| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177209953T>A | CA362310257 | NSD1 | c.681T>A (p.Phe227Leu) n.612+5661T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) n.1137T>A c.1245T>A (p.Phe415Leu) n.951T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) n.1701T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.-2442T>A (n.-2442T>A) | |
| 5 | g.177209953T>C | CA447960391 | NSD1 | c.681T>C (p.Phe227=) n.612+5661T>C c.498T>C (p.Phe166=) n.1137T>C c.1245T>C (p.Phe415=) n.951T>C c.1554T>C (p.Phe518=) n.1701T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.747T>C (p.Phe249=) c.1134T>C (p.Phe378=) c.-2442T>C (n.-2442T>C) | |
| 5 | g.177209953T>G | CA362310259 | NSD1 | c.681T>G (p.Phe227Leu) n.612+5661T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) n.1137T>G c.1245T>G (p.Phe415Leu) n.951T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) n.1701T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.-2442T>G (n.-2442T>G) | ClinVar |
| 5 | g.177209954G>A | CA362310261 | NSD1 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.612+5662G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.1138G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.952G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1702G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.-2441G>A (n.-2441G>A) | |
| 5 | g.177209954G>C | CA362310263 | NSD1 | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.612+5662G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.1138G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.952G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1702G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.-2441G>C (n.-2441G>C) | |
| 5 | g.177209954G>T | CA362310266 | NSD1 | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.612+5662G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.1138G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.952G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1702G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.-2441G>T (n.-2441G>T) | |
| 5 | g.177209955A>C | CA362310269 | NSD1 | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.612+5663A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.1139A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.953A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1703A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.-2440A>C (n.-2440A>C) | |
| 5 | g.177209955A>G | CA362310270 | NSD1 | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.612+5663A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.1139A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.953A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1703A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.-2440A>G (n.-2440A>G) | |
| 5 | g.177209955A>T | CA362310272 | NSD1 | c.683A>T (p.Glu228Val) n.612+5663A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.1139A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.953A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1703A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.-2440A>T (n.-2440A>T) | |
| 5 | g.177209956A>C | CA362310275 | NSD1 | c.684A>C (p.Glu228Asp) n.612+5664A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) n.1140A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.954A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) n.1704A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.-2439A>C (n.-2439A>C) | |
| 5 | g.177209956A>G | CA447960403 | NSD1 | c.684A>G (p.Glu228=) n.612+5664A>G c.501A>G (p.Glu167=) n.1140A>G c.1248A>G (p.Glu416=) n.954A>G c.1557A>G (p.Glu519=) n.1704A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.750A>G (p.Glu250=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.-2439A>G (n.-2439A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177209956A>T | CA362310276 | NSD1 | c.684A>T (p.Glu228Asp) n.612+5664A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) n.1140A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.954A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) n.1704A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.-2439A>T (n.-2439A>T) | |
| 5 | g.177209957G>A | CA294803 | NSD1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) n.612+5665G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1141G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.955G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1705G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.-2438G>A (n.-2438G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177209957G>C | CA362310282 | NSD1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) n.612+5665G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1141G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.955G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1705G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.-2438G>C (n.-2438G>C) | |
| 5 | g.177209957G= | CA1603473498 | NSD1 | c.685G= (p.Ala229=) n.612+5665G= c.502G= (p.Ala168=) n.1141G= c.1249G= (p.Ala417=) n.955G= c.1558G= (p.Ala520=) n.1705G= c.*651G= (n.*651G=) c.*867G= (n.*867G=) c.751G= (p.Ala251=) c.1138G= (p.Ala380=) c.-2438G= (n.-2438G=) | |
| 5 | g.177209957G>T | CA362310279 | NSD1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) n.612+5665G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1141G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.955G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1705G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.-2438G>T (n.-2438G>T) | |
| 5 | g.177209958C>A | CA362310284 | NSD1 | c.686C>A (p.Ala229Glu) n.612+5666C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) n.1142C>A c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.956C>A c.1559C>A (p.Ala520Glu) n.1706C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.-2437C>A (n.-2437C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177209958C>G | CA362310288 | NSD1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) n.612+5666C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1142C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.956C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1706C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.-2437C>G (n.-2437C>G) | |
| 5 | g.177209958C>T | CA362310286 | NSD1 | c.686C>T (p.Ala229Val) n.612+5666C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.1142C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) n.956C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1706C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.-2437C>T (n.-2437C>T) | |
| 5 | g.177209959A= | CA1603473502 | NSD1 | c.687A= (p.Ala229=) n.612+5667A= c.504A= (p.Ala168=) n.1143A= c.1251A= (p.Ala417=) n.957A= c.1560A= (p.Ala520=) n.1707A= c.*653A= (n.*653A=) c.*869A= (n.*869A=) c.753A= (p.Ala251=) c.1140A= (p.Ala380=) c.-2436A= (n.-2436A=) | |
| 5 | g.177209959A>C | CA447960418 | NSD1 | c.687A>C (p.Ala229=) n.612+5667A>C c.504A>C (p.Ala168=) n.1143A>C c.1251A>C (p.Ala417=) n.957A>C c.1560A>C (p.Ala520=) n.1707A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.753A>C (p.Ala251=) c.1140A>C (p.Ala380=) c.-2436A>C (n.-2436A>C) | |
| 5 | g.177209959A>G | CA447960415 | NSD1 | c.687A>G (p.Ala229=) n.612+5667A>G c.504A>G (p.Ala168=) n.1143A>G c.1251A>G (p.Ala417=) n.957A>G c.1560A>G (p.Ala520=) n.1707A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.753A>G (p.Ala251=) c.1140A>G (p.Ala380=) c.-2436A>G (n.-2436A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177209959A>T | CA447960412 | NSD1 | c.687A>T (p.Ala229=) n.612+5667A>T c.504A>T (p.Ala168=) n.1143A>T c.1251A>T (p.Ala417=) n.957A>T c.1560A>T (p.Ala520=) n.1707A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.753A>T (p.Ala251=) c.1140A>T (p.Ala380=) c.-2436A>T (n.-2436A>T) | |
| 5 | g.177209960C>A | CA362310291 | NSD1 | c.688C>A (p.His230Asn) n.612+5668C>A c.505C>A (p.His169Asn) n.1144C>A c.1252C>A (p.His418Asn) n.958C>A c.1561C>A (p.His521Asn) n.1708C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.754C>A (p.His252Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.-2435C>A (n.-2435C>A) | |
| 5 | g.177209960C= | CA1603473506 | NSD1 | c.688C= (p.His230=) n.612+5668C= c.505C= (p.His169=) n.1144C= c.1252C= (p.His418=) n.958C= c.1561C= (p.His521=) n.1708C= c.*654C= (n.*654C=) c.*870C= (n.*870C=) c.754C= (p.His252=) c.1141C= (p.His381=) c.-2435C= (n.-2435C=) | |
| 5 | g.177209960C>G | CA362310292 | NSD1 | c.688C>G (p.His230Asp) n.612+5668C>G c.505C>G (p.His169Asp) n.1144C>G c.1252C>G (p.His418Asp) n.958C>G c.1561C>G (p.His521Asp) n.1708C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.754C>G (p.His252Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.-2435C>G (n.-2435C>G) | |
| 5 | g.177209960C>T | CA362310294 | NSD1 | c.688C>T (p.His230Tyr) n.612+5668C>T c.505C>T (p.His169Tyr) n.1144C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) n.958C>T c.1561C>T (p.His521Tyr) n.1708C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.-2435C>T (n.-2435C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177209961A>C | CA362310297 | NSD1 | c.689A>C (p.His230Pro) n.612+5669A>C c.506A>C (p.His169Pro) n.1145A>C c.1253A>C (p.His418Pro) n.959A>C c.1562A>C (p.His521Pro) n.1709A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.755A>C (p.His252Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.-2434A>C (n.-2434A>C) | |
| 5 | g.177209961A>G | CA362310298 | NSD1 | c.689A>G (p.His230Arg) n.612+5669A>G c.506A>G (p.His169Arg) n.1145A>G c.1253A>G (p.His418Arg) n.959A>G c.1562A>G (p.His521Arg) n.1709A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.755A>G (p.His252Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.-2434A>G (n.-2434A>G) | ClinVar |
| 5 | g.177209961A>T | CA362310300 | NSD1 | c.689A>T (p.His230Leu) n.612+5669A>T c.506A>T (p.His169Leu) n.1145A>T c.1253A>T (p.His418Leu) n.959A>T c.1562A>T (p.His521Leu) n.1709A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.755A>T (p.His252Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.-2434A>T (n.-2434A>T) | |
| 5 | g.177209962T>A | CA362310303 | NSD1 | c.690T>A (p.His230Gln) n.612+5670T>A c.507T>A (p.His169Gln) n.1146T>A c.1254T>A (p.His418Gln) n.960T>A c.1563T>A (p.His521Gln) n.1710T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.756T>A (p.His252Gln) c.1143T>A (p.His381Gln) c.-2433T>A (n.-2433T>A) | |
| 5 | g.177209962T>C | CA447960437 | NSD1 | c.690T>C (p.His230=) n.612+5670T>C c.507T>C (p.His169=) n.1146T>C c.1254T>C (p.His418=) n.960T>C c.1563T>C (p.His521=) n.1710T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.756T>C (p.His252=) c.1143T>C (p.His381=) c.-2433T>C (n.-2433T>C) | |
| 5 | g.177209962T>G | CA362310304 | NSD1 | c.690T>G (p.His230Gln) n.612+5670T>G c.507T>G (p.His169Gln) n.1146T>G c.1254T>G (p.His418Gln) n.960T>G c.1563T>G (p.His521Gln) n.1710T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.756T>G (p.His252Gln) c.1143T>G (p.His381Gln) c.-2433T>G (n.-2433T>G) | |
| 5 | g.177209963A= | CA1603473512 | NSD1 | c.691A= (p.Lys231=) n.612+5671A= c.508A= (p.Lys170=) n.1147A= c.1255A= (p.Lys419=) n.961A= c.1564A= (p.Lys522=) n.1711A= c.*657A= (n.*657A=) c.*873A= (n.*873A=) c.757A= (p.Lys253=) c.1144A= (p.Lys382=) c.-2432A= (n.-2432A=) | |
| 5 | g.177209963A>C | CA362310306 | NSD1 | c.691A>C (p.Lys231Gln) n.612+5671A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1147A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.961A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1711A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.-2432A>C (n.-2432A>C) | |
| 5 | g.177209963A>G | CA362310308 | NSD1 | c.691A>G (p.Lys231Glu) n.612+5671A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1147A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.961A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1711A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.-2432A>G (n.-2432A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177209963A>T | CA362310309 | NSD1 | c.691A>T (p.Lys231Ter) n.612+5671A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1147A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.961A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1711A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.-2432A>T (n.-2432A>T) | |
| 5 | g.177209964A>C | CA362310316 | NSD1 | c.692A>C (p.Lys231Thr) n.612+5672A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1148A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.962A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1712A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.-2431A>C (n.-2431A>C) | |
| 5 | g.177209964A>G | CA362310312 | NSD1 | c.692A>G (p.Lys231Arg) n.612+5672A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1148A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.962A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1712A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.-2431A>G (n.-2431A>G) | |
| 5 | g.177209964A>T | CA362310314 | NSD1 | c.692A>T (p.Lys231Ile) n.612+5672A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) n.1148A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) n.962A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) n.1712A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.-2431A>T (n.-2431A>T) | |
| 5 | g.177209965A>C | CA362310319 | NSD1 | c.693A>C (p.Lys231Asn) n.612+5673A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1149A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) n.963A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) n.1713A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.-2430A>C (n.-2430A>C) | |
| 5 | g.177209965A>G | CA447960452 | NSD1 | c.693A>G (p.Lys231=) n.612+5673A>G c.510A>G (p.Lys170=) n.1149A>G c.1257A>G (p.Lys419=) n.963A>G c.1566A>G (p.Lys522=) n.1713A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.759A>G (p.Lys253=) c.1146A>G (p.Lys382=) c.-2430A>G (n.-2430A>G) | |
| 5 | g.177209965A>T | CA362310320 | NSD1 | c.693A>T (p.Lys231Asn) n.612+5673A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) n.1149A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) n.963A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) n.1713A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.-2430A>T (n.-2430A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177209966G>A | CA362310323 | NSD1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) n.612+5674G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1150G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.964G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1714G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.-2429G>A (n.-2429G>A) | |
| 5 | g.177209966G>C | CA362310325 | NSD1 | c.694G>C (p.Asp232His) n.612+5674G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.1150G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.964G>C c.1567G>C (p.Asp523His) n.1714G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.-2429G>C (n.-2429G>C) | |
| 5 | g.177209966G>T | CA362310326 | NSD1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.612+5674G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1150G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.964G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1714G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.-2429G>T (n.-2429G>T) | |
| 5 | g.177209967A= | CA1603473520 | NSD1 | c.695A= (p.Asp232=) n.612+5675A= c.512A= (p.Asp171=) n.1151A= c.1259A= (p.Asp420=) n.965A= c.1568A= (p.Asp523=) n.1715A= c.*661A= (n.*661A=) c.*877A= (n.*877A=) c.761A= (p.Asp254=) c.1148A= (p.Asp383=) c.-2428A= (n.-2428A=) | |
| 5 | g.177209967A>C | CA362310330 | NSD1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) n.612+5675A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1151A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.965A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.1715A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.-2428A>C (n.-2428A>C) | |
| 5 | g.177209967A>G | CA362310332 | NSD1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) n.612+5675A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1151A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.965A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.1715A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.-2428A>G (n.-2428A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177209967A>T | CA362310334 | NSD1 | c.695A>T (p.Asp232Val) n.612+5675A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.1151A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.965A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) n.1715A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.-2428A>T (n.-2428A>T) | gnomAD v4 |