Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135483A>CCA362292994NSD1c.-37+283A>C (n.-37+283A>C)
n.213+283A>C
c.-255+283A>C (n.-255+283A>C)
c.-471+283A>C (n.-471+283A>C)
n.65+283A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.197A>C
n.527A>C
c.30+283A>C (n.30+283A>C)
n.552A>C
5g.177135483A>GCA362292997NSD1c.-37+283A>G (n.-37+283A>G)
n.213+283A>G
c.-255+283A>G (n.-255+283A>G)
c.-471+283A>G (n.-471+283A>G)
n.65+283A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.197A>G
n.527A>G
c.30+283A>G (n.30+283A>G)
n.552A>G
5g.177135483A>TCA362292999NSD1c.-37+283A>T (n.-37+283A>T)
n.213+283A>T
c.-255+283A>T (n.-255+283A>T)
c.-471+283A>T (n.-471+283A>T)
n.65+283A>T
c.380A>T (p.Lys127Ile)
n.197A>T
n.527A>T
c.30+283A>T (n.30+283A>T)
n.552A>T
5g.177135484A=CA1603513207NSD1c.-37+284A= (n.-37+284A=)
n.213+284A=
c.-255+284A= (n.-255+284A=)
c.-471+284A= (n.-471+284A=)
n.65+284A=
c.381A= (p.Lys127=)
n.198A=
n.528A=
c.30+284A= (n.30+284A=)
n.553A=
5g.177135484A>CCA362293002NSD1c.-37+284A>C (n.-37+284A>C)
n.213+284A>C
c.-255+284A>C (n.-255+284A>C)
c.-471+284A>C (n.-471+284A>C)
n.65+284A>C
c.381A>C (p.Lys127Asn)
n.198A>C
n.528A>C
c.30+284A>C (n.30+284A>C)
n.553A>C
5g.177135484A>GCA447959540NSD1c.-37+284A>G (n.-37+284A>G)
n.213+284A>G
c.-255+284A>G (n.-255+284A>G)
c.-471+284A>G (n.-471+284A>G)
n.65+284A>G
c.381A>G (p.Lys127=)
n.198A>G
n.528A>G
c.30+284A>G (n.30+284A>G)
n.553A>G
 gnomAD v4
5g.177135484A>TCA362293004NSD1c.-37+284A>T (n.-37+284A>T)
n.213+284A>T
c.-255+284A>T (n.-255+284A>T)
c.-471+284A>T (n.-471+284A>T)
n.65+284A>T
c.381A>T (p.Lys127Asn)
n.198A>T
n.528A>T
c.30+284A>T (n.30+284A>T)
n.553A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135485C>ACA362293007NSD1c.-37+285C>A (n.-37+285C>A)
n.213+285C>A
c.-255+285C>A (n.-255+285C>A)
c.-471+285C>A (n.-471+285C>A)
n.65+285C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.199C>A
n.529C>A
c.30+285C>A (n.30+285C>A)
n.554C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135485C=CA1603513208NSD1c.-37+285C= (n.-37+285C=)
n.213+285C=
c.-255+285C= (n.-255+285C=)
c.-471+285C= (n.-471+285C=)
n.65+285C=
c.382C= (p.Gln128=)
n.199C=
n.529C=
c.30+285C= (n.30+285C=)
n.554C=
5g.177135485C>GCA362293009NSD1c.-37+285C>G (n.-37+285C>G)
n.213+285C>G
c.-255+285C>G (n.-255+285C>G)
c.-471+285C>G (n.-471+285C>G)
n.65+285C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.199C>G
n.529C>G
c.30+285C>G (n.30+285C>G)
n.554C>G
5g.177135485C>TCA362293011NSD1c.-37+285C>T (n.-37+285C>T)
n.213+285C>T
c.-255+285C>T (n.-255+285C>T)
c.-471+285C>T (n.-471+285C>T)
n.65+285C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.199C>T
n.529C>T
c.30+285C>T (n.30+285C>T)
n.554C>T
 gnomAD v4
5g.177135486A=CA1603513209NSD1c.-37+286A= (n.-37+286A=)
n.213+286A=
c.-255+286A= (n.-255+286A=)
c.-471+286A= (n.-471+286A=)
n.65+286A=
c.383A= (p.Gln128=)
n.200A=
n.530A=
c.30+286A= (n.30+286A=)
n.555A=
5g.177135486A>CCA362293020NSD1c.-37+286A>C (n.-37+286A>C)
n.213+286A>C
c.-255+286A>C (n.-255+286A>C)
c.-471+286A>C (n.-471+286A>C)
n.65+286A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.200A>C
n.530A>C
c.30+286A>C (n.30+286A>C)
n.555A>C
5g.177135486A>GCA3576878NSD1c.-37+286A>G (n.-37+286A>G)
n.213+286A>G
c.-255+286A>G (n.-255+286A>G)
c.-471+286A>G (n.-471+286A>G)
n.65+286A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.200A>G
n.530A>G
c.30+286A>G (n.30+286A>G)
n.555A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135486A>TCA362293015NSD1c.-37+286A>T (n.-37+286A>T)
n.213+286A>T
c.-255+286A>T (n.-255+286A>T)
c.-471+286A>T (n.-471+286A>T)
n.65+286A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.200A>T
n.530A>T
c.30+286A>T (n.30+286A>T)
n.555A>T
5g.177135487G>ACA447959542NSD1c.-37+287G>A (n.-37+287G>A)
n.213+287G>A
c.-255+287G>A (n.-255+287G>A)
c.-471+287G>A (n.-471+287G>A)
n.65+287G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.201G>A
n.531G>A
c.30+287G>A (n.30+287G>A)
n.556G>A
 gnomAD v4
5g.177135487G>CCA362293021NSD1c.-37+287G>C (n.-37+287G>C)
n.213+287G>C
c.-255+287G>C (n.-255+287G>C)
c.-471+287G>C (n.-471+287G>C)
n.65+287G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.201G>C
n.531G>C
c.30+287G>C (n.30+287G>C)
n.556G>C
5g.177135487G>TCA362293023NSD1c.-37+287G>T (n.-37+287G>T)
n.213+287G>T
c.-255+287G>T (n.-255+287G>T)
c.-471+287G>T (n.-471+287G>T)
n.65+287G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.201G>T
n.531G>T
c.30+287G>T (n.30+287G>T)
n.556G>T
5g.177135488G>ACA362293027NSD1c.-37+288G>A (n.-37+288G>A)
n.213+288G>A
c.-255+288G>A (n.-255+288G>A)
c.-471+288G>A (n.-471+288G>A)
n.65+288G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.202G>A
n.532G>A
c.30+288G>A (n.30+288G>A)
n.557G>A
 dbSNP
5g.177135488G>CCA362293032NSD1c.-37+288G>C (n.-37+288G>C)
n.213+288G>C
c.-255+288G>C (n.-255+288G>C)
c.-471+288G>C (n.-471+288G>C)
n.65+288G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.202G>C
n.532G>C
c.30+288G>C (n.30+288G>C)
n.557G>C
 dbSNP
5g.177135488G>TCA362293029NSD1c.-37+288G>T (n.-37+288G>T)
n.213+288G>T
c.-255+288G>T (n.-255+288G>T)
c.-471+288G>T (n.-471+288G>T)
n.65+288G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.202G>T
n.532G>T
c.30+288G>T (n.30+288G>T)
n.557G>T
 gnomAD v4
5g.177135489A>CCA362293035NSD1c.-37+289A>C (n.-37+289A>C)
n.213+289A>C
c.-255+289A>C (n.-255+289A>C)
c.-471+289A>C (n.-471+289A>C)
n.65+289A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.203A>C
n.533A>C
c.30+289A>C (n.30+289A>C)
n.558A>C
5g.177135489A>GCA362293038NSD1c.-37+289A>G (n.-37+289A>G)
n.213+289A>G
c.-255+289A>G (n.-255+289A>G)
c.-471+289A>G (n.-471+289A>G)
n.65+289A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.203A>G
n.533A>G
c.30+289A>G (n.30+289A>G)
n.558A>G
5g.177135489A>TCA362293040NSD1c.-37+289A>T (n.-37+289A>T)
n.213+289A>T
c.-255+289A>T (n.-255+289A>T)
c.-471+289A>T (n.-471+289A>T)
n.65+289A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.203A>T
n.533A>T
c.30+289A>T (n.30+289A>T)
n.558A>T
5g.177135490A>CCA362293043NSD1c.-37+290A>C (n.-37+290A>C)
n.213+290A>C
c.-255+290A>C (n.-255+290A>C)
c.-471+290A>C (n.-471+290A>C)
n.65+290A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.204A>C
n.534A>C
c.30+290A>C (n.30+290A>C)
n.559A>C
 gnomAD v4
5g.177135490A>GCA447959546NSD1c.-37+290A>G (n.-37+290A>G)
n.213+290A>G
c.-255+290A>G (n.-255+290A>G)
c.-471+290A>G (n.-471+290A>G)
n.65+290A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
n.204A>G
n.534A>G
c.30+290A>G (n.30+290A>G)
n.559A>G
5g.177135490A>TCA362293045NSD1c.-37+290A>T (n.-37+290A>T)
n.213+290A>T
c.-255+290A>T (n.-255+290A>T)
c.-471+290A>T (n.-471+290A>T)
n.65+290A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.204A>T
n.534A>T
c.30+290A>T (n.30+290A>T)
n.559A>T
 COSMIC COSMIC
5g.177135491C>ACA362293047NSD1c.-37+291C>A (n.-37+291C>A)
n.213+291C>A
c.-255+291C>A (n.-255+291C>A)
c.-471+291C>A (n.-471+291C>A)
n.65+291C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.205C>A
n.535C>A
c.30+291C>A (n.30+291C>A)
n.560C>A
5g.177135491C>GCA362293049NSD1c.-37+291C>G (n.-37+291C>G)
n.213+291C>G
c.-255+291C>G (n.-255+291C>G)
c.-471+291C>G (n.-471+291C>G)
n.65+291C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.205C>G
n.535C>G
c.30+291C>G (n.30+291C>G)
n.560C>G
5g.177135491C>TCA362293050NSD1c.-37+291C>T (n.-37+291C>T)
n.213+291C>T
c.-255+291C>T (n.-255+291C>T)
c.-471+291C>T (n.-471+291C>T)
n.65+291C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.205C>T
n.535C>T
c.30+291C>T (n.30+291C>T)
n.560C>T
 COSMIC COSMIC
5g.177135492C>ACA362293052NSD1c.-37+292C>A (n.-37+292C>A)
n.213+292C>A
c.-255+292C>A (n.-255+292C>A)
c.-471+292C>A (n.-471+292C>A)
n.65+292C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
n.206C>A
n.536C>A
c.30+292C>A (n.30+292C>A)
n.561C>A
5g.177135492C=CA1603513210NSD1c.-37+292C= (n.-37+292C=)
n.213+292C=
c.-255+292C= (n.-255+292C=)
c.-471+292C= (n.-471+292C=)
n.65+292C=
c.389C= (p.Pro130=)
n.206C=
n.536C=
c.30+292C= (n.30+292C=)
n.561C=
5g.177135492C>GCA362293055NSD1c.-37+292C>G (n.-37+292C>G)
n.213+292C>G
c.-255+292C>G (n.-255+292C>G)
c.-471+292C>G (n.-471+292C>G)
n.65+292C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.206C>G
n.536C>G
c.30+292C>G (n.30+292C>G)
n.561C>G
 gnomAD v4
5g.177135492C>TCA362293059NSD1c.-37+292C>T (n.-37+292C>T)
n.213+292C>T
c.-255+292C>T (n.-255+292C>T)
c.-471+292C>T (n.-471+292C>T)
n.65+292C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.206C>T
n.536C>T
c.30+292C>T (n.30+292C>T)
n.561C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135493C>ACA447959547NSD1c.-37+293C>A (n.-37+293C>A)
n.213+293C>A
c.-255+293C>A (n.-255+293C>A)
c.-471+293C>A (n.-471+293C>A)
n.65+293C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
n.207C>A
n.537C>A
c.30+293C>A (n.30+293C>A)
n.562C>A
5g.177135493C>GCA447959548NSD1c.-37+293C>G (n.-37+293C>G)
n.213+293C>G
c.-255+293C>G (n.-255+293C>G)
c.-471+293C>G (n.-471+293C>G)
n.65+293C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
n.207C>G
n.537C>G
c.30+293C>G (n.30+293C>G)
n.562C>G
5g.177135493C>TCA447959549NSD1c.-37+293C>T (n.-37+293C>T)
n.213+293C>T
c.-255+293C>T (n.-255+293C>T)
c.-471+293C>T (n.-471+293C>T)
n.65+293C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
n.207C>T
n.537C>T
c.30+293C>T (n.30+293C>T)
n.562C>T
 gnomAD v4
5g.177135494T>ACA362293066NSD1c.-37+294T>A (n.-37+294T>A)
n.213+294T>A
c.-255+294T>A (n.-255+294T>A)
c.-471+294T>A (n.-471+294T>A)
n.65+294T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.208T>A
n.538T>A
c.30+294T>A (n.30+294T>A)
n.563T>A
5g.177135494T>CCA362293063NSD1c.-37+294T>C (n.-37+294T>C)
n.213+294T>C
c.-255+294T>C (n.-255+294T>C)
c.-471+294T>C (n.-471+294T>C)
n.65+294T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.208T>C
n.538T>C
c.30+294T>C (n.30+294T>C)
n.563T>C
5g.177135494T>GCA362293065NSD1c.-37+294T>G (n.-37+294T>G)
n.213+294T>G
c.-255+294T>G (n.-255+294T>G)
c.-471+294T>G (n.-471+294T>G)
n.65+294T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.208T>G
n.538T>G
c.30+294T>G (n.30+294T>G)
n.563T>G
5g.177135495C>ACA362293069NSD1c.-37+295C>A (n.-37+295C>A)
n.213+295C>A
c.-255+295C>A (n.-255+295C>A)
c.-471+295C>A (n.-471+295C>A)
n.65+295C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.209C>A
n.539C>A
c.30+295C>A (n.30+295C>A)
n.564C>A
5g.177135495C>GCA362293071NSD1c.-37+295C>G (n.-37+295C>G)
n.213+295C>G
c.-255+295C>G (n.-255+295C>G)
c.-471+295C>G (n.-471+295C>G)
n.65+295C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.209C>G
n.539C>G
c.30+295C>G (n.30+295C>G)
n.564C>G
 gnomAD v4
5g.177135495C>TCA362293074NSD1c.-37+295C>T (n.-37+295C>T)
n.213+295C>T
c.-255+295C>T (n.-255+295C>T)
c.-471+295C>T (n.-471+295C>T)
n.65+295C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.209C>T
n.539C>T
c.30+295C>T (n.30+295C>T)
n.564C>T
5g.177135496T>ACA447959551NSD1c.-37+296T>A (n.-37+296T>A)
n.213+296T>A
c.-255+296T>A (n.-255+296T>A)
c.-471+296T>A (n.-471+296T>A)
n.65+296T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
n.210T>A
n.540T>A
c.30+296T>A (n.30+296T>A)
n.565T>A
5g.177135496T>CCA447959553NSD1c.-37+296T>C (n.-37+296T>C)
n.213+296T>C
c.-255+296T>C (n.-255+296T>C)
c.-471+296T>C (n.-471+296T>C)
n.65+296T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.210T>C
n.540T>C
c.30+296T>C (n.30+296T>C)
n.565T>C
 gnomAD v4
5g.177135496T>GCA447959555NSD1c.-37+296T>G (n.-37+296T>G)
n.213+296T>G
c.-255+296T>G (n.-255+296T>G)
c.-471+296T>G (n.-471+296T>G)
n.65+296T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
n.210T>G
n.540T>G
c.30+296T>G (n.30+296T>G)
n.565T>G
5g.177135497T>ACA362293076NSD1c.-37+297T>A (n.-37+297T>A)
n.213+297T>A
c.-255+297T>A (n.-255+297T>A)
c.-471+297T>A (n.-471+297T>A)
n.65+297T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.211T>A
n.541T>A
c.30+297T>A (n.30+297T>A)
n.566T>A
5g.177135497T>CCA3576879NSD1c.-37+297T>C (n.-37+297T>C)
n.213+297T>C
c.-255+297T>C (n.-255+297T>C)
c.-471+297T>C (n.-471+297T>C)
n.65+297T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.211T>C
n.541T>C
c.30+297T>C (n.30+297T>C)
n.566T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135497T>GCA362293079NSD1c.-37+297T>G (n.-37+297T>G)
n.213+297T>G
c.-255+297T>G (n.-255+297T>G)
c.-471+297T>G (n.-471+297T>G)
n.65+297T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.211T>G
n.541T>G
c.30+297T>G (n.30+297T>G)
n.566T>G
5g.177135497T=CA1603513211NSD1c.-37+297T= (n.-37+297T=)
n.213+297T=
c.-255+297T= (n.-255+297T=)
c.-471+297T= (n.-471+297T=)
n.65+297T=
c.394T= (p.Cys132=)
n.211T=
n.541T=
c.30+297T= (n.30+297T=)
n.566T=

Number of alleles fetched