Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173233062C>A | CA362161771 | NKX2-5 | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233062C= | CA1601615965 | NKX2-5 | c.482G= (p.Arg161=) c.*435G= (n.*435G=) c.*281G= (n.*281G=) | |
5 | g.173233062C>G | CA120059 | NKX2-5 | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233062C>T | CA362161772 | NKX2-5 | c.482G>A (p.Arg161Gln) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233063G>A | CA362161773 | NKX2-5 | c.481C>T (p.Arg161Trp) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.173233063G>C | CA362161774 | NKX2-5 | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233063G>T | CA447975163 | NKX2-5 | c.481C>A (p.Arg161=) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) | COSMIC |
5 | g.173233063_173233066delinsGCTG | CA1601615966 | NKX2-5 | c.478_481delinsCAGC (p.Gln160=) c.*431_*434delinsCAGC (n.*431_*434delinsCAGC) c.*277_*280delinsCAGC (n.*277_*280delinsCAGC) | |
5 | g.173233064C>A | CA362161775 | NKX2-5 | c.480G>T (p.Gln160His) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233064C= | CA1601615967 | NKX2-5 | c.480G= (p.Gln160=) c.*433G= (n.*433G=) c.*279G= (n.*279G=) | |
5 | g.173233064C>G | CA3563693 | NKX2-5 | c.480G>C (p.Gln160His) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233064C>T | CA447975169 | NKX2-5 | c.480G>A (p.Gln160=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) | |
5 | g.173233064_173233066delinsAACGGTAC | CA209712 | NKX2-5 | c.478_480delinsGTACCGTT (p.Gln160ValfsTer18) c.*431_*433delinsGTACCGTT (n.*431_*433delinsGTACCGTT) c.*277_*279delinsGTACCGTT (n.*277_*279delinsGTACCGTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233065T>A | CA362161778 | NKX2-5 | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) | |
5 | g.173233065T>C | CA362161776 | NKX2-5 | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173233065T>G | CA362161777 | NKX2-5 | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) | |
5 | g.173233066G>A | CA362161779 | NKX2-5 | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | |
5 | g.173233066G>C | CA362161780 | NKX2-5 | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) | |
5 | g.173233066G>T | CA362161781 | NKX2-5 | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233067C>A | CA362161782 | NKX2-5 | c.477G>T (p.Gln159His) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | ClinVar |
5 | g.173233067C= | CA1601615968 | NKX2-5 | c.477G= (p.Gln159=) c.*430G= (n.*430G=) c.*276G= (n.*276G=) | |
5 | g.173233067C>G | CA362161783 | NKX2-5 | c.477G>C (p.Gln159His) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233067C>T | CA447975178 | NKX2-5 | c.477G>A (p.Gln159=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | |
5 | g.173233068T>A | CA362161784 | NKX2-5 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) | |
5 | g.173233068T>C | CA362161785 | NKX2-5 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233068T>G | CA362161786 | NKX2-5 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) | |
5 | g.173233068T= | CA1601615969 | NKX2-5 | c.476A= (p.Gln159=) c.*429A= (n.*429A=) c.*275A= (n.*275A=) | |
5 | g.173233069G>A | CA362161787 | NKX2-5 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) | |
5 | g.173233069G>C | CA3563694 | NKX2-5 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233069G= | CA1601615970 | NKX2-5 | c.475C= (p.Gln159=) c.*428C= (n.*428C=) c.*274C= (n.*274C=) | |
5 | g.173233069G>T | CA362161788 | NKX2-5 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233070C>A | CA16042518 | NKX2-5 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233070C= | CA1601615971 | NKX2-5 | c.474G= (p.Lys158=) c.*427G= (n.*427G=) c.*273G= (n.*273G=) | |
5 | g.173233070C>G | CA362161789 | NKX2-5 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) | |
5 | g.173233070C>T | CA447975184 | NKX2-5 | c.474G>A (p.Lys158=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) | |
5 | g.173233071T>A | CA362161792 | NKX2-5 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233071T>C | CA362161790 | NKX2-5 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233071T>G | CA362161791 | NKX2-5 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) | |
5 | g.173233071T= | CA1601615972 | NKX2-5 | c.473A= (p.Lys158=) c.*426A= (n.*426A=) c.*272A= (n.*272A=) | |
5 | g.173233071_173233073delinsTTG | CA1601615973 | NKX2-5 | c.471_473delinsCAA (p.Phe157=) c.*424_*426delinsCAA (n.*424_*426delinsCAA) c.*270_*272delinsCAA (n.*270_*272delinsCAA) | |
5 | g.173233072T>A | CA362161793 | NKX2-5 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) | |
5 | g.173233072T>C | CA362161794 | NKX2-5 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) | |
5 | g.173233072T>G | CA362161795 | NKX2-5 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) | |
5 | g.173233072_173233073del | CA172769 | NKX2-5 | c.471_472del (p.Phe157LeufsTer?) c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233073G>A | CA447974736 | NKX2-5 | c.471C>T (p.Phe157=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) | |
5 | g.173233073G>C | CA362161796 | NKX2-5 | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) | |
5 | g.173233073G>T | CA362161797 | NKX2-5 | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) | |
5 | g.173233074A>C | CA362161798 | NKX2-5 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) | |
5 | g.173233074A>G | CA362161799 | NKX2-5 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | |
5 | g.173233074A>T | CA362161800 | NKX2-5 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) |