Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.176621119delCA808017189SNCBc.372+97del (n.372+97del)
c.330+97del (n.330+97del)
c.283-274del (n.283-274del)
c.*10del (n.*10del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621118C>ACA2676649255SNCBc.372+96G>T (n.372+96G>T)
c.330+96G>T (n.330+96G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.283-275G>T (n.283-275G>T)
 gnomAD v4
5g.176621118C>TCA2578492112SNCBc.372+96G>A (n.372+96G>A)
c.330+96G>A (n.330+96G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.283-275G>A (n.283-275G>A)
 gnomAD v4
5g.176621119C>ACA2676649256SNCBc.372+95G>T (n.372+95G>T)
c.330+95G>T (n.330+95G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.283-276G>T (n.283-276G>T)
 gnomAD v4
5g.176621119C>TCA2676649257SNCBc.372+95G>A (n.372+95G>A)
c.330+95G>A (n.330+95G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.283-276G>A (n.283-276G>A)
 gnomAD v4
5g.176621121A>GCA2676649258SNCBc.372+93T>C (n.372+93T>C)
c.330+93T>C (n.330+93T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.283-278T>C (n.283-278T>C)
 gnomAD v4
5g.176621123C>ACA2676649260SNCBc.372+91G>T (n.372+91G>T)
c.330+91G>T (n.330+91G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.283-280G>T (n.283-280G>T)
 gnomAD v4
5g.176621125T>CCA2676649262SNCBc.372+89A>G (n.372+89A>G)
c.330+89A>G (n.330+89A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.283-282A>G (n.283-282A>G)
 gnomAD v4
5g.176621126C>ACA2676649264SNCBc.372+88G>T (n.372+88G>T)
c.330+88G>T (n.330+88G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.283-283G>T (n.283-283G>T)
 gnomAD v4
5g.176621126C>GCA2710609178SNCBc.372+88G>C (n.372+88G>C)
c.330+88G>C (n.330+88G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.283-283G>C (n.283-283G>C)
 dbSNP
5g.176621128C>TCA2578492113SNCBc.372+86G>A (n.372+86G>A)
c.330+86G>A (n.330+86G>A)
c.458G>A (p.Ter153=)
c.283-285G>A (n.283-285G>A)
 gnomAD v4
5g.176621129A=CA1603222926SNCBc.372+85T= (n.372+85T=)
c.330+85T= (n.330+85T=)
c.457T= (p.Ter153=)
c.283-286T= (n.283-286T=)
5g.176621129A>CCA1084765165SNCBc.372+85T>G (n.372+85T>G)
c.330+85T>G (n.330+85T>G)
c.457T>G (p.Ter153Gly)
c.283-286T>G (n.283-286T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621130T>CCA2676649266SNCBc.372+84A>G (n.372+84A>G)
c.330+84A>G (n.330+84A>G)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.283-287A>G (n.283-287A>G)
 gnomAD v4
5g.176621131G>ACA2676649267SNCBc.372+83C>T (n.372+83C>T)
c.330+83C>T (n.330+83C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.283-288C>T (n.283-288C>T)
 gnomAD v4
5g.176621131G>TCA2578492114SNCBc.372+83C>A (n.372+83C>A)
c.330+83C>A (n.330+83C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.283-288C>A (n.283-288C>A)
 gnomAD v4
5g.176621132C>ACA2676649269SNCBc.372+82G>T (n.372+82G>T)
c.330+82G>T (n.330+82G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.283-289G>T (n.283-289G>T)
 gnomAD v4
5g.176621132C=CA1603222928SNCBc.372+82G= (n.372+82G=)
c.330+82G= (n.330+82G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.283-289G= (n.283-289G=)
5g.176621132C>TCA131865800SNCBc.372+82G>A (n.372+82G>A)
c.330+82G>A (n.330+82G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.283-289G>A (n.283-289G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.176621134A>TCA2676649274SNCBc.372+80T>A (n.372+80T>A)
c.330+80T>A (n.330+80T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.283-291T>A (n.283-291T>A)
 gnomAD v4
5g.176621135G>CCA2710609417SNCBc.372+79C>G (n.372+79C>G)
c.330+79C>G (n.330+79C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.283-292C>G (n.283-292C>G)
 dbSNP
5g.176621135G>TCA2676649276SNCBc.372+79C>A (n.372+79C>A)
c.330+79C>A (n.330+79C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.283-292C>A (n.283-292C>A)
 gnomAD v4
5g.176621137delCA2676649275SNCBc.372+79del (n.372+79del)
c.330+79del (n.330+79del)
c.451del (p.Leu151TrpfsTer?)
c.283-292del (n.283-292del)
c.451del (p.Leu151TrpfsTer15)
 gnomAD v4
5g.176621136G>TCA2676649277SNCBc.372+78C>A (n.372+78C>A)
c.330+78C>A (n.330+78C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.283-293C>A (n.283-293C>A)
 gnomAD v4
5g.176621137G>ACA2676649278SNCBc.372+77C>T (n.372+77C>T)
c.330+77C>T (n.330+77C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.283-294C>T (n.283-294C>T)
 gnomAD v4
5g.176621137G>TCA2676649281SNCBc.372+77C>A (n.372+77C>A)
c.330+77C>A (n.330+77C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.283-294C>A (n.283-294C>A)
 gnomAD v4
5g.176621139T>GCA1084765167SNCBc.372+75A>C (n.372+75A>C)
c.330+75A>C (n.330+75A>C)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.283-296A>C (n.283-296A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621139T=CA1603222930SNCBc.372+75A= (n.372+75A=)
c.330+75A= (n.330+75A=)
c.447A= (p.Thr149=)
c.283-296A= (n.283-296A=)
5g.176621140G>ACA1603222933SNCBc.372+74C>T (n.372+74C>T)
c.330+74C>T (n.330+74C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.283-297C>T (n.283-297C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.176621140G=CA1603222931SNCBc.372+74C= (n.372+74C=)
c.330+74C= (n.330+74C=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.283-297C= (n.283-297C=)
5g.176621140G>TCA2578492115SNCBc.372+74C>A (n.372+74C>A)
c.330+74C>A (n.330+74C>A)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.283-297C>A (n.283-297C>A)
 gnomAD v4
5g.176621141T>ACA2676649284SNCBc.372+73A>T (n.372+73A>T)
c.330+73A>T (n.330+73A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.283-298A>T (n.283-298A>T)
 gnomAD v4
5g.176621142C>ACA808017192SNCBc.372+72G>T (n.372+72G>T)
c.330+72G>T (n.330+72G>T)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.283-299G>T (n.283-299G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621142C=CA1603222937SNCBc.372+72G= (n.372+72G=)
c.330+72G= (n.330+72G=)
c.444G= (p.Gly148=)
c.283-299G= (n.283-299G=)
5g.176621142C>TCA808017191SNCBc.372+72G>A (n.372+72G>A)
c.330+72G>A (n.330+72G>A)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.283-299G>A (n.283-299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621143_176621144delCA2676649285SNCBc.372+71_372+72del (n.372+71_372+72del)
c.330+71_330+72del (n.330+71_330+72del)
c.443_444del (p.Gly148AspfsTer?)
c.283-300_283-299del (n.283-300_283-299del)
c.443_444del (p.Gly148AspfsTer13)
 gnomAD v4
5g.176621143C>ACA2676649290SNCBc.372+71G>T (n.372+71G>T)
c.330+71G>T (n.330+71G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.283-300G>T (n.283-300G>T)
 gnomAD v4
5g.176621143C>TCA2676649291SNCBc.372+71G>A (n.372+71G>A)
c.330+71G>A (n.330+71G>A)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.283-300G>A (n.283-300G>A)
 gnomAD v4
5g.176621144C>ACA2676649292SNCBc.372+70G>T (n.372+70G>T)
c.330+70G>T (n.330+70G>T)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.283-301G>T (n.283-301G>T)
 gnomAD v4
5g.176621144C=CA1603222940SNCBc.372+70G= (n.372+70G=)
c.330+70G= (n.330+70G=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.283-301G= (n.283-301G=)
5g.176621144C>TCA131865812SNCBc.372+70G>A (n.372+70G>A)
c.330+70G>A (n.330+70G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.283-301G>A (n.283-301G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621145A>CCA2676649295SNCBc.372+69T>G (n.372+69T>G)
c.330+69T>G (n.330+69T>G)
c.441T>G (p.Gly147=)
c.283-302T>G (n.283-302T>G)
 gnomAD v4
5g.176621145A>TCA2578492116SNCBc.372+69T>A (n.372+69T>A)
c.330+69T>A (n.330+69T>A)
c.441T>A (p.Gly147=)
c.283-302T>A (n.283-302T>A)
 gnomAD v4
5g.176621146C>ACA2676649298SNCBc.372+68G>T (n.372+68G>T)
c.330+68G>T (n.330+68G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.283-303G>T (n.283-303G>T)
 gnomAD v4
5g.176621149delCA2676649297SNCBc.372+68del (n.372+68del)
c.330+68del (n.330+68del)
c.440del (p.Gly147ValfsTer?)
c.283-303del (n.283-303del)
c.440del (p.Gly147ValfsTer19)
 gnomAD v4
5g.176621147C>ACA131865828SNCBc.372+67G>T (n.372+67G>T)
c.330+67G>T (n.330+67G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.283-304G>T (n.283-304G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621147C=CA1603222945SNCBc.372+67G= (n.372+67G=)
c.330+67G= (n.330+67G=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.283-304G= (n.283-304G=)
5g.176621147C>TCA2676649299SNCBc.372+67G>A (n.372+67G>A)
c.330+67G>A (n.330+67G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.283-304G>A (n.283-304G>A)
 gnomAD v4
5g.176621148C>ACA2676649301SNCBc.372+66G>T (n.372+66G>T)
c.330+66G>T (n.330+66G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.283-305G>T (n.283-305G>T)
 gnomAD v4
5g.176621149C>ACA2676649302SNCBc.372+65G>T (n.372+65G>T)
c.330+65G>T (n.330+65G>T)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.283-306G>T (n.283-306G>T)
 gnomAD v4

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