Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177135211A= | CA1603513095 | NSD1 | c.-37+11A= (n.-37+11A=) n.213+11A= c.-255+11A= (n.-255+11A=) c.-471+11A= (n.-471+11A=) n.65+11A= c.108A= (p.Gln36=) n.255A= c.30+11A= (n.30+11A=) n.280A= | |
5 | g.177135211A>C | CA362290667 | NSD1 | c.-37+11A>C (n.-37+11A>C) n.213+11A>C c.-255+11A>C (n.-255+11A>C) c.-471+11A>C (n.-471+11A>C) n.65+11A>C c.108A>C (p.Gln36His) n.255A>C c.30+11A>C (n.30+11A>C) n.280A>C | |
5 | g.177135211A>G | CA294783 | NSD1 | c.-37+11A>G (n.-37+11A>G) n.213+11A>G c.-255+11A>G (n.-255+11A>G) c.-471+11A>G (n.-471+11A>G) n.65+11A>G c.108A>G (p.Gln36=) n.255A>G c.30+11A>G (n.30+11A>G) n.280A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135211A>T | CA362290663 | NSD1 | c.-37+11A>T (n.-37+11A>T) n.213+11A>T c.-255+11A>T (n.-255+11A>T) c.-471+11A>T (n.-471+11A>T) n.65+11A>T c.108A>T (p.Gln36His) n.255A>T c.30+11A>T (n.30+11A>T) n.280A>T | |
5 | g.177135212T>A | CA362290678 | NSD1 | c.-37+12T>A (n.-37+12T>A) n.213+12T>A c.-255+12T>A (n.-255+12T>A) c.-471+12T>A (n.-471+12T>A) n.65+12T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.256T>A c.30+12T>A (n.30+12T>A) n.281T>A | |
5 | g.177135212T>C | CA362290676 | NSD1 | c.-37+12T>C (n.-37+12T>C) n.213+12T>C c.-255+12T>C (n.-255+12T>C) c.-471+12T>C (n.-471+12T>C) n.65+12T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.256T>C c.30+12T>C (n.30+12T>C) n.281T>C | |
5 | g.177135212T>G | CA362290680 | NSD1 | c.-37+12T>G (n.-37+12T>G) n.213+12T>G c.-255+12T>G (n.-255+12T>G) c.-471+12T>G (n.-471+12T>G) n.65+12T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.256T>G c.30+12T>G (n.30+12T>G) n.281T>G | |
5 | g.177135213C>A | CA362290684 | NSD1 | c.-37+13C>A (n.-37+13C>A) n.213+13C>A c.-255+13C>A (n.-255+13C>A) c.-471+13C>A (n.-471+13C>A) n.65+13C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.257C>A c.30+13C>A (n.30+13C>A) n.282C>A | |
5 | g.177135213C>G | CA362290688 | NSD1 | c.-37+13C>G (n.-37+13C>G) n.213+13C>G c.-255+13C>G (n.-255+13C>G) c.-471+13C>G (n.-471+13C>G) n.65+13C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.257C>G c.30+13C>G (n.30+13C>G) n.282C>G | |
5 | g.177135213C>T | CA362290686 | NSD1 | c.-37+13C>T (n.-37+13C>T) n.213+13C>T c.-255+13C>T (n.-255+13C>T) c.-471+13C>T (n.-471+13C>T) n.65+13C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.257C>T c.30+13C>T (n.30+13C>T) n.282C>T | |
5 | g.177135214C>A | CA447959420 | NSD1 | c.-37+14C>A (n.-37+14C>A) n.213+14C>A c.-255+14C>A (n.-255+14C>A) c.-471+14C>A (n.-471+14C>A) n.65+14C>A c.111C>A (p.Ser37=) n.258C>A c.30+14C>A (n.30+14C>A) n.283C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.177135214C>G | CA447959421 | NSD1 | c.-37+14C>G (n.-37+14C>G) n.213+14C>G c.-255+14C>G (n.-255+14C>G) c.-471+14C>G (n.-471+14C>G) n.65+14C>G c.111C>G (p.Ser37=) n.258C>G c.30+14C>G (n.30+14C>G) n.283C>G | |
5 | g.177135214C>T | CA447959422 | NSD1 | c.-37+14C>T (n.-37+14C>T) n.213+14C>T c.-255+14C>T (n.-255+14C>T) c.-471+14C>T (n.-471+14C>T) n.65+14C>T c.111C>T (p.Ser37=) n.258C>T c.30+14C>T (n.30+14C>T) n.283C>T | |
5 | g.177135215A>C | CA362290694 | NSD1 | c.-37+15A>C (n.-37+15A>C) n.213+15A>C c.-255+15A>C (n.-255+15A>C) c.-471+15A>C (n.-471+15A>C) n.65+15A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.259A>C c.30+15A>C (n.30+15A>C) n.284A>C | |
5 | g.177135215A>G | CA362290718 | NSD1 | c.-37+15A>G (n.-37+15A>G) n.213+15A>G c.-255+15A>G (n.-255+15A>G) c.-471+15A>G (n.-471+15A>G) n.65+15A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.259A>G c.30+15A>G (n.30+15A>G) n.284A>G | |
5 | g.177135215A>T | CA362290715 | NSD1 | c.-37+15A>T (n.-37+15A>T) n.213+15A>T c.-255+15A>T (n.-255+15A>T) c.-471+15A>T (n.-471+15A>T) n.65+15A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.259A>T c.30+15A>T (n.30+15A>T) n.284A>T | |
5 | g.177135216A= | CA1603513096 | NSD1 | c.-37+16A= (n.-37+16A=) n.213+16A= c.-255+16A= (n.-255+16A=) c.-471+16A= (n.-471+16A=) n.65+16A= c.113A= (p.Asn38=) n.260A= c.30+16A= (n.30+16A=) n.285A= | |
5 | g.177135216A>C | CA362290720 | NSD1 | c.-37+16A>C (n.-37+16A>C) n.213+16A>C c.-255+16A>C (n.-255+16A>C) c.-471+16A>C (n.-471+16A>C) n.65+16A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.260A>C c.30+16A>C (n.30+16A>C) n.285A>C | |
5 | g.177135216A>G | CA3576845 | NSD1 | c.-37+16A>G (n.-37+16A>G) n.213+16A>G c.-255+16A>G (n.-255+16A>G) c.-471+16A>G (n.-471+16A>G) n.65+16A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.260A>G c.30+16A>G (n.30+16A>G) n.285A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135216A>T | CA362290724 | NSD1 | c.-37+16A>T (n.-37+16A>T) n.213+16A>T c.-255+16A>T (n.-255+16A>T) c.-471+16A>T (n.-471+16A>T) n.65+16A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.260A>T c.30+16A>T (n.30+16A>T) n.285A>T | |
5 | g.177135217T>A | CA362290735 | NSD1 | c.-37+17T>A (n.-37+17T>A) n.213+17T>A c.-255+17T>A (n.-255+17T>A) c.-471+17T>A (n.-471+17T>A) n.65+17T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) n.261T>A c.30+17T>A (n.30+17T>A) n.286T>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135217T>C | CA447959423 | NSD1 | c.-37+17T>C (n.-37+17T>C) n.213+17T>C c.-255+17T>C (n.-255+17T>C) c.-471+17T>C (n.-471+17T>C) n.65+17T>C c.114T>C (p.Asn38=) n.261T>C c.30+17T>C (n.30+17T>C) n.286T>C | |
5 | g.177135217T>G | CA362290738 | NSD1 | c.-37+17T>G (n.-37+17T>G) n.213+17T>G c.-255+17T>G (n.-255+17T>G) c.-471+17T>G (n.-471+17T>G) n.65+17T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) n.261T>G c.30+17T>G (n.30+17T>G) n.286T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135217T= | CA1603513097 | NSD1 | c.-37+17T= (n.-37+17T=) n.213+17T= c.-255+17T= (n.-255+17T=) c.-471+17T= (n.-471+17T=) n.65+17T= c.114T= (p.Asn38=) n.261T= c.30+17T= (n.30+17T=) n.286T= | |
5 | g.177135218T>A | CA362290741 | NSD1 | c.-37+18T>A (n.-37+18T>A) n.213+18T>A c.-255+18T>A (n.-255+18T>A) c.-471+18T>A (n.-471+18T>A) n.65+18T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.262T>A c.30+18T>A (n.30+18T>A) n.287T>A | |
5 | g.177135218T>C | CA362290743 | NSD1 | c.-37+18T>C (n.-37+18T>C) n.213+18T>C c.-255+18T>C (n.-255+18T>C) c.-471+18T>C (n.-471+18T>C) n.65+18T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.262T>C c.30+18T>C (n.30+18T>C) n.287T>C | |
5 | g.177135218T>G | CA362290748 | NSD1 | c.-37+18T>G (n.-37+18T>G) n.213+18T>G c.-255+18T>G (n.-255+18T>G) c.-471+18T>G (n.-471+18T>G) n.65+18T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.262T>G c.30+18T>G (n.30+18T>G) n.287T>G | dbSNP |
5 | g.177135219T>A | CA362290753 | NSD1 | c.-37+19T>A (n.-37+19T>A) n.213+19T>A c.-255+19T>A (n.-255+19T>A) c.-471+19T>A (n.-471+19T>A) n.65+19T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.263T>A c.30+19T>A (n.30+19T>A) n.288T>A | |
5 | g.177135219T>C | CA362290756 | NSD1 | c.-37+19T>C (n.-37+19T>C) n.213+19T>C c.-255+19T>C (n.-255+19T>C) c.-471+19T>C (n.-471+19T>C) n.65+19T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) n.263T>C c.30+19T>C (n.30+19T>C) n.288T>C | |
5 | g.177135219T>G | CA362290757 | NSD1 | c.-37+19T>G (n.-37+19T>G) n.213+19T>G c.-255+19T>G (n.-255+19T>G) c.-471+19T>G (n.-471+19T>G) n.65+19T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) n.263T>G c.30+19T>G (n.30+19T>G) n.288T>G | |
5 | g.177135220_177135223del | CA2676685968 | NSD1 | c.-37+20_-37+23del (n.-37+20_-37+23del) n.213+20_213+23del c.-255+20_-255+23del (n.-255+20_-255+23del) c.-471+20_-471+23del (n.-471+20_-471+23del) n.65+20_65+23del c.117_120del (p.Phe39LeufsTer?) n.264_267del c.30+20_30+23del (n.30+20_30+23del) n.289_292del | gnomAD v4 |
5 | g.177135220T>A | CA362290760 | NSD1 | c.-37+20T>A (n.-37+20T>A) n.213+20T>A c.-255+20T>A (n.-255+20T>A) c.-471+20T>A (n.-471+20T>A) n.65+20T>A c.117T>A (p.Phe39Leu) n.264T>A c.30+20T>A (n.30+20T>A) n.289T>A | |
5 | g.177135220T>C | CA447959425 | NSD1 | c.-37+20T>C (n.-37+20T>C) n.213+20T>C c.-255+20T>C (n.-255+20T>C) c.-471+20T>C (n.-471+20T>C) n.65+20T>C c.117T>C (p.Phe39=) n.264T>C c.30+20T>C (n.30+20T>C) n.289T>C | |
5 | g.177135220T>G | CA362290775 | NSD1 | c.-37+20T>G (n.-37+20T>G) n.213+20T>G c.-255+20T>G (n.-255+20T>G) c.-471+20T>G (n.-471+20T>G) n.65+20T>G c.117T>G (p.Phe39Leu) n.264T>G c.30+20T>G (n.30+20T>G) n.289T>G | |
5 | g.177135221T>A | CA362290778 | NSD1 | c.-37+21T>A (n.-37+21T>A) n.213+21T>A c.-255+21T>A (n.-255+21T>A) c.-471+21T>A (n.-471+21T>A) n.65+21T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.265T>A c.30+21T>A (n.30+21T>A) n.290T>A | |
5 | g.177135221T>C | CA362290782 | NSD1 | c.-37+21T>C (n.-37+21T>C) n.213+21T>C c.-255+21T>C (n.-255+21T>C) c.-471+21T>C (n.-471+21T>C) n.65+21T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.265T>C c.30+21T>C (n.30+21T>C) n.290T>C | |
5 | g.177135221T>G | CA362290790 | NSD1 | c.-37+21T>G (n.-37+21T>G) n.213+21T>G c.-255+21T>G (n.-255+21T>G) c.-471+21T>G (n.-471+21T>G) n.65+21T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) n.265T>G c.30+21T>G (n.30+21T>G) n.290T>G | |
5 | g.177135222C>A | CA362290795 | NSD1 | c.-37+22C>A (n.-37+22C>A) n.213+22C>A c.-255+22C>A (n.-255+22C>A) c.-471+22C>A (n.-471+22C>A) n.65+22C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.266C>A c.30+22C>A (n.30+22C>A) n.291C>A | |
5 | g.177135222C>G | CA362290794 | NSD1 | c.-37+22C>G (n.-37+22C>G) n.213+22C>G c.-255+22C>G (n.-255+22C>G) c.-471+22C>G (n.-471+22C>G) n.65+22C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.266C>G c.30+22C>G (n.30+22C>G) n.291C>G | |
5 | g.177135222C>T | CA362290793 | NSD1 | c.-37+22C>T (n.-37+22C>T) n.213+22C>T c.-255+22C>T (n.-255+22C>T) c.-471+22C>T (n.-471+22C>T) n.65+22C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.266C>T c.30+22C>T (n.30+22C>T) n.291C>T | |
5 | g.177135223T>A | CA447959430 | NSD1 | c.-37+23T>A (n.-37+23T>A) n.213+23T>A c.-255+23T>A (n.-255+23T>A) c.-471+23T>A (n.-471+23T>A) n.65+23T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.267T>A c.30+23T>A (n.30+23T>A) n.292T>A | |
5 | g.177135223T>C | CA447959431 | NSD1 | c.-37+23T>C (n.-37+23T>C) n.213+23T>C c.-255+23T>C (n.-255+23T>C) c.-471+23T>C (n.-471+23T>C) n.65+23T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.267T>C c.30+23T>C (n.30+23T>C) n.292T>C | |
5 | g.177135223T>G | CA447959432 | NSD1 | c.-37+23T>G (n.-37+23T>G) n.213+23T>G c.-255+23T>G (n.-255+23T>G) c.-471+23T>G (n.-471+23T>G) n.65+23T>G c.120T>G (p.Ser40=) n.267T>G c.30+23T>G (n.30+23T>G) n.292T>G | |
5 | g.177135224G>A | CA362290796 | NSD1 | c.-37+24G>A (n.-37+24G>A) n.213+24G>A c.-255+24G>A (n.-255+24G>A) c.-471+24G>A (n.-471+24G>A) n.65+24G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.268G>A c.30+24G>A (n.30+24G>A) n.293G>A | |
5 | g.177135224G>C | CA362290802 | NSD1 | c.-37+24G>C (n.-37+24G>C) n.213+24G>C c.-255+24G>C (n.-255+24G>C) c.-471+24G>C (n.-471+24G>C) n.65+24G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.268G>C c.30+24G>C (n.30+24G>C) n.293G>C | |
5 | g.177135224G>T | CA362290804 | NSD1 | c.-37+24G>T (n.-37+24G>T) n.213+24G>T c.-255+24G>T (n.-255+24G>T) c.-471+24G>T (n.-471+24G>T) n.65+24G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.268G>T c.30+24G>T (n.30+24G>T) n.293G>T | |
5 | g.177135225A>C | CA362290806 | NSD1 | c.-37+25A>C (n.-37+25A>C) n.213+25A>C c.-255+25A>C (n.-255+25A>C) c.-471+25A>C (n.-471+25A>C) n.65+25A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.269A>C c.30+25A>C (n.30+25A>C) n.294A>C | |
5 | g.177135225A>G | CA362290808 | NSD1 | c.-37+25A>G (n.-37+25A>G) n.213+25A>G c.-255+25A>G (n.-255+25A>G) c.-471+25A>G (n.-471+25A>G) n.65+25A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.269A>G c.30+25A>G (n.30+25A>G) n.294A>G | |
5 | g.177135225A>T | CA362290811 | NSD1 | c.-37+25A>T (n.-37+25A>T) n.213+25A>T c.-255+25A>T (n.-255+25A>T) c.-471+25A>T (n.-471+25A>T) n.65+25A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.269A>T c.30+25A>T (n.30+25A>T) n.294A>T | |
5 | g.177135226G>A | CA447959434 | NSD1 | c.-37+26G>A (n.-37+26G>A) n.213+26G>A c.-255+26G>A (n.-255+26G>A) c.-471+26G>A (n.-471+26G>A) n.65+26G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.270G>A c.30+26G>A (n.30+26G>A) n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |