| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.174729294G>A | CA127003 | MSX2 | c.515G>A (p.Arg172His) c.*139G>A (n.*139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174729294G>C | CA362230037 | MSX2 | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) | |
| 5 | g.174729294G= | CA1602356115 | MSX2 | c.515G= (p.Arg172=) c.*139G= (n.*139G=) | |
| 5 | g.174729294G>T | CA362230038 | MSX2 | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) | |
| 5 | g.174729295T>A | CA447978831 | MSX2 | c.516T>A (p.Arg172=) c.*140T>A (n.*140T>A) | |
| 5 | g.174729295T>C | CA447978833 | MSX2 | c.516T>C (p.Arg172=) c.*140T>C (n.*140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174729295T>G | CA447978835 | MSX2 | c.516T>G (p.Arg172=) c.*140T>G (n.*140T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174729295T= | CA1602356122 | MSX2 | c.516T= (p.Arg172=) c.*140T= (n.*140T=) | |
| 5 | g.174729296G>A | CA362230039 | MSX2 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*141G>A (n.*141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174729296G>C | CA362230040 | MSX2 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) | |
| 5 | g.174729296G= | CA1602356128 | MSX2 | c.517G= (p.Ala173=) c.*141G= (n.*141G=) | |
| 5 | g.174729296G>T | CA362230041 | MSX2 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174729296dup | CA2695205771 | MSX2 | c.517dup (p.Ala173GlyfsTer?) c.*141dup (n.*141dup) | |
| 5 | g.174729297C>A | CA362230044 | MSX2 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174729297C>G | CA362230043 | MSX2 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*142C>G (n.*142C>G) | |
| 5 | g.174729297C>T | CA362230042 | MSX2 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.*142C>T (n.*142C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174729298A>C | CA447978839 | MSX2 | c.519A>C (p.Ala173=) c.*143A>C (n.*143A>C) | |
| 5 | g.174729298A>G | CA447978841 | MSX2 | c.519A>G (p.Ala173=) c.*143A>G (n.*143A>G) | |
| 5 | g.174729298A>T | CA447978840 | MSX2 | c.519A>T (p.Ala173=) c.*143A>T (n.*143A>T) | |
| 5 | g.174729299G>A | CA362230045 | MSX2 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*144G>A (n.*144G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174729299G>C | CA362230046 | MSX2 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*144G>C (n.*144G>C) | ClinVar |
| 5 | g.174729299G= | CA1602356133 | MSX2 | c.520G= (p.Glu174=) c.*144G= (n.*144G=) | |
| 5 | g.174729299G>T | CA3565225 | MSX2 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174729300A>C | CA362230047 | MSX2 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) | |
| 5 | g.174729300A>G | CA362230048 | MSX2 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) | |
| 5 | g.174729300A>T | CA362230049 | MSX2 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.*145A>T (n.*145A>T) | |
| 5 | g.174729301G>A | CA3565226 | MSX2 | c.522G>A (p.Glu174=) c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174729301G>C | CA362230050 | MSX2 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| 5 | g.174729301G= | CA1602356136 | MSX2 | c.522G= (p.Glu174=) c.*146G= (n.*146G=) | |
| 5 | g.174729301G>T | CA362230051 | MSX2 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| 5 | g.174729302T>A | CA362230052 | MSX2 | c.523T>A (p.Phe175Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) | |
| 5 | g.174729302T>C | CA362230053 | MSX2 | c.523T>C (p.Phe175Leu) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174729302T>G | CA362230054 | MSX2 | c.523T>G (p.Phe175Val) c.*147T>G (n.*147T>G) | |
| 5 | g.174729303T>A | CA362230056 | MSX2 | c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) | |
| 5 | g.174729303T>C | CA362230057 | MSX2 | c.524T>C (p.Phe175Ser) c.*148T>C (n.*148T>C) | |
| 5 | g.174729303T>G | CA362230055 | MSX2 | c.524T>G (p.Phe175Cys) c.*148T>G (n.*148T>G) | |
| 5 | g.174729304C>A | CA362230058 | MSX2 | c.525C>A (p.Phe175Leu) c.*149C>A (n.*149C>A) | |
| 5 | g.174729304C>G | CA362230059 | MSX2 | c.525C>G (p.Phe175Leu) c.*149C>G (n.*149C>G) | |
| 5 | g.174729304C>T | CA447978852 | MSX2 | c.525C>T (p.Phe175=) c.*149C>T (n.*149C>T) | |
| 5 | g.174729305T>A | CA362230060 | MSX2 | c.526T>A (p.Ser176Thr) c.*150T>A (n.*150T>A) | |
| 5 | g.174729305T>C | CA362230061 | MSX2 | c.526T>C (p.Ser176Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174729305T>G | CA362230062 | MSX2 | c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*150T>G (n.*150T>G) | |
| 5 | g.174729305T= | CA1602356140 | MSX2 | c.526T= (p.Ser176=) c.*150T= (n.*150T=) | |
| 5 | g.174729306C>A | CA362230063 | MSX2 | c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.*151C>A (n.*151C>A) | |
| 5 | g.174729306C= | CA1602356144 | MSX2 | c.527C= (p.Ser176=) c.*151C= (n.*151C=) | |
| 5 | g.174729306C>G | CA362230064 | MSX2 | c.527C>G (p.Ser176Cys) c.*151C>G (n.*151C>G) | |
| 5 | g.174729306C>T | CA362230065 | MSX2 | c.527C>T (p.Ser176Phe) c.*151C>T (n.*151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174729307C>A | CA447978855 | MSX2 | c.528C>A (p.Ser176=) c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174729307C>G | CA447978857 | MSX2 | c.528C>G (p.Ser176=) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
| 5 | g.174729307C>T | CA447978853 | MSX2 | c.528C>T (p.Ser176=) c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar gnomAD v4 |