Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173232575G>A | CA3563587 | NKX2-5 | c.969C>T (p.Ala323=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232575G>C | CA447974534 | NKX2-5 | c.969C>G (p.Ala323=) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) | |
5 | g.173232575G= | CA1601615682 | NKX2-5 | c.969C= (p.Ala323=) c.*922C= (n.*922C=) c.*768C= (n.*768C=) | |
5 | g.173232575G>T | CA447974535 | NKX2-5 | c.969C>A (p.Ala323=) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) | |
5 | g.173232576G>A | CA362160671 | NKX2-5 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) | |
5 | g.173232576G>C | CA362160672 | NKX2-5 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173232576G= | CA1601615683 | NKX2-5 | c.968C= (p.Ala323=) c.*921C= (n.*921C=) c.*767C= (n.*767C=) | |
5 | g.173232576G>T | CA362160674 | NKX2-5 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232577C>A | CA362160676 | NKX2-5 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) | |
5 | g.173232577C>G | CA362160677 | NKX2-5 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) | |
5 | g.173232577C>T | CA362160679 | NKX2-5 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) | |
5 | g.173232578T>A | CA447974544 | NKX2-5 | c.966A>T (p.Arg322=) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) | |
5 | g.173232578T>C | CA447974543 | NKX2-5 | c.966A>G (p.Arg322=) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232578T>G | CA447974542 | NKX2-5 | c.966A>C (p.Arg322=) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) | |
5 | g.173232578T= | CA1601615684 | NKX2-5 | c.966A= (p.Arg322=) c.*919A= (n.*919A=) c.*765A= (n.*765A=) | |
5 | g.173232579C>A | CA362160680 | NKX2-5 | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) | |
5 | g.173232579C= | CA1601615685 | NKX2-5 | c.965G= (p.Arg322=) c.*918G= (n.*918G=) c.*764G= (n.*764G=) | |
5 | g.173232579C>G | CA3563588 | NKX2-5 | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.173232579C>T | CA362160683 | NKX2-5 | c.965G>A (p.Arg322Gln) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) | |
5 | g.173232580G>A | CA362160685 | NKX2-5 | c.964C>T (p.Arg322Ter) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) | COSMIC |
5 | g.173232580G>C | CA362160686 | NKX2-5 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) | |
5 | g.173232580G>T | CA447974546 | NKX2-5 | c.964C>A (p.Arg322=) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) | |
5 | g.173232581G>A | CA447974549 | NKX2-5 | c.963C>T (p.Ile321=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | |
5 | g.173232581G>C | CA362160687 | NKX2-5 | c.963C>G (p.Ile321Met) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) | |
5 | g.173232581G>T | CA447974547 | NKX2-5 | c.963C>A (p.Ile321=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | |
5 | g.173232582A= | CA1601615686 | NKX2-5 | c.962T= (p.Ile321=) c.*915T= (n.*915T=) c.*761T= (n.*761T=) | |
5 | g.173232582A>C | CA362160689 | NKX2-5 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) | |
5 | g.173232582A>G | CA362160691 | NKX2-5 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) | |
5 | g.173232582A>T | CA362160693 | NKX2-5 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) | dbSNP |
5 | g.173232583T>A | CA362160694 | NKX2-5 | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) | |
5 | g.173232583T>C | CA132258701 | NKX2-5 | c.961A>G (p.Ile321Val) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232583T>G | CA362160697 | NKX2-5 | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) | |
5 | g.173232583T= | CA1601615687 | NKX2-5 | c.961A= (p.Ile321=) c.*914A= (n.*914A=) c.*760A= (n.*760A=) | |
5 | g.173232584A>C | CA447974555 | NKX2-5 | c.960T>G (p.Gly320=) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) | |
5 | g.173232584A>G | CA447974557 | NKX2-5 | c.960T>C (p.Gly320=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232584A>T | CA447974556 | NKX2-5 | c.960T>A (p.Gly320=) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) | |
5 | g.173232585C>A | CA362160702 | NKX2-5 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | |
5 | g.173232585C= | CA1601615688 | NKX2-5 | c.959G= (p.Gly320=) c.*912G= (n.*912G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
5 | g.173232585C>G | CA362160699 | NKX2-5 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
5 | g.173232585C>T | CA362160700 | NKX2-5 | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232586C>A | CA362160704 | NKX2-5 | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) | |
5 | g.173232586C= | CA1601615689 | NKX2-5 | c.958G= (p.Gly320=) c.*911G= (n.*911G=) c.*757G= (n.*757G=) | |
5 | g.173232586C>G | CA362160705 | NKX2-5 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) | |
5 | g.173232586C>T | CA362160707 | NKX2-5 | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) | dbSNP |
5 | g.173232587A= | CA1601615690 | NKX2-5 | c.957T= (p.His319=) c.*910T= (n.*910T=) c.*756T= (n.*756T=) | |
5 | g.173232587A>C | CA362160709 | NKX2-5 | c.957T>G (p.His319Gln) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) | |
5 | g.173232587A>G | CA447974562 | NKX2-5 | c.957T>C (p.His319=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232587A>T | CA362160711 | NKX2-5 | c.957T>A (p.His319Gln) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) | ClinVar |
5 | g.173232588T>A | CA362160712 | NKX2-5 | c.956A>T (p.His319Leu) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) | |
5 | g.173232588T>C | CA362160716 | NKX2-5 | c.956A>G (p.His319Arg) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |