| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177093242G>A | CA126374 | FGFR4 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1058-90G>A (n.1058-90G>A) c.1097+65G>A (n.1097+65G>A) n.466G>A c.68G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177093242G>C | CA362291427 | FGFR4 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1058-90G>C (n.1058-90G>C) c.1097+65G>C (n.1097+65G>C) n.466G>C c.68G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1207G>C | |
| 5 | g.177093242G= | CA1603396943 | FGFR4 | c.1162G= (p.Gly388=) c.1058-90G= (n.1058-90G=) c.1097+65G= (n.1097+65G=) n.466G= c.68G= c.1255G= (p.Gly419=) c.844G= (p.Gly282=) n.1207G= | |
| 5 | g.177093242G>T | CA362291431 | FGFR4 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1058-90G>T (n.1058-90G>T) c.1097+65G>T (n.1097+65G>T) n.466G>T c.68G>T c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.1207G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.177093243G>A | CA362291435 | FGFR4 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1058-89G>A (n.1058-89G>A) c.1097+66G>A (n.1097+66G>A) n.467G>A c.69G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1208G>A | |
| 5 | g.177093243G>C | CA362291436 | FGFR4 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1058-89G>C (n.1058-89G>C) c.1097+66G>C (n.1097+66G>C) n.467G>C c.69G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1208G>C | |
| 5 | g.177093243G>T | CA362291437 | FGFR4 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1058-89G>T (n.1058-89G>T) c.1097+66G>T (n.1097+66G>T) n.467G>T c.69G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1208G>T | |
| 5 | g.177093244G>A | CA447959014 | FGFR4 | c.1164G>A (p.Gly388=) c.1058-88G>A (n.1058-88G>A) c.1097+67G>A (n.1097+67G>A) n.468G>A c.70G>A c.1257G>A (p.Gly419=) c.846G>A (p.Gly282=) n.1209G>A | COSMIC |
| 5 | g.177093244G>C | CA447959016 | FGFR4 | c.1164G>C (p.Gly388=) c.1058-88G>C (n.1058-88G>C) c.1097+67G>C (n.1097+67G>C) n.468G>C c.70G>C c.1257G>C (p.Gly419=) c.846G>C (p.Gly282=) n.1209G>C | |
| 5 | g.177093244G>T | CA447959015 | FGFR4 | c.1164G>T (p.Gly388=) c.1058-88G>T (n.1058-88G>T) c.1097+67G>T (n.1097+67G>T) n.468G>T c.70G>T c.1257G>T (p.Gly419=) c.846G>T (p.Gly282=) n.1209G>T | |
| 5 | g.177093245C>A | CA362291442 | FGFR4 | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1058-87C>A (n.1058-87C>A) c.1097+68C>A (n.1097+68C>A) n.469C>A c.71C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) c.847C>A (p.Leu283Met) n.1210C>A | |
| 5 | g.177093245C>G | CA362291438 | FGFR4 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1058-87C>G (n.1058-87C>G) c.1097+68C>G (n.1097+68C>G) n.469C>G c.71C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.847C>G (p.Leu283Val) n.1210C>G | |
| 5 | g.177093245C>T | CA447959020 | FGFR4 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1058-87C>T (n.1058-87C>T) c.1097+68C>T (n.1097+68C>T) n.469C>T c.71C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.847C>T (p.Leu283=) n.1210C>T | dbSNP |
| 5 | g.177093246T>A | CA362291455 | FGFR4 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1058-86T>A (n.1058-86T>A) c.1097+69T>A (n.1097+69T>A) n.470T>A c.72T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1211T>A | dbSNP |
| 5 | g.177093246T>C | CA362291465 | FGFR4 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1058-86T>C (n.1058-86T>C) c.1097+69T>C (n.1097+69T>C) n.470T>C c.72T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1211T>C | dbSNP |
| 5 | g.177093246T>G | CA362291468 | FGFR4 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1058-86T>G (n.1058-86T>G) c.1097+69T>G (n.1097+69T>G) n.470T>G c.72T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1211T>G | |
| 5 | g.177093246T= | CA1603396946 | FGFR4 | c.1166T= (p.Leu389=) c.1058-86T= (n.1058-86T=) c.1097+69T= (n.1097+69T=) n.470T= c.72T= c.1259T= (p.Leu420=) c.848T= (p.Leu283=) n.1211T= | |
| 5 | g.177093247G>A | CA3576290 | FGFR4 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1058-85G>A (n.1058-85G>A) c.1097+70G>A (n.1097+70G>A) n.471G>A c.73G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.849G>A (p.Leu283=) n.1212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177093247G>C | CA447959026 | FGFR4 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1058-85G>C (n.1058-85G>C) c.1097+70G>C (n.1097+70G>C) n.471G>C c.73G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.849G>C (p.Leu283=) n.1212G>C | dbSNP |
| 5 | g.177093247G= | CA1603396949 | FGFR4 | c.1167G= (p.Leu389=) c.1058-85G= (n.1058-85G=) c.1097+70G= (n.1097+70G=) n.471G= c.73G= c.1260G= (p.Leu420=) c.849G= (p.Leu283=) n.1212G= | |
| 5 | g.177093247G>T | CA447959027 | FGFR4 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1058-85G>T (n.1058-85G>T) c.1097+70G>T (n.1097+70G>T) n.471G>T c.73G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.849G>T (p.Leu283=) n.1212G>T | dbSNP |
| 5 | g.177093248T>A | CA362291478 | FGFR4 | c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1058-84T>A (n.1058-84T>A) c.1097+71T>A (n.1097+71T>A) n.472T>A c.74T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.1213T>A | |
| 5 | g.177093248T>C | CA362291482 | FGFR4 | c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1058-84T>C (n.1058-84T>C) c.1097+71T>C (n.1097+71T>C) n.472T>C c.74T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) c.850T>C (p.Tyr284His) n.1213T>C | |
| 5 | g.177093248T>G | CA362291488 | FGFR4 | c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1058-84T>G (n.1058-84T>G) c.1097+71T>G (n.1097+71T>G) n.472T>G c.74T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.1213T>G | |
| 5 | g.177093249A>C | CA362291493 | FGFR4 | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1058-83A>C (n.1058-83A>C) c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) n.473A>C c.75A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.1214A>C | |
| 5 | g.177093249A>G | CA362291495 | FGFR4 | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1058-83A>G (n.1058-83A>G) c.1097+72A>G (n.1097+72A>G) n.473A>G c.75A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.1214A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.177093249A>T | CA362291497 | FGFR4 | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1058-83A>T (n.1058-83A>T) c.1097+72A>T (n.1097+72A>T) n.473A>T c.75A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.1214A>T | |
| 5 | g.177093250T>A | CA362291502 | FGFR4 | c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1058-82T>A (n.1058-82T>A) c.1097+73T>A (n.1097+73T>A) n.474T>A c.76T>A c.1263T>A (p.Tyr421Ter) c.852T>A (p.Tyr284Ter) n.1215T>A | dbSNP |
| 5 | g.177093250T>C | CA447959033 | FGFR4 | c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1058-82T>C (n.1058-82T>C) c.1097+73T>C (n.1097+73T>C) n.474T>C c.76T>C c.1263T>C (p.Tyr421=) c.852T>C (p.Tyr284=) n.1215T>C | |
| 5 | g.177093250T>G | CA362291505 | FGFR4 | c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1058-82T>G (n.1058-82T>G) c.1097+73T>G (n.1097+73T>G) n.474T>G c.76T>G c.1263T>G (p.Tyr421Ter) c.852T>G (p.Tyr284Ter) n.1215T>G | |
| 5 | g.177093251C>A | CA447959036 | FGFR4 | c.1171C>A (p.Arg391=) c.1058-81C>A (n.1058-81C>A) c.1097+74C>A (n.1097+74C>A) n.475C>A c.77C>A c.1264C>A (p.Arg422=) c.853C>A (p.Arg285=) n.1216C>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.177093251C= | CA1603396953 | FGFR4 | c.1171C= (p.Arg391=) c.1058-81C= (n.1058-81C=) c.1097+74C= (n.1097+74C=) n.475C= c.77C= c.1264C= (p.Arg422=) c.853C= (p.Arg285=) n.1216C= | |
| 5 | g.177093251C>G | CA3576291 | FGFR4 | c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.1058-81C>G (n.1058-81C>G) c.1097+74C>G (n.1097+74C>G) n.475C>G c.77C>G c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177093251C>T | CA362291531 | FGFR4 | c.1171C>T (p.Arg391Ter) c.1058-81C>T (n.1058-81C>T) c.1097+74C>T (n.1097+74C>T) n.475C>T c.77C>T c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.853C>T (p.Arg285Ter) n.1216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177093252G>A | CA3576292 | FGFR4 | c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.1058-80G>A (n.1058-80G>A) c.1097+75G>A (n.1097+75G>A) n.476G>A c.78G>A c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177093252G>C | CA362291553 | FGFR4 | c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1058-80G>C (n.1058-80G>C) c.1097+75G>C (n.1097+75G>C) n.476G>C c.78G>C c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177093252G= | CA1603396960 | FGFR4 | c.1172G= (p.Arg391=) c.1058-80G= (n.1058-80G=) c.1097+75G= (n.1097+75G=) n.476G= c.78G= c.1265G= (p.Arg422=) c.854G= (p.Arg285=) n.1217G= | |
| 5 | g.177093252G>T | CA362291550 | FGFR4 | c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1058-80G>T (n.1058-80G>T) c.1097+75G>T (n.1097+75G>T) n.476G>T c.78G>T c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1217G>T | |
| 5 | g.177093253A= | CA1603396962 | FGFR4 | c.1173A= (p.Arg391=) c.1058-79A= (n.1058-79A=) c.1097+76A= (n.1097+76A=) n.477A= c.79A= c.1266A= (p.Arg422=) c.855A= (p.Arg285=) n.1218A= | |
| 5 | g.177093253A>C | CA447959043 | FGFR4 | c.1173A>C (p.Arg391=) c.1058-79A>C (n.1058-79A>C) c.1097+76A>C (n.1097+76A>C) n.477A>C c.79A>C c.1266A>C (p.Arg422=) c.855A>C (p.Arg285=) n.1218A>C | dbSNP |
| 5 | g.177093253A>G | CA132829440 | FGFR4 | c.1173A>G (p.Arg391=) c.1058-79A>G (n.1058-79A>G) c.1097+76A>G (n.1097+76A>G) n.477A>G c.79A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.855A>G (p.Arg285=) n.1218A>G | dbSNP |
| 5 | g.177093253A>T | CA447959046 | FGFR4 | c.1173A>T (p.Arg391=) c.1058-79A>T (n.1058-79A>T) c.1097+76A>T (n.1097+76A>T) n.477A>T c.79A>T c.1266A>T (p.Arg422=) c.855A>T (p.Arg285=) n.1218A>T | dbSNP |
| 5 | g.177093254G>A | CA362291562 | FGFR4 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1058-78G>A (n.1058-78G>A) c.1097+77G>A (n.1097+77G>A) n.478G>A c.80G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1219G>A | dbSNP |
| 5 | g.177093254G>C | CA362291557 | FGFR4 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1058-78G>C (n.1058-78G>C) c.1097+77G>C (n.1097+77G>C) n.478G>C c.80G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1219G>C | |
| 5 | g.177093254G>T | CA362291560 | FGFR4 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1058-78G>T (n.1058-78G>T) c.1097+77G>T (n.1097+77G>T) n.478G>T c.80G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1219G>T | |
| 5 | g.177093254_177093268delinsGGGCAGGCGCTCCAC | CA1603396964 | FGFR4 | c.1174_1188delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly392=) c.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC) c.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC) n.478_492delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.80_94delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.1267_1281delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly423=) c.856_870delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly286=) n.1219_1233delinsGGGCAGGCGCTCCAC | |
| 5 | g.177093255G>A | CA362291566 | FGFR4 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1058-77G>A (n.1058-77G>A) c.1097+78G>A (n.1097+78G>A) n.479G>A c.81G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1220G>A | COSMIC |
| 5 | g.177093255G>C | CA362291568 | FGFR4 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1058-77G>C (n.1058-77G>C) c.1097+78G>C (n.1097+78G>C) n.479G>C c.81G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1220G>C | |
| 5 | g.177093255G>T | CA362291569 | FGFR4 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1058-77G>T (n.1058-77G>T) c.1097+78G>T (n.1097+78G>T) n.479G>T c.81G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1220G>T | |
| 5 | g.177093258_177093271del | CA564898723 | FGFR4 | c.1178_1191del (p.Gln393ProfsTer?) c.1058-74_1058-61del (n.1058-74_1058-61del) c.1097+81_1097+94del (n.1097+81_1097+94del) n.482_495del c.84_97del c.1271_1284del (p.Gln424ProfsTer?) c.860_873del (p.Gln287ProfsTer?) n.1223_1236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |