Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177093254_177093268delinsGGGCAGGCGCTCCAC | CA1603396964 | FGFR4 | c.1174_1188delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly392=) c.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC) c.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC) n.478_492delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.80_94delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.1267_1281delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly423=) c.856_870delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly286=) n.1219_1233delinsGGGCAGGCGCTCCAC | |
5 | g.177093258_177093271del | CA564898723 | FGFR4 | c.1178_1191del (p.Gln393ProfsTer?) c.1058-74_1058-61del (n.1058-74_1058-61del) c.1097+81_1097+94del (n.1097+81_1097+94del) n.482_495del c.84_97del c.1271_1284del (p.Gln424ProfsTer?) c.860_873del (p.Gln287ProfsTer?) n.1223_1236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093258A= | CA1603396974 | FGFR4 | c.1178A= (p.Gln393=) c.1058-74A= (n.1058-74A=) c.1097+81A= (n.1097+81A=) n.482A= c.84A= c.1271A= (p.Gln424=) c.860A= (p.Gln287=) n.1223A= | |
5 | g.177093258A>C | CA362291605 | FGFR4 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1058-74A>C (n.1058-74A>C) c.1097+81A>C (n.1097+81A>C) n.482A>C c.84A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) n.1223A>C | |
5 | g.177093258A>G | CA362291609 | FGFR4 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1058-74A>G (n.1058-74A>G) c.1097+81A>G (n.1097+81A>G) n.482A>G c.84A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) n.1223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093258A>T | CA362291611 | FGFR4 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1058-74A>T (n.1058-74A>T) c.1097+81A>T (n.1097+81A>T) n.482A>T c.84A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) n.1223A>T | |
5 | g.177093258_177093261delinsAGGC | CA1603396976 | FGFR4 | c.1178_1181delinsAGGC (p.Gln393=) c.1058-74_1058-71delinsAGGC (n.1058-74_1058-71delinsAGGC) c.1097+81_1097+84delinsAGGC (n.1097+81_1097+84delinsAGGC) n.482_485delinsAGGC c.84_87delinsAGGC c.1271_1274delinsAGGC (p.Gln424=) c.860_863delinsAGGC (p.Gln287=) n.1223_1226delinsAGGC | |
5 | g.177093259G>A | CA447959061 | FGFR4 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.1058-73G>A (n.1058-73G>A) c.1097+82G>A (n.1097+82G>A) n.483G>A c.85G>A c.1272G>A (p.Gln424=) c.861G>A (p.Gln287=) n.1224G>A | dbSNP |
5 | g.177093259G>C | CA362291615 | FGFR4 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.1058-73G>C (n.1058-73G>C) c.1097+82G>C (n.1097+82G>C) n.483G>C c.85G>C c.1272G>C (p.Gln424His) c.861G>C (p.Gln287His) n.1224G>C | dbSNP |
5 | g.177093259G>T | CA362291617 | FGFR4 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.1058-73G>T (n.1058-73G>T) c.1097+82G>T (n.1097+82G>T) n.483G>T c.85G>T c.1272G>T (p.Gln424His) c.861G>T (p.Gln287His) n.1224G>T | dbSNP |
5 | g.177093260_177093262del | CA1603396981 | FGFR4 | c.1180_1182del (p.Ala394del) c.1058-72_1058-70del (n.1058-72_1058-70del) c.1097+83_1097+85del (n.1097+83_1097+85del) n.484_486del c.86_88del c.1273_1275del (p.Ala425del) c.862_864del (p.Ala288del) n.1225_1227del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093260G>A | CA132829443 | FGFR4 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1058-72G>A (n.1058-72G>A) c.1097+83G>A (n.1097+83G>A) n.484G>A c.86G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093260G>C | CA362291627 | FGFR4 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1058-72G>C (n.1058-72G>C) c.1097+83G>C (n.1097+83G>C) n.484G>C c.86G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1225G>C | |
5 | g.177093260G= | CA1603396983 | FGFR4 | c.1180G= (p.Ala394=) c.1058-72G= (n.1058-72G=) c.1097+83G= (n.1097+83G=) n.484G= c.86G= c.1273G= (p.Ala425=) c.862G= (p.Ala288=) n.1225G= | |
5 | g.177093260G>T | CA362291623 | FGFR4 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1058-72G>T (n.1058-72G>T) c.1097+83G>T (n.1097+83G>T) n.484G>T c.86G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1225G>T | |
5 | g.177093261C>A | CA362291637 | FGFR4 | c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1058-71C>A (n.1058-71C>A) c.1097+84C>A (n.1097+84C>A) n.485C>A c.87C>A c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) n.1226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093261C= | CA1603396988 | FGFR4 | c.1181C= (p.Ala394=) c.1058-71C= (n.1058-71C=) c.1097+84C= (n.1097+84C=) n.485C= c.87C= c.1274C= (p.Ala425=) c.863C= (p.Ala288=) n.1226C= | |
5 | g.177093261C>G | CA362291638 | FGFR4 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1058-71C>G (n.1058-71C>G) c.1097+84C>G (n.1097+84C>G) n.485C>G c.87C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1226C>G | dbSNP |
5 | g.177093261C>T | CA3576293 | FGFR4 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1058-71C>T (n.1058-71C>T) c.1097+84C>T (n.1097+84C>T) n.485C>T c.87C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093262G>A | CA3576294 | FGFR4 | c.1182G>A (p.Ala394=) c.1058-70G>A (n.1058-70G>A) c.1097+85G>A (n.1097+85G>A) n.486G>A c.88G>A c.1275G>A (p.Ala425=) c.864G>A (p.Ala288=) n.1227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093262G>C | CA447959077 | FGFR4 | c.1182G>C (p.Ala394=) c.1058-70G>C (n.1058-70G>C) c.1097+85G>C (n.1097+85G>C) n.486G>C c.88G>C c.1275G>C (p.Ala425=) c.864G>C (p.Ala288=) n.1227G>C | dbSNP |
5 | g.177093262G= | CA1603396991 | FGFR4 | c.1182G= (p.Ala394=) c.1058-70G= (n.1058-70G=) c.1097+85G= (n.1097+85G=) n.486G= c.88G= c.1275G= (p.Ala425=) c.864G= (p.Ala288=) n.1227G= | |
5 | g.177093262G>T | CA447959078 | FGFR4 | c.1182G>T (p.Ala394=) c.1058-70G>T (n.1058-70G>T) c.1097+85G>T (n.1097+85G>T) n.486G>T c.88G>T c.1275G>T (p.Ala425=) c.864G>T (p.Ala288=) n.1227G>T | |
5 | g.177093263C>A | CA362291660 | FGFR4 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1058-69C>A (n.1058-69C>A) c.1097+86C>A (n.1097+86C>A) n.487C>A c.89C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1228C>A | |
5 | g.177093263C>G | CA362291670 | FGFR4 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1058-69C>G (n.1058-69C>G) c.1097+86C>G (n.1097+86C>G) n.487C>G c.89C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1228C>G | |
5 | g.177093263C>T | CA362291677 | FGFR4 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1058-69C>T (n.1058-69C>T) c.1097+86C>T (n.1097+86C>T) n.487C>T c.89C>T c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1228C>T | gnomAD v4 |
5 | g.177093264T>A | CA362291680 | FGFR4 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.1058-68T>A (n.1058-68T>A) c.1097+87T>A (n.1097+87T>A) n.488T>A c.90T>A c.1277T>A (p.Leu426His) c.866T>A (p.Leu289His) n.1229T>A | dbSNP |
5 | g.177093264T>C | CA362291689 | FGFR4 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1058-68T>C (n.1058-68T>C) c.1097+87T>C (n.1097+87T>C) n.488T>C c.90T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1229T>C | dbSNP |
5 | g.177093264T>G | CA362291692 | FGFR4 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1058-68T>G (n.1058-68T>G) c.1097+87T>G (n.1097+87T>G) n.488T>G c.90T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1229T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093265C>A | CA447959080 | FGFR4 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.1058-67C>A (n.1058-67C>A) c.1097+88C>A (n.1097+88C>A) n.489C>A c.91C>A c.1278C>A (p.Leu426=) c.867C>A (p.Leu289=) n.1230C>A | dbSNP |
5 | g.177093265C= | CA1603396994 | FGFR4 | c.1185C= (p.Leu395=) c.1058-67C= (n.1058-67C=) c.1097+88C= (n.1097+88C=) n.489C= c.91C= c.1278C= (p.Leu426=) c.867C= (p.Leu289=) n.1230C= | |
5 | g.177093265C>G | CA3576295 | FGFR4 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.1058-67C>G (n.1058-67C>G) c.1097+88C>G (n.1097+88C>G) n.489C>G c.91C>G c.1278C>G (p.Leu426=) c.867C>G (p.Leu289=) n.1230C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093265C>T | CA447959081 | FGFR4 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.1058-67C>T (n.1058-67C>T) c.1097+88C>T (n.1097+88C>T) n.489C>T c.91C>T c.1278C>T (p.Leu426=) c.867C>T (p.Leu289=) n.1230C>T | |
5 | g.177093266C>A | CA362291700 | FGFR4 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.1058-66C>A (n.1058-66C>A) c.1097+89C>A (n.1097+89C>A) n.490C>A c.92C>A c.1279C>A (p.His427Asn) c.868C>A (p.His290Asn) n.1231C>A | dbSNP |
5 | g.177093266C= | CA1603396997 | FGFR4 | c.1186C= (p.His396=) c.1058-66C= (n.1058-66C=) c.1097+89C= (n.1097+89C=) n.490C= c.92C= c.1279C= (p.His427=) c.868C= (p.His290=) n.1231C= | |
5 | g.177093266C>G | CA362291707 | FGFR4 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.1058-66C>G (n.1058-66C>G) c.1097+89C>G (n.1097+89C>G) n.490C>G c.92C>G c.1279C>G (p.His427Asp) c.868C>G (p.His290Asp) n.1231C>G | |
5 | g.177093266C>T | CA3576296 | FGFR4 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1058-66C>T (n.1058-66C>T) c.1097+89C>T (n.1097+89C>T) n.490C>T c.92C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177093267A= | CA1603397001 | FGFR4 | c.1187A= (p.His396=) c.1058-65A= (n.1058-65A=) c.1097+90A= (n.1097+90A=) n.491A= c.93A= c.1280A= (p.His427=) c.869A= (p.His290=) n.1232A= | |
5 | g.177093267A>C | CA362291726 | FGFR4 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.1058-65A>C (n.1058-65A>C) c.1097+90A>C (n.1097+90A>C) n.491A>C c.93A>C c.1280A>C (p.His427Pro) c.869A>C (p.His290Pro) n.1232A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093267A>G | CA362291719 | FGFR4 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.1058-65A>G (n.1058-65A>G) c.1097+90A>G (n.1097+90A>G) n.491A>G c.93A>G c.1280A>G (p.His427Arg) c.869A>G (p.His290Arg) n.1232A>G | |
5 | g.177093267A>T | CA362291714 | FGFR4 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.1058-65A>T (n.1058-65A>T) c.1097+90A>T (n.1097+90A>T) n.491A>T c.93A>T c.1280A>T (p.His427Leu) c.869A>T (p.His290Leu) n.1232A>T | |
5 | g.177093268C>A | CA132829452 | FGFR4 | c.1188C>A (p.His396Gln) c.1058-64C>A (n.1058-64C>A) c.1097+91C>A (n.1097+91C>A) n.492C>A c.94C>A c.1281C>A (p.His427Gln) c.870C>A (p.His290Gln) n.1233C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093268C= | CA1603397007 | FGFR4 | c.1188C= (p.His396=) c.1058-64C= (n.1058-64C=) c.1097+91C= (n.1097+91C=) n.492C= c.94C= c.1281C= (p.His427=) c.870C= (p.His290=) n.1233C= | |
5 | g.177093268C>G | CA362291735 | FGFR4 | c.1188C>G (p.His396Gln) c.1058-64C>G (n.1058-64C>G) c.1097+91C>G (n.1097+91C>G) n.492C>G c.94C>G c.1281C>G (p.His427Gln) c.870C>G (p.His290Gln) n.1233C>G | |
5 | g.177093268C>T | CA3576297 | FGFR4 | c.1188C>T (p.His396=) c.1058-64C>T (n.1058-64C>T) c.1097+91C>T (n.1097+91C>T) n.492C>T c.94C>T c.1281C>T (p.His427=) c.870C>T (p.His290=) n.1233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093269G>A | CA3576298 | FGFR4 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1058-63G>A (n.1058-63G>A) c.1097+92G>A (n.1097+92G>A) n.493G>A c.95G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093269G>C | CA362291752 | FGFR4 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1058-63G>C (n.1058-63G>C) c.1097+92G>C (n.1097+92G>C) n.493G>C c.95G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1234G>C | dbSNP |
5 | g.177093269G= | CA1603397009 | FGFR4 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1058-63G= (n.1058-63G=) c.1097+92G= (n.1097+92G=) n.493G= c.95G= c.1282G= (p.Gly428=) c.871G= (p.Gly291=) n.1234G= | |
5 | g.177093269G>T | CA362291756 | FGFR4 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1058-63G>T (n.1058-63G>T) c.1097+92G>T (n.1097+92G>T) n.493G>T c.95G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.1234G>T | |
5 | g.177093270G>A | CA362291775 | FGFR4 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1058-62G>A (n.1058-62G>A) c.1097+93G>A (n.1097+93G>A) n.494G>A c.96G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.1235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |