Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177135883A= | CA1603513391 | NSD1 | c.-36-58A= (n.-36-58A=) n.214-58A= c.-254-58A= (n.-254-58A=) c.-470-58A= (n.-470-58A=) n.66-58A= c.780A= (p.Leu260=) n.235-58A= n.927A= c.31-58A= (n.31-58A=) n.952A= c.418-58A= (n.418-58A=) | |
5 | g.177135883A>C | CA3576947 | NSD1 | c.-36-58A>C (n.-36-58A>C) n.214-58A>C c.-254-58A>C (n.-254-58A>C) c.-470-58A>C (n.-470-58A>C) n.66-58A>C c.780A>C (p.Leu260=) n.235-58A>C n.927A>C c.31-58A>C (n.31-58A>C) n.952A>C c.418-58A>C (n.418-58A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135883A>G | CA3576946 | NSD1 | c.-36-58A>G (n.-36-58A>G) n.214-58A>G c.-254-58A>G (n.-254-58A>G) c.-470-58A>G (n.-470-58A>G) n.66-58A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.235-58A>G n.927A>G c.31-58A>G (n.31-58A>G) n.952A>G c.418-58A>G (n.418-58A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135883A>T | CA447959736 | NSD1 | c.-36-58A>T (n.-36-58A>T) n.214-58A>T c.-254-58A>T (n.-254-58A>T) c.-470-58A>T (n.-470-58A>T) n.66-58A>T c.780A>T (p.Leu260=) n.235-58A>T n.927A>T c.31-58A>T (n.31-58A>T) n.952A>T c.418-58A>T (n.418-58A>T) | dbSNP |
5 | g.177135884G>A | CA362295670 | NSD1 | c.-36-57G>A (n.-36-57G>A) n.214-57G>A c.-254-57G>A (n.-254-57G>A) c.-470-57G>A (n.-470-57G>A) n.66-57G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) n.235-57G>A n.928G>A c.31-57G>A (n.31-57G>A) n.953G>A c.418-57G>A (n.418-57G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135884G>C | CA362295669 | NSD1 | c.-36-57G>C (n.-36-57G>C) n.214-57G>C c.-254-57G>C (n.-254-57G>C) c.-470-57G>C (n.-470-57G>C) n.66-57G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.235-57G>C n.928G>C c.31-57G>C (n.31-57G>C) n.953G>C c.418-57G>C (n.418-57G>C) | dbSNP |
5 | g.177135884G>T | CA362295667 | NSD1 | c.-36-57G>T (n.-36-57G>T) n.214-57G>T c.-254-57G>T (n.-254-57G>T) c.-470-57G>T (n.-470-57G>T) n.66-57G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) n.235-57G>T n.928G>T c.31-57G>T (n.31-57G>T) n.953G>T c.418-57G>T (n.418-57G>T) | |
5 | g.177135885G>A | CA362295673 | NSD1 | c.-36-56G>A (n.-36-56G>A) n.214-56G>A c.-254-56G>A (n.-254-56G>A) c.-470-56G>A (n.-470-56G>A) n.66-56G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) n.235-56G>A n.929G>A c.31-56G>A (n.31-56G>A) n.954G>A c.418-56G>A (n.418-56G>A) | |
5 | g.177135885G>C | CA362295675 | NSD1 | c.-36-56G>C (n.-36-56G>C) n.214-56G>C c.-254-56G>C (n.-254-56G>C) c.-470-56G>C (n.-470-56G>C) n.66-56G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.235-56G>C n.929G>C c.31-56G>C (n.31-56G>C) n.954G>C c.418-56G>C (n.418-56G>C) | |
5 | g.177135885G>T | CA362295678 | NSD1 | c.-36-56G>T (n.-36-56G>T) n.214-56G>T c.-254-56G>T (n.-254-56G>T) c.-470-56G>T (n.-470-56G>T) n.66-56G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.235-56G>T n.929G>T c.31-56G>T (n.31-56G>T) n.954G>T c.418-56G>T (n.418-56G>T) | |
5 | g.177135886A>C | CA447959738 | NSD1 | c.-36-55A>C (n.-36-55A>C) n.214-55A>C c.-254-55A>C (n.-254-55A>C) c.-470-55A>C (n.-470-55A>C) n.66-55A>C c.783A>C (p.Gly261=) n.235-55A>C n.930A>C c.31-55A>C (n.31-55A>C) n.955A>C c.418-55A>C (n.418-55A>C) | |
5 | g.177135886A>G | CA447959739 | NSD1 | c.-36-55A>G (n.-36-55A>G) n.214-55A>G c.-254-55A>G (n.-254-55A>G) c.-470-55A>G (n.-470-55A>G) n.66-55A>G c.783A>G (p.Gly261=) n.235-55A>G n.930A>G c.31-55A>G (n.31-55A>G) n.955A>G c.418-55A>G (n.418-55A>G) | |
5 | g.177135886A>T | CA447959737 | NSD1 | c.-36-55A>T (n.-36-55A>T) n.214-55A>T c.-254-55A>T (n.-254-55A>T) c.-470-55A>T (n.-470-55A>T) n.66-55A>T c.783A>T (p.Gly261=) n.235-55A>T n.930A>T c.31-55A>T (n.31-55A>T) n.955A>T c.418-55A>T (n.418-55A>T) | |
5 | g.177135887G>A | CA362295681 | NSD1 | c.-36-54G>A (n.-36-54G>A) n.214-54G>A c.-254-54G>A (n.-254-54G>A) c.-470-54G>A (n.-470-54G>A) n.66-54G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) n.235-54G>A n.931G>A c.31-54G>A (n.31-54G>A) n.956G>A c.418-54G>A (n.418-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135887G>C | CA362295683 | NSD1 | c.-36-54G>C (n.-36-54G>C) n.214-54G>C c.-254-54G>C (n.-254-54G>C) c.-470-54G>C (n.-470-54G>C) n.66-54G>C c.784G>C (p.Asp262His) n.235-54G>C n.931G>C c.31-54G>C (n.31-54G>C) n.956G>C c.418-54G>C (n.418-54G>C) | |
5 | g.177135887G= | CA1603513392 | NSD1 | c.-36-54G= (n.-36-54G=) n.214-54G= c.-254-54G= (n.-254-54G=) c.-470-54G= (n.-470-54G=) n.66-54G= c.784G= (p.Asp262=) n.235-54G= n.931G= c.31-54G= (n.31-54G=) n.956G= c.418-54G= (n.418-54G=) | |
5 | g.177135887G>T | CA362295685 | NSD1 | c.-36-54G>T (n.-36-54G>T) n.214-54G>T c.-254-54G>T (n.-254-54G>T) c.-470-54G>T (n.-470-54G>T) n.66-54G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.235-54G>T n.931G>T c.31-54G>T (n.31-54G>T) n.956G>T c.418-54G>T (n.418-54G>T) | |
5 | g.177135887_177135889delinsGAC | CA1603513393 | NSD1 | c.-36-54_-36-52delinsGAC (n.-36-54_-36-52delinsGAC) n.214-54_214-52delinsGAC c.-254-54_-254-52delinsGAC (n.-254-54_-254-52delinsGAC) c.-470-54_-470-52delinsGAC (n.-470-54_-470-52delinsGAC) n.66-54_66-52delinsGAC c.784_786delinsGAC (p.Asp262=) n.235-54_235-52delinsGAC n.931_933delinsGAC c.31-54_31-52delinsGAC (n.31-54_31-52delinsGAC) n.956_958delinsGAC c.418-54_418-52delinsGAC (n.418-54_418-52delinsGAC) | |
5 | g.177135888A= | CA1603513395 | NSD1 | c.-36-53A= (n.-36-53A=) n.214-53A= c.-254-53A= (n.-254-53A=) c.-470-53A= (n.-470-53A=) n.66-53A= c.785A= (p.Asp262=) n.235-53A= n.932A= c.31-53A= (n.31-53A=) n.957A= c.418-53A= (n.418-53A=) | |
5 | g.177135888A>C | CA362295687 | NSD1 | c.-36-53A>C (n.-36-53A>C) n.214-53A>C c.-254-53A>C (n.-254-53A>C) c.-470-53A>C (n.-470-53A>C) n.66-53A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) n.235-53A>C n.932A>C c.31-53A>C (n.31-53A>C) n.957A>C c.418-53A>C (n.418-53A>C) | |
5 | g.177135888A>G | CA132834796 | NSD1 | c.-36-53A>G (n.-36-53A>G) n.214-53A>G c.-254-53A>G (n.-254-53A>G) c.-470-53A>G (n.-470-53A>G) n.66-53A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) n.235-53A>G n.932A>G c.31-53A>G (n.31-53A>G) n.957A>G c.418-53A>G (n.418-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135888A>T | CA362295691 | NSD1 | c.-36-53A>T (n.-36-53A>T) n.214-53A>T c.-254-53A>T (n.-254-53A>T) c.-470-53A>T (n.-470-53A>T) n.66-53A>T c.785A>T (p.Asp262Val) n.235-53A>T n.932A>T c.31-53A>T (n.31-53A>T) n.957A>T c.418-53A>T (n.418-53A>T) | |
5 | g.177135891_177135892del | CA1603513394 | NSD1 | c.-36-50_-36-49del (n.-36-50_-36-49del) n.214-50_214-49del c.-254-50_-254-49del (n.-254-50_-254-49del) c.-470-50_-470-49del (n.-470-50_-470-49del) n.66-50_66-49del c.788_789del (p.Thr263LysfsTer18) n.235-50_235-49del n.935_936del c.31-50_31-49del (n.31-50_31-49del) n.960_961del c.418-50_418-49del (n.418-50_418-49del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177135889C>A | CA362295693 | NSD1 | c.-36-52C>A (n.-36-52C>A) n.214-52C>A c.-254-52C>A (n.-254-52C>A) c.-470-52C>A (n.-470-52C>A) n.66-52C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) n.235-52C>A n.933C>A c.31-52C>A (n.31-52C>A) n.958C>A c.418-52C>A (n.418-52C>A) | |
5 | g.177135889C= | CA1603513396 | NSD1 | c.-36-52C= (n.-36-52C=) n.214-52C= c.-254-52C= (n.-254-52C=) c.-470-52C= (n.-470-52C=) n.66-52C= c.786C= (p.Asp262=) n.235-52C= n.933C= c.31-52C= (n.31-52C=) n.958C= c.418-52C= (n.418-52C=) | |
5 | g.177135889C>G | CA362295696 | NSD1 | c.-36-52C>G (n.-36-52C>G) n.214-52C>G c.-254-52C>G (n.-254-52C>G) c.-470-52C>G (n.-470-52C>G) n.66-52C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) n.235-52C>G n.933C>G c.31-52C>G (n.31-52C>G) n.958C>G c.418-52C>G (n.418-52C>G) | |
5 | g.177135889C>T | CA3576948 | NSD1 | c.-36-52C>T (n.-36-52C>T) n.214-52C>T c.-254-52C>T (n.-254-52C>T) c.-470-52C>T (n.-470-52C>T) n.66-52C>T c.786C>T (p.Asp262=) n.235-52C>T n.933C>T c.31-52C>T (n.31-52C>T) n.958C>T c.418-52C>T (n.418-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135890A= | CA1603513397 | NSD1 | c.-36-51A= (n.-36-51A=) n.214-51A= c.-254-51A= (n.-254-51A=) c.-470-51A= (n.-470-51A=) n.66-51A= c.787A= (p.Thr263=) n.235-51A= n.934A= c.31-51A= (n.31-51A=) n.959A= c.418-51A= (n.418-51A=) | |
5 | g.177135890A>C | CA362295705 | NSD1 | c.-36-51A>C (n.-36-51A>C) n.214-51A>C c.-254-51A>C (n.-254-51A>C) c.-470-51A>C (n.-470-51A>C) n.66-51A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) n.235-51A>C n.934A>C c.31-51A>C (n.31-51A>C) n.959A>C c.418-51A>C (n.418-51A>C) | dbSNP |
5 | g.177135890A>G | CA3576949 | NSD1 | c.-36-51A>G (n.-36-51A>G) n.214-51A>G c.-254-51A>G (n.-254-51A>G) c.-470-51A>G (n.-470-51A>G) n.66-51A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) n.235-51A>G n.934A>G c.31-51A>G (n.31-51A>G) n.959A>G c.418-51A>G (n.418-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135890A>T | CA362295701 | NSD1 | c.-36-51A>T (n.-36-51A>T) n.214-51A>T c.-254-51A>T (n.-254-51A>T) c.-470-51A>T (n.-470-51A>T) n.66-51A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) n.235-51A>T n.934A>T c.31-51A>T (n.31-51A>T) n.959A>T c.418-51A>T (n.418-51A>T) | |
5 | g.177135891C>A | CA362295708 | NSD1 | c.-36-50C>A (n.-36-50C>A) n.214-50C>A c.-254-50C>A (n.-254-50C>A) c.-470-50C>A (n.-470-50C>A) n.66-50C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) n.235-50C>A n.935C>A c.31-50C>A (n.31-50C>A) n.960C>A c.418-50C>A (n.418-50C>A) | dbSNP |
5 | g.177135891C>G | CA362295710 | NSD1 | c.-36-50C>G (n.-36-50C>G) n.214-50C>G c.-254-50C>G (n.-254-50C>G) c.-470-50C>G (n.-470-50C>G) n.66-50C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) n.235-50C>G n.935C>G c.31-50C>G (n.31-50C>G) n.960C>G c.418-50C>G (n.418-50C>G) | |
5 | g.177135891C>T | CA362295712 | NSD1 | c.-36-50C>T (n.-36-50C>T) n.214-50C>T c.-254-50C>T (n.-254-50C>T) c.-470-50C>T (n.-470-50C>T) n.66-50C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) n.235-50C>T n.935C>T c.31-50C>T (n.31-50C>T) n.960C>T c.418-50C>T (n.418-50C>T) | |
5 | g.177135892A>C | CA447959740 | NSD1 | c.-36-49A>C (n.-36-49A>C) n.214-49A>C c.-254-49A>C (n.-254-49A>C) c.-470-49A>C (n.-470-49A>C) n.66-49A>C c.789A>C (p.Thr263=) n.235-49A>C n.936A>C c.31-49A>C (n.31-49A>C) n.961A>C c.418-49A>C (n.418-49A>C) | |
5 | g.177135892A>G | CA447959741 | NSD1 | c.-36-49A>G (n.-36-49A>G) n.214-49A>G c.-254-49A>G (n.-254-49A>G) c.-470-49A>G (n.-470-49A>G) n.66-49A>G c.789A>G (p.Thr263=) n.235-49A>G n.936A>G c.31-49A>G (n.31-49A>G) n.961A>G c.418-49A>G (n.418-49A>G) | |
5 | g.177135892A>T | CA447959742 | NSD1 | c.-36-49A>T (n.-36-49A>T) n.214-49A>T c.-254-49A>T (n.-254-49A>T) c.-470-49A>T (n.-470-49A>T) n.66-49A>T c.789A>T (p.Thr263=) n.235-49A>T n.936A>T c.31-49A>T (n.31-49A>T) n.961A>T c.418-49A>T (n.418-49A>T) | |
5 | g.177135893A>C | CA362295716 | NSD1 | c.-36-48A>C (n.-36-48A>C) n.214-48A>C c.-254-48A>C (n.-254-48A>C) c.-470-48A>C (n.-470-48A>C) n.66-48A>C c.790A>C (p.Asn264His) n.235-48A>C n.937A>C c.31-48A>C (n.31-48A>C) n.962A>C c.418-48A>C (n.418-48A>C) | |
5 | g.177135893A>G | CA362295719 | NSD1 | c.-36-48A>G (n.-36-48A>G) n.214-48A>G c.-254-48A>G (n.-254-48A>G) c.-470-48A>G (n.-470-48A>G) n.66-48A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) n.235-48A>G n.937A>G c.31-48A>G (n.31-48A>G) n.962A>G c.418-48A>G (n.418-48A>G) | |
5 | g.177135893A>T | CA362295720 | NSD1 | c.-36-48A>T (n.-36-48A>T) n.214-48A>T c.-254-48A>T (n.-254-48A>T) c.-470-48A>T (n.-470-48A>T) n.66-48A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.235-48A>T n.937A>T c.31-48A>T (n.31-48A>T) n.962A>T c.418-48A>T (n.418-48A>T) | |
5 | g.177135894A>C | CA362295727 | NSD1 | c.-36-47A>C (n.-36-47A>C) n.214-47A>C c.-254-47A>C (n.-254-47A>C) c.-470-47A>C (n.-470-47A>C) n.66-47A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) n.235-47A>C n.938A>C c.31-47A>C (n.31-47A>C) n.963A>C c.418-47A>C (n.418-47A>C) | |
5 | g.177135894A>G | CA362295724 | NSD1 | c.-36-47A>G (n.-36-47A>G) n.214-47A>G c.-254-47A>G (n.-254-47A>G) c.-470-47A>G (n.-470-47A>G) n.66-47A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.235-47A>G n.938A>G c.31-47A>G (n.31-47A>G) n.963A>G c.418-47A>G (n.418-47A>G) | |
5 | g.177135894A>T | CA362295725 | NSD1 | c.-36-47A>T (n.-36-47A>T) n.214-47A>T c.-254-47A>T (n.-254-47A>T) c.-470-47A>T (n.-470-47A>T) n.66-47A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.235-47A>T n.938A>T c.31-47A>T (n.31-47A>T) n.963A>T c.418-47A>T (n.418-47A>T) | |
5 | g.177135895C>A | CA362295730 | NSD1 | c.-36-46C>A (n.-36-46C>A) n.214-46C>A c.-254-46C>A (n.-254-46C>A) c.-470-46C>A (n.-470-46C>A) n.66-46C>A c.792C>A (p.Asn264Lys) n.235-46C>A n.939C>A c.31-46C>A (n.31-46C>A) n.964C>A c.418-46C>A (n.418-46C>A) | |
5 | g.177135895C>G | CA362295733 | NSD1 | c.-36-46C>G (n.-36-46C>G) n.214-46C>G c.-254-46C>G (n.-254-46C>G) c.-470-46C>G (n.-470-46C>G) n.66-46C>G c.792C>G (p.Asn264Lys) n.235-46C>G n.939C>G c.31-46C>G (n.31-46C>G) n.964C>G c.418-46C>G (n.418-46C>G) | |
5 | g.177135895C>T | CA447959743 | NSD1 | c.-36-46C>T (n.-36-46C>T) n.214-46C>T c.-254-46C>T (n.-254-46C>T) c.-470-46C>T (n.-470-46C>T) n.66-46C>T c.792C>T (p.Asn264=) n.235-46C>T n.939C>T c.31-46C>T (n.31-46C>T) n.964C>T c.418-46C>T (n.418-46C>T) | |
5 | g.177135896A= | CA1603513398 | NSD1 | c.-36-45A= (n.-36-45A=) n.214-45A= c.-254-45A= (n.-254-45A=) c.-470-45A= (n.-470-45A=) n.66-45A= c.793A= (p.Ile265=) n.235-45A= n.940A= c.31-45A= (n.31-45A=) n.965A= c.418-45A= (n.418-45A=) | |
5 | g.177135896A>C | CA362295737 | NSD1 | c.-36-45A>C (n.-36-45A>C) n.214-45A>C c.-254-45A>C (n.-254-45A>C) c.-470-45A>C (n.-470-45A>C) n.66-45A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.235-45A>C n.940A>C c.31-45A>C (n.31-45A>C) n.965A>C c.418-45A>C (n.418-45A>C) | |
5 | g.177135896A>G | CA3576951 | NSD1 | c.-36-45A>G (n.-36-45A>G) n.214-45A>G c.-254-45A>G (n.-254-45A>G) c.-470-45A>G (n.-470-45A>G) n.66-45A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.235-45A>G n.940A>G c.31-45A>G (n.31-45A>G) n.965A>G c.418-45A>G (n.418-45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135896A>T | CA3576950 | NSD1 | c.-36-45A>T (n.-36-45A>T) n.214-45A>T c.-254-45A>T (n.-254-45A>T) c.-470-45A>T (n.-470-45A>T) n.66-45A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) n.235-45A>T n.940A>T c.31-45A>T (n.31-45A>T) n.965A>T c.418-45A>T (n.418-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |