| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232548C>T | CA2676542160 | NKX2-5 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232549G>A | CA3563581 | NKX2-5 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232549G= | CA1601615665 | NKX2-5 | c.*20C= (n.*20C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*794C= (n.*794C=) | |
| 5 | g.173232551G>A | CA650504891 | NKX2-5 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232552C= | CA1601615666 | NKX2-5 | c.*17G= (n.*17G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*791G= (n.*791G=) | |
| 5 | g.173232552C>T | CA3563582 | NKX2-5 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232553C= | CA1601615667 | NKX2-5 | c.*16G= (n.*16G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*790G= (n.*790G=) | |
| 5 | g.173232553C>T | CA1601615668 | NKX2-5 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232554A= | CA1601615669 | NKX2-5 | c.*15T= (n.*15T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*789T= (n.*789T=) | |
| 5 | g.173232554A>G | CA1084495542 | NKX2-5 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232555C= | CA1601615670 | NKX2-5 | c.*14G= (n.*14G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*788G= (n.*788G=) | |
| 5 | g.173232555C>T | CA3563583 | NKX2-5 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232556G>A | CA1601615672 | NKX2-5 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232556G= | CA1601615671 | NKX2-5 | c.*13C= (n.*13C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*787C= (n.*787C=) | |
| 5 | g.173232557C>A | CA807732045 | NKX2-5 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232557C= | CA1601615673 | NKX2-5 | c.*12G= (n.*12G=) c.*940G= (n.*940G=) c.*786G= (n.*786G=) | |
| 5 | g.173232557C>G | CA3563584 | NKX2-5 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232557C>T | CA1084495543 | NKX2-5 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232558G>C | CA1084495546 | NKX2-5 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232558G= | CA1601615674 | NKX2-5 | c.*11C= (n.*11C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*785C= (n.*785C=) | |
| 5 | g.173232559G>A | CA3563585 | NKX2-5 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232559G>C | CA1601615675 | NKX2-5 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232559G= | CA1601615676 | NKX2-5 | c.*10C= (n.*10C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*784C= (n.*784C=) | |
| 5 | g.173232559G>T | CA2676542162 | NKX2-5 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232560G>A | CA2676542163 | NKX2-5 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232560G= | CA1601615677 | NKX2-5 | c.*9C= (n.*9C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*783C= (n.*783C=) | |
| 5 | g.173232560G>T | CA1601615678 | NKX2-5 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232562C>A | CA2676542165 | NKX2-5 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232563C= | CA1601615679 | NKX2-5 | c.*6G= (n.*6G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*780G= (n.*780G=) | |
| 5 | g.173232563C>G | CA3563586 | NKX2-5 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232563C>T | CA1601615680 | NKX2-5 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232567C>T | CA2578487406 | NKX2-5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) | |
| 5 | g.173232568C>A | CA2578487407 | NKX2-5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | |
| 5 | g.173232568C>T | CA2578487408 | NKX2-5 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232569C>A | CA362160640 | NKX2-5 | c.975G>T (p.Ter325Tyr) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) | |
| 5 | g.173232569C>G | CA362160642 | NKX2-5 | c.975G>C (p.Ter325Tyr) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) | |
| 5 | g.173232569C>T | CA447974528 | NKX2-5 | c.975G>A (p.Ter325=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) | |
| 5 | g.173232570T>A | CA362160644 | NKX2-5 | c.974A>T (p.Ter325Leu) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) | |
| 5 | g.173232570T>C | CA362160646 | NKX2-5 | c.974A>G (p.Ter325Trp) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) | |
| 5 | g.173232570T>G | CA362160648 | NKX2-5 | c.974A>C (p.Ter325Ser) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) | |
| 5 | g.173232571A>C | CA362160650 | NKX2-5 | c.973T>G (p.Ter325Glu) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) | |
| 5 | g.173232571A>G | CA362160652 | NKX2-5 | c.973T>C (p.Ter325Gln) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | |
| 5 | g.173232571A>T | CA362160653 | NKX2-5 | c.973T>A (p.Ter325Lys) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) | |
| 5 | g.173232572C>A | CA362160654 | NKX2-5 | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) | |
| 5 | g.173232572C>G | CA362160656 | NKX2-5 | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) | |
| 5 | g.173232572C>T | CA362160658 | NKX2-5 | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) | |
| 5 | g.173232573C>A | CA362160663 | NKX2-5 | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | |
| 5 | g.173232573C= | CA1601615681 | NKX2-5 | c.971G= (p.Trp324=) c.*924G= (n.*924G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
| 5 | g.173232573C>G | CA362160660 | NKX2-5 | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232573C>T | CA362160661 | NKX2-5 | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) |