Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135510dupCA808084081NSD1c.-37+310dup (n.-37+310dup)
n.213+310dup
c.-255+310dup (n.-255+310dup)
c.-471+310dup (n.-471+310dup)
n.65+310dup
c.407dup (p.Glu137Ter)
n.224dup
n.554dup
c.30+310dup (n.30+310dup)
n.579dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135510C>ACA362293152NSD1c.-37+310C>A (n.-37+310C>A)
n.213+310C>A
c.-255+310C>A (n.-255+310C>A)
c.-471+310C>A (n.-471+310C>A)
n.65+310C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
n.224C>A
n.554C>A
c.30+310C>A (n.30+310C>A)
n.579C>A
 dbSNP
5g.177135510C=CA1603513219NSD1c.-37+310C= (n.-37+310C=)
n.213+310C=
c.-255+310C= (n.-255+310C=)
c.-471+310C= (n.-471+310C=)
n.65+310C=
c.407C= (p.Pro136=)
n.224C=
n.554C=
c.30+310C= (n.30+310C=)
n.579C=
5g.177135510C>GCA362293154NSD1c.-37+310C>G (n.-37+310C>G)
n.213+310C>G
c.-255+310C>G (n.-255+310C>G)
c.-471+310C>G (n.-471+310C>G)
n.65+310C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.224C>G
n.554C>G
c.30+310C>G (n.30+310C>G)
n.579C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135510C>TCA362293155NSD1c.-37+310C>T (n.-37+310C>T)
n.213+310C>T
c.-255+310C>T (n.-255+310C>T)
c.-471+310C>T (n.-471+310C>T)
n.65+310C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.224C>T
n.554C>T
c.30+310C>T (n.30+310C>T)
n.579C>T
5g.177135511T>ACA447959567NSD1c.-37+311T>A (n.-37+311T>A)
n.213+311T>A
c.-255+311T>A (n.-255+311T>A)
c.-471+311T>A (n.-471+311T>A)
n.65+311T>A
c.408T>A (p.Pro136=)
n.225T>A
n.555T>A
c.30+311T>A (n.30+311T>A)
n.580T>A
 gnomAD v4
5g.177135511T>CCA447959568NSD1c.-37+311T>C (n.-37+311T>C)
n.213+311T>C
c.-255+311T>C (n.-255+311T>C)
c.-471+311T>C (n.-471+311T>C)
n.65+311T>C
c.408T>C (p.Pro136=)
n.225T>C
n.555T>C
c.30+311T>C (n.30+311T>C)
n.580T>C
5g.177135511T>GCA447959569NSD1c.-37+311T>G (n.-37+311T>G)
n.213+311T>G
c.-255+311T>G (n.-255+311T>G)
c.-471+311T>G (n.-471+311T>G)
n.65+311T>G
c.408T>G (p.Pro136=)
n.225T>G
n.555T>G
c.30+311T>G (n.30+311T>G)
n.580T>G
 gnomAD v4
5g.177135512G>ACA362293157NSD1c.-37+312G>A (n.-37+312G>A)
n.213+312G>A
c.-255+312G>A (n.-255+312G>A)
c.-471+312G>A (n.-471+312G>A)
n.65+312G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.226G>A
n.556G>A
c.30+312G>A (n.30+312G>A)
n.581G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135512G>CCA362293159NSD1c.-37+312G>C (n.-37+312G>C)
n.213+312G>C
c.-255+312G>C (n.-255+312G>C)
c.-471+312G>C (n.-471+312G>C)
n.65+312G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.226G>C
n.556G>C
c.30+312G>C (n.30+312G>C)
n.581G>C
 dbSNP
5g.177135512G>TCA362293162NSD1c.-37+312G>T (n.-37+312G>T)
n.213+312G>T
c.-255+312G>T (n.-255+312G>T)
c.-471+312G>T (n.-471+312G>T)
n.65+312G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.226G>T
n.556G>T
c.30+312G>T (n.30+312G>T)
n.581G>T
5g.177135513A>CCA362293171NSD1c.-37+313A>C (n.-37+313A>C)
n.213+313A>C
c.-255+313A>C (n.-255+313A>C)
c.-471+313A>C (n.-471+313A>C)
n.65+313A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.227A>C
n.557A>C
c.30+313A>C (n.30+313A>C)
n.582A>C
5g.177135513A>GCA362293168NSD1c.-37+313A>G (n.-37+313A>G)
n.213+313A>G
c.-255+313A>G (n.-255+313A>G)
c.-471+313A>G (n.-471+313A>G)
n.65+313A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.227A>G
n.557A>G
c.30+313A>G (n.30+313A>G)
n.582A>G
5g.177135513A>TCA362293165NSD1c.-37+313A>T (n.-37+313A>T)
n.213+313A>T
c.-255+313A>T (n.-255+313A>T)
c.-471+313A>T (n.-471+313A>T)
n.65+313A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.227A>T
n.557A>T
c.30+313A>T (n.30+313A>T)
n.582A>T
5g.177135514A=CA1603513220NSD1c.-37+314A= (n.-37+314A=)
n.213+314A=
c.-255+314A= (n.-255+314A=)
c.-471+314A= (n.-471+314A=)
n.65+314A=
c.411A= (p.Glu137=)
n.228A=
n.558A=
c.30+314A= (n.30+314A=)
n.583A=
5g.177135514A>CCA362293173NSD1c.-37+314A>C (n.-37+314A>C)
n.213+314A>C
c.-255+314A>C (n.-255+314A>C)
c.-471+314A>C (n.-471+314A>C)
n.65+314A>C
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.228A>C
n.558A>C
c.30+314A>C (n.30+314A>C)
n.583A>C
5g.177135514A>GCA447959570NSD1c.-37+314A>G (n.-37+314A>G)
n.213+314A>G
c.-255+314A>G (n.-255+314A>G)
c.-471+314A>G (n.-471+314A>G)
n.65+314A>G
c.411A>G (p.Glu137=)
n.228A>G
n.558A>G
c.30+314A>G (n.30+314A>G)
n.583A>G
 dbSNP
5g.177135514A>TCA362293176NSD1c.-37+314A>T (n.-37+314A>T)
n.213+314A>T
c.-255+314A>T (n.-255+314A>T)
c.-471+314A>T (n.-471+314A>T)
n.65+314A>T
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.228A>T
n.558A>T
c.30+314A>T (n.30+314A>T)
n.583A>T
5g.177135515C>ACA362293179NSD1c.-37+315C>A (n.-37+315C>A)
n.213+315C>A
c.-255+315C>A (n.-255+315C>A)
c.-471+315C>A (n.-471+315C>A)
n.65+315C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.229C>A
n.559C>A
c.30+315C>A (n.30+315C>A)
n.584C>A
 dbSNP
5g.177135515C=CA1603513221NSD1c.-37+315C= (n.-37+315C=)
n.213+315C=
c.-255+315C= (n.-255+315C=)
c.-471+315C= (n.-471+315C=)
n.65+315C=
c.412C= (p.Leu138=)
n.229C=
n.559C=
c.30+315C= (n.30+315C=)
n.584C=
5g.177135515C>GCA362293182NSD1c.-37+315C>G (n.-37+315C>G)
n.213+315C>G
c.-255+315C>G (n.-255+315C>G)
c.-471+315C>G (n.-471+315C>G)
n.65+315C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.229C>G
n.559C>G
c.30+315C>G (n.30+315C>G)
n.584C>G
 dbSNP
5g.177135515C>TCA362293184NSD1c.-37+315C>T (n.-37+315C>T)
n.213+315C>T
c.-255+315C>T (n.-255+315C>T)
c.-471+315C>T (n.-471+315C>T)
n.65+315C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.229C>T
n.559C>T
c.30+315C>T (n.30+315C>T)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135516T>ACA362293187NSD1c.-37+316T>A (n.-37+316T>A)
n.213+316T>A
c.-255+316T>A (n.-255+316T>A)
c.-471+316T>A (n.-471+316T>A)
n.65+316T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
n.230T>A
n.560T>A
c.30+316T>A (n.30+316T>A)
n.585T>A
5g.177135516T>CCA362293190NSD1c.-37+316T>C (n.-37+316T>C)
n.213+316T>C
c.-255+316T>C (n.-255+316T>C)
c.-471+316T>C (n.-471+316T>C)
n.65+316T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.230T>C
n.560T>C
c.30+316T>C (n.30+316T>C)
n.585T>C
5g.177135516T>GCA362293193NSD1c.-37+316T>G (n.-37+316T>G)
n.213+316T>G
c.-255+316T>G (n.-255+316T>G)
c.-471+316T>G (n.-471+316T>G)
n.65+316T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.230T>G
n.560T>G
c.30+316T>G (n.30+316T>G)
n.585T>G
5g.177135517C>ACA447959574NSD1c.-37+317C>A (n.-37+317C>A)
n.213+317C>A
c.-255+317C>A (n.-255+317C>A)
c.-471+317C>A (n.-471+317C>A)
n.65+317C>A
c.414C>A (p.Leu138=)
n.231C>A
n.561C>A
c.30+317C>A (n.30+317C>A)
n.586C>A
 gnomAD v4
5g.177135517C=CA1603513222NSD1c.-37+317C= (n.-37+317C=)
n.213+317C=
c.-255+317C= (n.-255+317C=)
c.-471+317C= (n.-471+317C=)
n.65+317C=
c.414C= (p.Leu138=)
n.231C=
n.561C=
c.30+317C= (n.30+317C=)
n.586C=
5g.177135517C>GCA447959577NSD1c.-37+317C>G (n.-37+317C>G)
n.213+317C>G
c.-255+317C>G (n.-255+317C>G)
c.-471+317C>G (n.-471+317C>G)
n.65+317C>G
c.414C>G (p.Leu138=)
n.231C>G
n.561C>G
c.30+317C>G (n.30+317C>G)
n.586C>G
 dbSNP
5g.177135517C>TCA447959575NSD1c.-37+317C>T (n.-37+317C>T)
n.213+317C>T
c.-255+317C>T (n.-255+317C>T)
c.-471+317C>T (n.-471+317C>T)
n.65+317C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
n.231C>T
n.561C>T
c.30+317C>T (n.30+317C>T)
n.586C>T
 dbSNP
5g.177135518C>ACA362293194NSD1c.-37+318C>A (n.-37+318C>A)
n.213+318C>A
c.-255+318C>A (n.-255+318C>A)
c.-471+318C>A (n.-471+318C>A)
n.65+318C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.232C>A
n.562C>A
c.30+318C>A (n.30+318C>A)
n.587C>A
5g.177135518C>GCA362293198NSD1c.-37+318C>G (n.-37+318C>G)
n.213+318C>G
c.-255+318C>G (n.-255+318C>G)
c.-471+318C>G (n.-471+318C>G)
n.65+318C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.232C>G
n.562C>G
c.30+318C>G (n.30+318C>G)
n.587C>G
5g.177135518C>TCA362293200NSD1c.-37+318C>T (n.-37+318C>T)
n.213+318C>T
c.-255+318C>T (n.-255+318C>T)
c.-471+318C>T (n.-471+318C>T)
n.65+318C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.232C>T
n.562C>T
c.30+318C>T (n.30+318C>T)
n.587C>T
5g.177135519A=CA1603513223NSD1c.-37+319A= (n.-37+319A=)
n.213+319A=
c.-255+319A= (n.-255+319A=)
c.-471+319A= (n.-471+319A=)
n.65+319A=
c.416A= (p.Gln139=)
n.233A=
n.563A=
c.30+319A= (n.30+319A=)
n.588A=
5g.177135519A>CCA362293203NSD1c.-37+319A>C (n.-37+319A>C)
n.213+319A>C
c.-255+319A>C (n.-255+319A>C)
c.-471+319A>C (n.-471+319A>C)
n.65+319A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.233A>C
n.563A>C
c.30+319A>C (n.30+319A>C)
n.588A>C
5g.177135519A>GCA132834358NSD1c.-37+319A>G (n.-37+319A>G)
n.213+319A>G
c.-255+319A>G (n.-255+319A>G)
c.-471+319A>G (n.-471+319A>G)
n.65+319A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.233A>G
n.563A>G
c.30+319A>G (n.30+319A>G)
n.588A>G
 dbSNP
5g.177135519A>TCA362293207NSD1c.-37+319A>T (n.-37+319A>T)
n.213+319A>T
c.-255+319A>T (n.-255+319A>T)
c.-471+319A>T (n.-471+319A>T)
n.65+319A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.233A>T
n.563A>T
c.30+319A>T (n.30+319A>T)
n.588A>T
 dbSNP
5g.177135520G>ACA132834365NSD1c.-37+320G>A (n.-37+320G>A)
n.213+320G>A
c.-255+320G>A (n.-255+320G>A)
c.-471+320G>A (n.-471+320G>A)
n.65+320G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
n.234G>A
n.564G>A
c.30+320G>A (n.30+320G>A)
n.589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135520G>CCA362293211NSD1c.-37+320G>C (n.-37+320G>C)
n.213+320G>C
c.-255+320G>C (n.-255+320G>C)
c.-471+320G>C (n.-471+320G>C)
n.65+320G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
n.234G>C
n.564G>C
c.30+320G>C (n.30+320G>C)
n.589G>C
5g.177135520G=CA1603513224NSD1c.-37+320G= (n.-37+320G=)
n.213+320G=
c.-255+320G= (n.-255+320G=)
c.-471+320G= (n.-471+320G=)
n.65+320G=
c.417G= (p.Gln139=)
n.234G=
n.564G=
c.30+320G= (n.30+320G=)
n.589G=
5g.177135520G>TCA362293209NSD1c.-37+320G>T (n.-37+320G>T)
n.213+320G>T
c.-255+320G>T (n.-255+320G>T)
c.-471+320G>T (n.-471+320G>T)
n.65+320G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
n.234G>T
n.564G>T
c.30+320G>T (n.30+320G>T)
n.589G>T
5g.177135521G>ACA3576883NSD1c.-37+321G>A (n.-37+321G>A)
n.213+321G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.65+321G>C
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5g.177135521G=CA1603513225NSD1c.-37+321G= (n.-37+321G=)
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c.417+1G= (n.417+1G=)
5g.177135521G>TCA362293217NSD1c.-37+321G>T (n.-37+321G>T)
n.213+321G>T
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5g.177135522T>ACA362293220NSD1c.-37+322T>A (n.-37+322T>A)
n.213+322T>A
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5g.177135522T>CCA362293222NSD1c.-37+322T>C (n.-37+322T>C)
n.213+322T>C
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n.566T>C
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n.591T>C
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 gnomAD v4
5g.177135522T>GCA362293225NSD1c.-37+322T>G (n.-37+322T>G)
n.213+322T>G
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n.591T>G
c.417+2T>G (n.417+2T>G)
 gnomAD v4
5g.177135523A=CA1603513226NSD1c.-37+323A= (n.-37+323A=)
n.213+323A=
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5g.177135523A>CCA447959579NSD1c.-37+323A>C (n.-37+323A>C)
n.213+323A>C
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c.-471+323A>C (n.-471+323A>C)
n.65+323A>C
c.420A>C (p.Val140=)
n.234+3A>C
n.567A>C
c.30+323A>C (n.30+323A>C)
n.592A>C
c.417+3A>C (n.417+3A>C)
5g.177135523A>GCA447959580NSD1c.-37+323A>G (n.-37+323A>G)
n.213+323A>G
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n.234+3A>G
n.567A>G
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n.592A>G
c.417+3A>G (n.417+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched