Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.173232648T>ACA362160924NKX2-5c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
5g.173232648T>CCA120057NKX2-5c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.173232648T>GCA362160927NKX2-5c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
5g.173232648T=CA1601615721NKX2-5c.896A= (p.Asp299=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.*695A= (n.*695A=)
5g.173232649C>ACA362160932NKX2-5c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
5g.173232649C>GCA362160930NKX2-5c.895G>C (p.Asp299His)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
 gnomAD v4
5g.173232649C>TCA362160928NKX2-5c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
5g.173232652delCA2676542205NKX2-5c.895del (p.Asp299ThrfsTer2)
c.*848del (n.*848del)
c.*694del (n.*694del)
 gnomAD v4
5g.173232650C>ACA447974725NKX2-5c.894G>T (p.Gly298=)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
5g.173232650C>GCA447974726NKX2-5c.894G>C (p.Gly298=)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
5g.173232650C>TCA447974727NKX2-5c.894G>A (p.Gly298=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173232651C>ACA362160933NKX2-5c.893G>T (p.Gly298Val)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
5g.173232651C=CA1601615722NKX2-5c.893G= (p.Gly298=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.*692G= (n.*692G=)
5g.173232651C>GCA362160934NKX2-5c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
5g.173232651C>TCA3563607NKX2-5c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232652C>ACA362160936NKX2-5c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
 dbSNP COSMIC
5g.173232652C=CA1601615723NKX2-5c.892G= (p.Gly298=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.*691G= (n.*691G=)
5g.173232652C>GCA362160938NKX2-5c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
5g.173232652C>TCA362160939NKX2-5c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
 dbSNP
5g.173232653G>ACA3563609NKX2-5c.891C>T (p.Val297=)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232653G>CCA447974735NKX2-5c.891C>G (p.Val297=)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
 gnomAD v4
5g.173232653G=CA1601615724NKX2-5c.891C= (p.Val297=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.*690C= (n.*690C=)
5g.173232653G>TCA447974731NKX2-5c.891C>A (p.Val297=)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232653_173232654dupCA3563608NKX2-5c.890_891dup (p.Gly298SerfsTer4)
c.*843_*844dup (n.*843_*844dup)
c.*689_*690dup (n.*689_*690dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232654A>CCA362160942NKX2-5c.890T>G (p.Val297Gly)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
5g.173232654A>GCA362160944NKX2-5c.890T>C (p.Val297Ala)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
5g.173232654A>TCA362160945NKX2-5c.890T>A (p.Val297Asp)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
5g.173232655C>ACA3563610NKX2-5c.889G>T (p.Val297Phe)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.173232655C=CA1601615725NKX2-5c.889G= (p.Val297=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.*688G= (n.*688G=)
5g.173232655C>GCA362160949NKX2-5c.889G>C (p.Val297Leu)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
5g.173232655C>TCA362160947NKX2-5c.889G>A (p.Val297Ile)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
5g.173232656G>ACA447974746NKX2-5c.888C>T (p.Gly296=)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.173232656G>CCA447974747NKX2-5c.888C>G (p.Gly296=)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
 gnomAD v4
5g.173232656G>TCA447974748NKX2-5c.888C>A (p.Gly296=)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
 ClinVar
5g.173232657C>ACA362160951NKX2-5c.887G>T (p.Gly296Val)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
5g.173232657C=CA1601615726NKX2-5c.887G= (p.Gly296=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.*686G= (n.*686G=)
5g.173232657C>GCA362160953NKX2-5c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
5g.173232657C>TCA3563611NKX2-5c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232658C>ACA362160955NKX2-5c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.173232658C=CA1601615727NKX2-5c.886G= (p.Gly296=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.*685G= (n.*685G=)
5g.173232658C>GCA362160956NKX2-5c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
 gnomAD v4
5g.173232658C>TCA362160957NKX2-5c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.173232659G>ACA3563613NKX2-5c.885C>T (p.Phe295=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232659G>CCA3563612NKX2-5c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232659G=CA1601615728NKX2-5c.885C= (p.Phe295=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*684C= (n.*684C=)
5g.173232659G>TCA3563614NKX2-5c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232660A>CCA362160961NKX2-5c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
5g.173232660A>GCA362160962NKX2-5c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
5g.173232660A>TCA362160963NKX2-5c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
5g.173232661A>CCA362160967NKX2-5c.883T>G (p.Phe295Val)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)

Number of alleles fetched