460delinsGC
n.1935_1936delinsGC
c.2043_2044delinsGC (p.Gln681=)
n.1749_1750delinsGC
c.2352_2353delinsGC (p.Gln784=)
n.2499_2500delinsGC
c.1545_1546delinsGC (p.Gln515=)
c.1932_1933delinsGC (p.Gln644=)
c.1296_1297delinsGC (p.Gln432=)
c.-1644_-1643delinsGC (n.-1644_-1643delinsGC)
5g.177210752C>ACA362315544NSD1c.1480C>A (p.Pro494Thr)
n.612+6460C>A
n.1936C>A
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
n.1750C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.2500C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.-1643C>A (n.-1643C>A)
 dbSNP
5g.177210752C=CA1603475962NSD1c.1480C= (p.Pro494=)
n.612+6460C=
n.1936C=
c.2044C= (p.Pro682=)
n.1750C=
c.2353C= (p.Pro785=)
n.2500C=
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1933C= (p.Pro645=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.-1643C= (n.-1643C=)
5g.177210752C>GCA362315546NSD1c.1480C>G (p.Pro494Ala)
n.612+6460C>G
n.1936C>G
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
n.1750C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.2500C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.-1643C>G (n.-1643C>G)
 dbSNP
5g.177210752C>TCA362315548NSD1c.1480C>T (p.Pro494Ser)
n.612+6460C>T
n.1936C>T
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
n.1750C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.2500C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.-1643C>T (n.-1643C>T)
 dbSNP
5g.177210753C>ACA362315550NSD1c.1481C>A (p.Pro494His)
n.612+6461C>A
n.1937C>A
c.2045C>A (p.Pro682His)
n.1751C>A
c.2354C>A (p.Pro785His)
n.2501C>A
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.-1642C>A (n.-1642C>A)
5g.177210753C=CA1603475968NSD1c.1481C= (p.Pro494=)
n.612+6461C=
n.1937C=
c.2045C= (p.Pro682=)
n.1751C=
c.2354C= (p.Pro785=)
n.2501C=
c.1547C= (p.Pro516=)
c.1934C= (p.Pro645=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.-1642C= (n.-1642C=)
5g.177210753C>GCA362315551NSD1c.1481C>G (p.Pro494Arg)
n.612+6461C>G
n.1937C>G
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
n.1751C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.2501C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.-1642C>G (n.-1642C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177210753C>TCA362315553NSD1c.1481C>T (p.Pro494Leu)
n.612+6461C>T
n.1937C>T
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
n.1751C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.2501C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.-1642C>T (n.-1642C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177210753_177210754insAAACACACCCAACACA2769562567NSD1c.1481_1482insAAACACACCCAACA (p.Lys495AsnfsTer10)
n.612+6461_612+6462insAAACACACCCAACA
n.1937_1938insAAACACACCCAACA
c.2045_2046insAAACACACCCAACA (p.Lys683AsnfsTer10)
n.1751_1752insAAACACACCCAACA
c.2354_2355insAAACACACCCAACA (p.Lys786AsnfsTer10)
n.2501_2502insAAACACACCCAACA
c.1547_1548insAAACACACCCAACA (p.Lys517AsnfsTer10)
c.1934_1935insAAACACACCCAACA (p.Lys646AsnfsTer10)
c.1298_1299insAAACACACCCAACA (p.Lys434AsnfsTer10)
c.-1642_-1641insAAACACACCCAACA (n.-1642_-1641insAAACACACCCAACA)
5g.177210754C>ACA447960842NSD1c.1482C>A (p.Pro494=)
n.612+6462C>A
n.1938C>A
c.2046C>A (p.Pro682=)
n.1752C>A
c.2355C>A (p.Pro785=)
n.2502C>A
c.1548C>A (p.Pro516=)
c.1935C>A (p.Pro645=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.-1641C>A (n.-1641C>A)
5g.177210754C>GCA447960843NSD1c.1482C>G (p.Pro494=)
n.612+6462C>G
n.1938C>G
c.2046C>G (p.Pro682=)
n.1752C>G
c.2355C>G (p.Pro785=)
n.2502C>G
c.1548C>G (p.Pro516=)
c.1935C>G (p.Pro645=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.-1641C>G (n.-1641C>G)
5g.177210754C>TCA447960845NSD1c.1482C>T (p.Pro494=)
n.612+6462C>T
n.1938C>T
c.2046C>T (p.Pro682=)
n.1752C>T
c.2355C>T (p.Pro785=)
n.2502C>T
c.1548C>T (p.Pro516=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.-1641C>T (n.-1641C>T)
 gnomAD v4
5g.177210755A>CCA362315555NSD1c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.612+6463A>C
n.1939A>C
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.1753A>C
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
n.2503A>C
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.-1640A>C (n.-1640A>C)
5g.177210755A>GCA362315556NSD1c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.612+6463A>G
n.1939A>G
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.1753A>G
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
n.2503A>G
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.-1640A>G (n.-1640A>G)
5g.177210755A>TCA362315559NSD1c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.612+6463A>T
n.1939A>T
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.1753A>T
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
n.2503A>T
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.-1640A>T (n.-1640A>T)
5g.177210756A=CA1603475973NSD1c.1484A= (p.Lys495=)
n.612+6464A=
n.1940A=
c.2048A= (p.Lys683=)
n.1754A=
c.2357A= (p.Lys786=)
n.2504A=
c.1550A= (p.Lys517=)
c.1937A= (p.Lys646=)
c.1301A= (p.Lys434=)
c.-1639A= (n.-1639A=)
5g.177210756A>CCA362315565NSD1c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.612+6464A>C
n.1940A>C
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.1754A>C
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
n.2504A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.-1639A>C (n.-1639A>C)
5g.177210756A>GCA362315562NSD1c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.612+6464A>G
n.1940A>G
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.1754A>G
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
n.2504A>G
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.-1639A>G (n.-1639A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177210756A>TCA362315561NSD1c.1484A>T (p.Lys495Met)
n.612+6464A>T
n.1940A>T
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.1754A>T
c.2357A>T (p.Lys786Met)
n.2504A>T
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1937A>T (p.Lys646Met)
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.-1639A>T (n.-1639A>T)
5g.177210757G>ACA447960851NSD1c.1485G>A (p.Lys495=)
n.612+6465G>A
n.1941G>A
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.1755G>A
c.2358G>A (p.Lys786=)
n.2505G>A
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1938G>A (p.Lys646=)
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.-1638G>A (n.-1638G>A)
5g.177210757G>CCA362315567NSD1c.1485G>C (p.Lys495Asn)
n.612+6465G>C
n.1941G>C
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.1755G>C
c.2358G>C (p.Lys786Asn)
n.2505G>C
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1938G>C (p.Lys646Asn)
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.-1638G>C (n.-1638G>C)
 ClinVar
5g.177210757G>TCA362315569NSD1c.1485G>T (p.Lys495Asn)
n.612+6465G>T
n.1941G>T
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.1755G>T
c.2358G>T (p.Lys786Asn)
n.2505G>T
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1938G>T (p.Lys646Asn)
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.-1638G>T (n.-1638G>T)
5g.177210758T>ACA132830201NSD1c.1486T>A (p.Phe496Ile)
n.612+6466T>A
n.1942T>A
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
n.1756T>A
c.2359T>A (p.Phe787Ile)
n.2506T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.-1637T>A (n.-1637T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177210758T>CCA362315572NSD1c.1486T>C (p.Phe496Leu)
n.612+6466T>C
n.1942T>C
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
n.1756T>C
c.2359T>C (p.Phe787Leu)
n.2506T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.-1637T>C (n.-1637T>C)
5g.177210758T>GCA362315574NSD1c.1486T>G (p.Phe496Val)
n.612+6466T>G
n.1942T>G
c.2050T>G (p.Phe684Val)
n.1756T>G
c.2359T>G (p.Phe787Val)
n.2506T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.-1637T>G (n.-1637T>G)
5g.177210758T=CA1603475976NSD1c.1486T= (p.Phe496=)
n.612+6466T=
n.1942T=
c.2050T= (p.Phe684=)
n.1756T=
c.2359T= (p.Phe787=)
n.2506T=
c.1552T= (p.Phe518=)
c.1939T= (p.Phe647=)
c.1303T= (p.Phe435=)
c.-1637T= (n.-1637T=)
5g.177210759T>ACA362315576NSD1c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
n.612+6467T>A
n.1943T>A
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
n.1757T>A
c.2360T>A (p.Phe787Tyr)
n.2507T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.-1636T>A (n.-1636T>A)
 gnomAD v4
5g.177210759T>CCA362315579NSD1c.1487T>C (p.Phe496Ser)
n.612+6467T>C
n.1943T>C
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
n.1757T>C
c.2360T>C (p.Phe787Ser)
n.2507T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.-1636T>C (n.-1636T>C)
5g.177210759T>GCA362315581NSD1c.1487T>G (p.Phe496Cys)
n.612+6467T>G
n.1943T>G
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
n.1757T>G
c.2360T>G (p.Phe787Cys)
n.2507T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.-1636T>G (n.-1636T>G)
5g.177210760C>ACA362315583NSD1c.1488C>A (p.Phe496Leu)
n.612+6468C>A
n.1944C>A
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
n.1758C>A
c.2361C>A (p.Phe787Leu)
n.2508C>A
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.-1635C>A (n.-1635C>A)
5g.177210760C=CA1603475981NSD1c.1488C= (p.Phe496=)
n.612+6468C=
n.1944C=
c.2052C= (p.Phe684=)
n.1758C=
c.2361C= (p.Phe787=)
n.2508C=
c.1554C= (p.Phe518=)
c.1941C= (p.Phe647=)
c.1305C= (p.Phe435=)
c.-1635C= (n.-1635C=)
5g.177210760C>GCA3577250NSD1c.1488C>G (p.Phe496Leu)
n.612+6468C>G
n.1944C>G
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
n.1758C>G
c.2361C>G (p.Phe787Leu)
n.2508C>G
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.-1635C>G (n.-1635C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched