Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173232901_173232920del | CA2697546577 | NKX2-5 | c.629_648del (p.Pro210GlnfsTer?) c.*582_*601del (n.*582_*601del) c.*428_*447del (n.*428_*447del) | ClinVar |
5 | g.173232898G>A | CA248606 | NKX2-5 | c.646C>T (p.Arg216Cys) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232898G>C | CA362161438 | NKX2-5 | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) | |
5 | g.173232898G= | CA1601615867 | NKX2-5 | c.646C= (p.Arg216=) c.*599C= (n.*599C=) c.*445C= (n.*445C=) | |
5 | g.173232898G>T | CA362161439 | NKX2-5 | c.646C>A (p.Arg216Ser) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232900del | CA2739272783 | NKX2-5 | c.646del (p.Arg216AlafsTer16) c.*599del (n.*599del) c.*445del (n.*445del) | ClinVar |
5 | g.173232904_173232925del | CA2740094185 | NKX2-5 | c.625_646del (p.Pro209AlafsTer16) c.*578_*599del (n.*578_*599del) c.*424_*445del (n.*424_*445del) | ClinVar |
5 | g.173232899G>A | CA3563670 | NKX2-5 | c.645C>T (p.Ala215=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232899G>C | CA447974739 | NKX2-5 | c.645C>G (p.Ala215=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) | |
5 | g.173232899G= | CA1601615868 | NKX2-5 | c.645C= (p.Ala215=) c.*598C= (n.*598C=) c.*444C= (n.*444C=) | |
5 | g.173232899G>T | CA447974737 | NKX2-5 | c.645C>A (p.Ala215=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232900G>A | CA362161440 | NKX2-5 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232900G>C | CA362161441 | NKX2-5 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) | |
5 | g.173232900G= | CA1601615869 | NKX2-5 | c.644C= (p.Ala215=) c.*597C= (n.*597C=) c.*443C= (n.*443C=) | |
5 | g.173232900G>T | CA362161442 | NKX2-5 | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) | |
5 | g.173232901C>A | CA362161443 | NKX2-5 | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232901C>G | CA362161444 | NKX2-5 | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) | |
5 | g.173232901C>T | CA362161445 | NKX2-5 | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) | |
5 | g.173232902A= | CA1139532124 | NKX2-5 | c.642T= (p.Pro214=) c.*595T= (n.*595T=) c.*441T= (n.*441T=) | |
5 | g.173232902A>C | CA447974755 | NKX2-5 | c.642T>G (p.Pro214=) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) | ClinVar |
5 | g.173232902A>G | CA447974749 | NKX2-5 | c.642T>C (p.Pro214=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) | |
5 | g.173232902A>T | CA447974753 | NKX2-5 | c.642T>A (p.Pro214=) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) | |
5 | g.173232902_173232908delinsAGGCGGC | CA1601615870 | NKX2-5 | c.636_642delinsGCCGCCT (p.Pro212=) c.*589_*595delinsGCCGCCT (n.*589_*595delinsGCCGCCT) c.*435_*441delinsGCCGCCT (n.*435_*441delinsGCCGCCT) | |
5 | g.173232903G>A | CA3563674 | NKX2-5 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232903G>C | CA362161447 | NKX2-5 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) | |
5 | g.173232903G= | CA1601615871 | NKX2-5 | c.641C= (p.Pro214=) c.*594C= (n.*594C=) c.*440C= (n.*440C=) | |
5 | g.173232903G>T | CA362161446 | NKX2-5 | c.641C>A (p.Pro214His) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) | |
5 | g.173232917_173232919dup | CA3563672 | NKX2-5 | c.639_641dup (p.Pro214_Ala215insPro) c.*592_*594dup (n.*592_*594dup) c.*438_*440dup (n.*438_*440dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232914_173232919dup | CA564904135 | NKX2-5 | c.636_641dup (p.Pro214_Ala215insProPro) c.*589_*594dup (n.*589_*594dup) c.*435_*440dup (n.*435_*440dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232911_173232919dup | CA1084495666 | NKX2-5 | c.633_641dup (p.Pro214_Ala215insProProPro) c.*586_*594dup (n.*586_*594dup) c.*432_*440dup (n.*432_*440dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232917_173232919del | CA3563671 | NKX2-5 | c.639_641del (p.Pro214del) c.*592_*594del (n.*592_*594del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.173232914_173232919del | CA3563673 | NKX2-5 | c.636_641del (p.Pro213_Pro214del) c.*589_*594del (n.*589_*594del) c.*435_*440del (n.*435_*440del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232904G>A | CA362161448 | NKX2-5 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) | |
5 | g.173232904G>C | CA362161449 | NKX2-5 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) | COSMIC |
5 | g.173232904G>T | CA362161450 | NKX2-5 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) | |
5 | g.173232905C>A | CA447974761 | NKX2-5 | c.639G>T (p.Pro213=) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) | |
5 | g.173232905C= | CA1601615872 | NKX2-5 | c.639G= (p.Pro213=) c.*592G= (n.*592G=) c.*438G= (n.*438G=) | |
5 | g.173232905C>G | CA447974762 | NKX2-5 | c.639G>C (p.Pro213=) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232905C>T | CA447974763 | NKX2-5 | c.639G>A (p.Pro213=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) | |
5 | g.173232906G>A | CA3563675 | NKX2-5 | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.173232906G>C | CA362161451 | NKX2-5 | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) | |
5 | g.173232906G= | CA1601615873 | NKX2-5 | c.638C= (p.Pro213=) c.*591C= (n.*591C=) c.*437C= (n.*437C=) | |
5 | g.173232906G>T | CA362161452 | NKX2-5 | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) | |
5 | g.173232907G>A | CA362161453 | NKX2-5 | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) | |
5 | g.173232907G>C | CA362161454 | NKX2-5 | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232907G= | CA1601615874 | NKX2-5 | c.637C= (p.Pro213=) c.*590C= (n.*590C=) c.*436C= (n.*436C=) | |
5 | g.173232907G>T | CA362161455 | NKX2-5 | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) | |
5 | g.173232908C>A | CA447974768 | NKX2-5 | c.636G>T (p.Pro212=) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | |
5 | g.173232908C>G | CA447974770 | NKX2-5 | c.636G>C (p.Pro212=) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) | |
5 | g.173232908C>T | CA447974771 | NKX2-5 | c.636G>A (p.Pro212=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |