UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177135111A>C | CA362289908 | NSD1 | c.-126A>C (n.-126A>C) n.124A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) n.155A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.180A>C | |
| 5 | g.177135111A>G | CA362289910 | NSD1 | c.-126A>G (n.-126A>G) n.124A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) n.155A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.180A>G | |
| 5 | g.177135111A>T | CA362289906 | NSD1 | c.-126A>T (n.-126A>T) n.124A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) n.155A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.180A>T | |
| 5 | g.177135112G>A | CA447959303 | NSD1 | c.-125G>A (n.-125G>A) n.125G>A c.9G>A (p.Gln3=) n.156G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.181G>A | |
| 5 | g.177135112G>C | CA362289920 | NSD1 | c.-125G>C (n.-125G>C) n.125G>C c.9G>C (p.Gln3His) n.156G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.181G>C | dbSNP |
| 5 | g.177135112G>T | CA362289912 | NSD1 | c.-125G>T (n.-125G>T) n.125G>T c.9G>T (p.Gln3His) n.156G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.181G>T | |
| 5 | g.177135113A= | CA1603513052 | NSD1 | c.-124A= (n.-124A=) n.126A= c.10A= (p.Thr4=) n.157A= c.-58A= (n.-58A=) n.182A= | |
| 5 | g.177135113A>C | CA362289923 | NSD1 | c.-124A>C (n.-124A>C) n.126A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.157A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.182A>C | |
| 5 | g.177135113A>G | CA362289921 | NSD1 | c.-124A>G (n.-124A>G) n.126A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.157A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.182A>G | |
| 5 | g.177135113A>T | CA362289922 | NSD1 | c.-124A>T (n.-124A>T) n.126A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.157A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177135114C>A | CA3576831 | NSD1 | c.-123C>A (n.-123C>A) n.127C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) n.158C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.183C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177135114C= | CA1603513053 | NSD1 | c.-123C= (n.-123C=) n.127C= c.11C= (p.Thr4=) n.158C= c.-57C= (n.-57C=) n.183C= | |
| 5 | g.177135114C>G | CA362289926 | NSD1 | c.-123C>G (n.-123C>G) n.127C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) n.158C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177135114C>T | CA362289929 | NSD1 | c.-123C>T (n.-123C>T) n.127C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.158C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.183C>T | |
| 5 | g.177135115C>A | CA447959307 | NSD1 | c.-122C>A (n.-122C>A) n.128C>A c.12C>A (p.Thr4=) n.159C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.184C>A | |
| 5 | g.177135115C>G | CA447959309 | NSD1 | c.-122C>G (n.-122C>G) n.128C>G c.12C>G (p.Thr4=) n.159C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.184C>G | |
| 5 | g.177135115C>T | CA447959312 | NSD1 | c.-122C>T (n.-122C>T) n.128C>T c.12C>T (p.Thr4=) n.159C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.184C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177135116T>A | CA362289932 | NSD1 | c.-121T>A (n.-121T>A) n.129T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) n.160T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.185T>A | |
| 5 | g.177135116T>C | CA362289935 | NSD1 | c.-121T>C (n.-121T>C) n.129T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) n.160T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.185T>C | dbSNP |
| 5 | g.177135116T>G | CA362289936 | NSD1 | c.-121T>G (n.-121T>G) n.129T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) n.160T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.185T>G | |
| 5 | g.177135117G>A | CA362289939 | NSD1 | c.-120G>A (n.-120G>A) n.130G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.161G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177135117G>C | CA362289942 | NSD1 | c.-120G>C (n.-120G>C) n.130G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) n.161G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.186G>C | |
| 5 | g.177135117G= | CA1603513054 | NSD1 | c.-120G= (n.-120G=) n.130G= c.14G= (p.Cys5=) n.161G= c.-54G= (n.-54G=) n.186G= | |
| 5 | g.177135117G>T | CA362289946 | NSD1 | c.-120G>T (n.-120G>T) n.130G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) n.161G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.186G>T | |
| 5 | g.177135118T>A | CA362289951 | NSD1 | c.-119T>A (n.-119T>A) n.131T>A c.15T>A (p.Cys5Ter) n.162T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.187T>A | |
| 5 | g.177135118T>C | CA447959315 | NSD1 | c.-119T>C (n.-119T>C) n.131T>C c.15T>C (p.Cys5=) n.162T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.187T>C | |
| 5 | g.177135118T>G | CA362289955 | NSD1 | c.-119T>G (n.-119T>G) n.131T>G c.15T>G (p.Cys5Trp) n.162T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.187T>G | |
| 5 | g.177135119G>A | CA362289966 | NSD1 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.132G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.163G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.188G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.177135119G>C | CA362289962 | NSD1 | c.-118G>C (n.-118G>C) n.132G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.163G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.188G>C | |
| 5 | g.177135119G>T | CA362289959 | NSD1 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.132G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.163G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.188G>T | |
| 5 | g.177135120A>C | CA362289970 | NSD1 | c.-117A>C (n.-117A>C) n.133A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.164A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.189A>C | |
| 5 | g.177135120A>G | CA362289971 | NSD1 | c.-117A>G (n.-117A>G) n.133A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.164A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.189A>G | |
| 5 | g.177135120A>T | CA362289973 | NSD1 | c.-117A>T (n.-117A>T) n.133A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.164A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.189A>T | |
| 5 | g.177135121A>C | CA362289974 | NSD1 | c.-116A>C (n.-116A>C) n.134A>C c.18A>C (p.Glu6Asp) n.165A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.190A>C | |
| 5 | g.177135121A>G | CA447959323 | NSD1 | c.-116A>G (n.-116A>G) n.134A>G c.18A>G (p.Glu6=) n.165A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.190A>G | |
| 5 | g.177135121A>T | CA362289975 | NSD1 | c.-116A>T (n.-116A>T) n.134A>T c.18A>T (p.Glu6Asp) n.165A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.190A>T | |
| 5 | g.177135122C>A | CA3576832 | NSD1 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.135C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.166C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.191C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177135122C= | CA1603513055 | NSD1 | c.-115C= (n.-115C=) n.135C= c.19C= (p.Leu7=) n.166C= c.-49C= (n.-49C=) n.191C= | |
| 5 | g.177135122C>G | CA362289979 | NSD1 | c.-115C>G (n.-115C>G) n.135C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.166C>G c.-49C>G (n.-49C>G) n.191C>G | |
| 5 | g.177135122C>T | CA447959326 | NSD1 | c.-115C>T (n.-115C>T) n.135C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.166C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.191C>T | |
| 5 | g.177135123T>A | CA362289983 | NSD1 | c.-114T>A (n.-114T>A) n.136T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.167T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.192T>A | |
| 5 | g.177135123T>C | CA132833955 | NSD1 | c.-114T>C (n.-114T>C) n.136T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.167T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177135123T>G | CA362289988 | NSD1 | c.-114T>G (n.-114T>G) n.136T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.167T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.192T>G | |
| 5 | g.177135123T= | CA1603513056 | NSD1 | c.-114T= (n.-114T=) n.136T= c.20T= (p.Leu7=) n.167T= c.-48T= (n.-48T=) n.192T= | |
| 5 | g.177135124A>C | CA447959327 | NSD1 | c.-113A>C (n.-113A>C) n.137A>C c.21A>C (p.Leu7=) n.168A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.193A>C | |
| 5 | g.177135124A>G | CA447959329 | NSD1 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.137A>G c.21A>G (p.Leu7=) n.168A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.193A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.177135124A>T | CA447959332 | NSD1 | c.-113A>T (n.-113A>T) n.137A>T c.21A>T (p.Leu7=) n.168A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.193A>T | |
| 5 | g.177135125C>A | CA362289991 | NSD1 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.138C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.169C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.194C>A | |
| 5 | g.177135125C= | CA1603513057 | NSD1 | c.-112C= (n.-112C=) n.138C= c.22C= (p.Pro8=) n.169C= c.-46C= (n.-46C=) n.194C= | |
| 5 | g.177135125C>G | CA362289994 | NSD1 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.138C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.169C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.194C>G |