WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210551_177210552del | CA16618167 | NSD1 | c.1279_1280del (p.Ser427CysfsTer11) n.612+6259_612+6260del n.1735_1736del c.1843_1844del (p.Ser615CysfsTer11) n.1549_1550del c.2152_2153del (p.Ser718CysfsTer11) n.2299_2300del c.1345_1346del (p.Ser449CysfsTer11) c.1732_1733del (p.Ser578CysfsTer11) c.1096_1097del (p.Ser366CysfsTer11) c.-1844_-1843del (n.-1844_-1843del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210551A= | CA1603475315 | NSD1 | c.1279A= (p.Ser427=) n.612+6259A= n.1735A= c.1843A= (p.Ser615=) n.1549A= c.2152A= (p.Ser718=) n.2299A= c.1345A= (p.Ser449=) c.1732A= (p.Ser578=) c.1096A= (p.Ser366=) c.-1844A= (n.-1844A=) | |
| 5 | g.177210551A>C | CA362314144 | NSD1 | c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.612+6259A>C n.1735A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.1549A>C c.2152A>C (p.Ser718Arg) n.2299A>C c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.-1844A>C (n.-1844A>C) | |
| 5 | g.177210551A>G | CA3577203 | NSD1 | c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.612+6259A>G n.1735A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.1549A>G c.2152A>G (p.Ser718Gly) n.2299A>G c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.-1844A>G (n.-1844A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210551A>T | CA362314151 | NSD1 | c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.612+6259A>T n.1735A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.1549A>T c.2152A>T (p.Ser718Cys) n.2299A>T c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.-1844A>T (n.-1844A>T) | |
| 5 | g.177210552G>A | CA3577204 | NSD1 | c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.612+6260G>A n.1736G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.1550G>A c.2153G>A (p.Ser718Asn) n.2300G>A c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.-1843G>A (n.-1843G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210552G>C | CA362314154 | NSD1 | c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.612+6260G>C n.1736G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.1550G>C c.2153G>C (p.Ser718Thr) n.2300G>C c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.-1843G>C (n.-1843G>C) | |
| 5 | g.177210552G= | CA1603475320 | NSD1 | c.1280G= (p.Ser427=) n.612+6260G= n.1736G= c.1844G= (p.Ser615=) n.1550G= c.2153G= (p.Ser718=) n.2300G= c.1346G= (p.Ser449=) c.1733G= (p.Ser578=) c.1097G= (p.Ser366=) c.-1843G= (n.-1843G=) | |
| 5 | g.177210552G>T | CA362314155 | NSD1 | c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.612+6260G>T n.1736G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.1550G>T c.2153G>T (p.Ser718Ile) n.2300G>T c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.-1843G>T (n.-1843G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210553T>A | CA362314160 | NSD1 | c.1281T>A (p.Ser427Arg) n.612+6261T>A n.1737T>A c.1845T>A (p.Ser615Arg) n.1551T>A c.2154T>A (p.Ser718Arg) n.2301T>A c.1347T>A (p.Ser449Arg) c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.-1842T>A (n.-1842T>A) | |
| 5 | g.177210553T>C | CA447959976 | NSD1 | c.1281T>C (p.Ser427=) n.612+6261T>C n.1737T>C c.1845T>C (p.Ser615=) n.1551T>C c.2154T>C (p.Ser718=) n.2301T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.1734T>C (p.Ser578=) c.1098T>C (p.Ser366=) c.-1842T>C (n.-1842T>C) | |
| 5 | g.177210553T>G | CA362314163 | NSD1 | c.1281T>G (p.Ser427Arg) n.612+6261T>G n.1737T>G c.1845T>G (p.Ser615Arg) n.1551T>G c.2154T>G (p.Ser718Arg) n.2301T>G c.1347T>G (p.Ser449Arg) c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.1098T>G (p.Ser366Arg) c.-1842T>G (n.-1842T>G) | |
| 5 | g.177210554G>A | CA3577205 | NSD1 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.612+6262G>A n.1738G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.1552G>A c.2155G>A (p.Ala719Thr) n.2302G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.-1841G>A (n.-1841G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210554G>C | CA362314167 | NSD1 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.612+6262G>C n.1738G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.1552G>C c.2155G>C (p.Ala719Pro) n.2302G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.-1841G>C (n.-1841G>C) | |
| 5 | g.177210554G= | CA1603475325 | NSD1 | c.1282G= (p.Ala428=) n.612+6262G= n.1738G= c.1846G= (p.Ala616=) n.1552G= c.2155G= (p.Ala719=) n.2302G= c.1348G= (p.Ala450=) c.1735G= (p.Ala579=) c.1099G= (p.Ala367=) c.-1841G= (n.-1841G=) | |
| 5 | g.177210554G>T | CA362314165 | NSD1 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.612+6262G>T n.1738G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.1552G>T c.2155G>T (p.Ala719Ser) n.2302G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.-1841G>T (n.-1841G>T) | |
| 5 | g.177210555C>A | CA362314173 | NSD1 | c.1283C>A (p.Ala428Glu) n.612+6263C>A n.1739C>A c.1847C>A (p.Ala616Glu) n.1553C>A c.2156C>A (p.Ala719Glu) n.2303C>A c.1349C>A (p.Ala450Glu) c.1736C>A (p.Ala579Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.-1840C>A (n.-1840C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177210555C>G | CA362314176 | NSD1 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.612+6263C>G n.1739C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.1553C>G c.2156C>G (p.Ala719Gly) n.2303C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.-1840C>G (n.-1840C>G) | |
| 5 | g.177210555C>T | CA362314178 | NSD1 | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.612+6263C>T n.1739C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) n.1553C>T c.2156C>T (p.Ala719Val) n.2303C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.-1840C>T (n.-1840C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177210556A>C | CA447959981 | NSD1 | c.1284A>C (p.Ala428=) n.612+6264A>C n.1740A>C c.1848A>C (p.Ala616=) n.1554A>C c.2157A>C (p.Ala719=) n.2304A>C c.1350A>C (p.Ala450=) c.1737A>C (p.Ala579=) c.1101A>C (p.Ala367=) c.-1839A>C (n.-1839A>C) | |
| 5 | g.177210556A>G | CA447959986 | NSD1 | c.1284A>G (p.Ala428=) n.612+6264A>G n.1740A>G c.1848A>G (p.Ala616=) n.1554A>G c.2157A>G (p.Ala719=) n.2304A>G c.1350A>G (p.Ala450=) c.1737A>G (p.Ala579=) c.1101A>G (p.Ala367=) c.-1839A>G (n.-1839A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210556A>T | CA447959985 | NSD1 | c.1284A>T (p.Ala428=) n.612+6264A>T n.1740A>T c.1848A>T (p.Ala616=) n.1554A>T c.2157A>T (p.Ala719=) n.2304A>T c.1350A>T (p.Ala450=) c.1737A>T (p.Ala579=) c.1101A>T (p.Ala367=) c.-1839A>T (n.-1839A>T) | |
| 5 | g.177210557G>A | CA362314182 | NSD1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.612+6265G>A n.1741G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.1555G>A c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.2305G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.-1838G>A (n.-1838G>A) | |
| 5 | g.177210557G>C | CA3577206 | NSD1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.612+6265G>C n.1741G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.1555G>C c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.2305G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.-1838G>C (n.-1838G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210557G= | CA1603475330 | NSD1 | c.1285G= (p.Glu429=) n.612+6265G= n.1741G= c.1849G= (p.Glu617=) n.1555G= c.2158G= (p.Glu720=) n.2305G= c.1351G= (p.Glu451=) c.1738G= (p.Glu580=) c.1102G= (p.Glu368=) c.-1838G= (n.-1838G=) | |
| 5 | g.177210557G>T | CA362314192 | NSD1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.612+6265G>T n.1741G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.1555G>T c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.2305G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.-1838G>T (n.-1838G>T) | |
| 5 | g.177210558A>C | CA362314200 | NSD1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.612+6266A>C n.1742A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.1556A>C c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.2306A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.-1837A>C (n.-1837A>C) | |
| 5 | g.177210558A>G | CA362314207 | NSD1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.612+6266A>G n.1742A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.1556A>G c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.2306A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.-1837A>G (n.-1837A>G) | |
| 5 | g.177210558A>T | CA362314210 | NSD1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.612+6266A>T n.1742A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) n.1556A>T c.2159A>T (p.Glu720Val) n.2306A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.-1837A>T (n.-1837A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210559G>A | CA3577207 | NSD1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.612+6267G>A n.1743G>A c.1851G>A (p.Glu617=) n.1557G>A c.2160G>A (p.Glu720=) n.2307G>A c.1353G>A (p.Glu451=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.-1836G>A (n.-1836G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210559G>C | CA362314215 | NSD1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.612+6267G>C n.1743G>C c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.1557G>C c.2160G>C (p.Glu720Asp) n.2307G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.-1836G>C (n.-1836G>C) | |
| 5 | g.177210559G= | CA1603475339 | NSD1 | c.1287G= (p.Glu429=) n.612+6267G= n.1743G= c.1851G= (p.Glu617=) n.1557G= c.2160G= (p.Glu720=) n.2307G= c.1353G= (p.Glu451=) c.1740G= (p.Glu580=) c.1104G= (p.Glu368=) c.-1836G= (n.-1836G=) | |
| 5 | g.177210559G>T | CA362314218 | NSD1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.612+6267G>T n.1743G>T c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.1557G>T c.2160G>T (p.Glu720Asp) n.2307G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.-1836G>T (n.-1836G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210559_177210566delinsGCCTGGAA | CA1603475335 | NSD1 | c.1287_1294delinsGCCTGGAA (p.Glu429=) n.612+6267_612+6274delinsGCCTGGAA n.1743_1750delinsGCCTGGAA c.1851_1858delinsGCCTGGAA (p.Glu617=) n.1557_1564delinsGCCTGGAA c.2160_2167delinsGCCTGGAA (p.Glu720=) n.2307_2314delinsGCCTGGAA c.1353_1360delinsGCCTGGAA (p.Glu451=) c.1740_1747delinsGCCTGGAA (p.Glu580=) c.1104_1111delinsGCCTGGAA (p.Glu368=) c.-1836_-1829delinsGCCTGGAA (n.-1836_-1829delinsGCCTGGAA) | |
| 5 | g.177210560C>A | CA362314235 | NSD1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.612+6268C>A n.1744C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.1558C>A c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.2308C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.-1835C>A (n.-1835C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177210560C= | CA1603475348 | NSD1 | c.1288C= (p.Pro430=) n.612+6268C= n.1744C= c.1852C= (p.Pro618=) n.1558C= c.2161C= (p.Pro721=) n.2308C= c.1354C= (p.Pro452=) c.1741C= (p.Pro581=) c.1105C= (p.Pro369=) c.-1835C= (n.-1835C=) | |
| 5 | g.177210560C>G | CA362314231 | NSD1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.612+6268C>G n.1744C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.1558C>G c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.2308C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.-1835C>G (n.-1835C>G) | |
| 5 | g.177210560C>T | CA362314224 | NSD1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.612+6268C>T n.1744C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.1558C>T c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.2308C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.-1835C>T (n.-1835C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177210562_177210568del | CA10602988 | NSD1 | c.1290_1296del (p.Gly431ArgfsTer10) n.612+6270_612+6276del n.1746_1752del c.1854_1860del (p.Gly619ArgfsTer10) n.1560_1566del c.2163_2169del (p.Gly722ArgfsTer10) n.2310_2316del c.1356_1362del (p.Gly453ArgfsTer10) c.1743_1749del (p.Gly582ArgfsTer10) c.1107_1113del (p.Gly370ArgfsTer10) c.-1833_-1827del (n.-1833_-1827del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210561C>A | CA362314237 | NSD1 | c.1289C>A (p.Pro430His) n.612+6269C>A n.1745C>A c.1853C>A (p.Pro618His) n.1559C>A c.2162C>A (p.Pro721His) n.2309C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.1742C>A (p.Pro581His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.-1834C>A (n.-1834C>A) | |
| 5 | g.177210561C>G | CA362314242 | NSD1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.612+6269C>G n.1745C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.1559C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.2309C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.-1834C>G (n.-1834C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210561C>T | CA362314245 | NSD1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.612+6269C>T n.1745C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.1559C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.2309C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.-1834C>T (n.-1834C>T) | |
| 5 | g.177210562T>A | CA447959992 | NSD1 | c.1290T>A (p.Pro430=) n.612+6270T>A n.1746T>A c.1854T>A (p.Pro618=) n.1560T>A c.2163T>A (p.Pro721=) n.2310T>A c.1356T>A (p.Pro452=) c.1743T>A (p.Pro581=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.-1833T>A (n.-1833T>A) | |
| 5 | g.177210562T>C | CA447959993 | NSD1 | c.1290T>C (p.Pro430=) n.612+6270T>C n.1746T>C c.1854T>C (p.Pro618=) n.1560T>C c.2163T>C (p.Pro721=) n.2310T>C c.1356T>C (p.Pro452=) c.1743T>C (p.Pro581=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.-1833T>C (n.-1833T>C) | |
| 5 | g.177210562T>G | CA447959995 | NSD1 | c.1290T>G (p.Pro430=) n.612+6270T>G n.1746T>G c.1854T>G (p.Pro618=) n.1560T>G c.2163T>G (p.Pro721=) n.2310T>G c.1356T>G (p.Pro452=) c.1743T>G (p.Pro581=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.-1833T>G (n.-1833T>G) | |
| 5 | g.177210562_177210580del | CA2573139457 | NSD1 | c.1290_1308del (p.Gly431LeufsTer6) n.612+6270_612+6288del n.1746_1764del c.1854_1872del (p.Gly619LeufsTer6) n.1560_1578del c.2163_2181del (p.Gly722LeufsTer6) n.2310_2328del c.1356_1374del (p.Gly453LeufsTer6) c.1743_1761del (p.Gly582LeufsTer6) c.1107_1125del (p.Gly370LeufsTer6) c.-1833_-1815del (n.-1833_-1815del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210563G>A | CA362314249 | NSD1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.612+6271G>A n.1747G>A c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.1561G>A c.2164G>A (p.Gly722Arg) n.2311G>A c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.-1832G>A (n.-1832G>A) | |
| 5 | g.177210563G>C | CA362314251 | NSD1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.612+6271G>C n.1747G>C c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.1561G>C c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.2311G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.-1832G>C (n.-1832G>C) | |
| 5 | g.177210563G>T | CA362314254 | NSD1 | c.1291G>T (p.Gly431Ter) n.612+6271G>T n.1747G>T c.1855G>T (p.Gly619Ter) n.1561G>T c.2164G>T (p.Gly722Ter) n.2311G>T c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.-1832G>T (n.-1832G>T) | |
| 5 | g.177210564G>A | CA362314256 | NSD1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.612+6272G>A n.1748G>A c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.1562G>A c.2165G>A (p.Gly722Glu) n.2312G>A c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.-1831G>A (n.-1831G>A) |