Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135610C>ACA362293791NSD1c.-36-331C>A (n.-36-331C>A)
n.214-331C>A
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n.66-331C>A
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n.679C>A
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 dbSNP
5g.177135610C=CA1603513261NSD1c.-36-331C= (n.-36-331C=)
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5g.177135610C>GCA362293795NSD1c.-36-331C>G (n.-36-331C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135611C>ACA362293808NSD1c.-36-330C>A (n.-36-330C>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135611C>GCA362293800NSD1c.-36-330C>G (n.-36-330C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
5g.177135612C>ACA362293810NSD1c.-36-329C>A (n.-36-329C>A)
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n.681C>A
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5g.177135612C>GCA362293811NSD1c.-36-329C>G (n.-36-329C>G)
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 gnomAD v4
5g.177135613A>CCA447959571NSD1c.-36-328A>C (n.-36-328A>C)
n.214-328A>C
c.-254-328A>C (n.-254-328A>C)
c.-470-328A>C (n.-470-328A>C)
n.66-328A>C
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5g.177135613A>GCA447959572NSD1c.-36-328A>G (n.-36-328A>G)
n.214-328A>G
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5g.177135613A>TCA447959573NSD1c.-36-328A>T (n.-36-328A>T)
n.214-328A>T
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c.-470-328A>T (n.-470-328A>T)
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5g.177135614G>ACA362293820NSD1c.-36-327G>A (n.-36-327G>A)
n.214-327G>A
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c.-470-327G>A (n.-470-327G>A)
n.66-327G>A
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n.658G>A
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n.683G>A
c.417+94G>A (n.417+94G>A)
 dbSNP
5g.177135614G>CCA362293832NSD1c.-36-327G>C (n.-36-327G>C)
n.214-327G>C
c.-254-327G>C (n.-254-327G>C)
c.-470-327G>C (n.-470-327G>C)
n.66-327G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.234+94G>C
n.658G>C
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n.683G>C
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5g.177135614G>TCA362293837NSD1c.-36-327G>T (n.-36-327G>T)
n.214-327G>T
c.-254-327G>T (n.-254-327G>T)
c.-470-327G>T (n.-470-327G>T)
n.66-327G>T
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n.234+94G>T
n.658G>T
c.31-327G>T (n.31-327G>T)
n.683G>T
c.417+94G>T (n.417+94G>T)
5g.177135615A>CCA362293840NSD1c.-36-326A>C (n.-36-326A>C)
n.214-326A>C
c.-254-326A>C (n.-254-326A>C)
c.-470-326A>C (n.-470-326A>C)
n.66-326A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.234+95A>C
n.659A>C
c.31-326A>C (n.31-326A>C)
n.684A>C
c.417+95A>C (n.417+95A>C)
5g.177135615A>GCA362293843NSD1c.-36-326A>G (n.-36-326A>G)
n.214-326A>G
c.-254-326A>G (n.-254-326A>G)
c.-470-326A>G (n.-470-326A>G)
n.66-326A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.234+95A>G
n.659A>G
c.31-326A>G (n.31-326A>G)
n.684A>G
c.417+95A>G (n.417+95A>G)
5g.177135615A>TCA362293851NSD1c.-36-326A>T (n.-36-326A>T)
n.214-326A>T
c.-254-326A>T (n.-254-326A>T)
c.-470-326A>T (n.-470-326A>T)
n.66-326A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.234+95A>T
n.659A>T
c.31-326A>T (n.31-326A>T)
n.684A>T
c.417+95A>T (n.417+95A>T)
5g.177135616A=CA1603513262NSD1c.-36-325A= (n.-36-325A=)
n.214-325A=
c.-254-325A= (n.-254-325A=)
c.-470-325A= (n.-470-325A=)
n.66-325A=
c.513A= (p.Glu171=)
n.234+96A=
n.660A=
c.31-325A= (n.31-325A=)
n.685A=
c.417+96A= (n.417+96A=)
5g.177135616A>CCA3576898NSD1c.-36-325A>C (n.-36-325A>C)
n.214-325A>C
c.-254-325A>C (n.-254-325A>C)
c.-470-325A>C (n.-470-325A>C)
n.66-325A>C
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.234+96A>C
n.660A>C
c.31-325A>C (n.31-325A>C)
n.685A>C
c.417+96A>C (n.417+96A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135616A>GCA447959576NSD1c.-36-325A>G (n.-36-325A>G)
n.214-325A>G
c.-254-325A>G (n.-254-325A>G)
c.-470-325A>G (n.-470-325A>G)
n.66-325A>G
c.513A>G (p.Glu171=)
n.234+96A>G
n.660A>G
c.31-325A>G (n.31-325A>G)
n.685A>G
c.417+96A>G (n.417+96A>G)
5g.177135616A>TCA362293854NSD1c.-36-325A>T (n.-36-325A>T)
n.214-325A>T
c.-254-325A>T (n.-254-325A>T)
c.-470-325A>T (n.-470-325A>T)
n.66-325A>T
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.234+96A>T
n.660A>T
c.31-325A>T (n.31-325A>T)
n.685A>T
c.417+96A>T (n.417+96A>T)
5g.177135617C>ACA362293860NSD1c.-36-324C>A (n.-36-324C>A)
n.214-324C>A
c.-254-324C>A (n.-254-324C>A)
c.-470-324C>A (n.-470-324C>A)
n.66-324C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.234+97C>A
n.661C>A
c.31-324C>A (n.31-324C>A)
n.686C>A
c.417+97C>A (n.417+97C>A)
 dbSNP
5g.177135617C=CA1603513263NSD1c.-36-324C= (n.-36-324C=)
n.214-324C=
c.-254-324C= (n.-254-324C=)
c.-470-324C= (n.-470-324C=)
n.66-324C=
c.514C= (p.Gln172=)
n.234+97C=
n.661C=
c.31-324C= (n.31-324C=)
n.686C=
c.417+97C= (n.417+97C=)
5g.177135617C>GCA362293858NSD1c.-36-324C>G (n.-36-324C>G)
n.214-324C>G
c.-254-324C>G (n.-254-324C>G)
c.-470-324C>G (n.-470-324C>G)
n.66-324C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.234+97C>G
n.661C>G
c.31-324C>G (n.31-324C>G)
n.686C>G
c.417+97C>G (n.417+97C>G)
5g.177135617C>TCA3576899NSD1c.-36-324C>T (n.-36-324C>T)
n.214-324C>T
c.-254-324C>T (n.-254-324C>T)
c.-470-324C>T (n.-470-324C>T)
n.66-324C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.234+97C>T
n.661C>T
c.31-324C>T (n.31-324C>T)
n.686C>T
c.417+97C>T (n.417+97C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135618A>CCA362293865NSD1c.-36-323A>C (n.-36-323A>C)
n.214-323A>C
c.-254-323A>C (n.-254-323A>C)
c.-470-323A>C (n.-470-323A>C)
n.66-323A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.234+98A>C
n.662A>C
c.31-323A>C (n.31-323A>C)
n.687A>C
c.417+98A>C (n.417+98A>C)
5g.177135618A>GCA362293869NSD1c.-36-323A>G (n.-36-323A>G)
n.214-323A>G
c.-254-323A>G (n.-254-323A>G)
c.-470-323A>G (n.-470-323A>G)
n.66-323A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.234+98A>G
n.662A>G
c.31-323A>G (n.31-323A>G)
n.687A>G
c.417+98A>G (n.417+98A>G)
5g.177135618A>TCA362293866NSD1c.-36-323A>T (n.-36-323A>T)
n.214-323A>T
c.-254-323A>T (n.-254-323A>T)
c.-470-323A>T (n.-470-323A>T)
n.66-323A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.234+98A>T
n.662A>T
c.31-323A>T (n.31-323A>T)
n.687A>T
c.417+98A>T (n.417+98A>T)
5g.177135619G>ACA447959578NSD1c.-36-322G>A (n.-36-322G>A)
n.214-322G>A
c.-254-322G>A (n.-254-322G>A)
c.-470-322G>A (n.-470-322G>A)
n.66-322G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
n.234+99G>A
n.663G>A
c.31-322G>A (n.31-322G>A)
n.688G>A
c.417+99G>A (n.417+99G>A)
 dbSNP
5g.177135619G>CCA362293874NSD1c.-36-322G>C (n.-36-322G>C)
n.214-322G>C
c.-254-322G>C (n.-254-322G>C)
c.-470-322G>C (n.-470-322G>C)
n.66-322G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
n.234+99G>C
n.663G>C
c.31-322G>C (n.31-322G>C)
n.688G>C
c.417+99G>C (n.417+99G>C)
 dbSNP
5g.177135619G>TCA362293877NSD1c.-36-322G>T (n.-36-322G>T)
n.214-322G>T
c.-254-322G>T (n.-254-322G>T)
c.-470-322G>T (n.-470-322G>T)
n.66-322G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
n.234+99G>T
n.663G>T
c.31-322G>T (n.31-322G>T)
n.688G>T
c.417+99G>T (n.417+99G>T)
5g.177135620C>ACA362293890NSD1c.-36-321C>A (n.-36-321C>A)
n.214-321C>A
c.-254-321C>A (n.-254-321C>A)
c.-470-321C>A (n.-470-321C>A)
n.66-321C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.234+100C>A
n.664C>A
c.31-321C>A (n.31-321C>A)
n.689C>A
c.417+100C>A (n.417+100C>A)
 dbSNP
5g.177135620C>GCA362293903NSD1c.-36-321C>G (n.-36-321C>G)
n.214-321C>G
c.-254-321C>G (n.-254-321C>G)
c.-470-321C>G (n.-470-321C>G)
n.66-321C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.234+100C>G
n.664C>G
c.31-321C>G (n.31-321C>G)
n.689C>G
c.417+100C>G (n.417+100C>G)
 dbSNP
5g.177135620C>TCA362293906NSD1c.-36-321C>T (n.-36-321C>T)
n.214-321C>T
c.-254-321C>T (n.-254-321C>T)
c.-470-321C>T (n.-470-321C>T)
n.66-321C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.234+100C>T
n.664C>T
c.31-321C>T (n.31-321C>T)
n.689C>T
c.417+100C>T (n.417+100C>T)
 dbSNP
5g.177135621C>ACA362293908NSD1c.-36-320C>A (n.-36-320C>A)
n.214-320C>A
c.-254-320C>A (n.-254-320C>A)
c.-470-320C>A (n.-470-320C>A)
n.66-320C>A
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.234+101C>A
n.665C>A
c.31-320C>A (n.31-320C>A)
n.690C>A
c.417+101C>A (n.417+101C>A)
 dbSNP
5g.177135621C>GCA362293910NSD1c.-36-320C>G (n.-36-320C>G)
n.214-320C>G
c.-254-320C>G (n.-254-320C>G)
c.-470-320C>G (n.-470-320C>G)
n.66-320C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.234+101C>G
n.665C>G
c.31-320C>G (n.31-320C>G)
n.690C>G
c.417+101C>G (n.417+101C>G)
5g.177135621C>TCA362293912NSD1c.-36-320C>T (n.-36-320C>T)
n.214-320C>T
c.-254-320C>T (n.-254-320C>T)
c.-470-320C>T (n.-470-320C>T)
n.66-320C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.234+101C>T
n.665C>T
c.31-320C>T (n.31-320C>T)
n.690C>T
c.417+101C>T (n.417+101C>T)
5g.177135622A>CCA447959582NSD1c.-36-319A>C (n.-36-319A>C)
n.214-319A>C
c.-254-319A>C (n.-254-319A>C)
c.-470-319A>C (n.-470-319A>C)
n.66-319A>C
c.519A>C (p.Pro173=)
n.234+102A>C
n.666A>C
c.31-319A>C (n.31-319A>C)
n.691A>C
c.417+102A>C (n.417+102A>C)
5g.177135622A>GCA447959583NSD1c.-36-319A>G (n.-36-319A>G)
n.214-319A>G
c.-254-319A>G (n.-254-319A>G)
c.-470-319A>G (n.-470-319A>G)
n.66-319A>G
c.519A>G (p.Pro173=)
n.234+102A>G
n.666A>G
c.31-319A>G (n.31-319A>G)
n.691A>G
c.417+102A>G (n.417+102A>G)
 gnomAD v4
5g.177135622A>TCA447959584NSD1c.-36-319A>T (n.-36-319A>T)
n.214-319A>T
c.-254-319A>T (n.-254-319A>T)
c.-470-319A>T (n.-470-319A>T)
n.66-319A>T
c.519A>T (p.Pro173=)
n.234+102A>T
n.666A>T
c.31-319A>T (n.31-319A>T)
n.691A>T
c.417+102A>T (n.417+102A>T)
5g.177135623G>ACA362293915NSD1c.-36-318G>A (n.-36-318G>A)
n.214-318G>A
c.-254-318G>A (n.-254-318G>A)
c.-470-318G>A (n.-470-318G>A)
n.66-318G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.234+103G>A
n.667G>A
c.31-318G>A (n.31-318G>A)
n.692G>A
c.417+103G>A (n.417+103G>A)
 dbSNP
5g.177135623G>CCA362293930NSD1c.-36-318G>C (n.-36-318G>C)
n.214-318G>C
c.-254-318G>C (n.-254-318G>C)
c.-470-318G>C (n.-470-318G>C)
n.66-318G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.234+103G>C
n.667G>C
c.31-318G>C (n.31-318G>C)
n.692G>C
c.417+103G>C (n.417+103G>C)
5g.177135623G=CA1603513264NSD1c.-36-318G= (n.-36-318G=)
n.214-318G=
c.-254-318G= (n.-254-318G=)
c.-470-318G= (n.-470-318G=)
n.66-318G=
c.520G= (p.Val174=)
n.234+103G=
n.667G=
c.31-318G= (n.31-318G=)
n.692G=
c.417+103G= (n.417+103G=)
5g.177135623G>TCA362293933NSD1c.-36-318G>T (n.-36-318G>T)
n.214-318G>T
c.-254-318G>T (n.-254-318G>T)
c.-470-318G>T (n.-470-318G>T)
n.66-318G>T
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.234+103G>T
n.667G>T
c.31-318G>T (n.31-318G>T)
n.692G>T
c.417+103G>T (n.417+103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135624T>ACA362293956NSD1c.-36-317T>A (n.-36-317T>A)
n.214-317T>A
c.-254-317T>A (n.-254-317T>A)
c.-470-317T>A (n.-470-317T>A)
n.66-317T>A
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.234+104T>A
n.668T>A
c.31-317T>A (n.31-317T>A)
n.693T>A
c.417+104T>A (n.417+104T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135624T>CCA362293952NSD1c.-36-317T>C (n.-36-317T>C)
n.214-317T>C
c.-254-317T>C (n.-254-317T>C)
c.-470-317T>C (n.-470-317T>C)
n.66-317T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.234+104T>C
n.668T>C
c.31-317T>C (n.31-317T>C)
n.693T>C
c.417+104T>C (n.417+104T>C)
5g.177135624T>GCA362293939NSD1c.-36-317T>G (n.-36-317T>G)
n.214-317T>G
c.-254-317T>G (n.-254-317T>G)
c.-470-317T>G (n.-470-317T>G)
n.66-317T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.234+104T>G
n.668T>G
c.31-317T>G (n.31-317T>G)
n.693T>G
c.417+104T>G (n.417+104T>G)
5g.177135625C>ACA447959586NSD1c.-36-316C>A (n.-36-316C>A)
n.214-316C>A
c.-254-316C>A (n.-254-316C>A)
c.-470-316C>A (n.-470-316C>A)
n.66-316C>A
c.522C>A (p.Val174=)
n.234+105C>A
n.669C>A
c.31-316C>A (n.31-316C>A)
n.694C>A
c.417+105C>A (n.417+105C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched