UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210448_177210452del | CA294817 | NSD1 | c.1176_1180del (p.Ile393ValfsTer3) c.1176_1180del (p.Lys392=) n.612+6156_612+6160del c.993_997del (p.Lys331=) n.1632_1636del c.1740_1744del (p.Ile581ValfsTer3) n.1446_1450del c.2049_2053del (p.Ile684ValfsTer3) n.2196_2200del c.*1142_*1146del (n.*1142_*1146del) c.1242_1246del (p.Ile415ValfsTer3) c.1629_1633del (p.Ile544ValfsTer3) c.993_997del (p.Ile332ValfsTer3) c.-1947_-1943del (n.-1947_-1943del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210452_177210456del | CA2573139455 | NSD1 | c.1180_1184del (p.Lys394PhefsTer2) n.612+6160_612+6164del n.1636_1640del c.1744_1748del (p.Lys582PhefsTer2) n.1450_1454del c.2053_2057del (p.Lys685PhefsTer2) n.2200_2204del c.1246_1250del (p.Lys416PhefsTer2) c.1633_1637del (p.Lys545PhefsTer2) c.997_1001del (p.Lys333PhefsTer2) c.-1943_-1939del (n.-1943_-1939del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210451A= | CA1603474971 | NSD1 | c.1179A= (p.Ile393=) n.612+6159A= c.996A= (p.Ile332=) n.1635A= c.1743A= (p.Ile581=) n.1449A= c.2052A= (p.Ile684=) n.2199A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.1245A= (p.Ile415=) c.1632A= (p.Ile544=) c.-1944A= (n.-1944A=) | |
| 5 | g.177210451A>C | CA447960227 | NSD1 | c.1179A>C (p.Ile393=) n.612+6159A>C c.996A>C (p.Ile332=) n.1635A>C c.1743A>C (p.Ile581=) n.1449A>C c.2052A>C (p.Ile684=) n.2199A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1245A>C (p.Ile415=) c.1632A>C (p.Ile544=) c.-1944A>C (n.-1944A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210451A>G | CA362313454 | NSD1 | c.1179A>G (p.Ile393Met) n.612+6159A>G c.996A>G (p.Ile332Met) n.1635A>G c.1743A>G (p.Ile581Met) n.1449A>G c.2052A>G (p.Ile684Met) n.2199A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1245A>G (p.Ile415Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) c.-1944A>G (n.-1944A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210451A>T | CA447960228 | NSD1 | c.1179A>T (p.Ile393=) n.612+6159A>T c.996A>T (p.Ile332=) n.1635A>T c.1743A>T (p.Ile581=) n.1449A>T c.2052A>T (p.Ile684=) n.2199A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1245A>T (p.Ile415=) c.1632A>T (p.Ile544=) c.-1944A>T (n.-1944A>T) | |
| 5 | g.177210453dup | CA645372807 | NSD1 | c.1181dup (p.Tyr395ValfsTer3) n.612+6161dup n.1637dup c.1745dup (p.Tyr583ValfsTer3) n.1451dup c.2054dup (p.Tyr686ValfsTer3) n.2201dup c.1247dup (p.Tyr417ValfsTer3) c.1634dup (p.Tyr546ValfsTer3) c.998dup (p.Tyr334ValfsTer3) c.-1942dup (n.-1942dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210452A>C | CA362313458 | NSD1 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1180A>C n.612+6160A>C c.997A>C n.1636A>C c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.1450A>C c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.2200A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.-1943A>C (n.-1943A>C) | |
| 5 | g.177210452A>G | CA362313461 | NSD1 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1180A>G n.612+6160A>G c.997A>G n.1636A>G c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.1450A>G c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.2200A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.-1943A>G (n.-1943A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210452A>T | CA362313463 | NSD1 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1180A>T n.612+6160A>T c.997A>T n.1636A>T c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.1450A>T c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.2200A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.-1943A>T (n.-1943A>T) | |
| 5 | g.177210453A>C | CA362313465 | NSD1 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1181A>C n.612+6161A>C c.998A>C n.1637A>C c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.1451A>C c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.2201A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.-1942A>C (n.-1942A>C) | |
| 5 | g.177210453A>G | CA362313467 | NSD1 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1181A>G n.612+6161A>G c.998A>G n.1637A>G c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.1451A>G c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.2201A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.-1942A>G (n.-1942A>G) | |
| 5 | g.177210453A>T | CA362313470 | NSD1 | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1181A>T n.612+6161A>T c.998A>T n.1637A>T c.1745A>T (p.Lys582Met) n.1451A>T c.2054A>T (p.Lys685Met) n.2201A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.-1942A>T (n.-1942A>T) | dbSNP |
| 5 | g.177210453_177210462delinsAGTATTCTAG | CA1603474994 | NSD1 | c.1181_1190delinsAGTATTCTAG (p.Lys394=) n.612+6161_612+6170delinsAGTATTCTAG n.1637_1646delinsAGTATTCTAG c.1745_1754delinsAGTATTCTAG (p.Lys582=) n.1451_1460delinsAGTATTCTAG c.2054_2063delinsAGTATTCTAG (p.Lys685=) n.2201_2210delinsAGTATTCTAG c.1247_1256delinsAGTATTCTAG (p.Lys416=) c.1634_1643delinsAGTATTCTAG (p.Lys545=) c.998_1007delinsAGTATTCTAG (p.Lys333=) c.-1942_-1933delinsAGTATTCTAG (n.-1942_-1933delinsAGTATTCTAG) | |
| 5 | g.177210454G>A | CA447960234 | NSD1 | c.1182G>A (p.Lys394=) n.612+6162G>A n.1638G>A c.1746G>A (p.Lys582=) n.1452G>A c.2055G>A (p.Lys685=) n.2202G>A c.1248G>A (p.Lys416=) c.1635G>A (p.Lys545=) c.999G>A (p.Lys333=) c.-1941G>A (n.-1941G>A) | |
| 5 | g.177210454G>C | CA362313473 | NSD1 | c.1182G>C (p.Lys394Asn) n.612+6162G>C n.1638G>C c.1746G>C (p.Lys582Asn) n.1452G>C c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.2202G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.-1941G>C (n.-1941G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177210454G>T | CA362313476 | NSD1 | c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.612+6162G>T n.1638G>T c.1746G>T (p.Lys582Asn) n.1452G>T c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.2202G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.-1941G>T (n.-1941G>T) | |
| 5 | g.177210456_177210464del | CA564898864 | NSD1 | c.1184_1192del (p.Tyr395_Arg397del) n.612+6164_612+6172del n.1640_1648del c.1748_1756del (p.Tyr583_Arg585del) n.1454_1462del c.2057_2065del (p.Tyr686_Arg688del) n.2204_2212del c.1250_1258del (p.Tyr417_Arg419del) c.1637_1645del (p.Tyr546_Arg548del) c.1001_1009del (p.Tyr334_Arg336del) c.-1939_-1931del (n.-1939_-1931del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210455T>A | CA362313487 | NSD1 | c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.612+6163T>A n.1639T>A c.1747T>A (p.Tyr583Asn) n.1453T>A c.2056T>A (p.Tyr686Asn) n.2203T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.-1940T>A (n.-1940T>A) | |
| 5 | g.177210455T>C | CA362313482 | NSD1 | c.1183T>C (p.Tyr395His) n.612+6163T>C n.1639T>C c.1747T>C (p.Tyr583His) n.1453T>C c.2056T>C (p.Tyr686His) n.2203T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.-1940T>C (n.-1940T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177210455T>G | CA362313480 | NSD1 | c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.612+6163T>G n.1639T>G c.1747T>G (p.Tyr583Asp) n.1453T>G c.2056T>G (p.Tyr686Asp) n.2203T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.-1940T>G (n.-1940T>G) | |
| 5 | g.177210455T= | CA1603475000 | NSD1 | c.1183T= (p.Tyr395=) n.612+6163T= n.1639T= c.1747T= (p.Tyr583=) n.1453T= c.2056T= (p.Tyr686=) n.2203T= c.1249T= (p.Tyr417=) c.1636T= (p.Tyr546=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.-1940T= (n.-1940T=) | |
| 5 | g.177210456A>C | CA362313488 | NSD1 | c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.612+6164A>C n.1640A>C c.1748A>C (p.Tyr583Ser) n.1454A>C c.2057A>C (p.Tyr686Ser) n.2204A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.-1939A>C (n.-1939A>C) | |
| 5 | g.177210456A>G | CA362313492 | NSD1 | c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.612+6164A>G n.1640A>G c.1748A>G (p.Tyr583Cys) n.1454A>G c.2057A>G (p.Tyr686Cys) n.2204A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.-1939A>G (n.-1939A>G) | |
| 5 | g.177210456A>T | CA362313495 | NSD1 | c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.612+6164A>T n.1640A>T c.1748A>T (p.Tyr583Phe) n.1454A>T c.2057A>T (p.Tyr686Phe) n.2204A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.-1939A>T (n.-1939A>T) | |
| 5 | g.177210457T>A | CA236245 | NSD1 | c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.612+6165T>A n.1641T>A c.1749T>A (p.Tyr583Ter) n.1455T>A c.2058T>A (p.Tyr686Ter) n.2205T>A c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.1638T>A (p.Tyr546Ter) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.-1938T>A (n.-1938T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210457T>C | CA447960237 | NSD1 | c.1185T>C (p.Tyr395=) n.612+6165T>C n.1641T>C c.1749T>C (p.Tyr583=) n.1455T>C c.2058T>C (p.Tyr686=) n.2205T>C c.1251T>C (p.Tyr417=) c.1638T>C (p.Tyr546=) c.1002T>C (p.Tyr334=) c.-1938T>C (n.-1938T>C) | |
| 5 | g.177210457T>G | CA362313500 | NSD1 | c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.612+6165T>G n.1641T>G c.1749T>G (p.Tyr583Ter) n.1455T>G c.2058T>G (p.Tyr686Ter) n.2205T>G c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.1638T>G (p.Tyr546Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.-1938T>G (n.-1938T>G) | |
| 5 | g.177210457T= | CA1603475008 | NSD1 | c.1185T= (p.Tyr395=) n.612+6165T= n.1641T= c.1749T= (p.Tyr583=) n.1455T= c.2058T= (p.Tyr686=) n.2205T= c.1251T= (p.Tyr417=) c.1638T= (p.Tyr546=) c.1002T= (p.Tyr334=) c.-1938T= (n.-1938T=) | |
| 5 | g.177210458T>A | CA362313503 | NSD1 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.612+6166T>A n.1642T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) n.1456T>A c.2059T>A (p.Ser687Thr) n.2206T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.-1937T>A (n.-1937T>A) | |
| 5 | g.177210458T>C | CA362313506 | NSD1 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.612+6166T>C n.1642T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) n.1456T>C c.2059T>C (p.Ser687Pro) n.2206T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.-1937T>C (n.-1937T>C) | |
| 5 | g.177210458T>G | CA362313508 | NSD1 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.612+6166T>G n.1642T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) n.1456T>G c.2059T>G (p.Ser687Ala) n.2206T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.-1937T>G (n.-1937T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210459C>A | CA362313509 | NSD1 | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) n.612+6167C>A n.1643C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) n.1457C>A c.2060C>A (p.Ser687Tyr) n.2207C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.-1936C>A (n.-1936C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210459C>G | CA362313512 | NSD1 | c.1187C>G (p.Ser396Cys) n.612+6167C>G n.1643C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) n.1457C>G c.2060C>G (p.Ser687Cys) n.2207C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.-1936C>G (n.-1936C>G) | |
| 5 | g.177210459C>T | CA362313515 | NSD1 | c.1187C>T (p.Ser396Phe) n.612+6167C>T n.1643C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) n.1457C>T c.2060C>T (p.Ser687Phe) n.2207C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.-1936C>T (n.-1936C>T) | |
| 5 | g.177210460T>A | CA447960248 | NSD1 | c.1188T>A (p.Ser396=) n.612+6168T>A n.1644T>A c.1752T>A (p.Ser584=) n.1458T>A c.2061T>A (p.Ser687=) n.2208T>A c.1254T>A (p.Ser418=) c.1641T>A (p.Ser547=) c.1005T>A (p.Ser335=) c.-1935T>A (n.-1935T>A) | |
| 5 | g.177210460T>C | CA447960249 | NSD1 | c.1188T>C (p.Ser396=) n.612+6168T>C n.1644T>C c.1752T>C (p.Ser584=) n.1458T>C c.2061T>C (p.Ser687=) n.2208T>C c.1254T>C (p.Ser418=) c.1641T>C (p.Ser547=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.-1935T>C (n.-1935T>C) | |
| 5 | g.177210460T>G | CA447960250 | NSD1 | c.1188T>G (p.Ser396=) n.612+6168T>G n.1644T>G c.1752T>G (p.Ser584=) n.1458T>G c.2061T>G (p.Ser687=) n.2208T>G c.1254T>G (p.Ser418=) c.1641T>G (p.Ser547=) c.1005T>G (p.Ser335=) c.-1935T>G (n.-1935T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210461A= | CA1603475017 | NSD1 | c.1189A= (p.Arg397=) n.612+6169A= n.1645A= c.1753A= (p.Arg585=) n.1459A= c.2062A= (p.Arg688=) n.2209A= c.1255A= (p.Arg419=) c.1642A= (p.Arg548=) c.1006A= (p.Arg336=) c.-1934A= (n.-1934A=) | |
| 5 | g.177210461A>C | CA447960251 | NSD1 | c.1189A>C (p.Arg397=) n.612+6169A>C n.1645A>C c.1753A>C (p.Arg585=) n.1459A>C c.2062A>C (p.Arg688=) n.2209A>C c.1255A>C (p.Arg419=) c.1642A>C (p.Arg548=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.-1934A>C (n.-1934A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210461A>G | CA362313517 | NSD1 | c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.612+6169A>G n.1645A>G c.1753A>G (p.Arg585Gly) n.1459A>G c.2062A>G (p.Arg688Gly) n.2209A>G c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.-1934A>G (n.-1934A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177210461A>T | CA362313520 | NSD1 | c.1189A>T (p.Arg397Trp) n.612+6169A>T n.1645A>T c.1753A>T (p.Arg585Trp) n.1459A>T c.2062A>T (p.Arg688Trp) n.2209A>T c.1255A>T (p.Arg419Trp) c.1642A>T (p.Arg548Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.-1934A>T (n.-1934A>T) | |
| 5 | g.177210461_177210462delinsAG | CA1603475014 | NSD1 | c.1189_1190delinsAG (p.Arg397=) n.612+6169_612+6170delinsAG n.1645_1646delinsAG c.1753_1754delinsAG (p.Arg585=) n.1459_1460delinsAG c.2062_2063delinsAG (p.Arg688=) n.2209_2210delinsAG c.1255_1256delinsAG (p.Arg419=) c.1642_1643delinsAG (p.Arg548=) c.1006_1007delinsAG (p.Arg336=) c.-1934_-1933delinsAG (n.-1934_-1933delinsAG) | |
| 5 | g.177210462G>A | CA362313533 | NSD1 | c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.612+6170G>A n.1646G>A c.1754G>A (p.Arg585Lys) n.1460G>A c.2063G>A (p.Arg688Lys) n.2210G>A c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.-1933G>A (n.-1933G>A) | |
| 5 | g.177210462G>C | CA362313530 | NSD1 | c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.612+6170G>C n.1646G>C c.1754G>C (p.Arg585Thr) n.1460G>C c.2063G>C (p.Arg688Thr) n.2210G>C c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.-1933G>C (n.-1933G>C) | |
| 5 | g.177210462G= | CA1603475022 | NSD1 | c.1190G= (p.Arg397=) n.612+6170G= n.1646G= c.1754G= (p.Arg585=) n.1460G= c.2063G= (p.Arg688=) n.2210G= c.1256G= (p.Arg419=) c.1643G= (p.Arg548=) c.1007G= (p.Arg336=) c.-1933G= (n.-1933G=) | |
| 5 | g.177210462G>T | CA132829784 | NSD1 | c.1190G>T (p.Arg397Met) n.612+6170G>T n.1646G>T c.1754G>T (p.Arg585Met) n.1460G>T c.2063G>T (p.Arg688Met) n.2210G>T c.1256G>T (p.Arg419Met) c.1643G>T (p.Arg548Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.-1933G>T (n.-1933G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210463del | CA294818 | NSD1 | c.1191del (p.Arg397SerfsTer9) n.612+6171del n.1647del c.1755del (p.Arg585SerfsTer9) n.1461del c.2064del (p.Arg688SerfsTer9) n.2211del c.1257del (p.Arg419SerfsTer9) c.1644del (p.Arg548SerfsTer9) c.1008del (p.Arg336SerfsTer9) c.-1932del (n.-1932del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210463G>A | CA447960262 | NSD1 | c.1191G>A (p.Arg397=) n.612+6171G>A n.1647G>A c.1755G>A (p.Arg585=) n.1461G>A c.2064G>A (p.Arg688=) n.2211G>A c.1257G>A (p.Arg419=) c.1644G>A (p.Arg548=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.-1932G>A (n.-1932G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210463G>C | CA362313535 | NSD1 | c.1191G>C (p.Arg397Ser) n.612+6171G>C n.1647G>C c.1755G>C (p.Arg585Ser) n.1461G>C c.2064G>C (p.Arg688Ser) n.2211G>C c.1257G>C (p.Arg419Ser) c.1644G>C (p.Arg548Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.-1932G>C (n.-1932G>C) |