WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.176626372A>G | CA2676647668 | SNCB | c.282+26T>C (n.282+26T>C) n.879+26T>C c.240+26T>C (n.240+26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626373T>A | CA2676647669 | SNCB | c.282+25A>T (n.282+25A>T) n.879+25A>T c.240+25A>T (n.240+25A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626373T>C | CA1603231349 | SNCB | c.282+25A>G (n.282+25A>G) n.879+25A>G c.240+25A>G (n.240+25A>G) | dbSNP |
| 5 | g.176626373T= | CA1603231348 | SNCB | c.282+25A= (n.282+25A=) n.879+25A= c.240+25A= (n.240+25A=) | |
| 5 | g.176626374G>T | CA2578492178 | SNCB | c.282+24C>A (n.282+24C>A) n.879+24C>A c.240+24C>A (n.240+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626376G>T | CA2676647675 | SNCB | c.282+22C>A (n.282+22C>A) n.879+22C>A c.240+22C>A (n.240+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626377C>A | CA2578492179 | SNCB | c.282+21G>T (n.282+21G>T) n.879+21G>T c.240+21G>T (n.240+21G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626377C= | CA1603231351 | SNCB | c.282+21G= (n.282+21G=) n.879+21G= c.240+21G= (n.240+21G=) | |
| 5 | g.176626377C>T | CA3572190 | SNCB | c.282+21G>A (n.282+21G>A) n.879+21G>A c.240+21G>A (n.240+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626378G>A | CA564458940 | SNCB | c.282+20C>T (n.282+20C>T) n.879+20C>T c.240+20C>T (n.240+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626378G= | CA1603231367 | SNCB | c.282+20C= (n.282+20C=) n.879+20C= c.240+20C= (n.240+20C=) | |
| 5 | g.176626378G>T | CA564458941 | SNCB | c.282+20C>A (n.282+20C>A) n.879+20C>A c.240+20C>A (n.240+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626379G>A | CA131869008 | SNCB | c.282+19C>T (n.282+19C>T) n.879+19C>T c.240+19C>T (n.240+19C>T) | dbSNP |
| 5 | g.176626379G>C | CA2578492180 | SNCB | c.282+19C>G (n.282+19C>G) n.879+19C>G c.240+19C>G (n.240+19C>G) | |
| 5 | g.176626379G= | CA1603231371 | SNCB | c.282+19C= (n.282+19C=) n.879+19C= c.240+19C= (n.240+19C=) | |
| 5 | g.176626379G>T | CA2676647684 | SNCB | c.282+19C>A (n.282+19C>A) n.879+19C>A c.240+19C>A (n.240+19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626380G>T | CA2578492181 | SNCB | c.282+18C>A (n.282+18C>A) n.879+18C>A c.240+18C>A (n.240+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626382C>A | CA2676647688 | SNCB | c.282+16G>T (n.282+16G>T) n.879+16G>T c.240+16G>T (n.240+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626382C= | CA1603231375 | SNCB | c.282+16G= (n.282+16G=) n.879+16G= c.240+16G= (n.240+16G=) | |
| 5 | g.176626382C>G | CA131869010 | SNCB | c.282+16G>C (n.282+16G>C) n.879+16G>C c.240+16G>C (n.240+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626382C>T | CA1603231379 | SNCB | c.282+16G>A (n.282+16G>A) n.879+16G>A c.240+16G>A (n.240+16G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176626383A>G | CA2676647693 | SNCB | c.282+15T>C (n.282+15T>C) n.879+15T>C c.240+15T>C (n.240+15T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626384G>T | CA2578492182 | SNCB | c.282+14C>A (n.282+14C>A) n.879+14C>A c.240+14C>A (n.240+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626385A>G | CA2710609843 | SNCB | c.282+13T>C (n.282+13T>C) n.879+13T>C c.240+13T>C (n.240+13T>C) | dbSNP |
| 5 | g.176626386A>G | CA2676647696 | SNCB | c.282+12T>C (n.282+12T>C) n.879+12T>C c.240+12T>C (n.240+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626387G>A | CA2676647700 | SNCB | c.282+11C>T (n.282+11C>T) n.879+11C>T c.240+11C>T (n.240+11C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626387G>T | CA2676647699 | SNCB | c.282+11C>A (n.282+11C>A) n.879+11C>A c.240+11C>A (n.240+11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626388G= | CA1603231382 | SNCB | c.282+10C= (n.282+10C=) n.879+10C= c.240+10C= (n.240+10C=) | |
| 5 | g.176626388G>T | CA131869014 | SNCB | c.282+10C>A (n.282+10C>A) n.879+10C>A c.240+10C>A (n.240+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176626390T>A | CA3572191 | SNCB | c.282+8A>T (n.282+8A>T) n.879+8A>T c.240+8A>T (n.240+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626390T= | CA1603231385 | SNCB | c.282+8A= (n.282+8A=) n.879+8A= c.240+8A= (n.240+8A=) | |
| 5 | g.176626391C= | CA1603231387 | SNCB | c.282+7G= (n.282+7G=) n.879+7G= c.240+7G= (n.240+7G=) | |
| 5 | g.176626391C>T | CA3572192 | SNCB | c.282+7G>A (n.282+7G>A) n.879+7G>A c.240+7G>A (n.240+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626392G>A | CA131869017 | SNCB | c.282+6C>T (n.282+6C>T) n.879+6C>T c.240+6C>T (n.240+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626392G= | CA1603231392 | SNCB | c.282+6C= (n.282+6C=) n.879+6C= c.240+6C= (n.240+6C=) | |
| 5 | g.176626392G>T | CA3572193 | SNCB | c.282+6C>A (n.282+6C>A) n.879+6C>A c.240+6C>A (n.240+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626393C= | CA1603231399 | SNCB | c.282+5G= (n.282+5G=) n.879+5G= c.240+5G= (n.240+5G=) | |
| 5 | g.176626393C>T | CA3572194 | SNCB | c.282+5G>A (n.282+5G>A) n.879+5G>A c.240+5G>A (n.240+5G>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.176626394T>C | CA2676647712 | SNCB | c.282+4A>G (n.282+4A>G) n.879+4A>G c.240+4A>G (n.240+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626395T>A | CA564458944 | SNCB | c.282+3A>T (n.282+3A>T) n.879+3A>T c.240+3A>T (n.240+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626395T= | CA1603231401 | SNCB | c.282+3A= (n.282+3A=) n.879+3A= c.240+3A= (n.240+3A=) | |
| 5 | g.176626396A>C | CA362261040 | SNCB | c.282+2T>G (n.282+2T>G) n.879+2T>G c.240+2T>G (n.240+2T>G) | |
| 5 | g.176626396A>G | CA362261044 | SNCB | c.282+2T>C (n.282+2T>C) n.879+2T>C c.240+2T>C (n.240+2T>C) | |
| 5 | g.176626396A>T | CA362261042 | SNCB | c.282+2T>A (n.282+2T>A) n.879+2T>A c.240+2T>A (n.240+2T>A) | |
| 5 | g.176626397C>A | CA362261045 | SNCB | c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.879+1G>T c.240+1G>T (n.240+1G>T) | |
| 5 | g.176626397C= | CA1603204366 | SNCB | c.282+1G= (n.282+1G=) n.879+1G= c.240+1G= (n.240+1G=) | |
| 5 | g.176626397C>G | CA362261046 | SNCB | c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.879+1G>C c.240+1G>C (n.240+1G>C) | |
| 5 | g.176626397C>T | CA3572195 | SNCB | c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.879+1G>A c.240+1G>A (n.240+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626398C>A | CA362261048 | SNCB | c.282G>T (p.Lys94Asn) n.879G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) | |
| 5 | g.176626398C= | CA1603204376 | SNCB | c.282G= (p.Lys94=) n.879G= c.240G= (p.Lys80=) |