Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177093289_177093292dup | CA564898724 | FGFR4 | c.1209_1212dup (p.Thr405ArgfsTer?) c.1058-43_1058-40dup (n.1058-43_1058-40dup) c.1097+112_1098-114dup (n.1097+112_1098-114dup) n.513_516dup c.115_118dup c.1302_1305dup (p.Thr436ArgfsTer?) c.891_894dup (p.Thr299ArgfsTer?) n.1254_1257dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093292del | CA3576301 | FGFR4 | c.1209_1212del (p.Ala404LeufsTer?) c.1058-43_1058-40del (n.1058-43_1058-40del) c.1097+112_1098-114del (n.1097+112_1098-114del) n.513_516del c.115_118del c.1302_1305del (p.Ala435LeufsTer?) c.891_894del (p.Ala298LeufsTer?) n.1254_1257del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093286G>A | CA3576305 | FGFR4 | c.1206G>A (p.Pro402=) c.1058-46G>A (n.1058-46G>A) c.1097+109G>A (n.1097+109G>A) n.510G>A c.112G>A c.1299G>A (p.Pro433=) c.888G>A (p.Pro296=) n.1251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093286G>C | CA132829492 | FGFR4 | c.1206G>C (p.Pro402=) c.1058-46G>C (n.1058-46G>C) c.1097+109G>C (n.1097+109G>C) n.510G>C c.112G>C c.1299G>C (p.Pro433=) c.888G>C (p.Pro296=) n.1251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093286G= | CA1603397060 | FGFR4 | c.1206G= (p.Pro402=) c.1058-46G= (n.1058-46G=) c.1097+109G= (n.1097+109G=) n.510G= c.112G= c.1299G= (p.Pro433=) c.888G= (p.Pro296=) n.1251G= | |
5 | g.177093286G>T | CA447959128 | FGFR4 | c.1206G>T (p.Pro402=) c.1058-46G>T (n.1058-46G>T) c.1097+109G>T (n.1097+109G>T) n.510G>T c.112G>T c.1299G>T (p.Pro433=) c.888G>T (p.Pro296=) n.1251G>T | |
5 | g.177093287C>A | CA362291882 | FGFR4 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1058-45C>A (n.1058-45C>A) c.1097+110C>A (n.1097+110C>A) n.511C>A c.113C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1252C>A | dbSNP |
5 | g.177093287C= | CA1603397062 | FGFR4 | c.1207C= (p.Pro403=) c.1058-45C= (n.1058-45C=) c.1097+110C= (n.1097+110C=) n.511C= c.113C= c.1300C= (p.Pro434=) c.889C= (p.Pro297=) n.1252C= | |
5 | g.177093287C>G | CA362291887 | FGFR4 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1058-45C>G (n.1058-45C>G) c.1097+110C>G (n.1097+110C>G) n.511C>G c.113C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1252C>G | dbSNP |
5 | g.177093287C>T | CA132829497 | FGFR4 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1058-45C>T (n.1058-45C>T) c.1097+110C>T (n.1097+110C>T) n.511C>T c.113C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093288C>A | CA362291905 | FGFR4 | c.1208C>A (p.Pro403His) c.1058-44C>A (n.1058-44C>A) c.1097+111C>A (n.1097+111C>A) n.512C>A c.114C>A c.1301C>A (p.Pro434His) c.890C>A (p.Pro297His) n.1253C>A | |
5 | g.177093288C>G | CA362291903 | FGFR4 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1058-44C>G (n.1058-44C>G) c.1097+111C>G (n.1097+111C>G) n.512C>G c.114C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1253C>G | |
5 | g.177093288C>T | CA362291895 | FGFR4 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1058-44C>T (n.1058-44C>T) c.1097+111C>T (n.1097+111C>T) n.512C>T c.114C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1253C>T | |
5 | g.177093289C>A | CA447959137 | FGFR4 | c.1209C>A (p.Pro403=) c.1058-43C>A (n.1058-43C>A) c.1097+112C>A (n.1097+112C>A) n.513C>A c.115C>A c.1302C>A (p.Pro434=) c.891C>A (p.Pro297=) n.1254C>A | |
5 | g.177093289C= | CA1603397065 | FGFR4 | c.1209C= (p.Pro403=) c.1058-43C= (n.1058-43C=) c.1097+112C= (n.1097+112C=) n.513C= c.115C= c.1302C= (p.Pro434=) c.891C= (p.Pro297=) n.1254C= | |
5 | g.177093289C>G | CA447959138 | FGFR4 | c.1209C>G (p.Pro403=) c.1058-43C>G (n.1058-43C>G) c.1097+112C>G (n.1097+112C>G) n.513C>G c.115C>G c.1302C>G (p.Pro434=) c.891C>G (p.Pro297=) n.1254C>G | |
5 | g.177093289C>T | CA3576306 | FGFR4 | c.1209C>T (p.Pro403=) c.1058-43C>T (n.1058-43C>T) c.1097+112C>T (n.1097+112C>T) n.513C>T c.115C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.891C>T (p.Pro297=) n.1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGGGGC | CA2676682091 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGGGGC (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGGC (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGGC) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGGC (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGGC) n.513_514insCCCCCCGGGGC c.115_116insCCCCCCGGGGC c.1302_1303insCCCCCCGGGGC (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCGGGGC (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCGGGGC | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCAGG | CA2676682096 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCAGG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCAGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCAGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCAGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCAGG) n.513_514insCCCCCAGG c.115_116insCCCCCAGG c.1302_1303insCCCCCAGG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCAGG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCAGG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCG | CA2676682112 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCG) n.513_514insCCCCCCCG c.115_116insCCCCCCCG c.1302_1303insCCCCCCCG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCCG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCCG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCT | CA2676682121 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCT (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCT (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCT) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCT (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCT) n.513_514insCCCCCCCT c.115_116insCCCCCCCT c.1302_1303insCCCCCCCT (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCCT (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCCT | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGG | CA2676682107 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGG) n.513_514insCCCCCCGG c.115_116insCCCCCCGG c.1302_1303insCCCCCCGG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCGG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCGG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCTG | CA2676682103 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCTG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCTG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCTG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCTG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCTG) n.513_514insCCCCCCTG c.115_116insCCCCCCTG c.1302_1303insCCCCCCTG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCTG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCTG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCAGGG | CA1084798804 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCAGGG (p.Pro403_Ala404insProProGly) c.1058-43_1058-42insCCCCCAGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCAGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCAGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCAGGG) n.513_514insCCCCCAGGG c.115_116insCCCCCAGGG c.1302_1303insCCCCCAGGG (p.Pro434_Ala435insProProGly) c.891_892insCCCCCAGGG (p.Pro297_Ala298insProProGly) n.1254_1255insCCCCCAGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCAGTG | CA2676682110 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCAGTG (p.Pro403_Ala404insProProVal) c.1058-43_1058-42insCCCCCAGTG (n.1058-43_1058-42insCCCCCAGTG) c.1097+112_1097+113insCCCCCAGTG (n.1097+112_1097+113insCCCCCAGTG) n.513_514insCCCCCAGTG c.115_116insCCCCCAGTG c.1302_1303insCCCCCAGTG (p.Pro434_Ala435insProProVal) c.891_892insCCCCCAGTG (p.Pro297_Ala298insProProVal) n.1254_1255insCCCCCAGTG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCCG | CA1139771542 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCCG (p.Pro403_Ala404insProProPro) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCCG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCCG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCCG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCCG) n.513_514insCCCCCCCCG c.115_116insCCCCCCCCG c.1302_1303insCCCCCCCCG (p.Pro434_Ala435insProProPro) c.891_892insCCCCCCCCG (p.Pro297_Ala298insProProPro) n.1254_1255insCCCCCCCCG | |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCGG | CA2676682114 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCGG (p.Pro403_Ala404insProProArg) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCGG) n.513_514insCCCCCCCGG c.115_116insCCCCCCCGG c.1302_1303insCCCCCCCGG (p.Pro434_Ala435insProProArg) c.891_892insCCCCCCCGG (p.Pro297_Ala298insProProArg) n.1254_1255insCCCCCCCGG | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCTG | CA2676682116 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCTG (p.Pro403_Ala404insProProLeu) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCTG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCTG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCTG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCTG) n.513_514insCCCCCCCTG c.115_116insCCCCCCCTG c.1302_1303insCCCCCCCTG (p.Pro434_Ala435insProProLeu) c.891_892insCCCCCCCTG (p.Pro297_Ala298insProProLeu) n.1254_1255insCCCCCCCTG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCTT | CA2676682119 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCTT (p.Pro403_Ala404insProProLeu) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCTT (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCTT) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCTT (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCTT) n.513_514insCCCCCCCTT c.115_116insCCCCCCCTT c.1302_1303insCCCCCCCTT (p.Pro434_Ala435insProProLeu) c.891_892insCCCCCCCTT (p.Pro297_Ala298insProProLeu) n.1254_1255insCCCCCCCTT | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGGG | CA1603397070 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGGG (p.Pro403_Ala404insProProGly) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGGG) n.513_514insCCCCCCGGG c.115_116insCCCCCCGGG c.1302_1303insCCCCCCGGG (p.Pro434_Ala435insProProGly) c.891_892insCCCCCCGGG (p.Pro297_Ala298insProProGly) n.1254_1255insCCCCCCGGG | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGGT | CA2676682099 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGGT (p.Pro403_Ala404insProProGly) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGGT (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGGT) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGGT (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGGT) n.513_514insCCCCCCGGT c.115_116insCCCCCCGGT c.1302_1303insCCCCCCGGT (p.Pro434_Ala435insProProGly) c.891_892insCCCCCCGGT (p.Pro297_Ala298insProProGly) n.1254_1255insCCCCCCGGT | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGTG | CA2676682100 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGTG (p.Pro403_Ala404insProProVal) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGTG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGTG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGTG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGTG) n.513_514insCCCCCCGTG c.115_116insCCCCCCGTG c.1302_1303insCCCCCCGTG (p.Pro434_Ala435insProProVal) c.891_892insCCCCCCGTG (p.Pro297_Ala298insProProVal) n.1254_1255insCCCCCCGTG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGTT | CA2676682101 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGTT (p.Pro403_Ala404insProProVal) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGTT (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGTT) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGTT (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGTT) n.513_514insCCCCCCGTT c.115_116insCCCCCCGTT c.1302_1303insCCCCCCGTT (p.Pro434_Ala435insProProVal) c.891_892insCCCCCCGTT (p.Pro297_Ala298insProProVal) n.1254_1255insCCCCCCGTT | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCTTG | CA2676682104 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCTTG (p.Pro403_Ala404insProProLeu) c.1058-43_1058-42insCCCCCCTTG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCTTG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCTTG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCTTG) n.513_514insCCCCCCTTG c.115_116insCCCCCCTTG c.1302_1303insCCCCCCTTG (p.Pro434_Ala435insProProLeu) c.891_892insCCCCCCTTG (p.Pro297_Ala298insProProLeu) n.1254_1255insCCCCCCTTG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCTTT | CA2676682106 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCTTT (p.Pro403_Ala404insProProPhe) c.1058-43_1058-42insCCCCCCTTT (n.1058-43_1058-42insCCCCCCTTT) c.1097+112_1097+113insCCCCCCTTT (n.1097+112_1097+113insCCCCCCTTT) n.513_514insCCCCCCTTT c.115_116insCCCCCCTTT c.1302_1303insCCCCCCTTT (p.Pro434_Ala435insProProPhe) c.891_892insCCCCCCTTT (p.Pro297_Ala298insProProPhe) n.1254_1255insCCCCCCTTT | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCAGGGG | CA2676682108 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCAGGGG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCAGGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCAGGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCAGGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCAGGGG) n.513_514insCCCCCAGGGG c.115_116insCCCCCAGGGG c.1302_1303insCCCCCAGGGG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCAGGGG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCAGGGG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCGGG | CA2676682115 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCGGG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCGGG) n.513_514insCCCCCCCGGG c.115_116insCCCCCCCGGG c.1302_1303insCCCCCCCGGG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCCGGG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCCGGG | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCTTG | CA2676682120 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCTTG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCTTG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCTTG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCTTG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCTTG) n.513_514insCCCCCCCTTG c.115_116insCCCCCCCTTG c.1302_1303insCCCCCCCTTG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCCTTG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCCTTG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGGGG | CA2676682095 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGGGG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGG) n.513_514insCCCCCCGGGG c.115_116insCCCCCCGGGG c.1302_1303insCCCCCCGGGG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCGGGG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCGGGG | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCCTGGG | CA2676682117 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCCTGGG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCCTGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCCTGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCCTGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCCTGGG) n.513_514insCCCCCCCTGGG c.115_116insCCCCCCCTGGG c.1302_1303insCCCCCCCTGGG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCCTGGG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCCTGGG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGGGGG | CA2676682097 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGGGGG (p.Ala404ProfsTer?) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGGG) n.513_514insCCCCCCGGGGG c.115_116insCCCCCCGGGGG c.1302_1303insCCCCCCGGGGG (p.Ala435ProfsTer?) c.891_892insCCCCCCGGGGG (p.Ala298ProfsTer?) n.1254_1255insCCCCCCGGGGG | gnomAD v4 |
5 | g.177093289_177093290insCCCCCCGGGGGG | CA2676682098 | FGFR4 | c.1209_1210insCCCCCCGGGGGG (p.Pro403_Ala404insProProGlyGly) c.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGGGG (n.1058-43_1058-42insCCCCCCGGGGGG) c.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGGGG (n.1097+112_1097+113insCCCCCCGGGGGG) n.513_514insCCCCCCGGGGGG c.115_116insCCCCCCGGGGGG c.1302_1303insCCCCCCGGGGGG (p.Pro434_Ala435insProProGlyGly) c.891_892insCCCCCCGGGGGG (p.Pro297_Ala298insProProGlyGly) n.1254_1255insCCCCCCGGGGGG | gnomAD v4 |
5 | g.177093290G>A | CA3576307 | FGFR4 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1058-42G>A (n.1058-42G>A) c.1097+113G>A (n.1097+113G>A) n.514G>A c.116G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093290G>C | CA362291914 | FGFR4 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1058-42G>C (n.1058-42G>C) c.1097+113G>C (n.1097+113G>C) n.514G>C c.116G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1255G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093290G= | CA1603397072 | FGFR4 | c.1210G= (p.Ala404=) c.1058-42G= (n.1058-42G=) c.1097+113G= (n.1097+113G=) n.514G= c.116G= c.1303G= (p.Ala435=) c.892G= (p.Ala298=) n.1255G= | |
5 | g.177093290G>T | CA362291918 | FGFR4 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1058-42G>T (n.1058-42G>T) c.1097+113G>T (n.1097+113G>T) n.514G>T c.116G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1255G>T | |
5 | g.177093291C>A | CA362291928 | FGFR4 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1058-41C>A (n.1058-41C>A) c.1098-115C>A (n.1098-115C>A) n.515C>A c.117C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1256C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093291C= | CA1603397077 | FGFR4 | c.1211C= (p.Ala404=) c.1058-41C= (n.1058-41C=) c.1098-115C= (n.1098-115C=) n.515C= c.117C= c.1304C= (p.Ala435=) c.893C= (p.Ala298=) n.1256C= | |
5 | g.177093291C>G | CA362291930 | FGFR4 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1058-41C>G (n.1058-41C>G) c.1098-115C>G (n.1098-115C>G) n.515C>G c.117C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1256C>G | gnomAD v4 |
5 | g.177093291C>T | CA362291932 | FGFR4 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1058-41C>T (n.1058-41C>T) c.1098-115C>T (n.1098-115C>T) n.515C>T c.117C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1256C>T | dbSNP gnomAD v4 |