Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177093250T>A | CA362291502 | FGFR4 | c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1058-82T>A (n.1058-82T>A) c.1097+73T>A (n.1097+73T>A) n.474T>A c.76T>A c.1263T>A (p.Tyr421Ter) c.852T>A (p.Tyr284Ter) n.1215T>A | dbSNP |
5 | g.177093250T>C | CA447959033 | FGFR4 | c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1058-82T>C (n.1058-82T>C) c.1097+73T>C (n.1097+73T>C) n.474T>C c.76T>C c.1263T>C (p.Tyr421=) c.852T>C (p.Tyr284=) n.1215T>C | |
5 | g.177093250T>G | CA362291505 | FGFR4 | c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1058-82T>G (n.1058-82T>G) c.1097+73T>G (n.1097+73T>G) n.474T>G c.76T>G c.1263T>G (p.Tyr421Ter) c.852T>G (p.Tyr284Ter) n.1215T>G | |
5 | g.177093251C>A | CA447959036 | FGFR4 | c.1171C>A (p.Arg391=) c.1058-81C>A (n.1058-81C>A) c.1097+74C>A (n.1097+74C>A) n.475C>A c.77C>A c.1264C>A (p.Arg422=) c.853C>A (p.Arg285=) n.1216C>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.177093251C= | CA1603396953 | FGFR4 | c.1171C= (p.Arg391=) c.1058-81C= (n.1058-81C=) c.1097+74C= (n.1097+74C=) n.475C= c.77C= c.1264C= (p.Arg422=) c.853C= (p.Arg285=) n.1216C= | |
5 | g.177093251C>G | CA3576291 | FGFR4 | c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.1058-81C>G (n.1058-81C>G) c.1097+74C>G (n.1097+74C>G) n.475C>G c.77C>G c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093251C>T | CA362291531 | FGFR4 | c.1171C>T (p.Arg391Ter) c.1058-81C>T (n.1058-81C>T) c.1097+74C>T (n.1097+74C>T) n.475C>T c.77C>T c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.853C>T (p.Arg285Ter) n.1216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093252G>A | CA3576292 | FGFR4 | c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.1058-80G>A (n.1058-80G>A) c.1097+75G>A (n.1097+75G>A) n.476G>A c.78G>A c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093252G>C | CA362291553 | FGFR4 | c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1058-80G>C (n.1058-80G>C) c.1097+75G>C (n.1097+75G>C) n.476G>C c.78G>C c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093252G= | CA1603396960 | FGFR4 | c.1172G= (p.Arg391=) c.1058-80G= (n.1058-80G=) c.1097+75G= (n.1097+75G=) n.476G= c.78G= c.1265G= (p.Arg422=) c.854G= (p.Arg285=) n.1217G= | |
5 | g.177093252G>T | CA362291550 | FGFR4 | c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1058-80G>T (n.1058-80G>T) c.1097+75G>T (n.1097+75G>T) n.476G>T c.78G>T c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1217G>T | |
5 | g.177093253A= | CA1603396962 | FGFR4 | c.1173A= (p.Arg391=) c.1058-79A= (n.1058-79A=) c.1097+76A= (n.1097+76A=) n.477A= c.79A= c.1266A= (p.Arg422=) c.855A= (p.Arg285=) n.1218A= | |
5 | g.177093253A>C | CA447959043 | FGFR4 | c.1173A>C (p.Arg391=) c.1058-79A>C (n.1058-79A>C) c.1097+76A>C (n.1097+76A>C) n.477A>C c.79A>C c.1266A>C (p.Arg422=) c.855A>C (p.Arg285=) n.1218A>C | dbSNP |
5 | g.177093253A>G | CA132829440 | FGFR4 | c.1173A>G (p.Arg391=) c.1058-79A>G (n.1058-79A>G) c.1097+76A>G (n.1097+76A>G) n.477A>G c.79A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.855A>G (p.Arg285=) n.1218A>G | dbSNP |
5 | g.177093253A>T | CA447959046 | FGFR4 | c.1173A>T (p.Arg391=) c.1058-79A>T (n.1058-79A>T) c.1097+76A>T (n.1097+76A>T) n.477A>T c.79A>T c.1266A>T (p.Arg422=) c.855A>T (p.Arg285=) n.1218A>T | dbSNP |
5 | g.177093254G>A | CA362291562 | FGFR4 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1058-78G>A (n.1058-78G>A) c.1097+77G>A (n.1097+77G>A) n.478G>A c.80G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1219G>A | dbSNP |
5 | g.177093254G>C | CA362291557 | FGFR4 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1058-78G>C (n.1058-78G>C) c.1097+77G>C (n.1097+77G>C) n.478G>C c.80G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1219G>C | |
5 | g.177093254G>T | CA362291560 | FGFR4 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1058-78G>T (n.1058-78G>T) c.1097+77G>T (n.1097+77G>T) n.478G>T c.80G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1219G>T | |
5 | g.177093254_177093268delinsGGGCAGGCGCTCCAC | CA1603396964 | FGFR4 | c.1174_1188delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly392=) c.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC) c.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC) n.478_492delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.80_94delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.1267_1281delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly423=) c.856_870delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly286=) n.1219_1233delinsGGGCAGGCGCTCCAC | |
5 | g.177093255G>A | CA362291566 | FGFR4 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1058-77G>A (n.1058-77G>A) c.1097+78G>A (n.1097+78G>A) n.479G>A c.81G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1220G>A | COSMIC |
5 | g.177093255G>C | CA362291568 | FGFR4 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1058-77G>C (n.1058-77G>C) c.1097+78G>C (n.1097+78G>C) n.479G>C c.81G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1220G>C | |
5 | g.177093255G>T | CA362291569 | FGFR4 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1058-77G>T (n.1058-77G>T) c.1097+78G>T (n.1097+78G>T) n.479G>T c.81G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1220G>T | |
5 | g.177093258_177093271del | CA564898723 | FGFR4 | c.1178_1191del (p.Gln393ProfsTer?) c.1058-74_1058-61del (n.1058-74_1058-61del) c.1097+81_1097+94del (n.1097+81_1097+94del) n.482_495del c.84_97del c.1271_1284del (p.Gln424ProfsTer?) c.860_873del (p.Gln287ProfsTer?) n.1223_1236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093256G>A | CA447959054 | FGFR4 | c.1176G>A (p.Gly392=) c.1058-76G>A (n.1058-76G>A) c.1097+79G>A (n.1097+79G>A) n.480G>A c.82G>A c.1269G>A (p.Gly423=) c.858G>A (p.Gly286=) n.1221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093256G>C | CA447959055 | FGFR4 | c.1176G>C (p.Gly392=) c.1058-76G>C (n.1058-76G>C) c.1097+79G>C (n.1097+79G>C) n.480G>C c.82G>C c.1269G>C (p.Gly423=) c.858G>C (p.Gly286=) n.1221G>C | dbSNP |
5 | g.177093256G= | CA1603396972 | FGFR4 | c.1176G= (p.Gly392=) c.1058-76G= (n.1058-76G=) c.1097+79G= (n.1097+79G=) n.480G= c.82G= c.1269G= (p.Gly423=) c.858G= (p.Gly286=) n.1221G= | |
5 | g.177093256G>T | CA447959056 | FGFR4 | c.1176G>T (p.Gly392=) c.1058-76G>T (n.1058-76G>T) c.1097+79G>T (n.1097+79G>T) n.480G>T c.82G>T c.1269G>T (p.Gly423=) c.858G>T (p.Gly286=) n.1221G>T | |
5 | g.177093257C>A | CA362291572 | FGFR4 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1058-75C>A (n.1058-75C>A) c.1097+80C>A (n.1097+80C>A) n.481C>A c.83C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) n.1222C>A | gnomAD v4 |
5 | g.177093257C>G | CA362291576 | FGFR4 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1058-75C>G (n.1058-75C>G) c.1097+80C>G (n.1097+80C>G) n.481C>G c.83C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) n.1222C>G | dbSNP |
5 | g.177093257C>T | CA362291592 | FGFR4 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1058-75C>T (n.1058-75C>T) c.1097+80C>T (n.1097+80C>T) n.481C>T c.83C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) n.1222C>T | dbSNP |
5 | g.177093258A= | CA1603396974 | FGFR4 | c.1178A= (p.Gln393=) c.1058-74A= (n.1058-74A=) c.1097+81A= (n.1097+81A=) n.482A= c.84A= c.1271A= (p.Gln424=) c.860A= (p.Gln287=) n.1223A= | |
5 | g.177093258A>C | CA362291605 | FGFR4 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1058-74A>C (n.1058-74A>C) c.1097+81A>C (n.1097+81A>C) n.482A>C c.84A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) n.1223A>C | |
5 | g.177093258A>G | CA362291609 | FGFR4 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1058-74A>G (n.1058-74A>G) c.1097+81A>G (n.1097+81A>G) n.482A>G c.84A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) n.1223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093258A>T | CA362291611 | FGFR4 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1058-74A>T (n.1058-74A>T) c.1097+81A>T (n.1097+81A>T) n.482A>T c.84A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) n.1223A>T | |
5 | g.177093258_177093261delinsAGGC | CA1603396976 | FGFR4 | c.1178_1181delinsAGGC (p.Gln393=) c.1058-74_1058-71delinsAGGC (n.1058-74_1058-71delinsAGGC) c.1097+81_1097+84delinsAGGC (n.1097+81_1097+84delinsAGGC) n.482_485delinsAGGC c.84_87delinsAGGC c.1271_1274delinsAGGC (p.Gln424=) c.860_863delinsAGGC (p.Gln287=) n.1223_1226delinsAGGC | |
5 | g.177093259G>A | CA447959061 | FGFR4 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.1058-73G>A (n.1058-73G>A) c.1097+82G>A (n.1097+82G>A) n.483G>A c.85G>A c.1272G>A (p.Gln424=) c.861G>A (p.Gln287=) n.1224G>A | dbSNP |
5 | g.177093259G>C | CA362291615 | FGFR4 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.1058-73G>C (n.1058-73G>C) c.1097+82G>C (n.1097+82G>C) n.483G>C c.85G>C c.1272G>C (p.Gln424His) c.861G>C (p.Gln287His) n.1224G>C | dbSNP |
5 | g.177093259G>T | CA362291617 | FGFR4 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.1058-73G>T (n.1058-73G>T) c.1097+82G>T (n.1097+82G>T) n.483G>T c.85G>T c.1272G>T (p.Gln424His) c.861G>T (p.Gln287His) n.1224G>T | dbSNP |
5 | g.177093260_177093262del | CA1603396981 | FGFR4 | c.1180_1182del (p.Ala394del) c.1058-72_1058-70del (n.1058-72_1058-70del) c.1097+83_1097+85del (n.1097+83_1097+85del) n.484_486del c.86_88del c.1273_1275del (p.Ala425del) c.862_864del (p.Ala288del) n.1225_1227del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093260G>A | CA132829443 | FGFR4 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1058-72G>A (n.1058-72G>A) c.1097+83G>A (n.1097+83G>A) n.484G>A c.86G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093260G>C | CA362291627 | FGFR4 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1058-72G>C (n.1058-72G>C) c.1097+83G>C (n.1097+83G>C) n.484G>C c.86G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1225G>C | |
5 | g.177093260G= | CA1603396983 | FGFR4 | c.1180G= (p.Ala394=) c.1058-72G= (n.1058-72G=) c.1097+83G= (n.1097+83G=) n.484G= c.86G= c.1273G= (p.Ala425=) c.862G= (p.Ala288=) n.1225G= | |
5 | g.177093260G>T | CA362291623 | FGFR4 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1058-72G>T (n.1058-72G>T) c.1097+83G>T (n.1097+83G>T) n.484G>T c.86G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1225G>T | |
5 | g.177093261C>A | CA362291637 | FGFR4 | c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1058-71C>A (n.1058-71C>A) c.1097+84C>A (n.1097+84C>A) n.485C>A c.87C>A c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) n.1226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093261C= | CA1603396988 | FGFR4 | c.1181C= (p.Ala394=) c.1058-71C= (n.1058-71C=) c.1097+84C= (n.1097+84C=) n.485C= c.87C= c.1274C= (p.Ala425=) c.863C= (p.Ala288=) n.1226C= | |
5 | g.177093261C>G | CA362291638 | FGFR4 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1058-71C>G (n.1058-71C>G) c.1097+84C>G (n.1097+84C>G) n.485C>G c.87C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1226C>G | dbSNP |
5 | g.177093261C>T | CA3576293 | FGFR4 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1058-71C>T (n.1058-71C>T) c.1097+84C>T (n.1097+84C>T) n.485C>T c.87C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093262G>A | CA3576294 | FGFR4 | c.1182G>A (p.Ala394=) c.1058-70G>A (n.1058-70G>A) c.1097+85G>A (n.1097+85G>A) n.486G>A c.88G>A c.1275G>A (p.Ala425=) c.864G>A (p.Ala288=) n.1227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093262G>C | CA447959077 | FGFR4 | c.1182G>C (p.Ala394=) c.1058-70G>C (n.1058-70G>C) c.1097+85G>C (n.1097+85G>C) n.486G>C c.88G>C c.1275G>C (p.Ala425=) c.864G>C (p.Ala288=) n.1227G>C | dbSNP |
5 | g.177093262G= | CA1603396991 | FGFR4 | c.1182G= (p.Ala394=) c.1058-70G= (n.1058-70G=) c.1097+85G= (n.1097+85G=) n.486G= c.88G= c.1275G= (p.Ala425=) c.864G= (p.Ala288=) n.1227G= |