| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210053del | CA16611844 | NSD1 | c.781del (p.Ser261ProfsTer3) n.612+5761del c.598del (p.Ser200ProfsTer3) n.1237del c.1345del (p.Ser449ProfsTer3) n.1051del c.1654del (p.Ser552ProfsTer3) n.1801del c.*747del (n.*747del) c.*963del (n.*963del) c.847del (p.Ser283ProfsTer3) c.1234del (p.Ser412ProfsTer3) c.-2342del (n.-2342del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210053T>A | CA362310705 | NSD1 | c.781T>A (p.Ser261Thr) n.612+5761T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1237T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1051T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.1801T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.-2342T>A (n.-2342T>A) | |
| 5 | g.177210053T>C | CA3577128 | NSD1 | c.781T>C (p.Ser261Pro) n.612+5761T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1237T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1051T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1801T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.-2342T>C (n.-2342T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210053T>G | CA362310708 | NSD1 | c.781T>G (p.Ser261Ala) n.612+5761T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1237T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1051T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.1801T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.-2342T>G (n.-2342T>G) | |
| 5 | g.177210053T= | CA1603473741 | NSD1 | c.781T= (p.Ser261=) n.612+5761T= c.598T= (p.Ser200=) n.1237T= c.1345T= (p.Ser449=) n.1051T= c.1654T= (p.Ser552=) n.1801T= c.*747T= (n.*747T=) c.*963T= (n.*963T=) c.847T= (p.Ser283=) c.1234T= (p.Ser412=) c.-2342T= (n.-2342T=) | |
| 5 | g.177210054C>A | CA362310711 | NSD1 | c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.612+5762C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.1238C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) n.1052C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.1802C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.-2341C>A (n.-2341C>A) | |
| 5 | g.177210054C= | CA1603473752 | NSD1 | c.782C= (p.Ser261=) n.612+5762C= c.599C= (p.Ser200=) n.1238C= c.1346C= (p.Ser449=) n.1052C= c.1655C= (p.Ser552=) n.1802C= c.*748C= (n.*748C=) c.*964C= (n.*964C=) c.848C= (p.Ser283=) c.1235C= (p.Ser412=) c.-2341C= (n.-2341C=) | |
| 5 | g.177210054C>G | CA362310714 | NSD1 | c.782C>G (p.Ser261Cys) n.612+5762C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) n.1238C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) n.1052C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) n.1802C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.-2341C>G (n.-2341C>G) | |
| 5 | g.177210054C>T | CA132829433 | NSD1 | c.782C>T (p.Ser261Phe) n.612+5762C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) n.1238C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) n.1052C>T c.1655C>T (p.Ser552Phe) n.1802C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.-2341C>T (n.-2341C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177210055del | CA2695202768 | NSD1 | c.783del (p.Arg262GlyfsTer2) n.612+5763del c.600del (p.Arg201GlyfsTer2) n.1239del c.1347del (p.Arg450GlyfsTer2) n.1053del c.1656del (p.Arg553GlyfsTer2) n.1803del c.*749del (n.*749del) c.*965del (n.*965del) c.849del (p.Arg284GlyfsTer2) c.1236del (p.Arg413GlyfsTer2) c.-2340del (n.-2340del) | |
| 5 | g.177210055C>A | CA447959898 | NSD1 | c.783C>A (p.Ser261=) n.612+5763C>A c.600C>A (p.Ser200=) n.1239C>A c.1347C>A (p.Ser449=) n.1053C>A c.1656C>A (p.Ser552=) n.1803C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.849C>A (p.Ser283=) c.1236C>A (p.Ser412=) c.-2340C>A (n.-2340C>A) | |
| 5 | g.177210055C= | CA1603473761 | NSD1 | c.783C= (p.Ser261=) n.612+5763C= c.600C= (p.Ser200=) n.1239C= c.1347C= (p.Ser449=) n.1053C= c.1656C= (p.Ser552=) n.1803C= c.*749C= (n.*749C=) c.*965C= (n.*965C=) c.849C= (p.Ser283=) c.1236C= (p.Ser412=) c.-2340C= (n.-2340C=) | |
| 5 | g.177210055C>G | CA3577129 | NSD1 | c.783C>G (p.Ser261=) n.612+5763C>G c.600C>G (p.Ser200=) n.1239C>G c.1347C>G (p.Ser449=) n.1053C>G c.1656C>G (p.Ser552=) n.1803C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.849C>G (p.Ser283=) c.1236C>G (p.Ser412=) c.-2340C>G (n.-2340C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210055C>T | CA447959900 | NSD1 | c.783C>T (p.Ser261=) n.612+5763C>T c.600C>T (p.Ser200=) n.1239C>T c.1347C>T (p.Ser449=) n.1053C>T c.1656C>T (p.Ser552=) n.1803C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.849C>T (p.Ser283=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.-2340C>T (n.-2340C>T) | |
| 5 | g.177210057_177210064dup | CA2695202769 | NSD1 | c.785_792dup (p.Asn265GlyfsTer2) n.612+5765_612+5772dup c.602_609dup (p.Asn204GlyfsTer2) n.1241_1248dup c.1349_1356dup (p.Asn453GlyfsTer2) n.1055_1062dup c.1658_1665dup (p.Asn556GlyfsTer2) n.1805_1812dup c.*751_*758dup (n.*751_*758dup) c.*967_*974dup (n.*967_*974dup) c.851_858dup (p.Asn287GlyfsTer2) c.1238_1245dup (p.Asn416GlyfsTer2) c.-2338_-2331dup (n.-2338_-2331dup) | |
| 5 | g.177210056A= | CA1603473770 | NSD1 | c.784A= (p.Arg262=) n.612+5764A= c.601A= (p.Arg201=) n.1240A= c.1348A= (p.Arg450=) n.1054A= c.1657A= (p.Arg553=) n.1804A= c.*750A= (n.*750A=) c.*966A= (n.*966A=) c.850A= (p.Arg284=) c.1237A= (p.Arg413=) c.-2339A= (n.-2339A=) | |
| 5 | g.177210056A>C | CA447959904 | NSD1 | c.784A>C (p.Arg262=) n.612+5764A>C c.601A>C (p.Arg201=) n.1240A>C c.1348A>C (p.Arg450=) n.1054A>C c.1657A>C (p.Arg553=) n.1804A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.850A>C (p.Arg284=) c.1237A>C (p.Arg413=) c.-2339A>C (n.-2339A>C) | |
| 5 | g.177210056A>G | CA362310720 | NSD1 | c.784A>G (p.Arg262Gly) n.612+5764A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) n.1240A>G c.1348A>G (p.Arg450Gly) n.1054A>G c.1657A>G (p.Arg553Gly) n.1804A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.-2339A>G (n.-2339A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177210056A>T | CA362310718 | NSD1 | c.784A>T (p.Arg262Trp) n.612+5764A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) n.1240A>T c.1348A>T (p.Arg450Trp) n.1054A>T c.1657A>T (p.Arg553Trp) n.1804A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.850A>T (p.Arg284Trp) c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.-2339A>T (n.-2339A>T) | |
| 5 | g.177210057G>A | CA3577130 | NSD1 | c.785G>A (p.Arg262Lys) n.612+5765G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) n.1241G>A c.1349G>A (p.Arg450Lys) n.1055G>A c.1658G>A (p.Arg553Lys) n.1805G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.-2338G>A (n.-2338G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210057G>C | CA362310723 | NSD1 | c.785G>C (p.Arg262Thr) n.612+5765G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) n.1241G>C c.1349G>C (p.Arg450Thr) n.1055G>C c.1658G>C (p.Arg553Thr) n.1805G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.-2338G>C (n.-2338G>C) | |
| 5 | g.177210057G= | CA1603473773 | NSD1 | c.785G= (p.Arg262=) n.612+5765G= c.602G= (p.Arg201=) n.1241G= c.1349G= (p.Arg450=) n.1055G= c.1658G= (p.Arg553=) n.1805G= c.*751G= (n.*751G=) c.*967G= (n.*967G=) c.851G= (p.Arg284=) c.1238G= (p.Arg413=) c.-2338G= (n.-2338G=) | |
| 5 | g.177210057G>T | CA362310725 | NSD1 | c.785G>T (p.Arg262Met) n.612+5765G>T c.602G>T (p.Arg201Met) n.1241G>T c.1349G>T (p.Arg450Met) n.1055G>T c.1658G>T (p.Arg553Met) n.1805G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.851G>T (p.Arg284Met) c.1238G>T (p.Arg413Met) c.-2338G>T (n.-2338G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177210058G>A | CA3577131 | NSD1 | c.786G>A (p.Arg262=) n.612+5766G>A c.603G>A (p.Arg201=) n.1242G>A c.1350G>A (p.Arg450=) n.1056G>A c.1659G>A (p.Arg553=) n.1806G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.852G>A (p.Arg284=) c.1239G>A (p.Arg413=) c.-2337G>A (n.-2337G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210058G>C | CA362310731 | NSD1 | c.786G>C (p.Arg262Ser) n.612+5766G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) n.1242G>C c.1350G>C (p.Arg450Ser) n.1056G>C c.1659G>C (p.Arg553Ser) n.1806G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.852G>C (p.Arg284Ser) c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.-2337G>C (n.-2337G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177210058G= | CA1603473778 | NSD1 | c.786G= (p.Arg262=) n.612+5766G= c.603G= (p.Arg201=) n.1242G= c.1350G= (p.Arg450=) n.1056G= c.1659G= (p.Arg553=) n.1806G= c.*752G= (n.*752G=) c.*968G= (n.*968G=) c.852G= (p.Arg284=) c.1239G= (p.Arg413=) c.-2337G= (n.-2337G=) | |
| 5 | g.177210058G>T | CA362310733 | NSD1 | c.786G>T (p.Arg262Ser) n.612+5766G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) n.1242G>T c.1350G>T (p.Arg450Ser) n.1056G>T c.1659G>T (p.Arg553Ser) n.1806G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.852G>T (p.Arg284Ser) c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.-2337G>T (n.-2337G>T) | |
| 5 | g.177210059A= | CA1603473784 | NSD1 | c.787A= (p.Ile263=) n.612+5767A= c.604A= (p.Ile202=) n.1243A= c.1351A= (p.Ile451=) n.1057A= c.1660A= (p.Ile554=) n.1807A= c.*753A= (n.*753A=) c.*969A= (n.*969A=) c.853A= (p.Ile285=) c.1240A= (p.Ile414=) c.-2336A= (n.-2336A=) | |
| 5 | g.177210059A>C | CA362310734 | NSD1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.612+5767A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1243A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.1057A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1807A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.-2336A>C (n.-2336A>C) | |
| 5 | g.177210059A>G | CA362310737 | NSD1 | c.787A>G (p.Ile263Val) n.612+5767A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.1243A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.1057A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1807A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.-2336A>G (n.-2336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210059A>T | CA362310735 | NSD1 | c.787A>T (p.Ile263Leu) n.612+5767A>T c.604A>T (p.Ile202Leu) n.1243A>T c.1351A>T (p.Ile451Leu) n.1057A>T c.1660A>T (p.Ile554Leu) n.1807A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.853A>T (p.Ile285Leu) c.1240A>T (p.Ile414Leu) c.-2336A>T (n.-2336A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177210060T>A | CA362310738 | NSD1 | c.788T>A (p.Ile263Lys) n.612+5768T>A c.605T>A (p.Ile202Lys) n.1244T>A c.1352T>A (p.Ile451Lys) n.1058T>A c.1661T>A (p.Ile554Lys) n.1808T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.854T>A (p.Ile285Lys) c.1241T>A (p.Ile414Lys) c.-2335T>A (n.-2335T>A) | |
| 5 | g.177210060T>C | CA362310740 | NSD1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.612+5768T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1244T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.1058T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1808T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.-2335T>C (n.-2335T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177210060T>G | CA362310743 | NSD1 | c.788T>G (p.Ile263Arg) n.612+5768T>G c.605T>G (p.Ile202Arg) n.1244T>G c.1352T>G (p.Ile451Arg) n.1058T>G c.1661T>G (p.Ile554Arg) n.1808T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.854T>G (p.Ile285Arg) c.1241T>G (p.Ile414Arg) c.-2335T>G (n.-2335T>G) | |
| 5 | g.177210061A= | CA1603473787 | NSD1 | c.789A= (p.Ile263=) n.612+5769A= c.606A= (p.Ile202=) n.1245A= c.1353A= (p.Ile451=) n.1059A= c.1662A= (p.Ile554=) n.1809A= c.*755A= (n.*755A=) c.*971A= (n.*971A=) c.855A= (p.Ile285=) c.1242A= (p.Ile414=) c.-2334A= (n.-2334A=) | |
| 5 | g.177210061A>C | CA447959914 | NSD1 | c.789A>C (p.Ile263=) n.612+5769A>C c.606A>C (p.Ile202=) n.1245A>C c.1353A>C (p.Ile451=) n.1059A>C c.1662A>C (p.Ile554=) n.1809A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.855A>C (p.Ile285=) c.1242A>C (p.Ile414=) c.-2334A>C (n.-2334A>C) | |
| 5 | g.177210061A>G | CA362310745 | NSD1 | c.789A>G (p.Ile263Met) n.612+5769A>G c.606A>G (p.Ile202Met) n.1245A>G c.1353A>G (p.Ile451Met) n.1059A>G c.1662A>G (p.Ile554Met) n.1809A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.855A>G (p.Ile285Met) c.1242A>G (p.Ile414Met) c.-2334A>G (n.-2334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210061A>T | CA447959915 | NSD1 | c.789A>T (p.Ile263=) n.612+5769A>T c.606A>T (p.Ile202=) n.1245A>T c.1353A>T (p.Ile451=) n.1059A>T c.1662A>T (p.Ile554=) n.1809A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.855A>T (p.Ile285=) c.1242A>T (p.Ile414=) c.-2334A>T (n.-2334A>T) | |
| 5 | g.177210062G>A | CA3577132 | NSD1 | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.612+5770G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1246G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1060G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1810G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.-2333G>A (n.-2333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210062G>C | CA362310750 | NSD1 | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.612+5770G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1246G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1060G>C c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1810G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.-2333G>C (n.-2333G>C) | |
| 5 | g.177210062G= | CA1603473789 | NSD1 | c.790G= (p.Ala264=) n.612+5770G= c.607G= (p.Ala203=) n.1246G= c.1354G= (p.Ala452=) n.1060G= c.1663G= (p.Ala555=) n.1810G= c.*756G= (n.*756G=) c.*972G= (n.*972G=) c.856G= (p.Ala286=) c.1243G= (p.Ala415=) c.-2333G= (n.-2333G=) | |
| 5 | g.177210062G>T | CA362310748 | NSD1 | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.612+5770G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1246G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1060G>T c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1810G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.-2333G>T (n.-2333G>T) | |
| 5 | g.177210063C>A | CA362310753 | NSD1 | c.791C>A (p.Ala264Glu) n.612+5771C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) n.1247C>A c.1355C>A (p.Ala452Glu) n.1061C>A c.1664C>A (p.Ala555Glu) n.1811C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.-2332C>A (n.-2332C>A) | |
| 5 | g.177210063C= | CA1603473796 | NSD1 | c.791C= (p.Ala264=) n.612+5771C= c.608C= (p.Ala203=) n.1247C= c.1355C= (p.Ala452=) n.1061C= c.1664C= (p.Ala555=) n.1811C= c.*757C= (n.*757C=) c.*973C= (n.*973C=) c.857C= (p.Ala286=) c.1244C= (p.Ala415=) c.-2332C= (n.-2332C=) | |
| 5 | g.177210063C>G | CA362310755 | NSD1 | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.612+5771C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1247C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1061C>G c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1811C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.-2332C>G (n.-2332C>G) | |
| 5 | g.177210063C>T | CA132829456 | NSD1 | c.791C>T (p.Ala264Val) n.612+5771C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.1247C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1061C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1811C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.-2332C>T (n.-2332C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177210066_177210084del | CA2739289449 | NSD1 | c.794_812del (p.Asn265ThrfsTer?) n.612+5774_612+5792del c.611_629del (p.Asn204ThrfsTer?) n.1250_1268del c.1358_1376del (p.Asn453ThrfsTer?) n.1064_1082del c.1667_1685del (p.Asn556ThrfsTer?) n.1814_1832del c.*760_*778del (n.*760_*778del) c.860_878del (p.Asn287ThrfsTer?) c.1247_1265del (p.Asn416ThrfsTer?) c.-2329_-2311del (n.-2329_-2311del) | |
| 5 | g.177210064A>C | CA447959922 | NSD1 | c.792A>C (p.Ala264=) n.612+5772A>C c.609A>C (p.Ala203=) n.1248A>C c.1356A>C (p.Ala452=) n.1062A>C c.1665A>C (p.Ala555=) n.1812A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.-2331A>C (n.-2331A>C) | |
| 5 | g.177210064A>G | CA447959923 | NSD1 | c.792A>G (p.Ala264=) n.612+5772A>G c.609A>G (p.Ala203=) n.1248A>G c.1356A>G (p.Ala452=) n.1062A>G c.1665A>G (p.Ala555=) n.1812A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.858A>G (p.Ala286=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.-2331A>G (n.-2331A>G) | |
| 5 | g.177210064A>T | CA447959924 | NSD1 | c.792A>T (p.Ala264=) n.612+5772A>T c.609A>T (p.Ala203=) n.1248A>T c.1356A>T (p.Ala452=) n.1062A>T c.1665A>T (p.Ala555=) n.1812A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.858A>T (p.Ala286=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.-2331A>T (n.-2331A>T) |