| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232876_173232887dup | CA2695205815 | NKX2-5 | c.662_673dup (p.Val224_Arg225insProValLeuVal) c.*615_*626dup (n.*615_*626dup) c.*461_*472dup (n.*461_*472dup) | |
| 5 | g.173232875_173232876delinsCA | CA1601615852 | NKX2-5 | c.668_669delinsTG (p.Leu223=) c.*621_*622delinsTG (n.*621_*622delinsTG) c.*467_*468delinsTG (n.*467_*468delinsTG) | |
| 5 | g.173232876del | CA915942750 | NKX2-5 | c.668del (p.Leu223ArgfsTer9) c.*621del (n.*621del) c.*467del (n.*467del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232876A= | CA1601615853 | NKX2-5 | c.668T= (p.Leu223=) c.*621T= (n.*621T=) c.*467T= (n.*467T=) | |
| 5 | g.173232876A>C | CA362161396 | NKX2-5 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) | |
| 5 | g.173232876A>G | CA362161397 | NKX2-5 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232876A>T | CA362161398 | NKX2-5 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232877G>A | CA447974702 | NKX2-5 | c.667C>T (p.Leu223=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) | |
| 5 | g.173232877G>C | CA362161399 | NKX2-5 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232877G= | CA1601615854 | NKX2-5 | c.667C= (p.Leu223=) c.*620C= (n.*620C=) c.*466C= (n.*466C=) | |
| 5 | g.173232877G>T | CA362161400 | NKX2-5 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) | |
| 5 | g.173232878C>A | CA447974708 | NKX2-5 | c.666G>T (p.Val222=) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) | |
| 5 | g.173232878C>G | CA447974706 | NKX2-5 | c.666G>C (p.Val222=) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232878C>T | CA447974707 | NKX2-5 | c.666G>A (p.Val222=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) | |
| 5 | g.173232879A= | CA1601615855 | NKX2-5 | c.665T= (p.Val222=) c.*618T= (n.*618T=) c.*464T= (n.*464T=) | |
| 5 | g.173232879A>C | CA362161401 | NKX2-5 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) | |
| 5 | g.173232879A>G | CA362161402 | NKX2-5 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) | |
| 5 | g.173232879A>T | CA362161403 | NKX2-5 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232880C>A | CA362161404 | NKX2-5 | c.664G>T (p.Val222Leu) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) | |
| 5 | g.173232880C>G | CA362161405 | NKX2-5 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232880C>T | CA362161406 | NKX2-5 | c.664G>A (p.Val222Met) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) | |
| 5 | g.173232881T>A | CA447974710 | NKX2-5 | c.663A>T (p.Pro221=) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) | |
| 5 | g.173232881T>C | CA3563665 | NKX2-5 | c.663A>G (p.Pro221=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232881T>G | CA3563666 | NKX2-5 | c.663A>C (p.Pro221=) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232881T= | CA1601615856 | NKX2-5 | c.663A= (p.Pro221=) c.*616A= (n.*616A=) c.*462A= (n.*462A=) | |
| 5 | g.173232882G>A | CA362161407 | NKX2-5 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232882G>C | CA362161409 | NKX2-5 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) | |
| 5 | g.173232882G= | CA1601615857 | NKX2-5 | c.662C= (p.Pro221=) c.*615C= (n.*615C=) c.*461C= (n.*461C=) | |
| 5 | g.173232882G>T | CA362161408 | NKX2-5 | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) | |
| 5 | g.173232883G>A | CA362161410 | NKX2-5 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) | |
| 5 | g.173232883G>C | CA362161412 | NKX2-5 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232883G= | CA1601615858 | NKX2-5 | c.661C= (p.Pro221=) c.*614C= (n.*614C=) c.*460C= (n.*460C=) | |
| 5 | g.173232883G>T | CA362161411 | NKX2-5 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) | |
| 5 | g.173232884C>A | CA447974714 | NKX2-5 | c.660G>T (p.Val220=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) | |
| 5 | g.173232884C>G | CA447974715 | NKX2-5 | c.660G>C (p.Val220=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) | |
| 5 | g.173232884C>T | CA447974716 | NKX2-5 | c.660G>A (p.Val220=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232885A>C | CA362161413 | NKX2-5 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) | |
| 5 | g.173232885A>G | CA362161414 | NKX2-5 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) | |
| 5 | g.173232885A>T | CA362161415 | NKX2-5 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) | |
| 5 | g.173232886C>A | CA362161416 | NKX2-5 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) | |
| 5 | g.173232886C>G | CA362161417 | NKX2-5 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) | |
| 5 | g.173232886C>T | CA362161418 | NKX2-5 | c.658G>A (p.Val220Met) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232887C>A | CA447974718 | NKX2-5 | c.657G>T (p.Ala219=) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) | |
| 5 | g.173232887C= | CA1601615859 | NKX2-5 | c.657G= (p.Ala219=) c.*610G= (n.*610G=) c.*456G= (n.*456G=) | |
| 5 | g.173232887C>G | CA132259065 | NKX2-5 | c.657G>C (p.Ala219=) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232887C>T | CA447974720 | NKX2-5 | c.657G>A (p.Ala219=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) | |
| 5 | g.173232888G>A | CA248607 | NKX2-5 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232888G>C | CA362161419 | NKX2-5 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) | |
| 5 | g.173232888G= | CA1601615860 | NKX2-5 | c.656C= (p.Ala219=) c.*609C= (n.*609C=) c.*455C= (n.*455C=) | |
| 5 | g.173232888G>T | CA362161420 | NKX2-5 | c.656C>A (p.Ala219Glu) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) |